Статьи Неврология и нейрохирургия
|
|
|
|
Синдромы, обусловленные гиперактивностью двигательных единиц
Синдромы, обусловленные гиперактивностью двигательных единиц (ДЕ), объединяют генетически гетерогенные и патогенетически разнородные заболевания, которые сопровождаются избыточным неконтролируемым высвобождением квантов ацетилхолина в нервно-мышечном синапсе.На ЭМГ при этой патологии выявляют:
•повторяющиеся мышечные потенциалы в ответ на одиночное электрическое раздражение нерва
•высокочастотные вспышки ПДДЕ нормальной структуры, которые возникают и прекращаются внезапно, формируют ритмичные дуплеты, триплеты или мультиплеты
•продолжительные по времени вспышки потенциалов снижены по амплитуде
Такую активность ДЕ бывает трудно отличить от нормальной активности произвольного мышечного сокращения.
В клинической картине синдромов доминируют различные сочетания таких симптомов, как:
•мышечная скованность
•миалгия
•миокимия
•контрактуры
•крампи
Предполагают, что состояния, сопровождающиеся гиперактивностью ДЕ, могут возникать при поражении различных уровней моторной интеграции:
•ЦНС - синдром ригидного человека, столбняк
•периферического нерва - крампи, миокимии, нейромиотония, тетания, эндокринопатии, синдром Шварца-Джампела
•скелетной мышцы - миотония, болезнь Броди, злокачественная гипертермия, злокачественный нейролептический синдром
КРАМПИ
Под крампи понимают внезапные непроизвольные болезненные мышечные спазмы, которые продолжаются от нескольких секунд до нескольких минут, реже - дольше.
Крампи могут наблюдаться при различных заболеваниях: БАС, миоди-строфии Беккера, полиневропатиях, люмбоишиалгии.
Крампи описаны при гипотиреозе, отравлении стрихнином, уремии, приеме некоторых препаратов (циметидин, соли лития, фенотиазин, сальбутамол), синдроме Элерса-Данло. Известны специфические генетически детерминированные формы заболеваний, при которых крампи являются ведущим симптомом.
клиническая картина
•доброкачественные крампи могут развиваться во время отдыха, который следует за чрезмерной физической нагрузкой
•нередко они возникают ночью и в предутренние часы, нарушая сон
•как правило, вовлекаются мышцы ног, особенно часто икроножные
•при крампи икроножных мышц стопа приобретает позицию подошвенного сгибания, пассивное растяжение икроножной мышцы, а также ходьба с опорой на болезненную ногу приносят немедленное облегчение боли
•крампи провоцируются охлаждением, потреблением недостаточного количества жидкости, избытком поваренной соли в пищевом рационе
•после крампи, а чаще после их серии, в течение нескольких дней может сохраняться повышенная чувствительность или болезненность мышцы, а также небольшое повышение активности КФК
•непосредственно перед и сразу после крампи в мышце иногда могут наблюдаться фасцикуляции
•в тяжелых случаях крампи могут быть распространенными: любое изменение позы тела или движение вызывает мощный мышечный спазм
•изредка в пораженных мышцах развивается истинная гипертрофия
дифференциальная диагностика
Крампи необходимо дифференцировать:
•от мышечных контрактур, типичных для метаболических миопатий (в частности, при дефиците миофосфо-рилазы)
•от миотонических феноменов (не сопровождаются миалгиями)
•от нейромиотонии
•от синдрома ригидного человека
•от тетании
диагностика
На ЭМГ во время крампи регистрируют высокочастотные разряды ПДДЕ, начинающиеся локально, а затем распространяющиеся на всю мышцу.
лечение
Крампи иногда удается предотвратить, тепло укутав ноги или подложив под колени небольшую подушку. В некоторых случаях эффективны хинидин, дифенин, кар-бамазепин, инфедипин, клоназепам, токоферол. У большинства больных с идиопатическими крампи наблюдаются спонтанные ремиссии.
КРАМПИ И АГРЕГАЦИЯ МИКРОТРУБОЧЕК
Агрегированные микротрубочки представляют собой патологические двустенные структуры, которые образуются в саркоплазматической сети и располагаются непосредственно под мембраной мышечного волокна. Они могут быть найдены в мышечных биоптатах у больных с различными нервно-мышечными заболеваниям, но наиболеее часто у больных с крампи и миалгиями.
Большинство случаев крампи, ассоциированных с агрегированными микротрубочакми, относится к спорадическим, с преимущественным поражением мужчин. Существует также форма, наследуемая по аутосомно-доминантному типу.
клиническая картина
при наследственной форме:
•ноющая мышечная боль, крампи и проксимальная слабость появляются на 2-й декаде жизни
•крампи провоцируются нагрузкой, но могут возникать во время отдыха и сна
•ноги поражаются обычно тяжелее, чем руки
•изредка присутствует мышечная слабость, которая выражена умеренно и прогрессирует медленно
при спорадических случаях:
•начало заболевания чуть позже при наследственной форме
•обычно поражаются мышцы бедра и голени, которые становятся припухшими, скованными и чувствительными к пальпации
•крампи наблюдаются чаще в холодную погоду и возникают ночью
•в периодах между крампи отмечается миалгия
•при вовлечении мышц рта и языка затрудняется речь
•спазмы не сопровождаются миоглобинурией
•мышечная масса, сила и сухожильные рефлексы остаются в норме
диагностика
Активность КФК нормальная или умеренно повышена (при наследственной форме).
На ЭМГ в спорадических случаях часто не выявляют патологии, тогда как при наследуемой форме можно обнаружить изменения миопатического или неврогенного характера.
Ишемический тест вызывает усиление крампи, однако уровень лактата, как правило, в норме.
Основополагающими для диагностики являются результаты исследования мышечных биоптатов. При световой электронной микроскопии обнаруживают агрегацию микротрубочек в мышечных волокнах I и II типов. Накоплений гликогена или липидов нет. У некоторых больных семейной формой отмечается доминирование волокон I типа и заметная гипотрофия волокон II типа.
лечение
Лечение не разработано.
МИОКИМИИ
Миокимии - волнообразные перманентные сокращения групп мышечных волокон, которые продолжаются часами, днями, месяцами и даже годами.
Миокимии напоминают повторяющиеся фасцикуляции, что изредка приводит к ошибочной диагностике у таких пациентов БАС. Мышечные сокращения при миокимии отчетливо видны под кожей («клубок червей»); движений конечностей в суставах при этом не возникает.
На выраженность миокимии не оказывают влияние произвольные движения; она сохраняется во время сна. Миокимии уменьшаются при блокаде периферического нерва, иннервирующего соответствующую мышцу, что предполагает роль патологического возбуждения моторных волокон в ее патогенезе.
Наиболее частый пример миокимии - лицевая миокимия, которая носит односторонний характер и захватывает периоральную и периорбитальную область. Лицевая миокимия может быть симптомом рассеянного склероза, опухоли мозгового ствола, острой воспалительной демиелинизирующей полирадикулоневропатии. В последнем случае наблюдаются билатеральные лицевые миокимии, сопровождающиеся миокимиями в конечностях.
Локальные миокимии типичны для радиационной плечевой плексопатии. Генерализованные миокимии в сочетании с крампи и мышечной скованностью характерны для нейромиотонии. Доброкачественные функциональные миокимии могут быть обусловлены эмоциональным стрессом.
На ЭМГ обнаруживают разряды ДЕ, продолжительностью до 1 с, частотой 3−73 Гц, отличающиеся от фасцикуляции.
МИОКИМИИ И ПАРОКСИЗМАЛЬНАЯ АТАКСИЯ
Наследственное заболевание, которое передается по аутосомно-доминантному типу и связано с мутацией гена калиевых каналов, локализованного на коротком плече 12-й хромосомы. Возможно, этот ген имеет отношение к развитию синдрома пароксизмального хореоатетоза. К миокимиям приводит нарушение стабильности мембран.
Приступы смогут появляться спонтанно, но чаще провоцируются внезапным и неподготовленным движением (кинезиогенная атака). Потенциальный риск их развития повышается при эмоциональном напряжении и тревоге.
клиническая картина
•для болезни типичны приступы атаксии, возникающие обычно между 5 и 7 годами жизни
•приступ начинается с ощущения длящейся несколько секунд хромоты или скованности, затем следуют дискоординация, тремор головы или конечностей и расстройство зрения; часть детей может продолжать ходить или стоять, но большинство садится; некоторые больные ощущают тепло и потливость
•лительность приступа, как правило, менее 10 мин, но изредка превышает 6 часов
•миокимия в кистях рук наблюдается постоянно даже в перерывах между приступами
лечение
Диакарб (ацетазоламид) снижает частоту приступов или предотвращает их полностью приблизительно у 50 % больных.
У некоторых больных отмечен положительный эффект фенитоина (дифенина).
СИНДРОМ РИГИДНОГО ЧЕЛОВЕКА (stiff-men syndrome)
Синдром ригидного человека является спорадическим заболеванием, поражающим взрослых. В некоторых семьях установлен аутосомно-доминантный тип наследования болезни. Синдром крайне редко встречается у детей.
этиология и патогенез
Гиперактивность двигательных едениц (ДЕ), вероятно, определяется дефектом нисходящих стволово-спинномозговых путей, ингибирующих тоническую систему регуляции мышечного тонуса и экстероцептивные спинальные рефлексы. Предполагается иммуно-зависимый характер страдания.
Среди больных с синдромом ригидного человека и их родственников повышена частота некоторых органоспецифических аутоиммунных заболеваний, особенно инсулинзависимого сахарного диабета и гипотиреоза. У 60 % пациентов обнаруживают антитела к глутамат-декарбоксилазе, ферменту, который задействован в синтезе тормозного нейромедиатора-у-аминомасляной кислоты. Этот нейротрансмиттер локализуется в ГАМКер-гических нейронах ЦНС и В-клетках островков поджелудочной железы.
клиническая картина
•в начальном периоде болезни отмечаются ноющая боль и напряжение мышц туловища и проксимальных отделов конечностей
•скованность мышц ограничивает нормальные движения и придает больному вид одеревеневшего человека
•позднее на фоне генерализованной мышечной скованности появляются непроизвольные и очень болезненные мышечные спазмы, которые провоцируются любыми внешними стимулами сенсорного и эмоционального характера
•спазмы длятся несколько минут и достигают такой силы, что иногда приводят к переломам костей и подвывихам в суставах
•во время сна интенсивность мышечного напряжения и спазмов ослабевает
•напряжение мышц брюшной стенки и сокращение паравертебральных мышц на уровне груди и поясницы вызывают гиперлордоз - характерный признак заболевания
•изредка поражается бульбарная мускулатура
•сухожильные и периостальные рефлексы оживлены или значительно повышены, сопровождаются пирамидными разгибательными стопными знаками
•мышечных атрофии и миотонических феноменов не наблюдается
На ЭМГ обнаруживают постоянные разряды неизмененных ДЕ, которые практически одинаково выражены в покое, при расслаблении, при пассивных и активных движениях.
Продолжительность заболевания составляет 5−16 лет. Исход болезни неблагоприятный: летальность обусловлена прогрессирующей кахексией. В немногочисленных случаях вскрытий значительных морфологических нарушений не выявлено.
лечение
Этиотропного лечения нет. В качестве симптоматической терапии используют диазепам (реланиум), который уменьшает мышечные спазмы, облегчая ГАМК-ергическую трансмиссию. Препарат назначают в очень больших дозах, иногда до 50−75 мг/сут. С этой же целью применяют клоназепам.
В некоторых случаях получен благоприятный эффект от применения баклофена, тизанидина (сирдалуда), вальпроата натрия и клофелина (клонидина). Если в основе болезни лежит аутоиммунный процесс, позитивное действие оказывают преднизолон, внутривенное введение иммуноглобулина и заменное переливание плазмы.
СЕМЕЙНАЯ Х-СЦЕПЛЕННАЯ МИАЛГИЯ С КРАМПИ
Это недавно описанный клинический синдром, связанный с делецией гена дистрофина, которая обычно характерна для миодистрофий Дюшенна и Беккера.
клиническая картина
•симптомы возникают в раннем детстве, чаще между 4 и 6 годами жизни
•в начале крампи наблюдаются при физической нагрузке, а затем и в покое
•изредка могут развиваться крампиподобные боли в грудной клетке
•крампи отмечаются в течение всей жизни
•мышечной слабости и атрофии не бывает
•сухожильные рефлексы нормальны
диагностика
Обнаруживается повышение уровня КФК, особенно после физической нагрузки (возможно, что данное заболевание и болезнь Мак-Леода - акантоцитоз, повышение уровня КФК) являются аллельными вариантами.
На ЭМГ и при мышечной биопсии выявляют неспецифические миопатические изменения.
При ДНК-анализе находят делецию в первой трети гена дистрофина.
лечение
Единственный путь избежать крампи - ограничить физические нагрузки. Медикаментозная терапия неэффективна.
СИНДРОМ КРАМПИ-ФАСЦИКУЛЯЦИЙ
Клинические проявления синдрома идентичны нейромиотонии, однако в отличие от последней на ЭМГ не выявляется постоянной активности ДЕ. Синдром чувствителен к терапии препаратами карбамазепина. Не исключена нозологическая идентичность синдрома крампи-фасцикуляций и нейромиотонии.
УРЕМИЯ
Как известно, уремия может приводить к полиневропатии. Однако у 50 % больных еще до развития клинических симптомов полиневропатии отмечаются ночные крампи в ногах и сгибательные крампи в кистях рук. Провоцирующим фактором может быть чрезмерное использование диуретиков. Мышечные крампи наблюдаются приблизительно у 1/3 пациентов, которые подвергаются гемодиализу.
ЭМГ-мониторинг в процессе проведения диализа показывает, что в мышцах постепенно возникает спонтанная активность, достигающая максимума спустя несколько часов, когда диализ близится к завершению. Активность имеет вид залпов высокоамплитудных потенциалов, которым: соответствуют в клинической картине крампи. Поскольку стандартный раствор для диализа является слегка гипотоническим, большинство нефрологов предпринимают попытки купировать крампи назначением гипертонических растворов. Очевидно, что крампи являются результатом как сокращения внеклеточного объема жидкости, так и гипоосмолярности. Похожие крампи отмечаются в случаях тяжелой диареи или рвоты.
БОЛЕЗНЬ БРОДИ
Заболевание связано с дефицитом кальцийактивируемой АТФазы в сар-коплазматической сети. Оно наблюдается только у мужчин, что предполагает Х-сцепленный тип наследственной передачи.
клиническая картина
•основной клинический симптом - трудность расслабления вслед за мышечным сокращением
•скованность и крампи, которые провоцируются физической нагрузкой, возникают на 1-й декаде жизни и начинают прогрессивно нарастать с возрастом
дифференциальная диагностика
в отличие от миотонии
•скованность увеличивается тем быстрее, чем более длителен период нагрузки.
•мышечная сила и сухожильные рефлексы остаются в норме
•миотонические феномены на ЭМГ отсутствуют
Отсутствие миотонических феноменов на ЭМГ позволяет заподозрить дефицит миофосфорилазы, но последнему противоречат нормальные результаты ишемического теста.
диагностика
В мышечных биоптатах обнаруживают признаки атрофии волокон II типа. Достоверная верификация диагноза возможна лишь при определении биохимического дефекта.
лечение
Предпринимались безуспешные попытки терапии дантроленом и нифедипином.
СИНДРОМ ШВАРЦА-ДЖАМПЕЛА
Синдром Шварца-Джампела (остеохондромышечная дистрофия) является наследственным заболеванием, передающимся, вероятно, по аутосомно-рецессивному, а также по аутосомно-доминантному типу.
клиническая картина
Болезнь характеризуется:
•низкорослостью
•скелетными аномалиями
•постоянными мышечными сокращениями
•мышечными гипертрофиями
У детей раннего возраста обнаруживают прогрессирующие деформации скелета в виде вывиха бедра, coxa valga, или coxa vara, килевидной грудной клетки, уплощения позвонков, платибазии и карликовости. Такой комплекс скелетных деформаций напоминает синдром Моркио (остеохондродистрофию).
Гиперактивность ДЕ особенно заметна в мимических мышцах и приводит в формированию характерной триады симптомов:
•сужение глазной щели – блефарофимоз
•кошелеобразный рот
•складчатый подбородок
Блефароспазм возникает при удивлении и может провоцироваться даже легким напряжением век. Отмечают скованность и повышенная утомляемость при ходьбе.
Двигательное развитие на 1-м году жизни отстает, однако психическое развитие нормальное. При дальнейшем прогрессировании болезни часто развивается деменция.
диагностика
На ЭМГ выявляют гиперактивность ДЕ в виде псевдомиотонических разрядов, которые обусловлены непосредственным поражением нервов и купируются введением кураре. Особенно заметен эффект кураре в лице и конечностях.
Активность КФК умеренно повышена.
Гистологическая картина мышц обычно в норме. Может обнаруживаться вариабельность размеров мышечных волокон и увеличение числа центрально расположенных ядер.
лечение
Мышечная скованность уменьшается при назначении фенитоина (дифенина) или карбамазепина. Раннее назначение миорелаксирующих препаратов снижает вероятность развития и тяжесть скелетных деформаций.
ТЕТАНИЯ
В настоящее время тетания редко обусловлена алиментарным дефицитом кальция, за исключением случаев у новорожденных, которых вскармливают коровьим молоком. Гипокальциемическая тетания, как правило, является симптомом гипопаратиреоза или возникает при дыхательном алкалозе на фоне гипервентиляции.
клиническая картина
К начальным симптомам тетании относятся:
•периоральное дрожание
•подергивания в кистях и стопах
Со временем степень выраженности этих симптомов нарастает и сокращения становятся распространенными. За ними следуют спазмы в мышцах лица, кистей и стоп. Кисти принимают типичную позу сгибания в запястье, при которой пальцы разогнуты, а большой палец отведен от ладони. Могут наблюдаться фасцикуляции и симптомы ларингоспазма. Повышается механовозбудимость мышц: перукуссия лицевого нерва (VII) непосредственно впереди уха или над щекой вызывает сокращение мышц, иннервируемых соответствующей порцией нерва (симптом Хвостека).
Аналогичные нарушения возникают при дефиците магния. Часто, в дополнение к тетании, развивается энцефалопатия. Крампи, связанные с гипокальциемией и ги-помагниемией исчезают при нормализации содержания сывороточных электролитов.
НЕЙРОМИОТОНИЯ (синдром Исаакса)
По клиническим признакам болезнь близка синдрому ригидного человека, однако первичная патология при нейромиотонии наблюдается в периферических нервах или нервных окончаниях. Большинство случаев относится к спорадическим, но некоторые наследуются аутосомно-доминантно. Гиперактивность ДЕ при нейромиотонии обусловлена повышенной возбудимостью терминальных отделов двигательных нервов, которые генерируют повторные разряды, распространяющиеся на мышцу.
клиническая картина
Характерная клиническая триада включает, которая затрудняет произвольные движения больного, вынуждая его постоянно преодолевать сопротивление мышц антагонистов:
•практически непрерывные непроизвольные мышечные подергивания - фасцикуляции или миокимии
•мышечные крампи или мышечную скованность
•миотонию
Мышечной скованности часто сопутствует избыточное потоотделение.
Начало болезни наблюдается в любом периоде: с момента рождения до зрелого возраста.
Вначале мышечные подергивания и крампи возникают только после физической нагрузки. Позже эти симптомы также отмечаются во время отдыха и даже во время сна. Крампи могут наблюдаться лишь в дистальных мышечных группах конечностей и в этом случае приводят к болезненным изменениям положения кистей и стоп. Как правило, ноги поражаются тяжелее, чем руки. Эти расстройства не прогрессируют и не вызывают стойкой инвалидизации.
С возрастом приступы крампи становятся менее тяжелыми и наблюдаются все реже. У некоторых детей крампи и фасцикуляции выражены в меньшей степени, чем скованность, которая определяет патологические позы конечностей. Симптоматика может напоминать торсионную дистонию. Патологическая установка может возникать в одной стопе, и такая асимметричность поражения сохраняется месяцами. Мышечная масса, сила сокращений и сухожильные рефлексы остаются в норме. Амиотрофий и миотонических феноменов не наблюдается.
Некоторые случаи нейромиотонии с дебютом во взрослом возрасте (но не у детей) могут быть связаны со злокачественными опухолями.
диагностика
На ЭМГ обнаруживают высокочастотные (до 300 Гц) ПДДЕ, фасцикуляции и иногда псевдомиотонические разряды. Гиперактивность мышечных волокон продолжает регистрироваться во сне и на нее не влияют наркоз и эпидуриальная анестезия. Однако гиперактивность прогрессивно уменьшается при введении кураре вследствие развития блока проведения на наиболее дистальных участках нервов.
лечение
Карбамазепин и фенитоин (дифенин) в обычной противосудорожной дозе способны эффективно устранять имеющиеся нарушения или уменьшать выраженность симптомов.
ЗЛОКАЧЕСТВЕННАЯ ГИПЕРТЕРМИЯ
Синдром связан с нарушением регуляции обмена кальция в скелетной мышце. Дефект наследуется по аутосомно-доминантному типу с вариабельной пенетрантностью. Приступы мышечной ригидности и развитие некроза связаны с быстрым подъемом температуры тела, который провоцируется назначением некоторых ингаляционных анестетиков или сукцинилхолина. В связи с этим синдром развивается исключительно во время операций.
клиническая картина
Первыми симптомами являются тахикардия, тахипноэ, фасцикуляции и повышение мышечного тонуса. Температура тела повышается драматически, возможно на 2°С в 1 ч. Все мышцы становятся ригидными и прогрессивно нарастает выраженный метаболический ацидоз. В тех случаях, когда больные не получают своевременного адекватного лечения, могут наблюдаться судороги и летальный исход.
диагностика
Диагностика основана на реакции на анестезию или введение сукцинилхолина. В начале наркоза у таких больных бывает сложно добиться удовлетворительной мышечной релаксации.
Содержание КФК превышает верхнюю границу нормы в десятки раз.
Тесты, которые позволили бы предугадать подобные реакции у пациентов, не разработаны.
К группе риска по развитию злокачественной гипертермии относят больных, страдающих миопатиеи центрального стержня и синдромом Шварца-Джампела.
лечение
Лечебные мероприятия заключаются в немедленном завершении анестезии, охлаждении тела и устранении метаболического ацидоза, внутривенном введении дантролена в дозе 1−2 мг/кг, которое можно повторять каждые 5−10 мин вплоть до общей дозы 10 мг/кг.
ЗЛОКАЧЕСТВЕННЫЙ НЕЙРОЛЕПТИЧЕСКИЙ СИНДРОМ
Злокачественный нейролептический синдром, как и злокачественная гипертермия, связан с нарушением функции кальциевых каналов скелетных мышц. Эти заболевания являются различными, хотя и имеют много общих клинических признаков. Многие нейролептики могут вызвать реакцию непереносимости у чувствительных пациентов, которая характеризуется мышечной ригидностью, гипертермией, расстройством сознания и вегетативными нарушениями. Синдром может быть обусловлен применением фенотиазинов, бутирофенонов, тиоксантенов.
Наблюдается синдром в любом возрасте, но особенно часто у молодых мужчин.
клиническая картина
Симптоматика развивается в течение 3 дней: появляются ригидность и акинезия, за которыми следуют лихорадка, чрезмерное потоотделение, недержание мочи и артериальная гипертония. Степень нарушения сознания варьирует. Летальность составляет 20 % и связана с развитием дыхательной недостаточности.
диагностика
•Диагностика опирается прежде всего на клинические критерии.
•Помогает определение повышенного уровня КФК и лейкоцитоза.
лечение
Нейролептики, вызывающие синдром, немедленно отменяют и сразу же назначают симптоматическую терапию. Бромокриптин (парлодел) способствует обратному развитию синдрома.
БОЛЕЗНЬ НЕПРЕРЫВНЫХ МЫШЕЧНЫХ СОКРАЩЕНИЙ
Это особая форма болезни, когда механическое раздражение мышц вызывает сокращение, которое не имеет электрического эквивалента. Заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу и в некоторых семьях патологический ген локализован в хромосоме lq. Патогенез, вероятно, связан с нарушением функции кальциевых каналов скелетных мышц. Однако механизм развития синдрома отличается от такового при злокачественной гипертермии и злокачественном нейролептическом синдроме. Дебют относится обычно ко 2-й декаде жизни.
клиническая картина
Мышечная боль и крампи развиваются после физических нагрузок и сохраняются в течение нескольких часов. Скованность наблюдается во время отдыха после нагрузки или при длительной однообразной позе. Перкуссия мышцы вызывает ее локальное уплотнение и своеобразные повторяющиеся сокращения, которые продолжаются от 10 до 20 с. Развиваются мышечные гипертрофии. Мышечная сила, тонус и координация движений, как и сухожильные рефлексы, не изменены.
диагностика
Содержание КФК умеренно повышено. Результаты мышечной биопсии в норме.
лечение
Специфическое лечение не разработано.