Статьи Неврология и нейрохирургия
|
|
|
|
Пороки развития позвоночника и спинного мозга
Классификация нарушений развития позвоночника и спинного мозгаНесмотря на то, что на связь наследственности и частоты спинномозговых грыж указывали еще исследователи XIX века, истинный интерес генетиков к этой проблеме появился в последние десятилетия XX века.
В настоящее время понятие «спинальные дизрафии» объединяет различные нарушения развития спинного мозга и позвоночника:
•spina bifida occulta — скрытое незаращение позвоночника;
•spina bifida cystica uverta — открытое расщепление позвоночника с формированием кистозной спинномозговой грыжи;
•rhachischiasis posterior (totalis et partialis) — расщепления позвоночника и мягких тканей с распластыванием спинного мозга, которые возникают на всем протяжении позвоночника или только в какой-то его части.
Скрытые незаращения позвоночника обычно локализуются в пояснично-крестцовой области и, как правило, клинически ничем не проявляются. Часто они являются случайной «находкой» при рентгенологическом исследовании позвоночника. Кожа в области незаращения дужки позвонка не изменена, но могут отмечаться пигментные пятна, подкожные жировики (липомы), свищевые ходы (дермальные синусы). Анатомическая сущность скрытой расщелины позвоночника состоит в неполном заращении дужки позвонка.
Открытые кистозные расщепления позвоночника (истинные спинномозговые грыжи) в зависимости от степени вовлечения в патологический процесс нервных структур разделяют на следующие.
1.Оболочечные формы (менингоцеле) — расщепление позвоночника с выпячиванием в дефект твердой мозговой оболочки, но без вовлечения в процесс нервных структур. Твердая мозговая оболочка после выхода из костного дефекта истончается и исчезает. Купол грыжевого мешка представлен тонкой пиальной оболочкой. Кожа грыжевого выпячивания истончена, а на вершине нередко отсутствует. Содержимое грыжевого мешка — мозговые оболочки и ликвор (спинномозговая жидкость), форма его — обычно стебельчатая с суженной ножкой. Костный дефект захватывает обычно два-три позвонка. Каких-либо клинических проявлений при данной форме спинномозговых грыж не отмечается и только угроза разрыва грыжевого мешка, увеличивающиеся его размеры служат основанием для хирургической пластики дефекта.
2.Корешковая форма (менингорадикулоцеле) — расщепление позвоночника с выпячиванием в дефект оболочек спинного мозга и его корешков, которые частично могут заканчиваться в стенке мешка или входить в него, создавая петлю, но в дальнейшем, распространяясь в межпозвонковые отверстия, формируют нормальные нервы. Костный дефект захватывает 3-5 позвонков. Неврологический дефект при этой форме спинномозговых грыж зависит от количества вовлеченных в патологический процесс корешков, слепо заканчивающихся в стенке грыжевого мешка. В зависимости от этого дефекты могут проявляться от легкой слабости в конечностях и тазовых нарушений до грубых парезов и недержания мочи.
3.Мозговая форма (менингомиелоцеле или менингомиелорадикулоцеле) — расщепление позвоночника с вовлечением в грыжевой мешок оболочек, спинного мозга и его корешков. Пиальная оболочка выстилает грыжевой мешок, твердая мозговая оболочка заканчивается в зоне расщепления позвоночника, спинной мозг и корешки часто слепо заканчиваются в грыжевом мешке. Костный дефект обычно широкий и протяженный, захватывает от 3 до 6-8 позвонков. Шейки, как таковой, грыжевой мешок не имеет и из спинномозгового канала непосредственно переходит в грыжевое выпячивание. Кожа на вершине выпячивания отсутствует, грыжа покрыта тонким просвечивающимся листком пиальной оболочки. Степень неврологического дефекта всегда тяжелая — отсутствие движений в конечностях, их недоразвитие, деформации, недержание мочи и кала. Именно эта мозговая форма спинномозговых грыж встречается наиболее часто, и она нередко приводит к разрыву грыжевого мешка с истечением спинномозговой жидкости — к ликворее.
4.Кистозная форма (миелоцистоцеле) — достаточно редкая форма спинномозговых грыж, при которых конечный отдел спинного мозга резко расширен за счет центрального канала спинного мозга. Поэтому грыжевой мешок выстлан изнутри цилиндрическим эпителием, как и центральный канал. Нервные корешки отходят от наружной поверхности грыжевого выпячивания и направляются к межпозвонковым отверстиям. Степень неврологического дефекта, как и при мозговой форме, тяжелая — отсутствие движений в конечностях, грубые тазовые нарушения.
5.Осложненная форма (spina bifida complicata) характеризуется сочетанием одной из вышеперечисленных форм спинномозговых грыж с доброкачественными опухолями (липомами, фибромами), которые фиксированы к оболочкам, спинному мозгу или его корешкам.
Незаращение позвоночника и мягких тканей с несформировавшимся спинным мозгом (rhachischiasis posterior) является крайней степенью уродства, никогда не сопровождается кистозным компонентом и выпячиванием образования над кожей. Дефект кожи, мягких тканей, заднего полукольца позвоночного канала зияет, и в его глубине видна полоска нервной ткани с большим количеством мелких сосудов (area medullo-vasculosa). Дефект кожи прикрыт фрагментированной пиальной оболочкой с истечением ликвора. Частичный рахишизис у живых новорожденных обычно распространяется на 3-5 позвонков.
Типичным для всех видов и форм спинальных дизрафий является их заднее расположение с дефектом заднего полукольца позвоночного канала. Крайне редко (менее 1% случаев) незаращение формируется на переднебоковой поверхности канала, и возникают передние спинномозговые грыжи. При пояснично-крестцовой локализации эти грыжи распространяются в малый таз и затрудняют процесс дефекации. При более высоком расположении они могут сдавливать образования грудной клетки, шеи, носоглотки.
Расположение спинномозговых грыж по длиннику позвоночного столба в 90% случаев ограничивается пояснично-крестцовой областью. Грудная и шейная локализации грыж относительно редки. Интересно, что при исследовании материала спонтанных абортов японские ученые обнаружили более частое нарушение формирования позвоночника и спинного мозга в грудном и шейном отделах, а также высокую частоту дефектов, захватывающих весь позвоночный столб. Это, в определенной степени, говорит о том, что эмбрион и плод с грубым дефектом формирования невральной трубки, как правило, погибают.
Для понимания сущности формирования пороков развития позвоночника и спинного мозга необходимо, хотя бы в общих чертах, представить процесс эмбриогенеза этих структур. На первой неделе беременности у зародыша происходит деление клеток с образованием зародышевых узелков. На второй неделе — формирование внезародышевых частей и образование осевых органов зародыша. На третьей неделе идет процесс образования первичной невральной трубки из наружного зародышевого листка, который проходит стадии первичной (3-4-я недели беременности) и вторичной (4-7-я недели беременности) нейруляции.
Именно на этих этапах эмбриогенеза возникают первичные нарушения нейруляции и формирование спинальных дизрафий. В стадии вторичной нейруляции могут появляться пороки развития пояснично-крестцового отдела позвоночника. Поэтому ранние периоды беременности, если это не связано с наследственными факторами, являются определяющими для формирования дефектов развития невральной трубки, и все современные методы предупреждения этой патологии распространяются на периоды до наступления беременности и ее первые недели.