Статьи Неврология и нейрохирургия
|
|
|
|
Болезнь Фара (идиопатическая кальцификация базальных ганглиев)
… наиболее адекватным остается термин «двусторонний стриопаллидозубчатый кальциноз».Болезнь Фара - это редкое нейродегенеративное заболевание, связанное с неатеросклеротическим обызвествление коры полушарий, базальных ганглиев и зубчатых ядер мозжечка, вследствие отложения солей кальция и железа в стенки мелких артерий и артериол, а также в вещество головного мозга.
Этиология и патогенез. Этиология болезни Фара окончательно не установлена. Главным патогенетическим механизмом является нарушение кальций-фосфорного обмена. Основной причиной, которая может привести к данному нарушению обмена считается первичный (аутоиммунный) или послеоперационный эндокринный аденоматоз щитовидной либо паращитовидной железы. Другим возможным механизмом называют хронический респираторный алкалоз, приводящий к электролитным нарушениям (в виде гиперкальциемии, гипонатриемии), и как следствие приводящий к гипоксии головного мозга. Существует мнение о генетических механизмах нарушения обмена кальция при болезни Фара, ассоциируемых с определенным локусом хромосомы 14q. Однако взаимосвязь гипотиреоза с локусом 11-й хромосомы, псевдогипопаратиреоза - 20-й, а синдрома Дауна - 21-й исключает возможность того, что за накопление кальция и других минералов в головном мозге отвечает всего один ген.
Спорадические случаи обызвествлений мозговых структур обнаруживают у больных гипопаратиреозом, у детей с болезнью Дауна, лейкоэнцефалитами. Также спорадические случаи обызвествлений мозговых структур могут наблюдаться после введения в субарахноидальное пространство метатрексата, после облучения черепа, отравления угарным газом, свинцом, при хронической интоксикации витамином D. Случаи кальцификации подкорковых структур описаны у лиц, перенесших краснуху, у больных СПИДом. Кальцификаты в базальных ганглиях нередко выявляются у пожилых лиц, поэтому на практике чаще встречается случайное сочетание болезни Паркинсона и кальцификации базальных ганглиев, нежели болезнь Фара. Поскольку целый ряд расстройств сопровождается двусторонней кальцификацией подкорковых структур, лучше использовать термин, отражающий анатомическую локализацию, например «стриопаллидозубчатый», «стриопаллидарный» или «мозжечковый кальциноз».
Патологическая анатомия и гистология. При проведении патологоанатомического исследования макроскопически в головном мозге часто наблюдаются участки с ветвистыми плотными белесоватыми сосудами, издающими под лезвием ножа дробный хруст. При гистологическом исследовании срезов головного мозга (чаще коры полушарий, мозжечка, базальных ганглиев) характерным является обнаружение кольцевидных отложений солей кальция, расположенных между адвентицией сосудов и средней оболочкой или пограничной мембраной глии.
При болезни Фара кальцификация встречается во всех участках мозга, но преобладает в области базальных ганглиев. Описано, что поражаются обычно артерии среднего и мелкого диаметра и капилляры, но в единичных случаях встречаются и кальцинированные вены. По ходу сосудов в прилежащей мозговой ткани обнаруживают россыпь мелких обособленных конгломератов кальция. По данным A. Gusеo и соавт., кальцинаты состоят из тонких нитей размером 140-400 мкм. В образцах тканей выявляются также следы мукополисахаридов, алюминия, мышьяка, кобальта, меди, молибдена, железа, свинца, марганца, магния, фосфора, серебра и цинка.
Клиническая картина заболевания разнообразна и не коррелирует с морфологическими данными. Болезнь Фара часто протекает бессимптомно. По данным ряда авторов, прижизненно эта болезнь выявляется только в 1-2% случаев. Так, H. Goldscheider и соавт., проведя КТ головного мозга у 8000 больных, обнаружили кальцификацию базальных ганглиев у 19, и только у 6 из них имелись клинические симптомы болезни.
Неврологическими симптомами являются разного рода экстрапирамидные нарушения (ригидность, тремор, гиперкинезы), преходящие или стойкие пирамидные знаки, эпилептические приступы, деменция. К наиболее распространенным проявлениям болезни Фара относятся двигательные нарушения, половина которых представлена паркинсонизмом, в остальных случаях наблюдаются гиперкинезы (хорея, тремор, дистония, атетоз, орофациальная дискинезия).
Когнитивные расстройства являются вторым по распространенности синдромом, за ним следуют мозжечковые симптомы и нарушения речи. Нередко наблюдается сочетание различных клинических единиц, например гипокинезий, когнитивных нарушений и церебеллярных симптомов.
Другие неврологические микросимптомы включают пирамидные нарушения, психиатрические расстройства, нарушения походки и чувствительности, а также боль. По мнению большинства авторов, неврологические расстройства лишь косвенно связаны с локализацией и размерами очагов. Нередко отмечаются проявления гиперпаратиреоз или гипопаратиреоза: локальные судороги, тетанические спазмы, боли в дистальных отделах конечностей, положительные симптомы Хвостека и Труссо. Заболевание поражает людей любого возраста, но наиболее часто лиц молодого и среднего возраста (20-30 лет). Условно выделяют три группы больных: лиц молодого возраста с признаками церебрального кальциноза, пациентов с гипопаратиреозом и пожилых больных с относительно невыраженной кальцификацией.
Диагностика и лечение. Диагноз подтверждается нейровизуализационными методиками после исключения нарушений обмена кальция и пороков развития. При проведении рентгенографии черепа, компьютерной томографии у пациентов с болезнью Фара в головном мозге наблюдаются множественные массивные симметричные очаги обызвествления подкорковых ганглиев (чаще бледного шара) и колена внутренней капсулы (рентгенологический синдром Фара).
Несмотря на широкую доступность КТ или МРТ и частые случайные находки отложений кальция в подкорковых ядрах у бессимптомных пациентов, болезнь Фара (двусторонний стриопаллидозубчатый кальциноз) остается редким заболеванием. Если паркинсонизм сочетается с деменцией и мозжечковыми симптомами, то КТ головного мозга остается важнейшим диагностическим инструментом, поскольку вышеописанное заболевание часто сопровождается вышеупомянутыми нарушениями. Главной проблемой в дифференциальной диагностике остается гипопаратиреоз. Определение кальция и паратгормона сыворотки помогает отличить гипопаратиреоз от двустороннего стриопаллидозубчатого кальциноза, если при томографии визуализируется двусторонняя кальцификация стриопаллидозубчатых структур.
Дифференциальная диагностика болезни Фара часто проводится с паразитарным поражением нервной системы (токсоплазмоз, эхинококкоз, цистицеркоз). В этих случаях диагностическую ценность представляют эпидемиологический анамнез и специфические серологические реакции в крови и спинномозговой жидкости. Реже заболевание дифференцируют с туберозным склерозом Бурневиля, при котором встречаются характерные изменения кожи.
Терапия носит симптоматический характер и, как правило, направлена на улучшение кальций-фосфорного обмена; при наличии симптомов паркинсонизма предпочтительнее использовать препараты леводопы (мадопар, синемет, наком), нежели дофаминовые агонисты. В качестве патогенетического лечения показаны назначение антиоксидантов, мозговых метаболитов, воздействие на электролитный состав крови.