Статьи Неврология и нейрохирургия
|
|
|
|
Экстрапирамидные гиперкинезы (клиническая феноменология)
Экстрапирамидные гиперкинезы (или дискинезии) - это непроизвольные (насильственные) избыточные движения, обусловленные поражением базальных ганглиев и связанных с ними структур, условно объединяемых в экстрапирамидную систему.Экстрапирамидные гиперкинезы следует отличать от более редких периферических гиперкинезов:
•связанных с поражением или дисфункцией периферических нервов - например, лицевого гемиспазма, синдрома «болезненных ног (рук) - движущихся пальцев», тетания и др.
•от психогенных гиперкинезов, являющихся соматическим выражением того или иного психического заболевания
К основным экстрапирамидным гиперкинезам относят:
•тремор
•дистонию
•хорею
•атетоз
•баллизм
•тики
•миоклонию
•акатизию
Традиционно считается, что каждый гиперкинез имеет свой неповторимый двигательный рисунок, в основе которого лежит уникальный патофизиологический механизм.
________________________________________________________________________
ФЕНОМЕНОЛОГИЧЕСКИЕ ПРОБЛЕМЫ
1 - !!! Тем не менее можно говорить не столько об отдельных, дискретных синдромах, сколько о едином спектре (континууме) синдромов, в котором наряду с изолированными формами широко представлены переходные или комбинированные формы, что существенно затрудняет их синдромальную диагностику и выбор правильного лечения.
2 - !!! Гиперкинезы «сопротивляются» жесткой вербальной категоризации, и их значительно проще узнать, чем описать.
3 - !!! Ситуация усложняется еще и тем обстоятельством, что один и тот же гиперкинез в разных частях тела может выглядеть по-разному.
________________________________________________________________________
РЕШЕНИЕ ФЕНОМЕНОЛОГИЧЕСКИХ ПРОБЛЕМ
В связи с этим распознавание гиперкинезов, особенно в сложных или переходных случаях, невозможно без выделения ограниченного числа ключевых признаков.
Особенно важное значение имеют три признака:
•двигательный рисунок
•временной рисунок
•характер возникновения
ПО ДВИГАТЕЛЬНОМУ РИСУНКУ ГИПЕРКИНЕЗЫ МОГУТ БЫТЬ РАЗДЕЛЕНЫ НА ТРИ ОСНОВНЫЕ ГРУППЫ:
•ритмические гиперкинезы, вызываемые регулярным попеременным или синхронным сокращением мышц-агонистов и антагонистов (пример - дрожание, или тремор)
•преимущественно тонические (медленные) гиперкинезы, вызываемые одновременным сокращением мышц-антагонистов с развитием патологических поз (пример - дистония, а также феноменологически и патофизиологически близкий к ней атетоз)
•преимущественно фазические (быстрые, мобильные) гиперкинезы, приближающиеся по структуре к нормальному двигательному акту (пример - хорея, тики)
ПО ВРЕМЕННОМУ РИСУНКУ ГИПЕРКИНЕЗЫ МОГУТ БЫТЬ РАЗДЕЛЕНЫ НА ДВЕ ГРУППЫ:
•постоянные - большинство форм дистонии, хорея, тремор
•пароксизмальные - тики, миоклония, а также отдельный вид гиперкинезов, проявляющийся повторяющимися кратковременными приступами - пароксизмальные дискинезии
ПО ХАРАКТЕРУ ВОЗНИКНОВЕНИЯ НЕПРОИЗВОЛЬНЫЕ ГИПЕРКИНЕЗЫ МОГУТ БЫТЬ РАЗДЕЛЕНЫ НА ЧЕТЫРЕ ОСНОВНЫЕ ГРУППЫ:
•спонтанные гиперкинезы (пример - хорея, баллизм, некоторые виды миоклонии)
•акционные гиперкинезы (от лат. action - действие), возникновение которых провоцируется произвольным движением (кинезигенные гиперкинезы, например кинетический тремор, дистония, пароксизмальные дискинезии) либо определенной позой (постуральные гиперкинезы, например тремор)
•рефлекторные гиперкинезы, провоцируемые внешними раздражителями (пример - рефлекторная миоклония)
•индуцированные гиперкинезы («полупроизвольные» или «псевдопроизвольные»), которые формально совершаются по воле больного, но в силу непреодолимой внутренней потребности (пример - тики или акатизия); усилием воли индуцированные гиперкинезы могут быть временно задержаны, но обычно ценой неумолимо нарастающего внутреннего напряжения, в конечном итоге заставляющего больного сдаться
________________________________________________________________________
ОБЩИЕ ПРИНЦИПЫ ДИАГНОСТИКИ ЭКСТРАПИРАМИДНЫХ ГИПЕРКИНЕЗОВ
Распознавание того или иного экстрапирамидного синдрома сложная диагностическая работа, итогом которой может быть установление нозологического диагноза.
Диагностика экстрапирамидного синдрома включает три последовательных этапа:
•распознавание экстрапирамидного синдрома
•уточнение анамнестических данных, выявление сопутствующих синдромов, лабораторных и нейровизуализационных маркеров
•установление нозологического диагноза
С НОЗОЛОГИЧЕСКОЙ ТОЧКИ ЗРЕНИЯ В РАМКАХ ЛЮБОГО ЭКСТРАПИРАМИДНОГО ГИПЕРКИНЕЗА МОГУТ БЫТЬ ВЫДЕЛЕНЫ ТРИ ОСНОВНЫЕ ФОРМЫ:
•первичные (идиопатические) формы гиперкинеза представляют собой проявление дегенеративных заболеваний, избирательно поражающих базальные ганглии, при которых данный гиперкинез является облигатным и доминирующим (хотя иногда и не единственным) признаком (пример - эссенциальный тремор)
•вторичные формы гиперкинеза являются осложнением заболеваний известной этиологии (сосудистые поражения мозга, травмы, опухоли, инфекции, рассеянный склероз, метаболические энцефалопатии и т. д.), интоксикаций, побочным действием лекарственных средств
•гиперкинезы при мультисистемных дегенерациях ЦНС обычно сопровождаются другими неврологическими синдромами, при этом патологический процесс может быть системным (например, гепатолентикулярная дегенерация) или ограничен пределами ЦНС (например, мультисистемная атрофия или некоторые формы спиноцеребеллярных дегенераций)
Большинство случаев экстрапирамидных гиперкинезов имеют первичный (идиопатический) характер, однако их диагностика требует исключения других, прежде всего вторичных, форм гиперкинезов, особенно связанных с курабельными заболеваниями.
Исключение вторичной природы гиперкинеза может потребовать дополнительного инструментального (КТ или МРТ головного мозга, ЭЭГ) либо лабораторного исследования.
!!! Следует помнить, что любой экстрапирамидный синдром, впервые проявившийся в возрасте до 50 лет, служит основанием для исключения гепатолентикулярной дегенерации (см. статью «Болезнь Вильсона–Коновалова» на сайте DoctorSPB.ru в разделе «генетика»).
В каждом случае гиперкинеза следует подумать и о том, что он может иметь психогенную природу, не смотря на то, что в настоящее время является доказанным тот фак, что психогенные гиперкинезы встречаются редко, но тем более важным представляется их своевременное выявление, позволяющее проводить целенаправленное лечение и как минимум избавляющее пациента от ненужной,а иногда и опасной для него терапии.
В ПОЛЬЗУ ПСИХОГЕННОЙ ПРИРОДЫ ГИПЕРКИНЕЗА МОГУТ СВИДЕТЕЛЬСТВОВАТЬ:
•острое начало
•последующее волнообразное течение с периодами длительных спонтанных ремиссий
•непостоянство гиперкинеза
•причудливость его рисунка
•обычно не соответствующего характерным формам экстрапирамидных гиперкинезов
•ослабление при отвлечении внимания
•стойкая реакция на плацебо
•полная резистентность к стандартной терапии
•наличие других псевдоневрологических симптомов с феноменом селективной несостоятельности, выраженных аффективных расстройств, сопровождающихся множественными соматоформными жалобами
•наличие рентной ситуации
Ниже более подробно рассмотрены подходы к диагностике и лечению четырех наиболее часто встречающихся форм экстрапирамидных гиперкинезов: тремора, дистонии, хореи и тиков.
ТРЕМОР (см. также статью «Дрожательные гиперкинезы (тремор)» на сайте DoctorSPB.ru в разделе «неврология и нейрохирургия»)
Тремор (дрожание) - самый частый экстрапирамидный гиперкинез, характеризующийся непроизвольными ритмичными колебательными движениями части тела (чаще всего конечностей и головы) или всего тела, которые упорядочены во времени и пространстве.
ФЕНОМЕНОЛОГИЧЕСКИ выделяют два основных типа тремора:
•тремор покоя (характерен для синдрома паркинсонизма, и прежде всего болезни Паркинсона)
•тремор действия (акционный тремор)
Тремор действия подразделяют на:
•постуральный, возникающий при удержании определенной позы (например, вытянутых рук)
•кинетический, появляющийся при движении (в том числе при приближении к цели — так называемый интенционный тремор)
•изометрический - при изометрическом мышечном сокращении (например, при сжимании кисти в кулак).
К особым формам тремора относятся:
•ортостатический тремор - развивается при переходе в вертикальное положение и стоянии
•селективный кинетический тремор - возникает только при определенных движениях, например при письме (писчий тремор)
Основной формой первичного тремора является эссенциальный тремор – см. статью «Эссенциальный тремор» на сайте DoctorSPB.ru в разделе «неврология и нейрохирургия».
ДИСТОНИЯ (см. также статью «Дистония (клигическая феноменология)» на сайте DoctorSPB.ru в разделе «неврология и нейрохирургия»)
Дистония — синдром, характеризующийся медленными (тоническими) или повторяющимися быстрыми (клонико-тоническими) движениями, вызывающими вращение (отсюда термин «торсионная дистония» — от лат. torsio — вращение, скручивание), сгибание или разгибание туловища и конечностей с формированием патологических поз.
В отличие от более быстрого и хаотичного хореического гиперкинеза (см. ниже) рисунок дистонического гиперкинеза более стереотипен и упорядочен.
!!! Характерная особенность дистонического гиперкинеза - возникновение или усиление при произвольных движениях.
Дистоническая поза первоначально имеет преходящий характер, возникает лишь при определенном движении, но постепенно становится постоянной, сохраняясь и в покое.
Эта эволюция дистонии весьма характерна, наряду с другими проявлениями динамичности гиперкинезов:
•улучшение после сна
•влияние корригирующих жестов и изменений позы - дистония часто усиливается в вертикальном положении и уменьшается в горизонтальном
•наличие парадоксальной кинезии - уменьшение гиперкинеза при изменении привычного двигательного стереотипа
•колебания симптоматики
•влияние эмоционального состояния
Признаки динамичности гиперкинезов, включая возможность кратковременной произвольной коррекции патологической позы, позволяют отличить дистонию от заболеваний скелетно-мышечной системы, вызывающих более фиксированные изменения позы - псевдодистонии.
По распространенности дистонии выделяют:
•фокальную дистонию - захватывает небольшую часть тела: голову и мышцы лица (краниальная дистония), шею (цервикальная дистония), голосовые связки (ларингеальная дистония), руку или ногу (дистония конечности), туловище (туловищная дистония)
•сегментарную дистонию - вовлекает две и более смежных частей тела, например голову (лицо) и шею или голосовые связки, шею и руку либо шею и туловище
•мультифокальную дистонию - вовлекает две и более несмежных части тела (например, лицо и ногу)
•гемидистонию - вовлекает ипсилатеральные конечности
•генерализованную дистонию, вовлекающую обе ноги (или одну ногу и туловище) и, по меньшей мере, еще одну часть тела.
Первичная (идиопатическая) дистония составляет почти 90% случаев и проявляется только дистоническим гиперкинезом и имеет наследственный характер, но бывает представлена как семейными, так и спорадическими случаями. При раннем дебюте (до 15 лет) дистония обычно имеет четко наследственный характер, часто начинается с одной ноги, а затем генерализуется, вовлекая туловище. При более позднем начале (после 21 года) дистония чаще оказывается представлена спорадическими случаями, первично вовлекает мышцы верхней части тела, а в дальнейшем чаще остается фокальной. В классическом варианте она наследуется по аутосомно-доминантному типу и связана с мутацией в локусе DYT1 на 9-й хромосоме, кодирующем белок торсин А. Реже встречаются другие варианты генерализованной дистонии с наследованием по аутосомно-рецессивному или рецессивному, сцепленному с Х-хромосомой типу.Фокальные формы встречаются примерно в 10 раз чаще, чем генерализованные.
К числу частых фокальных вариантов относятся:
•краниальная дистония - включает блефароспазм и оромандибулярную (орофациальную) дистонию
•цервикальная дистония
Синдром Мейжа = Сочетание орофациальной дистонии с гиперкинезом других мышц лица, в том числе с блефароспазмом и дистонией мышц шеи (сегментарная краниоцервикальная дистония).
В последние годы выделена группа заболеваний, условно обозначаемых как дистония-плюс, при которых дистонический гиперкинез сопровождается другими экстрапирамидными расстройствами:
•симптомами паркинсонизма - дистония/дистония-паркинсонизм, чувствительная к L-ДОФА, или ДОФА-зависимая, дистония, или болезнь Сегавы
•миоклонией - миоклоническая дистония
Вторичная (симптоматическая) дистония составляет не более 5–10% случаев дистонии. Чаще всего она возникает после очагового повреждения базальных ганглиев или таламуса (например, при инсульте), развиваясь спустя несколько месяцев, иногда на фоне регресса гемипареза («отставленная» дистония). Дистония конечности изредка возникает на фоне тяжелой рефлекторной симпатической дистрофии, развившейся после периферической травмы. Важнейшей причиной вторичной дистонии служит воздействие лекарственных средств, прежде всего нейролептиков, метоклопрамида, препаратов леводопы.
ХОРЕЯ
Хорея характеризуется непрерывным потоком быстрых хаотичных, нерегулярных во времени и по амплитуде мультифокальных движений.
Гиперкинез чаще всего вовлекает дистальные отделы конечностей, мимические мышцы, иногда мышцы глотки, гортани, туловища. Насильственные движения напоминают гримасничанье, кривляние, нарочитые ужимки, танцевальные движения (греч. choreia — пляска).
К наиболее частым формам хореи относится болезнь Гентингтона - наследственное заболевание, передающееся по аутосомно-доминантному типу, связанное с прогрессирующей дегенерацией нейронов подкорковых ядер и коры и проявляющееся главным образом сочетанием хореи с деменцией. Тем не менее хорея - не единственное, а в ряде случаев и не основное проявление заболевания, поэтому термин «болезнь Гентингтона» предпочтительнее, чем термин «хорея Гентингтона». Генетический дефект при болезни Гентингтона выявлен на 4-й хромосоме и заключается в увеличении количества повторов («экспансии») одного из тринуклеотидных фрагментов в зоне ДНК, кодирующей белок гентингтин. В конечном итоге это предопределяет особую уязвимость и преждевременную гибель определенных популяций нейронов полосатого тела, прежде всего хвостатого ядра. Болезнь Гентингтона обычно проявляется на 4–5-м десятилетии жизни и в дальнейшем неуклонно прогрессирует. Хорея обычно начинается с дистальных отделов конечностей, затем постепенно генерализуется и нарушает произвольные движения. Больные не могут долго держать высунутым язык или сжимать кисть в кулак, походка становится неустойчивой, «танцующей», иногда замедленной, напряженной. Со временем непроизвольные движения все более приобретают дистонический характер, присоединяются гипокинезия и ригидность, оживление рефлексов, грубая постуральная неустойчивость, приводящая к частым падениям. Уже на ранней стадии часто наблюдается выраженная дизартрия с замедленной аритмичной речью; дисфагия появляется на более поздней стадии и бывает причиной аспирации, ведущей к асфиксии или пневмонии. Психические расстройства многообразны и бывают представлены нарастающим когнитивным дефицитом, депрессией с нередкими суицидальными попытками, навязчивыми и фобическими расстройствами, психотическими нарушениями.
Малая хорея, являющаяся осложнением ревматизма и в прошлом составляющая значительную часть случаев вторичной хореи, в последние годы возникает исключительно редко. В связи с этим при возникновении хореи в детском или юношеском возрасте важно исключать иные причины синдрома: сосудистую хорею, системную красную волчанку, антифосфолипидный синдром и др. У пожилых людей хорея чаще бывает вызвана полицитемией, заболеваниями печени, последствиями инсульта.
ТИКИ
Тики представляют собой повторяющиеся отрывистые неритмичные движения, которые одномоментно вовлекают отдельные мышцы, группу мышц или часть тела.
Феноменология тиков:
•тики возникают спонтанно на фоне нормальной двигательной активности и напоминают фрагменты целенаправленных движений
•в отличие от многих других гиперкинезов больной может волевым усилием на определенное время (30–60 с) подавить тики, но обычно ценой быстро возрастающего внутреннего напряжения, которое неизбежно прорывается, вызывая кратковременную «бурю» тиков
•тикам может предшествовать ощущение непреодолимой потребности совершить движение, создающее иллюзию произвольности тика. Как правило, тики стереотипны и возникают в строго определенных у данного больного частях тела
•каждый больной имеет свой индивидуальный «репертуар» тиков, который меняется во времени. В отличие от других экстрапирамидных гиперкинезов тики сохраняются во сне
Тиком иногда ошибочно называют доброкачественную миокимию век — преходящие подергивания круговой мышцы глаз, возникающие у вполне здоровых лиц при переутомлении, волнении, повышенном употреблении кофе или курении и не требующие лечения.
Выделяют тики:
•моторные
•вокальные (фонические)
•сенсорные
Каждый из них, в свою очередь, делится на:
•простые
•сложные
Простые моторные тики - моргание, зажмуривание, подергивание головой, пожимание плечами, втягивание живота и др.
В свою очередь, простые моторные тики могут быть:
•быстрыми, внезапными (клоническими) – например, моргание
•более медленными и стойкими (дистоническими) – например, зажмуривание (блефароспазм), окулогирные кризы, дистонические подергивания в области шеи, плеча, брюшных мышц
Сложные моторные тики - подпрыгивание, биение себя в грудь, эхопраксию (повторение жестов), копропраксию (воспроизведение неприличных жестов) и др.
Простые вокальные тики включают покашливание, фырканье, похрюкивание, свист,
Сложные вокальные тики включают эхолалию (повторение чужих слов), копролалию (произнесение непристойных слов), палилалию (повторение произнесенных самим больным слов или звуков).
Сенсорные тики представляют собой кратковременные весьма неприятные ощущения, вынуждающие больного совершить движение. Они могут возникать в определенной части тела (например, в плече, кисти, животе или горле) и вынуждать больного совершать движение именно в этом регионе.
По распространенности тики могут быть:
•локальными (чаще в области лица, шеи, плечевого пояса)
•множественными
•генерализованными
Чаще всего тики имеют первичный характер, т. е. не связаны с каким-либо иным заболеванием, не сопровождаются другими двигательными синдромами, начинаются в детском и подростковом возрасте и обусловлены нарушением созревания связей между базальными ганглиями, лимбической системой и лобной корой. Мальчики страдают в 2–4 раза чаще, чем девочки.
Первичные тики условно подразделяют:
•на транзиторные моторные и/или вокальные тики - продолжающиеся менее 1 года
•хронические моторные или вокальные тики - сохраняются без длительных ремиссий более 1 года
•синдром Туретта - представляет собой сочетание хронических моторных и вокальных тиков и необязательно в одно и то же время
Есть основания полагать, что хронические моторные и вокальные тики и миндром Туретта, а возможно, и транзиторные тики могут быть проявлением одного и того же генетического дефекта, наследованного по аутосомно-доминантному типу. В то же время различия в выраженности гиперкинеза даже у однояйцевых близнецов указывают на важную роль внешних факторов, в частности действующих в перинатальном периоде.
Для синдрома Туретта характерно волнообразное течение с периодами усиления и ослабления гиперкинеза, иногда с длительными спонтанными ремиссиями. Как правило, тики возникают у каждого больного в строго определенных частях тела. Каждый пациент имеет свой индивидуальный «репертуар» тиков, который меняется во времени. Обычно тики максимально выражены в подростковом периоде, а затем становятся слабее в юношеском и молодом возрасте. С наступлением зрелости примерно в трети случаев тики исчезают, у трети больных они значительно уменьшаются, а у оставшейся трети сохраняются в течение всей жизни, хотя и в этом случае редко приводят к инвалидизации. С возрастом уменьшается не только интенсивность тиков, но и их дезадаптирующее влияние. У большинства взрослых больных тики обычно не усиливаются, возможно лишь кратковременное ухудшение в период стрессовых ситуаций. Более чем у половины больных с синдромом Туретта выявляются сопутствующие психические расстройства (синдром навязчивых состояний, обсессивно-компульсивный синдром, синдром дефицита внимания с гиперактивностью), роль которых в социальной дезадаптации больного бывает подчас значительно выше, чем роль гиперкинеза.
Причиной вторичных тиков, которые встречаются реже, могут быть: повреждение головного мозга в перинатальном периоде, прием лекарственных препаратов (антиконвульсантов, нейролептиков, психостимуляторов и др.), черепно-мозговая травма, энцефалиты, сосудистые заболевания мозга, отравление угарным газом и т. д.
При вторичных тиках гиперкинез:
•обычно бывает менее динамичным (реже меняет локализацию, частоту, интенсивность)
•в меньшей степени оказываются выражены императивные позывы к движению и способность к подавлению гиперкинеза
•могут присутствовать сопутствующие неврологические синдромы или такие психопатологические синдромы, как задержка психомоторного развития и умственная отсталость