Дифференциальная диагностика бокового амиотрофического склероза
Основой дифференциального диагноза БАС служат следующие признаки.Немиотомно е распределени е слабости . Слабость у пациентов с БАС обычно включает все мышцы определенного миотома как отражение патологии нижнего моторного нейрона на уровне нейронов передних рогов. Так, и двуглавая мышца плеча, и дельтовидная мышца имеют тенденцию слабеть одновременно, так как обе иннервируются одним итем же спинномозговым сегментом, хотя и различными двигательныминервами. В противоположность этому, нарушение со стороны самих двига-тельных нервов может вызывать очень разную картину: двуглавая мышцаплеча может быть слабой, тогда как дельтовидная мышца — сильной. Подобная модель слабости, по распределению указанных нервов, а не миотомам, может быть очень важным ключом для отличия нарушения со стороны двигательных нервов от патологии нейронов передних рогов.Отсутствие признако в одновременног о поражени яверхнег о и нижнег о мотонейроно в в одном спинно -мозговом сегменте . Хотя признаки поражения нижнего мотонейрона часто преобладают на ранних стадиях БАС, обычно обнаруживаются сохраненные или оживленные рефлексы в тех же мышцах, которые атрофированы. Ненахождение признаков поражения верхнего и нижнего мотонейронов в одном и том же спинномозговом сегменте должно вести к поискам другого заболевания.Нерегионарно е распределени е слабости . При БАС слабость имеет тенденцию к регионарному распределению. Например, еслипервоначально слаба правая рука, чаще происходит последующее вовлечение правой ноги или левой руки, но не левой ноги.Необычно е течени е заболевани я во времени . Началозаболевания до 35 лет, его продолжительность более 5 лет, отсутствие вовлечения бульбарной группы после 1 года болезни или указания на ремиссии — эти факты должны вызывать сомнение в достоверности БАС.Внедрение КТ и МРТ радикально упростило диагностику сирингомиелии, опухолей спинного мозга и в определенной степени спондилогеннойшейной миелопатии. Иногда дифференциально-диагностические трудности возникают при патологических процессах в области верхней аппертурыгрудной клетки, глиоме мозгового ствола, миастении, полимиозите. Массивность амиотрофий кисти при туннельной невропатии локтевого нерва ив далеко зашедших случаях сдавления срединного нерва в запястном канале — едва ли не наиболее частая ситуация, когда подозревают БАС. Локальность амиотрофий, отсутствие пирамидных знаков и сенсорные дефекты (особенно симптом Тинеля) позволяют установить диагноз до применения электромиографии. При возникновении доброкачественных фасцикуляций (миокимии) у крепких молодых людей, у которых отсутствуеткакая-либо иная симптоматика, как правило, у пациента и врача возникаетпредположение о дебюте фатальной болезни. Осведомленность о подобномредко встречающемся симптомокомплексе позволяет уверенно преодолетьреактивную депрессию больного. В целом наибольшие трудности вызываетдиагностика БАС в случаях, где клиническая картина исчерпывается поражением периферического мотонейрона.Чаще всего повод для предположения БАС возникает в следующих ситуациях.Интоксикация . Хроническое воздействие свинца может привестик синдрому преимущественного поражения нижнего мотонейрона со слабостью, атрофией, снижением рефлексов и возможными фасцикуляциями. Чаще поражаются руки со специфической слабостью разгибателей запястья, пальцев и глубоких мышц кисти. Тщательный сбор профессиональ-ного анамнеза необходим у любого пациента с БАС, так как хроническое воздействие свинца может привести к поражению и верхнего мотонейрона.Оно может встречаться у рабочих, устанавливающих батареи или ремонтирующих радиаторы автомашин. Диагноз свинцовой интоксикации базируется на обнаружении повышенного уровня металла в моче. Помогает диагностике наличие макроцитарной анемии с базофильной зернистостью.Пострадиационна я миелопатия . Очень редко у пациентов,подвергавшихся воздействию ионизирующего излучения для лечения опухолей, развивается синдром поражения нижнего мотонейрона. Обычно наблюдается прогрессирующая слабость, атрофии, фасцикуляции в период от3 мес до нескольких лет после облучения. Отсутствуют боль, чувствительные нарушения и дисфункции мочевого пузыря. Рефлексы в паретичныхконечностях обычно снижены или отсутствуют. Преимущественно вовлекаются мышцы нижних конечностей, хотя радиация может влиять на всюнервную систему. В ЦСЖ может быть повышен уровень белка. Слабостьобычно прекращается через несколько месяцев, хотя у редких пациентовпродолжает прогрессировать в течение ряда лет. Местом патологическоепроцесса являются, повидимому, нейроны передних рогов, хотя механизмповреждения их не выяснен.Инфекционны е поражения . Описан моторный синдром, характеризующийся симметрично прогрессирующей от дней до недель слабостью, обычно после предшествующей желудочно-кишечной болезни. Рефлексы могут отсутствовать, сохраняться или быть оживленными. Нет сопутствующих нарушений чувствительности, а в ЦСЖ выявляется повышенный уровень белка с нормальным числом клеток. На ЭМГ имеютсяПФ. Локализацией патологического процесса является, вероятно, двигательный аксон или нейрон переднего рога. Несколько случаев было описано в Китае (китайский паралитический синдром), а в более поздних сообщениях описаны такие случаи и в США. Эти пациенты отличаются отбольных с классическим синдромом Гийена—Барре отсутствием сенсорных знаков, а также тем, что рефлексы могут быть сохранены или дажеоживлены, особенно в стадии восстановления. Выздоровление занимаетнесколько недель или месяцев. Имеются сообщения о ВИЧ-инфицирован-ных молодых больных с классической клинической и электрофизиологической картиной БАС. Описаны случаи типичной клинической и электрофизиологической картины БАС при достоверном боррелиозе. Антибиотики приводили к заметному уменьшению неврологической симптоматики.Рекомендуется исключать возможность боррелиоза у больных с синдромомБАС, живущих в эндемичных районах.Спондилогенная миелопатия . Шейный спондилез может привести к повреждению шейных корешков и спинного мозга. В этой ситуации признаки поражения нижнего мотонейрона — слабость, атрофии ифасцикуляции — наблюдаются на уровне компрессии, а в ногах отмечаетсяспастичность и гиперрефлексия. Другими важными признаками являютсянарушения вибрационной и глубокой чувствительности в нижних конечностях, связанные с дисфункцией задних столбов. Возможна также дисфункция мочевого пузыря. Имеются редкие сообщения о фасцикуляциях вногах в случае шейной миелопатии. Именно спондилогенная шейная мие-лопатия должна быть прежде всего исключена при подозрении на БАС.Следует учитывать и редкую возможность сочетания БАС и спондилогенной миелопатии. Мультифокальна я двигательна я невропати я с блоками проведения . В основном болеют мужчины, начало заболевания до 45 лет, заболевание проявляется нарастающей асимметричной слабостью,обычно в дистальных мышцах рук, хотя может преобладать и проксималь-ная слабость. Дифференцировать мультифокальную двигательную невро-патию с блоками проведения от БАС помогают два признака: наличие демиелинизации, обычно в виде множественных блоков проведения приэлектрофизиологическом исследовании двигательных нервов и наличие всыворотке высоких титров антител к ганглиозидам. Парезы локализованыв зоне распределения поврежденных нервов, но не по миотомам; отсутствуют атрофии и признаки поражения верхнего мотонейрона. Имеются редкие сообщения о пациентах с сохраненными или оживленными рефлексами, а также с минимальными сенсорными симптомами. Таким образом,пациент с преимущественным синдромом поражения нижнего мотонейрона должен пройти особенно тщательное электрофизиологическое обследование для выявления признаков демиелинизации. Повышение титров антигликолипидных антител неспецифично, так как умеренно повышенныетитры могут наблюдаться при классических БАС, полиневропатиях и дру-гих неврологических и аутоиммунных заболеваниях. Бульбоспинальная амиотрофи я Кеннеди . Очень редкоеХ-сцепленное заболевание в виде многолетнего прогрессирующего поражения бульбарных ядер и нейронов передних рогов спинного мозга. Центральный нейрон всегда интактен. Почти постоянно сопутствуют экстраневральные симптомы (гинекомастия, гипогонадизм, сахарный диабет).Очень характерны периоральные фасцикуляции и постуральный треморрук. Больные практически неизбежно проходят через ошибочный диагноз БАС. Чтобы избежать ошибки, необходима только осведомленность о клинике этой нозологической формы. Диагноз подтверждается обнаружением мутации гена андрогенных рецепторов. Болезнь Фацио — Лонде . Заболевание обычно начинается на 1-м десятилетии жизни с прогрессирующей слабости бульбарных и мимических мышц, которая может распространиться на конечности. Глазодвигательные мышцы также вовлечены. Смерть наступает в результа-те дыхательных нарушений в течение 2 лет. На вскрытии находят потерю нейронов передних рогов и стволовых двигательных ядер, но корково-спинномозговые пути не повреждены. Дефицит гексозаминидазы А взрослых . Взрослая форма дефицита гексозаминидазы А — редкое наследственное нарушение, при котором наблюдаются признаки прогрессирующего поражения нижнего мотонейрона. В связи с тем, что эти признаки доминируют, пациентам нередко ставят ошибочный диагноз болезни мотонейрона. Пациенты с атипичными для БАС проявлениями, особенно с мозжечковой, экстрапирамидной, когнитивной или психической дисфункцией, которые не могутбыть объяснены другим способом, должны быть проверены на дефицит гексозаминидаз. Пренатальная диагностика доступна, и генетическая консультация важна для семей, в которых имеется этот генетический дефект. Аутосомнодоминантные мозжечковые атаксии . Это группа гетерогенных множественных системных дегенерации, где атаксияявляется доминирующим симптомом. Однако может возникать поражениеи корково-мышечного пути, включая слабость, спастичность, атрофию ифасцикуляции. При выраженных двигательных нарушениях клиническая картина может напоминать БАС. Однако другие проявления, включая нарушения чувствительности, атрофию зрительных нервов , ретинопатию, супрануклеарную офтальмоплегию, экстрапирамидные расстройства и когнитивные нарушения, указывают на мультисистемное поражение. Обычно заболевание начинается на 3—4-м десятилетии жизни, хотя возможно начало как на 2-м, так и на 7-м десятилетии. Решающее значение в диагностике имеет генное тестирование. Другие мультисистемные нарушения . Могут также иметь видимые признаки поражения верхнего и нижнего мотонейронов как частьих симптомокомплекса. Это мультисистемная атрофия, болезнь Галлервордена—Шпатца и Крейтцфельдта—Якоба. Гиперпаратиреоз . Первичный гиперпаратиреоз проявляется нервномышечным синдромом, характеризующимся проксимальными парезами с атрофией, фасцикуляциями в языке и гиперрефлексией. Поэтому упациентов с парезами в отсутствие их очевидной причины следует исследовать уровень кальция. Тиреотоксикоз. Тиреотоксическая миопатия обычно сопровождается выраженными атрофиями, а если учесть, что иногда у таких больныхимеются фасцикуляции, то возникает картина, позволяющая заподозрить БАС. Изредка наблюдаются признаки поражения центрального мотонейрона, в том числе симптом Бабинского. Иногда развивается слабость бульбарных мышц. Паранеопластические нарушения. Это состояния, обусловленные иммунологическими нарушениями, возникающими при злокачественных опухолях. Сочетание БАС со злокачественной опухолью может быть просто совпадением. Эпидемиологические исследования не подтверждают сколько-нибудь регулярного сочетания типичного БАС и рака. Сообщения об отдельных случаях, указывающих на улучшение и стабилизацию картины БАС после лечения опухолей, крайне редки и отличаются отклассического БАС. Злокачественная лимфома . Может сочетаться как с атипичными, так и с типичными проявлениями болезни мотонейрона. В типичных случаях пациенты имеют преимущественно синдром поражения нижнего мотонейрона с подостро прогрессирующей слабостью, атрофией и фасцикуляциями в отсутствие боли. Слабость обычно асимметрична, с преимущественным вовлечением нижних конечностей. Могут присутствовать минимальные сенсорные симптомы. При исследовании проведения по нер-вам отмечается демиелинизация в форме блока проводимости по двигательным нервам. Слабость предшествует лимфоме или наоборот. При исследовании ЦСЖ можно обнаружить слегка увеличенный уровень белкаи или лимфоцитов. В сыворотке может быть обнаружен и моноклональный белок. Диапазон эволюции слабости может варьировать от стабилизации и полного выздоровления до параличей, приводящих к смерти. Исход не связан с лечением лимфомы. Для практических целей всех пациентов схроническим чистым синдромом нижнего мотонейрона и, особенно, пациентов с наличием моноклонального белка, надо обследовать на присутствие лимфопролиферативного заболевания. Необходимы обследование скелета и биопсия костного мозга.