Статьи Неврология и нейрохирургия
|
|
|
|
Наследственные нервно-мышечные заболевания (часть 4)
МИОТОНИИДля миотонического синдрома характерно нарушение расслабления мышц после их форсированного сокращения при обычных целенаправленных движениях.
Повторные мышечные сокращения обычно сопровождаются уменьшением степени выраженности миотонического феномена, хотя встречаются и исключения, указывающие обычно на врожденный характер миотонии.
Миотонический феномен может проявляться возникновением характерного мышечного валика в месте перкуссии мышцы с ямкой в точке нанесения удара. Он обясняется нарастанием нестабильности мембран мышечных волокон, их деплярезацией.
Боли при этом отсутствуют, тем не менее миотонический синдром может приводить к снижению трудоспособности больного.
Проявления миотонии нарастают на холде и уменьшаются в тепле, а также при повторных действиях.
Тест на миотонию
Больному предлагают совершать повторные однотипные действия: например, в быстром темпе интенсивное сжатие пальцев в кулак и их распрямление. При миотонии после первого сжатия кистей возникает тонический спазм сгибателей пальцев, после чего распрямление кистей происходит замедленно, с трудом. При повторении тех же действий выраженность мышечного спазма постепенно уменьшается.
Миотоническая реакция
Реакция мышцы на механическое или электрическое раздражение, характерезуещееся длительным сильным сокращением и последующим медленным расслаблением.
Миотонические рефлексы
Происходит замедленное расслабление мышц, сокращающихся при вызывании сухожильных или кожных рефлексов.
Симптом мышечного валика
При ударе молоточком по мышце, в частности по языку, больного с миотонией на месте удара некоторое время сохраняется ямка или валик, иногда ямка, окруженная валиком, которую можно наблюдать в течение нескольких секунд, в тяжелых случаях – до минуты.
Ложный симптом Грефе
Больному предлагается посмотреть вверх, а затем быстро опустить взор. При миотонии глазные яблоки поворачиваются вниз. А верхние веки при этом отстают и между верхним веком и краем радужки остается полоска склеры, как это бывает при симптоме Грефе. В случае миотонии повторение тех же действий ведет к уменьшению отставания верхнего века.
Симптом возвышения большого пальца
При ударе молоточком по возвышению большого пальца кисти происходит приведение этого пальца. Продолжающееся от нескольких секунд до минут, обусловленное спазмом приводящей мышцы большого пальца.
Феномен миотонического спазма разгибателей кисти
Удар молоточком по мышцам-разгибателям кисти на предплечье, на 4-6 см ниже локтевого сустава, вызывает быстрое разгибание кисти с последующим ее «застыванием» на несколько секунд, а затем медленным возвращением в исходное положение.
Феномен приседания
Больной с миотонией при приседании обязательно становится на носки. Если он при этом пытается опираться на всю подошвенную поверхность стоп, сближая в тоже время медиальные поверхности бедер и голеней, т становиться неустойчивым и может упасть.
Миотонический генерализованный спазм
Возникает спазм, охватывающий всю мускулатуру при внезапном резком движении или при поытке сохранить нарушенное равновесие. Больной при этом нередко падает и оказывается некоторое время обездвижен. Появляется при тяжелых формах миотонии.
ЭМГ при миотоническом синдроме
При использовании игольчатых электродов выявляют высокочастотные повторные разряды, нарастающие по амплитуде при мышечном сокращении с последующим ее уменьшением. Цикл между идентичными фазами биоэлектрической реакции мышцы занимает приблизительно 500 мс.
МИОТОНИЯ ТОМСЕНА
Наследуется по аутосомно-доминантному тиу
Чаще проявляется у лиц мужского пола
Характеризуется миотоническим синдромом, проявляющимся с рождения
Может проявляться позже – в пубертатном периоде,
во время прохождения военной службы
когда к двигательной системе предъявляются повышенные требования
Мышечный спазм возникает в конечностях, в лице, языке и глотке
Провокация спазмов – быстрые целеноправленные движения
миотонические мышечные феномены от 5-30 сек
Характерно – при повторных однотипных действиях расслабление мышц становиться более свободным
Но через некоторое время миотоническая реакция преобретает прежнюю степень выраженности
Спазмы особенно выражены в мышцах ног и кистей рук, в жевательных мышцах
спазм круговых мышц глаз – затруднения открывания глаз после плотного смыкания век
Характерны – симптом мышечного валика, миотонические реакции и рефлексы
Возможен генерализованный мышечный спазм
Телосложение может быть атлетическим
мышечная сила при этом невелика
Особенно значительно снижена сила мышц: грудино-ключично-сосцевидных и надплечий
ЭМГ-картина – см. выше
Уровень КФК – норма
Прогноз удовлетворителен
МИОТОНИЯ БЕККЕРА
Син.: рецессивная миотония Беккера
Наследуется по аутосомно-рецессивному типу
Выраженная генерализованная миотония
Проявляется иногда с момента рождения
чаще проявляется в 4-12 лет
Пртекает тяжелее миотонии Томсена
В дебюте - возможно изменение голоса,
выраженное напряжение мимических мышц
с застыванием соответствующей гримасы
удушье во время плача
Возможно развитие перманентной диффузной мышечной слабости
в сочетании с генерализованной псевдогипертрофией мышц
Уровень КФК – иногда повышен
ДИСТРОФИЧЕСКАЯ МИОТОНИЯ
Болезнь Штейнерта-Баттена-Куршмана
Наследуется по аутосомно-доминантному типу
с неполной пенентрантностью и вариабельной экспрессивностью
патологический ген – 19 хромосома
Системное заболевание
Характеризуется миотоническим синдромом
Проявляется в возрасте 15-35 лет
Прежде всего в мышцах лица, плечевого пояса и рук
В сочетании с мышечными атрофиями
Эндокринными и вегетативными расстройствами
Возможны гиперсомния с апноэ во сне
кардиомиопатия, интеллектуальная недостаточность
Дебют заболевания (обычно) – миотонические реакции (клиника болезни Томсена)
Со временем клиническая картина дополняется снижением силы мышц
прогрессирующей мышечной гипотрофией
Характерны птоз верхних век, слабость и гипотрофия мышц лица
жевательной мускулатуры, шеи
в частности, грудино-ключично-сосцевидных мышц – «лебединая шея»
мышц конечностей, преимущественно предплечий и голеней
угасание сухожильных рефлексов
перонеальная походка (степпаж)
Параллельно – снижается функциональная активность гипофиза
щитовидной железы, половых желез, поджелудочной железы
Обычны: похудание, фронтальное облысение
Истончение кожи, брадикардия, артериальная гипотензия
Почти у всез больных развивается катаракта
В 40-50% - пигментация по периферии сетчатки глаз
В 20% - макулярные/парамакулярные поражения сетчатой оболчки
Иногда птоз век
уменьшение слезоотделения, блефарит
расстройства зрачковых реакций
нарушения движения глаз из-за атрофии наружных глазных мышц
напряжение мышц увеличивается при охлаждении
По мере развития мышечной атрофии выраженность миотонического феномена снжается
Поражение мышц глотки – нарушение глотания
диафрагмы и межреберных мышц – нарушение дыхания, гиповентиляция легких
Нередко сопутствует сахарный диабет, гипоганадизм
Гиперсомния, обструктивные апноэ во сне, открытая гидроцефалия
Снижение когнетивных функций
На краниограммах – гиперостоз, уменьшение размеров турецкого седла
Уровень КФК – номален/несколько повышен
Плохо переносят наркоз
Заболевание прогрессирует медленно
Через 15-20 лет - инвалидизация
НЕОНАТАЛЬНАЯ ДИСТРОФИЧЕСКАЯ МИОТОНИЯ
Наследуется по аутосомно-рецессивному типу
Проявляется сразу после рождения
нарушение сосания, глотания
мышечная гипотония, слабость мимических мышц
в связи с чем – глаза закрываются не полностью
рот имеет треугольное очертание
Из-за слабости дыхательных мышц – дыхательная недостаточность
к 8 (восьми) годам жизни проявляется миотонический синдром
В озможен артрогрипоз
в 70% случаев – задержка психического развития
ВРОЖДЕННАЯ ПАРАМИОТОНИЯ
Син.:парамиотония Эйленбурга
периодическая наследственная адинамия
наследование по аутосомно-доминантному типу
Проявляется в детстве
но признаки миотонического синдрома возможны сразу после рождения
при плаче часто возникает блефароспазм
Мышечные спазмы могут провоцироваться физическим напряжением
общим или локальным охлаждением
в последнем случае – миотонические реакции только в охлаждаемых частях тела
Миотонические реакции вследствие охлаждения сопровождаются мышечной слабостью
при этом возможны кратковременные парезы или параличи
в частности мышц иннервируемых черепными нервами
т.е. мимических, жевательных, мышц глотки и языка
а также мышц дистальных отделов конечностей
такая мышечная слабость сохраняется от нескольких часов до суток
вне периодов охлаждения – только повышенная механическая возбудимость мышц
возможен парадоксальный характер миотонического феномена
т.е. при повторных активных мышечных сокращениях
трудности при расслаблении сокращенных мышц нарастают
а не уменьшаются
Реже – наблюдают пароксизмы мышечной слабости
чаще они возникают во сне
после длительного пребывания в фиксированной позе
после чрезмерного физического преутомления
в периоды голодания, перегревания
могут провоцироваться приемом алкоголя
при этом в состоянии пареза – чаще проксимальные отделы конечностей
и мышцы туловища
в период таких параксизмов – возможна миопатическая походка
Иногда отмечается гипертрофия отдельных мышц
ЭМГ – во время приступов спастичности мышц выявляют«биоэлектрическое молчание»
В пубертатном возрасте
могут развиваться признаки перманентной генерализованной миотонии
Проявления болезни с возрастом иногда уменьшаются
Может сочетаться с гипер-, гипо- или нормокалиемической пароксизмальной миопатией
(периодический парамиотонический паралич)
ХОНДРОДИСТРОФИЧЕСКАЯ МИОТОНИЯ
синдром Шварца-Джампела
наследуется по аутосомно-рецессивному типу
Проявляется в раннем детстве
перманентным повышением мышечного тонуса
гипертрофией мышц
миотоническими приступами
частые болезненные сокращения отдельных мышц или мышечных групп
по типу – распространенных крампи
Постоянное мышечное напряжение сказывается на выражении лица
из-за часто повторяющихся приступов блефароспазма – стойкое сужение глазных щелей
Характерно формирование маленького морщинистого рта
миотоническая реакция в ответ на механическое и электрическое раздражение
ЭМГ – данные отличаются от выявляемых при типичной миотонии
мышечные потенциалы постоянные
высокочастотные
с низкой амплитудой
Характерны множественные аномалии лицевого черепа
грудной клетки и позвоночника
характерно – короткая шея, низкий рост, сколиоз
оставание в интеллектуальном развитии
ВТОРИЧНЫЕ МИОТОНИИ
миотонический синдром может возникать вторично
при недостаточности функции паращитовидных желез
(которые травмируют иногда при удалении щитовидной железы)
при длительном приеме клофибрата
Ухудшить течение миотонии могут
другие антилипидные средства
бета-блокаторы
препараты калия
калийсберегающие диуретики
ЛЕЧЕНИЕ
малоэффективно
иногда удается достичь снижения выраженности симптомов применением
дифенина в дозе 200-400 мг/сут в 2 приема
фенитоина 5мг/кг/сут внутрь
новокаинамида в дозе 500-1000 мг/сут
хинина в дозе 5-10 мг/кг/сут в 6 приемов
Также применяется
диакарб в дозе 250-300 мг до 3р/день
НО!!! При врожденной парамиотонии
диакрб может усиливать выраженность миотонического синдрома
В тяжелых случаях миотонии целесообразны
короткие курсы лечения кортикостероидами
Есть мнение о возможной эффективности
антагонистов кальция - коринфар
дизопирамида в дозе 100-200 мг 3р/д
ПРОТИВОПОКАЗАНЫ при миотонии
препараты калия
калийсберегающие диуретики – верошпирон и т.д.
бета-адреноблокаторы
препараты понижающие содержание липидов