Статьи Неврология и нейрохирургия
|
|
|
|
Стартл-синдром и гиперэкплексия
… внезапные раздражители могут вызвать сильное вздрагивание или даже падение.«Стартл-синдром» объединяет большую группу заболеваний, которые характеризуются усиленной стартл-реакцией («startle» - вздрагивание) на неожиданные внешние стимулы. Эта реакция (стартл-реакция или «реакция генерализованной моторной активации») для млекопитающих является универсальным компонентом ориентировочного рефлекса и как доброкачественный феномен встречается в 5 – 10% популяции.
Этиология и патогенез. Усиленная стартл-реакция представляет собой стереотипный ответ (вздрагивание) на световые, звуковые и другие неожиданные стимулы. Она, как и физиологическая стартл-реакция у здоровых людей, опосредуется ретикулярной формацией головного ствола мозга и испытывает модулирующее влияние со стороны коры большого мозга. У здоровых людей стартл-рефлекс вызывается слуховым стимулом громкостью 100 дБ и продолжительностью менее 5 мс (аудиогенная стартл-реакция). Ответная реакция на такой неожиданны стимул может быть различна. Иногда можно лишь заметить мигание глаз, однако более типичным является генерализованное вздрагивание. Реакции на неслуховые (например, зрительные и тактильные) раздражители обычно менее развернутые и интенсивные. Стартл-реакция может вызваться вестибулярным стимулом (например, при внезапном свободном падении) или термическим стимулом (например, прикосновение холодным предметом).
Диффузное вовлечение различных мышечных групп свидетельствует о том, что центр физиологического слухового стартл-рефлекса располагается в стволе мозга. Привыкание к сигналу происходит после 4 - 5 повторных стимуляций. Патологически усиленная стартл-реакция отличается от физиологической своей выраженностью и отсутствием привыкания к стимулу. Усиленная стартл-реакция может быть также следствием разнообразных заболеваний, затрагивающих нервную систему. В связи с этим она подразделяется на первичную и вторичную.
(1) К первичным формам стартл-реакции относят доброкачественную усиленную стартл-реакцию, гиперэкплексию, стартл-эпилепсию и некоторые так называемые культурально-опосредованные расстройства. (2) Вторичные формы встречаются при большом числе неврологических и псиических заболеваний. Они включают перинатальную аноксию, дегенеративные заболевания, высокие повреждения спинного мозга, окклюзию задней таламической артерии, болезнь Крейтцфельдта-Якоба, миоклонические эпилепсии, синдром ригидного человека, синдром Туррета, гипертиреоз, гиперактивное поведение, задержку психического созревания и некоторые другие состояния.
Для исследования стартл-реакции (далее «стартл-рефлекса») большое значение имеет электромиография. С помощью электромиографии (ЭМГ) можно отличить двигательный ответ, возникающий при нормальном стартл-рефлексе от патологической корковой или стволовой рефлекторной миоклонии, а также от произвольного подергивания или прыжка в ответ на сенсорный стимул, имитирующих патологический стартл-рефлекс. В то же время электрофизиологические данные не позволяют отличить усиленный стартл-рефлекс от физиологического стартл-рефлекса. Регистрация стартл-рефлекса с помощью ЭМГ показывает, что его латентный период не превышает 100 мс (чаще всего 10 - 40 мс), а общая продолжительность стартл-рефлекса составляет около 1 с. Вовлечение мышц происходит в определенной последовательности: первоначально сокращаются мышцы лба, через 33 - 34 мс от начала действия раздражителя происходят активация круговой мышцы глаза и мигание. Вслед за этим (через 55 - 85 мс) почти всегда сокращаются грудинно-ключично-сосцевидные и жевательные мышцы. Мышцы конечностей вовлекаются не всегда, при этом мышцы рук активируются раньше, чем мышцы ног, например, двуглавая мышца плеча активируется через 85-100 мсек, четырехглавая мышцы бедра - через 100 - 125 сек, а передняя большеберцовая мышца - через 130 - 140 мсек.
Рассмотрим более подробно такое заболевание, как гиперэкплексия (от греч. «hyper» - чрезмерный, «ekplexsis» - вздрагивание, прыжок), характеризующееся патологической стартл-реакцией. Предполагается, что гиперэкплексия является вариантом стволовой (ретикулярной) рефлекторной миоклонии. Неожиданный звук, вспышка света, прикосновение вызывают стереотипную генерализованную миоклоническую реакцию в виде резкого вздрагивания, обычно вовлекающую мышцы верхней половины тела: (1) кивательные (разгибание головы), (2) мимические (моргание, гримаса), (3) мышцы пояса верхних конечностей (поднимание плеч, сгибание и отведение рук, сжимание кистей в кулак). Иногда гиперэкплексия сопровождается вскрикиванием, вскакиванием со стула, прыжком и падением. При гиперэкплексии не происходит привыкания к стимулу, например, легкие повторные удары неврологическим молоточком по кончику носа будут вызывать каждый раз одинаково выраженное вздрагивание.
Гиперэкплексия может быть спорадической с началом в зрелом возрасте или иметь наследственный характер, проявляясь уже в раннем детстве. Наследственная гиперэкплексия передается по аутосомно-доминтному типу и связана с точечной мутацией гена (на хромосоме 5) , кодирующего α1-одтип глициновых рецепторов, что нарушает тормозые процессы и обуславливает гипервозбудимость структур, которые составляют треугольник Молларе (нижняя олива – зубчатое ядро мозжечка – красное ядро).
Для детей с гиперэкплексией характерны высокий мышечный тонус при рождении, а также постоянное флексорное положение. Оба эти признака исчезают во время сна. При более грубом поражении дети постоянно вздрагивают в ответ на неожиданные стимулы, при этом чаще происходит сгибание, нежели разгибание рук, как это бывает при нормальном рефлексе Моро. Часто развиваются асфиксия и остановка сердца, что возможно происходит вследствие ограничения подвижности грудной клетки. Усиление мышечного тонуса постепенно исчезает в течение первых нескольких месяцев жизни, но усиленный стартл-рефлекс может возникать при ходьбе и приводить к падениям и травмам. У некоторых больных оживленный стартл-рефлекс может быть полностью компенсирован, но несмотря на это может проявляться при волнении или при плохом самочувствии.
В прошлом необычные случаи гиперэкплексии описывались в различных регионах мира под разными названиями, например (1) синдром «прыгающего француза из штата Мэн», (2) «мирячение», (3) «лата» и др. В этих случаях гиперэкплексия может сопровождаться (!) эхолалией, эхопраксией, копролалией, а также агрессивными жестами, защитной позой, покорностью потенциально опасным и социально неприемлемым приказам. Существует мнение, что эти состояния являются не неврологическими, а своеобразными культурально-опосредоваными расстройствами.
Диагностика гиперэкплексии (первичной) основывается на комплексе клинических и электрофизиологических данных и возможна в отсутствие признаков другого заболевания, вызывающего гиперэкплексию. В ряде случаев бывает трудным дифференциальный диагноз с синдромом ригидного человека, при котором также иногда повышен стартл-рефлекс. В отличие от синдрома ригидного человека, при гиперэкплексии отсутствует туловищная ригидность, а при ЭМГ - постоянная активность двигательных единиц в покое.
Лечение. Препаратом выбора в лечении стартл-синдромов является (!) клоназепам, который уменьшает вздрагивания и устраняет падения больного. Используют также l-триптофан, пирацетам, фенобарбитал, метисергид. Кроме того, вторичные формы стартл-синдрома предполагают лечение основного заболевания.