Статьи Неврология и нейрохирургия
|
|
|
|
Наследственные нервно-мышечные заболевания (часть 3)
Наследственные нервно-мышечные заболевания(ННМЗ)Классификация ННМЗ
1. Первичные прогрессирующие мышечные дистрофии (первичные ПМД, миопатии)
2. Вторичные ПМД, или нейрогенные(вторичные) амиотрофии, т.е. спинальные и невральные амиотрофии, обусловленные поражением на различных уровнях (тела или аксона) периферических двигательных нейронов
3. Врожденные непрогрессирующие миопатии
4. Миотонии
5. Пароксизмальные параличи
Общие признаки ННМЗ:
1.мышечная слабость проявляется симметрично и прогрессирует постепенно
2.мышечная слабость не сопровождается перманентной болью, хотя и возможны болезненные мышечные спазмы – крампи
3.при большинстве форм ПМД слабость раньше проявляется и преобладает в мышцах тазового или плечевого пояса и проксимальных отделах конечностей
4.сухожильные рефлексы снижаются пропорционально выраженности мышечной слабости
5. парестезии, расстройства поверхностной и глубокой чувствительности встречаются нечасто, обычно при невральных амиотрофиях
6. заболевание, как правило, не влияет на функции тазовых органов
Некоторые симптомы и феномены, характерные для ПМД
1. Миопатическая или утиная походка
2. Феномен Тренделенбурга: у больного стоящему на одной ноге таз на стороне поднятой ноги опускается, а не поднимается, как это происходит в норме
3. Феномен Дюшена: при ходьбе таз опускается в сторону неопорной ноги, а туловище при этом отклоняется в противоположную сторону
4. «Икры гнома»: псевдогипертрофия икроножных мышц в связи с их жировой инфильтрацией и разрастанием в них соединительной ткани
5. Симптом «осиной талии»: своеобразная перетяжка туловища в связи с атрофией косых и прямых мышц живота, при сохранности его поперечных мышц
6. «Лягушачий живот»: низкий тонус и гипотрофия мышц живота, лежа он распластан, стоя - выступает вперед
7. Симптом Бивора: выстояние пупка
8. Тест «встряхивания»: разболтанность, избыточный объем движений в суставах…
9. Лицо «Сфинкса»: миопатическое лицо, гипомимия…
10. Губы «тапира»: атрофия круговой мышцы рта-губы выпячены вывернуты
11. Улыбка «Джоконды»6 поперечная улыбка
12. Симптом Зинченко: больному особенно трудно подниматься по лестнице…
13. Симптом Шерешевского – Говерса: больной из положения лежа встает через ряд последовательных промежуточных движений + с взбиранием руками по своему телу
14. Пяточно-ягодичная проба
15. Симптом Оршанского: Переразгибание в коленном суставе лежа (гипермобильность)
НЕПРОГРЕССИРУЮЩИЕ ФОРМЫ М И О П А Т И И
Врожденные нервно-мышечные заболевания, первые признаки которых проявляются сразу после рождения или в раннем детстве
ОСНОВНЫЕ проявления:
- слабость мышц, особенно проксимально
- мышечная гипотония без выраженных атрофий
- низкие сухожильные рефлексы или их отсутствие
Болезнь «центрального стержня» (Болезнь ШАЯ-МЕЖИ) (аутосомно-доминантный, рецессивный, спорадический тип)
врожденное заболевание
симптомокомплекс вялого ребенка
мышечная слабость проксимально, особенно в нижних конечностях
диффузная гипотония мышц
редко слабость мышц лица
наружные глазные мышцы никогда не поражаются, фасцикуляции отсутствуют
отставание в двигательном развитии, интеллект обычно в норме
гипотрофия мышц умеренная
сухожильные рефлексы снижены или отсутствуют
к пубертату стабилизация процесса
могут быть болезненные спазмы мышц ног по типу крампи, усиление при физич нагрузке
имеются разнообразные костно-суставные и скелетные аномалии
больные адаптируются, могут как-то работать, себя обслуживать
возможны субклинические формы
уровень КФК повышается редко
Немалиновая миопатия (аутосомно-доминантный/рецессивный тип)
характеризуется врожденной генерализованной слабостью скелетных мышц + мимические
мышцы, иногда дыхательная мускулатура
выраженность от легкой слабости до приводящей к инвалидности
нередко костные аномалии
интеллект сохранен
течение чаще стационарное, но возможно нарастание мышечной слабости
Миотубулярная миопатия (центроядерная миопатия)
появляется с первых дней жизни, иногда позже
проявляется генерализованной мышечной гипотонией и слабостью
возможно + наружные мышцы глаз (двусторонний умеренный птоз, страбизм)
сухожильная арефлексия
возможны умеренные костные деформации
течение чаще стационарное, редко медленно прогрессирующее
Синдром РЕЙЛИ-ШВАХМАННА
проявляется мышечной слабостью и миопатической походкой
возможно повышение сухожильных рефлексов, иногда КЛОНУС стоп
на рентгенограмме гиперостозы, в диафизах трубчатых костей участки утолщения и склерозирования коркового вещества
этиология не уточнена
Врожденная доброкачественная миопатия БЕТТЕНА-ТЕРНЕРА (аутосомно-рецессивный тип)
проявляется врожденной мышечной гипотонией
сухожильная гипорефлексия/арефлексия
задержка физического развития
умеренная не прогрессирующая слабость мышц тазового и плечевого пояса
Миопатия гиперметаболическая (болезнь ЛЮФТА)умеренные диффузные мышечные гипотрофии
сухожильная арефлексия
слабость мышц
вегетативные нарушения (субфебрилитет, гипергидроз, тахикардия, полифагия, полидипсия)
истощение
основной обмен значительно повышен
патология митохондрий - разобщение дыхания-фосфорилирования = выделение много тепла
повышенная температура тела, плохая переносимость жары
М И О П А Т И Ч Е С К И Е СИНДРОМЫ
Синдром «вялого ребенка»
наблюдается при различных заболеваниях
основные проявления резко выраженная гипотония и гипотрофия мышц
отставание в развитии двигательной системы
возможны чрезмерные по объему пассивные движения
поза лягушки
причиной м.б. болезнь ВЕРДИНГА-ГОФФМАННА, различные формы миопатии, синдром
МАРФАНА, болезнь ДАУНА и др.
Метаболическая миопатияпроявляется миопатическим синдромом
при нарушениях обмена веществ, например гликогенозах
Гликогеноз II типа (болезнь ПОМПЕ) (аутосомно-рецессивный тип)
проявляется со 2 мес жизни
недостаточность фермента – кислая мальтаза
накопление гликогена во всех тканях
главным образом в мышцах, сердце, печени, двигательных нейронах мозга
проявляется утомлением, одышкой, признаки сердечной недостаточности
из-за накопления гликогена объем мышц увеличен (глоссомегалия, кардиомегалия и пр.)
признаки синдрома «вялого ребенка»
погибают на первом году жизни
Гликогеноз III типа (болезнь ФОРБСА, болезнь КОРИ) (аутосомно-рецессивный тип)
дефект фермента – амилоглюкозидазы
неполное расщепление гликогена
образующиеся лимитдекстрины накапливаются в скелетных мышцах, лейкоцитах, печени
умеренная мышечная гипотония, слабость, утомляемость
отставание моторного развития ребенка
Гепатомегалия
м.б гипогликемические судороги
к пубертату относительная компенсация дефекта
редко у ВЗРОСЛЫХ проявляется прогрессирующей слабостью дистальных мышц, ошибочно ставят полинейропатию
Гликогеноз IV типа (амилопектиноз, болезнь АНДЕРСЕНА) (аутосомно-рецессивный тип)
недостаточность фермента – амилотрансглюкозидазы
синтез аномального гликогена (амилопектина)
поражается мышечная ткань, печень, селезенка
уже при рождении гипотония, гипотрофия мышц, снижение силы
дети плохо развиваются
обычно смерть до 6 лет
Гликогеноз V типа (метаболическая миопатия МАК-АРДЛЯ) (аутосомно-рецессивный тип)
недостаточность мышечной фосфорилазы
избыточное содержание гликогена в поперечнополосатой мускулатуре, миокарде, печени
проявляется в детстве
патологическая мышечная утомляемость
боли в мышцах при физической нагрузке
умеренная гипотрофия мышц, больше в проксимальных отделах
судороги по типу крампи
мышечные контрактуры
болезненные спазмы мышц кисти и контрактура ее сгибателей сохр. в течение часа
могут быть спровоцированы энергичными движениями в кисти после наложения манжеты
в 50% случаев миоглобинурия
возможна слабость и гладкой мускулатуры, сердечная недостаточность
на фоне и после физической нагрузки может увеличиваться в крови КФК
вне приступов КФК чаще в норме
лишь на поздних стадиях постоянная мышечная слабость и гипотрофия проксимальных
мышц, четче в руках
Болезнь ТАРУИ
слабость мышц от физической нагрузки
проявляется в детском возрасте
понижение активности мышечной фосфофруктокиназы
как и при б. Мак-Ардля физическая нагрузка к потере способности мышц превращать гликоген в лактат в процессе ишимизирующего напряжения
уровень лактата в таких случаях в венозной крови не повышается
Эндокринная миопатия
при многих проявлениях эндокринной патологии
при гипо и гипертиреозе
гиперпаратиреозе
гиперкортицизме
акромегалии
развивается постепенно на фоне проявлений эндокринной патологии
Кортикостероидная миопатия (стероидная миопатия)
на фоне синдрома Иценко-Кушинга, при лечении большими дозами кортикостероидов
медленно прогрессирующая мышечная слабость
гипотрофия мышц тазового и плечевого пояса
пальпация пораженных мышц безболезненна
активность в крови мышечных ферментов и ЭМГ без изменения
уровень креатина часто повышен
имеются др проявления гиперкортицизма
Синдром недостаточности карнитина (аутосомно-рецессивный тип)
мб при недостаточности фермента карнитинпальмитилтрансферазы
1 форма – СИСТЕМНАЯ: снижение карнитина в печени, плазме, мышцах
проявляется в раннем детстве атаками метаболического ацидоза, гипогликемией, рвотой,
гепатомегалией, энцефалопатией, прогрессирующей мышечной слабостью,
обычно завершается смертью от сердечной недостаточности
2 форма – МЫШЕЧНАЯ: концентрация карнитина в плазме и печени внорме, снижение только в скелетных мышцах
начинается в детстве
проксимальная миопатия с вовлечением мышц лица и шеи
сухожильные рефлексы снижены/нет
низкорослые и худые
выражен поясничный лордоз
в ходе прогрессирования – гипертрофия миокарда, тахикардия
уровень КФК несколько повышен
Алкогольная миопатия
1. ОСТРАЯ БОЛЕВАЯ форма миопатии
в течение нескольких часов развивается мышечная слабость (при тяжелом запое)
особенно выражена в проксимальных отделах конечностей
могут поражаться мимические мышцы и мышцы иннервируемые бульбарно
боли выражены в мышцах тазового пояса и ног
мб миоглобинурия (мб ОПН)
часто сопутствует тяжелая алкогольная кардиомиопатия
характерно увеличение КФК в крови
2. ПОДОСТРАЯ форма миопатии: при длительном употреблении алкоголя
на фоне гипокалиемии
во время продромального периода мб гипергидроз, рвота, диарея
затем мышечная слабость в проксимальных отделах
в последующем мб генерализованной
характерна гипогликемия, гипокалиемия, повышение КФК, миоглобинурия, мб ОПН
3. Хроническая форма: в течении недель и месяцев развивается
постепенно нарастает слабость и атрофия больше проксимальных мышц, выражен в нижних конечностях
мышцы при пальпации болезненны
КФК в норме или повышен
часто кардиомиопатия, полиневропатия
при отказе от алкоголя мб медленное частичное выздоровление
Токсические лекарственные миопатии
клофибрат
циклоспорин
колхицин
пропранолол
винкристин
лабеталол
глюкокортикоиды
эпсилон-аминокапроновая кислота
диуретики
азатиоприн
пеницилламин
циметидин
новокаинамид и др