Статьи Неврология и нейрохирургия
|
|
|
|
ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА МЫШЕЧНОЙ СЛАБОСТИ
Понятие «нервно-мышечные заболевания» охватывает патологические состояния, в которых имеет место как повреждение непосредственно мышечной ткани, так и периферической нервной системы или нервно-мышечного синапса. В то же время, вышеуказанная группа болезней имеет сходные клинические проявления, ведущие к инвалидизации больных. Это, в первую очередь, мышечная слабость, амиотрофии, нарушение глотания и другие.Как показывает опыт, пациенты, страдающие идиопатическими воспалительными миопатиями (ИВМ) (полимиозитом (ПМ), дерматомиозитом (ДМ), длительное время наблюдаются у невропатологов (ПМ) или дерматологов (ДМ). И, наоборот, некоторые пациенты, страдающие неврологическими заболеваниями, метаболическими, эндокринными, наследственными или другими миопатиями, наблюдаются с диагнозом полимиозита, и необоснованно годами получают высокие дозы глюкокортикоидов (ГК).
Диагноз полимиозита может быть поставлен лишь после исключения широкого спектра вышеупомянутых заболеваний.
Во избежание возможных диагностических ошибок и для удобства верификации диагноза ниже приводятся основные клинические, лабораторные (уровень креатинфосфаткиназы - КФК), морфологические, гистохимические, а также, нейрофизиологические (игольчатая электромиография - ИЭМГ) характеристики различных заболеваний, объединенных наличием в клинический картине мышечной слабости той или иной степени выраженности и локализации.
1. Первично-мышечные заболевания
Идеопатические воспалительные миопатии (ИВМ)
Нозология: Дерматомиозит (ДМ); Полимиозит (ПМ); Ювенильный дерматомиозит; Миозит, ассоциированный с диффузными болезнями соединительной ткани (overlap-синдромы), Миозит с «включениями»; Миозит, ассоциированный с эозинофилией, Оссифицирующий миозит, Миозит, сочетающийся со злокачественными опухолями.
КФК: может быть повышено кроме оссифицирующего миозита
ИЭМГ: Снижение средней длительности потенциалов двигательных единиц (ПДЕ), их полифазия, спонтанная активность (СА) мышечных волокон (потенциалы фибрилляций (ПФ), положительные острые волны (ПОВ), псевдомиотонические разряды (ПМР).
Морфология: Некроз мышечной ткани, фагоцитоз, регенерация, мононуклеарная инфильтрация (ПМ/ДМ). Крупные внутриядерные и внутрицитоплазматические включения, «очерченные» вакуоли при световой микроскопии, микротубулярные элементы при электронной микроскопии (миозит с включениями)
Наиболее характерные клинические проявления:
•Симметричная мышечная слабость проксимальных отделов конечностей, (от трудности при поднятии по лестнице в дебюте заболевания до полной обездвиженности), слабость мышц шеи , дисфагия (ПМ/ДМ).
•Миалгии (наиболее характерны в дебюте болезни), амиотрофии.
•Общие симптомы в виде повышения температуры, похудения.
•Нарастание выраженности симптомов в течение 3-6 месяцев (ПМ/ДМ).
•Эритема Готтрона над коленными, локтевыми, пястнофаланговыми суставами, эритема в зоне «декольте», «шали», возможен кожный зуд (ДМ).
•Очаги некроза вокруг ногтевого ложа (ДМ).
•Высокая частота феномена Рейно и полиартрита в сочетании с признаками ССД, РА, СКВ, синдрома Шегрена или системных васкулитов (ПМ/ДМ, overlap-синдромы).
•Кальциноз (ПМ/ДМ, чаще при ювенильном ДМ).
•Положительный эффект адекватных доз ГК (1 мг/кг/сут. однократно) (ПМ/ДМ).
•Вышерепечисленные клинические проявления (ДМ) в сочетании с онкопатологией. Возможны: некроз кожи, васкулит (миозит, сочетающийся со злокачественными опухолями).
•Поражение как проксимальных, так и дистальных отделов конечностей, чаще болеют молодые мужчины, резистентность к ГК и иммуносупрессивной терапии (полимиозит с «включениями»).
•Начало в детском возрасте, отсутствие, как таковой, мышечной слабости – движения лимитированы контрактурами, связанными с наличием множественных оссификатов, локализованных в мышцах и сухожилиях (оссифицирующий миозит).
Инфекционные миозиты
Нозология: Бактериальные инфекции (стрептококковая, пиомиозит, туберкулезный миозит)
КФК: норма
ИЭМГ: Неспецифические изменения ПДЕ, единичная СА
Морфология: Отек и некроз (стрептококковый) Очаговые абсцессы (пиомиозит) Некроз, «холодные» абсцессы (туберкулезный)
Наиболее характерные клинические проявления:
•Острая локальная миалгия, вокруг – эритема, болезненность и припухлость, лихорадка, пузырчатое поражение кожи, возраст не лимитирован (стрептококковый).
•Чаше у молодых мужчин, жителей тропиков: множественные и единичные гнойные очаги в мышцах, подострая локальная припухлость и боль, лейкоцитоз, наиболее часто поражаются четырехглавая и ягодичные мышцы, у 40% множественные ассиметричные абсцессы, может развиться сепсис (пиомиозит).
•Медленно прогрессирующие одиночные или множественные уплотнения в мышцах (туберкулез).
Нозология: Протозойная инфекция (токсоплазмоз, саркоцисты, микроспоридии)КФК: повышен
ИЭМГ: ПДЕ могут быть изменены по первично-мышечному типу, единичная СА
Морфология: Воспаление в пери- и эндомизии, скопление лимфоцитов, гистиоцитов, иногда – гиганстских клеток
Наиболее характерные клинические проявления:
•Лихорадка, лимфоаденопатия, гепатоспленомегалия.
•Пери- или миокардит, экзантема, увеит, хориоретинит, гепатит, пневмония, менингоэнцефалит.
•Наиболее часто - самостоятельное разрешение в течение нескольких месяцев
•Мышечная слабость может имитировать полимиозит, эозинофилии может не быть.
Нозология: Нематодная инфекция (трихинеллез)
КФК: повышена
ИЭМГ: В определенных мышцах снижение параметров ПДЕ, может быть СА, «симулирующая» ЭМГ картину при ИВМ
Морфология: Дистрофия и некроз вокруг трихинеллы, лимфоцитарные и нейтрофильные инфильтраты, патология может быть и в отделенных участках от паразита
Наиболее характерные клинические проявления:
•Миалгии могут носить диффузный или локальный характер.
•Клиническая картина варьирует от миалгии до генерализованной мышечной слабости, болезненность при пальпации мышц.
•Мышечный синдром достигает пика на 3 неделе, симптоматика стойкая, частое поражение проксимальных отделов конечностей и мышц спины.
•Возможно вовлечение диафрагмы, межреберных и наружных мышц глаза, дисфагия.
•Эозинофилия до 60%.
•Может быть периорбитальный отек, птоз, часто - кожные проявления похожие на таковые при ДМ, субконъюнктивальные и подногтевые геморрагии.
•ЦНС - головная боль, спутанность сознания, ригидность мышц шеи.
Нозология: Цистоидная инфекция (цистицеркоз, эхинококкоз)КФК: норма
ИЭМГ: Первично-мышечные изменения, единичная СА (может не быть
Морфология: Цисты и эхинококк в биоптате мышцы
Наиболее характерные клинические проявления:
•Чаще асимптоматическое поражение мышц, но могут развиваться псевдогипертрофии и мышечная слабость, чаще вовлечение мышц тазового пояса, значительная болезненность при пальпации, подкожные уплотнения, эозинофилия, лихорадка, поражение ЦНС (цистицеркоз).
•Поражение обычно начинается с одной мышцы - псевдоопухолевое, связанное с окружающими тканями образование, умеренные боли при движении, может быть обнаружено в параспинальных мышцах, мышцах тазового и плечевого поясов (опасность разрыва кисты) – эхинококкоз.
Нозология: Вирусные миозиты (гриппаА,В, парагрипп, аденовирус, корь, эхо-вирус А9, varicella zoster, цитомегаловирус, Эпштейн-Барра, Коксаки, ВИЧ -инфекция)
КФК: повышено или норма
ИЭМГ: Параметры ПДЕ могут быть нормальными, но возможны первично-мышечные изменения и единичная СА
Морфология: Некроз и регенерация мышечных волокон с инфильтрацией мононуклеарами
Наиболее характерные клинические проявления:
•Клиника от небольшой миалгии (при любой ОРВИ), длится недолго, сопровождается лихорадкой до выраженных диффузных миалгий, болезненности при пальпации, припухлости мышц.
•Возможно развитие острого вирусного миозита с рабдомиолизом (миоглобинурия, ОПН).
•Лихорадка, миалгия, слабость мышц, их припухлость и болезненность при пальпации, миоглобинурия, могут быть признаки почечной недостаточности (олигурия, гипокалиемия, креатинурия, может развиться дыхательная недостаточность в связи с поражением мышц диафрагмы.
•Дерматомиозито-подобный синдром, ассоциированный с менингоэнцефалитом (эхо-вирус).
Нозология: Гранулематозный миозит. Саркоидоз.
КФК: нома
ИЭМГ: ИЭМГ, характерная для первично-мышечного заболевания, СА может быть как выраженной, так и единичной (зависит от давности болезни)
Морфология: Саркоидные гранулемы, состоящие из эпитолиоидных и единичные клетки Лангханса, а также лимфоциты и плазматические клетки. Лимфоцитарные скопления в виде узелков.
Наиболее характерные клинические проявления:
•Три типа: острая, хроническая и пальпируемая нодулярная миопатия.
•Узлы в мышцах верхних и нижних конечностей.
•Мышцы вовлекаются довольно часто, однако клинически выраженная мышечная слабость (0,5%) прогрессируюет медленно, с преимущественным поражением проксимальных отделов конечностей, амитрофии, иногда - псевдогипертрофии мышц, субфебрилитет.
•Описаны больные с кожным синдромом, напоминающим ДМ.
•Вовлечение длинных мышц спины с развитием гиперлордоза, лицевой мускулатуры.
•Поражение периферических нервов.
•Гиперкальцийурия.
•Положительный эффект ГК.
Лекарственно- и токсин- индуцированные миопатии
Нозология: Глюкокортикоиды, Д-пенициламин, Делагил, плаквинил, Колхицин, Статины, Гемфиброзил, Эритромицин, Эметин, Зидовудин, Алкогольная и наркотическая (кокаин) интоксикации, Длительный прием гормонов щитовидной железы в высоких дозах.
КФК: может быть повышено при нагрузке или норма
ИЭМГ: Выраженность изменений зависит от активности патологического процесса (может быть снижение длительности ПДЕ и СА). Амплитуда, как правило, нормальна или несколько повышена.
Морфология: Выраженность некроза мышечных волокон зависит от степени миопатии (от минимального до рабдомиолиза). Воспалительная инфильтрация отсутствует или минимальная.
Наиболее характерные клинические проявления:
•Преимущественное поражение мышц тазового пояса, синдром Иценко-Кушинга (ГК).
•Выраженность клинических проявлений зависит от тяжести токсического поражения – от минимальных миалгий и слабости до развития рабдомиолиа (см. в конце статьи рабдомиолиз).
•Алкогольная и кокоиновая миопатии: 1. острая (на фоне запоя) – тяжесть атаки от миалгии до развития рабдомиолиза, судорог; генерализованное поражение мышц, больше дистальных, значительное КФК ¬¬¬, атака более выражена, если больной не заедают пищей алкоголь) 2.Хроническая: проксимальная мышечная слабость, амиотрофии (атрофия волокон 2-ого типа), КФК-норма. Более подвержены женщины.
•Д-пенициламин: проксимальная мышечная слабость.
•Колхицин – нейромипатия.
•Статины – описано развитие тяжелого рабдомиолиза.
•Длительный прием гормонов щитовидной железы в высоких дозах – возможно повышение уровня КФК.
•Плаквенил, делагил – проксимальная мышечная слабость.
Метаболические миопатии
Нозология: Нарушение метаболизма мышечного гликогена дефицит: миофосфорилазы – (болезнь Мак-Ардла), ветвящего фермента (Андерсена), деветвящего фермента (Кори-Форбса), киназы фосфорилазы b, фосфофруктокиназы (Таури), фосфоглицераткиназы, фосфоглицеромутазы, лактатдегидрогеназы).
КФК: может быть повышено при физической нагрузке или норма
ИЭМГ: Как правило, параметры ПДЕ нормальны, может быть СА, выраженность которой зависит от степени патологии.
Морфология: Крупные депозиты гликогена, расположенные под сарколемой. Могут быть признаки дистрофии и некроза ( PAS-реакция). При дефиците деветвящего фермента – накопление низкомолекулярных декстранов в мышцха, печени, и клетках крови. Мышечные волокна с вакуолями, заполненными ШИК-положительным материалом (при PAS-реакции), с выраженной активностью кислой фосфатазы
Наиболее характерные клинические проявления:
•Снижение толерантности к физическим нагрузкам, симптомы слабо выражены в дебюте.
•Больные асимптоматичны в покое и при слабой нагрузке, появление усталости через несколько минут после более интенсивной физической нагрузки.
•При увеличении нагрузки могут развиться болезненные контрактуры, судороги (не исключено появление миоглобинурии и почечной недостаточности).
•Судороги и миоглобинурия появляются не раньше подросткового периода.
•Может иметь место феномен «второго дыхания» (увеличение кровотока в мыщцах и мобилизация жирных кислот).
•Печеночная недостаточность, гепатомегалия, гипотония, миокардиопатия, нарушение физического развития в детстве. Часто распознается после 20 лет, когда значительно нарастает проксимальная мышечная слабость вместе с дистальной. Положительный ишемический тест (дефицит ветвящего и деветвящего ферментов).
•Снижение толерантности к физической нагрузке сопровождается тошнотой и рвотой, гемолитическая анемия (болезнь Таури).
•Прогрессирование медленное, поражение дыхательной мускулатуры (дефицит кислой мальтазы при взрослой форме).
Нозология: Нарушение метаболизма липидов дефицит: карнитина (первичный), карнитинпальмитоил трансферазы (КПТ), ацетил-КоА-дегидрогеназы жирных кислот.
КФК: норма или может быть повышено при атаках и длительном голодании
ИЭМГ: Норма или незначительное снижение длительности ПДЕ, выраженные потенциалы вкалывания, может быть СА, которая зависит от степени нарушений.
Морфология: Скопление большого количества липидных капель между миофибриллами (при окраске суданом или Oil red O) Снижение активности КПТ (при дефиците КПТ)
Наиболее характерные клинические проявления:
•Снижение толерантности к физическим нагрузкам, прогрессирующая мышечная слабость, за некоторыми исключениями начинается в раннем детстве.
•Слабость мышц плечевого и тазового пояса, лица и гортани. При системной форме -атаки повторяющейся рвоты, гипогликемии, нарушение, ментальной функции, гепатомегалия- предшествуют миопатии (дефицит карнитина).
•Миалгии, мышечная слабость, миоглобинурия после длительных физических нагрузок и голодания, провоцируются холодовым воздействием и инфекцией. В детстве - мягкая форма. После подросткового периода - более тяжелая форма. У больных с миоглобинурией развивается обратимая почечная недостаточность. Во время тяжелых атак описано развитие дыхательной недостаточности. В отличие от болезней накопления гликогена - нет тяжелых судорог, мышечная слабость и ригидность - реже (дефицит КПТ).
Нозология: Нарушение метаболизма пуринов дефицит миоаденилатдезаминазы (МАДА).
КФК: норма
ИЭМГ: Норма
Морфология: Гистохимическое исследование
Наиболее характерные клинические проявления:
•МАДА-изофермент скелетной мускулатуры, играющий роль в цикле пуриновых нуклеотидов (осуществляет необратимое дезаминирование АМФ до ИМФ).
•Плохая переносимость физических нагрузок.
•Судороги мышц после напряжения или миалгии.
Нозология: Митохондриальные миопатии увеличение количества (плеокониальные), размеров (мегакониальные), структуры митохондрий). Прогрессирующая офтальмоплегия, Kearns – Sayre (KSS) –синдром, Синдром LHON (Лебера). MERRF-синдром MELAS- синдром Синдром NARP Синдром ММС.
КФК: Может быть повышено
ИЭМГ: Первично-мышечные изменения ПДЕ, может быть повышение амплитуды отдельных ПДЕ и единичная СА в некоторых мышцах.
Морфология: «Рваные» красные мышечные волокна, анормальная аккумуляция митохондрий в миофибриллах, чаще на периферии. Замещение мышечной ткани жировой или соединительной, беспорядочное расположение мышечных волокон, (чередование нормальных, атрофированных и гипертрофированных), укорочение и истончение мышечных волокон, пролиферация ядер с их расположением под сарколемой и внутри волокна. Плеокониальная: увеличение числа митохондрий средней величины, скопления замещают миофибриллярный аппарат и часто располагаются в околоядерной зоне. В митохондриях увеличено кол-во крист, имеются циркулярные включения (при электронной микроскопии). Мегакониальная: митохондрии гигантских размеров (при электронной микроскопии), небольшое количество крист, скопление липидных капель. Гистохимически выявляется увеличение содержания окислительных ферментов.
Наиболее характерные клинические проявления:
•Возможен поздний дебют, двусторонний птоз, прогрессирующая наружная офтальмоплегия, прогрессирующая проксимальная мышечная слабость, утомляемость возможны ремиссии ( прогрессирующая офтальмоплегия)
•Пигментная дегенерация сетчатки, сердечные блокады , мозжечковый синдром (синдром KSS)
•От 8 до 60 лет, чаще на третьем десятилетии жизни, течение чаще острое, более 70% - мужчины, атрофия зрительного нерва (Синдром LHON)
•Начало – от детского до взрослого возраста, различная скорость прогрессирования, миоклонус-эпилепся, мозжечковая атаксия, мышечная слабость, реже нейросенсорная глухота, периферическая полинейропатия атрофия зрительных нервов, спастическая геми/тетраплегия, деменция. Возможна недостаточность гормона роста (MERRF-синдром).
•Дебют до 15 лет, рвота, прогредиентный тип течения, инсультоподобные состояния судороги, энцефаломиопатия, лактат-ацидоз, возможны недостаточность гормона роста и сахарный диабет (MELAS- синдром)
•Начало от младенческого до второго десятилетия жизни, задержка развития, мышечная слабость, атаксия, пигментная дегенерация сетчатки (синдром NARP)
•Инфантильность, кардиомиопатия, умственная отсталость, генерализованные тонико-клонические судороги, гломерулосклероз. Изолированная миопатия - слабость, утомляемость, возможна слабость дыхательных мышц (синдром ММС)
Вторичные метаболические миопатии
Нозология: Эндокринные миопатии: болезнь Аддисона, гиперкортицизм, тиреотоксикоз, гипотиреоз, акромегалия, гиперпаратиреоз.
КФК: норма или может быть повышно при гипотиреозе, акромегалии)
ИЭМГ: Неспецифическая картина изменений ПДЕ, полифазия. Амплитуда ПДЕ либо нормальна, либо повышена. Возможна СА и резко выраженные потенциалы вкалывания.
Морфология: Возможна атрофия волокон II типа (при гиперкортицизме) или атрофия обоих типов мышечных волокон, дистрофические изменения, у 23% -некроз изолированных волокон с макрофагальной и лимфоцитарной инфильтрацией, депозиты липидов между миофибоиллами (при тиреотоксикозе). Гипотрофия мышечных волокон, признаки их некроза, гипертрофия интерстициальной соединительной ткани (гипотиреоз) Гипертрофия обоих типов мышечных волокон, пролиферация ядер, сегментарный некроз (при акромегалии). Атрофия волокон II типа, участки полиморфно-ядерной инфильтрации (при гиперпаратиреозе).
Наиболее характерные клинические проявления:
•Хроническая миопатия: мышечная слабость, гипотрофии, судороги, миалгии, рефлексы сохранены. Острая тиреотоксическая миопатия – быстрое нарастание слабости, глазодвигательные нарушения, слабость жевательных мышц, мышц глотки, языка (тиреотоксикоз)
•Генерализованная мышечная слабость, судороги, утомляемость, длительный восстановительный период после нагрузки, гипонатриемия, вялый гиперкалиемический тетрапарез, гиперпигментация кожи (болезнь Адиссона)
•Поражение мышц тазового и плечевого пояса, постепенное развитие мышечной слабости (гиперкортицизм)
•У 40% проксимальная мышечная слабость, утомляемость, миалгии, дизартрия, псевдомиотония, Если болезнь дебютирует с детства – умственная отсталость (синдром Гофмана) (гипотиреоз)
•Слабость, утомляемость, псевдогипертрофия, позже – гипотрофии мышц, нередко - болезненные судороги (акромегалия)
•Возможна, проксимальная мышечная слабость, судороги, гиперрефлексия, поражение ЖКТ, оссалгии, фиброзно-кистозный оссиит, мочекаменная болезнь, реже - нефрокальциноз (гиперпаратиреоз).
Нозология: Нарушения электролитного обмена Гипокалиемия, Гипофосфатемия, Гипомагнеимия. Гиперкальциемия Гипонатриемия.
КФК: повышено или норма
ИЭМГ: Параметры ПДЕ либо нормальны, либо повышены незначительно. Резко выраженные потенциалы вкалывания. Возможна СА и ПМР.
Морфология: Вакуолизация мышечных волокон, гиалиноподобные включения в вакуолях, тубулярные структуры преимущественно в волокнах II типа, разнообразие размера волокон, некрозы, фагоцитоз (при гипокалиемии). Атрофия мышечных волокон (при гипофосфатемии). Без патологических изменений (при гиперфосфатемии). Минимальные дистрофические изменения (при гипомагнемии и гипонатриемии). Некроз, вакуолизация мышечных волокон (при гиперкалиемии). Повторные биопсии могут быть с минимальными изменениями.
Наиболее характерные клинические проявления:
•Почечный ацидоз, недомогание, мышечная слабость, миалгии, синдром «неотдохнувших ног» (гипокалиемия)
•Мышечная возбудимость, отсутствие сухожильных рефлексов, гиперестезия, нарушение глубокой чувствительности, редко –бульбарные нарушения, дыхательная недостаточность (гиперкалиемия)
•Алкоголизм, синдром мальабсорбции, поражение почек. Чревато развитием рабдомиолиза (гипофосфатемия)
•Тетания (в сочетании и гипокальциемией), синдром мальабсорбции, алкоголизм, мышечная слабость является результатом нарушения нервно-мышечного проведения (гипомагнеимия)
•Мышечная слабость, более выраженная в нижних конечностях, скованность движений, миалгии, «утиная» походка, жажда, полиурия, похудание, анорексия (гиперкальциемия)
•Фасцикуляции, судорожный синдром (гипонатриемия)
Нозология: Остеомаляционные миопатии
КФК: норма
ИЭМГ: Изменения по первично-мышечному типу, но может быть и нормальная
Морфология: Атрофия мышечных волокон (зависит от выраженности клиники)
Наиболее характерные клинические проявления:
•Проксимальная мышечная слабость, сенсорная полинейропатия, миалгии, «утиная походка», оссалгии, артралгии.
•Снижение минеральной плотности костной ткани.
•Повышение уровня щелочной фосфатазы, гипокальциемия, гипофосфатемия.
Мышечные дистрофии
Нозология: Прогрессирующие мышечные дистрофии Псевдогипертрофическя форма Дюшенна Миодистрофия Беккера-Кинера, Форма Дрейфуса-Хогана, Форма Мерби, Форма Роттауфа-Мортье-Бейера, Конечностно-поясная миодистрофия Эрба, Лицелопаточно-плечевая форма Ландузи-Дежерина, (дистальная форма).
КФК: может быть повышено в начале болезни, в далеко зашедших стадиях – норма
ИЭМГ: ЭМГ картина зависит от формы и давности болезни. Длительность ПДЕ может быть нормальной за счет резкой полифазности ПДЕ, а также сниженной. Амплитуда может быть различной (даже повышенной). Выраженная СА (ПФ, ПОВ, ПМР) при форме Дюшенна
Морфология: Выраженная атрофия и гипертрофия, может быть некроз и воспалительная реакция (в начале болезни). Обширные поля склероза, сохранение регенеративных процессов мышечной ткани Липоматоз (форма Мерби) Выраженный фиброз (Роттауфа-Мортье-Бейера) Многочисленные вакуолизированные мышечные волокна (дистальная форма)
Наиболее характерные клинические проявления:
•Раннее начало, быстрое прогрессирование, к 14-15годам – обездвиженность, псевлогипертрофии голеней, «утиная походка», выражен поясничный лордоз, «восходящий» тип поражения (поражение нижних конечностей, затем, верхних), гипотрофии мышц бедер и тазового пояса, затем плечевого пояса, «крыловидные лопатки», ранние мышечные контрактуры, поражение ахилловых сухожилий, кардиомиопатия, снижение интеллекта, деформация стоп, грудной клетки, грудины (Дюшенна)
•Течение более доброкачественное, чем при форме Дюшенна, «восходящий» тип поражения, часто - изменение цветового зрения, возможна гинекомастия, более характерна для мужчин, нет нарушения интеллекта, минимально выражена кардиопатия (Беккера-Кинера).
•Слабость лицевой мускулатуры, «восходящий» тип поражения, отсутствие псевдогипертрофий, контрактуры локтевых суставов, медленное прогрессирование, сохранение интеллекта, иногда кардиомиопатия (форма Дрейфуса)
•Начало в пубертатном периоде с благоприятным течением до зрелого возраста, выраженные псевдогипртрофии, отсутствие контрактур, сохранение интеллекта, кардиомиопати (форма Мерби)
•Тяжелейшие контрактуры, вначале – ограничение тыльного сгибания стопы, затем шеи и локтевых суставов, отсутствие псевдогипертрофий, умеренная мышечная слабость (Роттауфа-Мортье-Бейера)
•Начало заболевания с поражения мышц тазового или плечевого поясов, иногда мышцы обоих поясов поражаютсч одномоментно. Значительно страдают мышцы спины и живота, гиперлордоз в поясничном отделе, Малохарактерны псевлогипертрофии и контрактуры. Интеллект не страдает (Эрба)
•Начало 20-25 лет, относительно доброкачественное течение, поражение круговые мышцы глаз и рта, отставание лопаток при попытке поднять руки, деформация грудной клетки, асимметрия поражения, псевдогипертрофии икроножных, дельтовидных или отдельных лицевых мышц (Ландузи-Дежерина)
Нозология: Непрогрессирующие мышечные дистрофии (немалиновая миопатия, болезнь центрального стержня, миотубулярная миопатия).
КФК: немного повышено
ИЭМГ: Изменения ПДЕ, характерные для первично-мышечного поражения. Может быть СА.
Морфология: Скопление нитеобразных структур красного цвета в мышечных волокнах (немалиновая) Базофилия миофибрилл и отсутствие активности окислительных ферментов, находщихся в центральной части волокна (болезнь центрального стержня) Мышечные волокна напоминают миотубулы (миотубурярная)
Наиболее характерные клинические проявления:
•Может проявляться в 40-50 лет, диффузная мышечная слабость, диспластичские изменения скелета (вытянутая форма лицевого черепа, ретрогнотия, «готическое» небо, деформация грудной клетки, позвоночника (немалиновая)
•Мышечная слабость, преобладающая в проксимальных отделах нижних конечностей, диффузная мышечная гипотония, отставание в двигательном развитии при нормальном интеллекте, умеренные амиотрофии, сохранение или умеренное снижение рефлексов, к пубертатному периоду может отмечаться регресс симптомов, сохранение трудоспособности (болезнь центрального стержня)
•Дебют с первых дней жизни, реже – во взрослом возрасте, генерализованный характер мышечной гипотонии и слабости, вовлечение глазодвигательных мышц, умеренный двусторонний птоз, могут быть костные деформации, медленное прогрессирование, но может быть и регресс (миотубулярная)
Нозология: Миотонии: Миотония Томсена; Парамиотония.
КФК: норма
ИЭМГ: ПДЕ нормальны или несколько снижены. Бурные миотонические разряды (МР).
Морфология: Гипертрофия мышечных волокон. перемещение ядер в центральную часть мышечного волокна. Гистохимически выявляется уменьшение размеров волокон II типа
Наиболее характерные клинические проявления:
•После активного напряжения - тонический спазм с затруднением расслабления, часто страдают жевательные мышцы
•Начало в детском или юношеском возрасте, часто, при повышении уровня физической нагрузки, возможна гипертрофия мышц, «атлетическое» сложение, твердая консистенция мышц, сухожильные рефлексы в норме, или несколько снижены, усиление миотонических явлений под воздействием холода, эмоций, усталости (миотония Томсена).
•Под влиянием низкой температуры появляются миотонические симптомы с последующими преходящим парезом, главным образом – проксимальных отделов мышц. Низкая температура – удлиняет период пареза. Не прогрессирует, может быть тенденция к улучшению в старшем возрасте (парамиотония).
Нозология: Амилоидоз
КФК: норма
ИЭМГ: В зависимости от локализации патологического процесса – черты миопатической или неврогенной записи.
Морфология: Диффузные или очаговые отложения амилоида в перимизии. Атрофия мышечных волокон. Макроскопически- мышца выглядит блендой и твердой.
Наиболее характерные клинические проявления:
•Начало в 30-50 лет, течение хроническое; поражение поперечнополосатой и гладкой мускулатуры, в т.ч стенок сосудов, кожи, слизистых оболочек, периферических нервов, паралич глазных мышц, макроглоссия, амиотрофии, отсутствие сухожильных рефлексов, импотенция; помутнение стекловидного тела (патогномоничный признак)
2. Неврогенные заболевания
Болезни мотонейронов спинного мозга
Нозология: Боковойамиотрофический склероз(БАС)
КФК: может быть повышено в 4-6 раз
ИЭМГ: Значительное увеличение параметров ПДЕ, уменьшение количества двигательных единиц в мышцах, выраженная СА (ПФ, ПОВ), резко выраженные генерализованные потенциалы фасцикуляций (ПФЦ).
Морфология: В начале болезни – атрофированные наряду с нормальными мышечными волокнами. Позже – широкие поля атрофированных мышечных волокон, гиперплазия соединительной ткани в перимизии и эндомизии
Наиболее характерные клинические проявления:
•Сначала – асимметричная атрофия и слабость дистальных мышц руки, затем плечевого пояса, тазово пояса, фасцикуляции, гипертонус, гиперрефлексия, патологические рефлексы.
•Дыхательные расстройства центрального происхождения
•Бульбарные нарушения: расстройство речи, глотания
•Нарушение дыхания.
•Психические расстройства – редко
Нозология: Спинальная Амиотрофия Кугельберга-Веландера
КФК: немного повышено или в норме
ИЭМГ: Значительное увеличение параметров ПДЕ, особенно - по амплитуде, наличие большого количества гигантских ПДЕ, наличие ПФЦ. При злокачественном течении заболевания – выраженная СА и ПФЦ (ЭМГ картина схожа с картиной при БАС), при доброкачественном течении ПФ, ПОВ и ПФЦ средней выраженности или единичные, бывают ПМР. При форме КВ параметры ПДЕ длительное время могут быть снижены и напоминают картину первично-мышечного заболевания, но с наличием ПФЦ. С возрастом выраженность ПФЦ нарастает, увеличиваются параметры ПДЕ по неврогенному типу.
Морфология: В остром периоде болезни – поля, состоящие из атрофированных мышечных волокон чередующиеся с сохранными
Наиболее характерные клинические проявления:
•Начало в 4-8 лет, реже в 15-30 лет, атрофии и проскимальная слабость, «восходящий» тип поражения, фасцикуляции, фибрилляции языка, мелкий тремор пальцев, псевдогипертрофии икроножных мышц, вовлечение параспинальных мышц (Кугельберга-Веландера).
Нозология: Синдром Кеннеди (спинобульбарная мышечная атрофия передних рогов спинного мозга).
КФК: повышено
ИЭМГ: Изменения, характерные для нейрогенного заболевания: увеличение параметров ПДЕ, наличие ПФЦ, ПФ, ПОВ (единичных, в отдельных мышцах – средней выраженности или совсем отсутствуют).
Морфология: Нет данных.
Наиболее характерные клинические проявления:
•Чаще поражает мужчин, проксимальная и дистальная мышечная слабость, может быть несимметричной, дизартрия, дисфагия, нарушение дыхания, тремор подбородка, фасцикуляции мышц конечностей , языка, гинекомастия, инфертильность.
Нозология: Невральная перонеальная амиотрофия Шарко-Мари-Тута(нейрональная форма, невральная форма)
КФК: норма
ИЭМГ: При нейрональной форме в передней большеберцовой мышце с обеих сторон или (реже) дистальных мышцах верхних конечностей значительное увеличение параметров ПДЕ, выраженная СА (ПФ, гигантские ПОВ, ПФЦ), резко выраженная полифазия, значительное снижение скорости распространения возбуждения (СРВ) по периферическим нервам нижних конечностей. В других мышцах параметры ПДЕ нормальны или увеличены в значительно меньшей степени, СА отсутствует, либо единична. При невральной форме параметры ПДЕ увеличены незначительно, ПФЦ отсутствуют, но имеется СА.
Морфология: В раннем периоде болезни – атрофированные мышечные волокна, степень атрофии в разных участках различная В позднем периоде болезни - гиперплазия соединительной ткани, дистрофические изменения мышечных волокон.
Наиболее характерные клинические проявления:
•Начало в детском или юношеском возрасте, амиотрофии дистальных отделов нижних конечностей (перонеальной группы) «ноги аиста», формирование высокого свода стопы, позже - вовлечение дистальных отделов верхних конечностей («когтистая лапа»), симметрия наблюдается не всегда, сенсорные нарушения по типу «перчаток» и «носок», возможны фасцикуляции, снижение или утрата рефлексов.
Нозология: Полирадикулопатии (в т.ч. диабетическая)
КФК: норма
ИЭМГ: В мышцах, относящихся к определенным сегментам, имеют место неврогенные изменения ПДЕ со СА или без нее. Могут быть ПФЦ.
Морфология: Нормальная морфология или мышечная атрофия
Наиболее характерные клинические проявления:
•Чаще односторонняя, но возможна и симметричная мышечная слабость, сенсорная дерматомная потеря, возможно нарушение функции тазовых органов, потеря рефлексов: коленных, бицепитальных.
Нозология: Демиелинизирующие полиневропатии Хроническая воспалительная демиелинизирующая полиневропатия (ХВДП), острая демиелинизирующая воспалительная полиневропатия (ОВДП) (Гийена-Барре)
КФК: норма или повышено
ИЭМГ: Некоторое увеличение длительности ПДЕ, но больше – их амплитуды, высокая степень полифазии и псевдополифазии, могут быть ПФЦ. При ХВДП и вторичном вовлечении в процесс аксонов двигательных нервов – ПФ и ПОВ. При ОВДП ПДЕ нормальны или изменены в малой степени по неврогенному типу.
Морфология: Нормальная морфология или мышечная атрофия
Наиболее характерные клинические проявления:
•Подострое развитие, проксимальная и дистальная мышечная слабость, часто сенсорные нарушения, амиотрофии, гипорефлексия, (ХВДП)
•Острое развитие мышечной слабости, восходящий тип нарушений (мышцы ног, тазового пояса,туловища, дыхательных мышц, мышц плечевого пояса, шеи, возможно вовлечение краниальной мускулатуры) Быстрое развитие гипорефлексии, арефлексии и сенсорных нарушений (Гийена-Барре)
Нозология: Плечевая плексопатия
КФК: норма
ИЭМГ: В первые дни в пораженных мышцах ПДЕ не регистрируются. Через 2 недели появляется выраженная СА, постепенно укрупняются ПДЕ.
Морфология: Нормальная морфология или мышечная атрофия
Наиболее характерные клинические проявления:
•Боль и мышечная слабость m. biseps (при поражении С5-С6), может быть симметричная, гипорефлексия, сенсорные нарушения.
Нозология: Нейропатия при интерметтрирующей порфирии
КФК: норма
ИЭМГ: Неврогенная картина изменения ПДЕ, наличие СА, при длительном отсутствии лечения – выраженные ПФ и ПОВ (признаки аксональной невропатии).
Морфология: Нет данных.
Наиболее характерные клинические проявления:
•Подострая проксимальная мышечная слабость, ее атаки провоцируются голоданием, лекарственными препаратами, в т.ч. гормональными или алкоголем, проявляется после полового созревания. Дебют заболевания может быть с болей в животе, судорог. Выраженные боли в конечностях. Моча красного цвета, положительная реакция на порфобиллиноген и уропорфин.
Нозология: Семейная гипертрофическая невропатия Дежерина-Соттаса
КФК: норма
ИЭМГ: Укрупнение ПДЕ по неврогенному типу (часто – замедление СРВ при стимуляционной ЭМГ).
Морфология: Гипертрофия соединительной ткани
Наиболее характерные клинические проявления:
•Начало в раннем детстве или юности, однако описаны случаи и позднего дебюта, плотное или узелковое утолщение нервов, возможно проявление спустя несколько лет от начала болезни, чувствительно-двигательная полинейропатия, зрачковые расстройства, очень медленное прогрессирование, похожа на амиотрофию Шарко-Мари-Тута
3. Поражение на уровне нервно-мышечного синапса
Нозология: Миастения гравис
КФК: норма
ИЭМГ: Параметры ПДЕ снижены, либо нормальны и зависят от степени заблокированности мышечных волокон. После введения прозерина увеличиваются до нормы. Нет СА, полифазия минимальна (при стимуляции 3 имп.\с имеет место декремент амплитуды М-ответа в серии последовательных импульсов). При СЛИ длительность ПДЕ может быть значительно снижена, амплитуда отдельных ПДЕ повышена (инкремент амплитуды М-ответа и другие характерные изменения при проведении стимуляционной ЭМГ).
Морфология: «Смешанный» характер изменений. Удлинение окончаний нервных волокон. В интерстициальной соединительной такни скопления лимфоцитов, гистиоцитов, плазматических клеток
Наиболее характерные клинические проявления:
•Преимущественно проксимальная слабость, слабость мышц шеи, дыхательной мускулатуры, вовлечение краниальных мышц (птоз, диплопия, нарушение жевания, глотания, гнусавость), выраженная патологическая мышечная утомляемость.
•Положительный прозериновый тест.
Нозология: Миастенический синдром Ламберта-Итона (СЛИ)
КФК: норма
ИЭМГ: Параметры ПДЕ снижены, либо нормальны и зависят от степени заблокированности мышечных волокон. После введения прозерина увеличиваются до нормы. Нет СА, полифазия минимальна (при стимуляции 3 имп.\с имеет место декремент амплитуды М-ответа в серии последовательных импульсов). При СЛИ длительность ПДЕ может быть значительно снижена, амплитуда отдельных ПДЕ повышена (инкремент амплитуды М-ответа и другие характерные изменения при проведении стимуляционной ЭМГ).
Морфология: Нет данных.
Наиболее характерные клинические проявления:
•Слабость и повышенная утомляемость мышц нижних конечностей, тазового пояса, с последующей возможной генерализацией процесса, синдром «врабатывания « после физической нагрузки. .Холинэргическая дисавтономия (отсутствие слюны и сухость во рту).
•Слабая реакция на антихолинэстеразные препараты.
•Часто возникает как паранеопластический процесс ( часто сочетается с карциномой легкого).
Рассмотрим отдельно синдром рабдомиолиза, который, не являясь самостоятельным заболеванием, может развиваться на фоне вышеупомянутых патологических состояний. Это массивный некроз мышечной ткани, сопровождающийся миалгиями, мышечной слабостью, миоглобинурией, повышением уровня КФК. В 16% случаев возможно развитие острой почечной недостаточности. Клинически проявляется от минимальных до выраженных миалгий и мышечной слабости. Течение рабдомиолиза может быть как коротким и обратимым, так и длительным и самоподдерживающимся.
Развитию рабдомиолиза могут способствовать:
•чрезмерная физическая нагрузка (особенно у больных с метаболическими миопатиями) - «маршевая» миоглобинурия, слабость, возможно их нивелирование на фоне отдыха через 1-2 суток без последствий; возможно развитие тяжелого рабдомиолиза)
•электролитные нарушения
•инфекции (грипп А, В, парагрипп, СПИД, вирус эхко-коксаки, герпеса, Эпштейн-Барр, мононуклеоз, герпес симплекс, аденовирус, корь, цитомегаловирус, варциелла зостер)
•длительное сдавливание
•алкогольная и кокаиновая интоксикация
•ПМ/ДМ (редко)
•лекарственные препараты (см. лекарственно-индуцированные миопатии); диабетический мионекроз
•генетические заболевания.
Как видно, генез мышечного синдрома чрезвычайно широк, также как и многообразны причины повышения уровня КФК, что требует дифферецированного подхода к диагностике.