Статьи Неврология и нейрохирургия
|
|
|
|
Гипомеланоз Ито
Среди нейрокожных синдромов гипомеланоз Ито уступает по частоте лишь нейрофиброматозу и тубеорозному склерозу. Заболевание поражает лиц обоего пола, однако у женщин оно встречается в 2,5 раза чаще, чем у мужчин.Гипомеланоз Ито описывается обычно как спорадическое заболевание, хотя имеются единичные случаи с аутосомно-доминантным и аутосомно-рецессивным наследованием.
При гипомеланозе Ито нарушена миграция клетокт из нервной трубки зародыша; этим объясняется по меньшей мере два явления:
•часто отмечается гетеротопия серого вещества головного мозга
•малое количество меланоцитов в мальпигиевом слое кожи
Известно, что меланобласты мигрируют из ганглионарной пластинки к месту своего назначении в коже во второй половине беременности. В ходе развития мозга миграция нейронов происходит наиболее активно также между 3-м и 6-м месяцами эмбрионального развития. Нарушение этой миграции при гипомеланозе Ито ответственно за сосуществование патологии мозга и нарушения пигментации кожи.
Клиника
Кожные проявления характеризуются наличием участков гипопигментации причудливой формы в виде завитков, полос зигзагообразных линий, сравниваемых рядом авторов с мраморным рисунком или следом, оставляемым волнами на песке. Очаги депигментации часто располагаются вдоль линий Блашко и обнаруживаются уже при рождении или появляются в первые месяцы жизни. В детском возрасте они не претерпевают изменений. но после полового созревания становятся менее выраженными или исчезают полностью.
Гистологическое исследование очагов гипопегментации выявляет понижение количества меланоцитов. При гипомеланозе Ито могут встречаться и другие кожные изменения:
•сосудистые невусы
•монголоидные голубые пятна
•пятна цвета кофе с молоком
•невус Ота идр.
Из неврологических проявлений гипомеланоза Ито наиболее часто встречается умственная отсталость (92%). Более чем в половине случаев наблюдаются эпилептические припадки, отличающиеся обычно рефрактерностью к противосудорожной терапии. Нередким симптомом является аутизм. Часто наблюдаются двигательная расторможенность, а также диффузная мышечная гипотония. Примерно 25% случаев отмечается макроцефалия, реже – микроцефалия. Из других симптомов выявляются тотальная или парциальная гемигипертрофия, пороки развития сердца и других внутренних органов, аномалии половых органов, деформации позвоночника и стоп, глазные симптомы (микрофтальм, нарушение рефракции), неправильное строение лица, нарушение роста зубов, волос (алопеция, гипертрихоз).
При КТ и МРТ головного мозга выявляют расширение III и боковых желудочков, атрофию лобных долей, смазанность границы между серым и белым веществом головного мозга, понижение плотности белого вещества (Pascual-Castro J. O., et al., 1998).
Лечение симптоматическое.
______________________________________________________________________________
Гипомеланоз Ито относится к нейрокожным синдромам, или факоматозам (греч. phakos – пятно, чечевица). Это группа заболеваний, при которых наблюдается сочетание поражений нервной системы, кожных пороков и внутренних органов, возникающих в связи со сходными или синхронными эмбриональными нарушениями. Большинство этих заболеваний относятся к генетическим, а важные аспекты клинических синдромов основываются на общности эмбрионального развития кожи и нервной системы из нейроэктодермального слоя эмбриона.