Статьи Вертебрология
|
|
|
|
Диастематомиелия
… имеет разнообразные клинические проявления, относящиеся к компетенции различных специалистов.Дефиниция. Диастематомиелия (ДМ) - один из вариантов спинальной дизрафии, при котором спинной мозг расщепляется на два рукава перегородкой, расположенной в сагиттальной плоскости. В 1992 г. D. Pang et al. выделили два типа диастематомиелии:
I тип - костная, хрящевая или фиброзная перегородки пересекают позвоночный канал, спинной мозг и его оболочки в сагиттальном направлении;
II тип - разделения позвоночного канала не возникает, а спинной мозг делится фиброзной перегородкой внутри единого дурального мешка на два рукава.
В обоих случаях перегородка имеет переднезаднее направление, но может располагаться не строго в сагиттальной плоскости и не всегда делит спинной мозг на равные части. У многих пациентов имеется выраженная асимметрия развития половин спинного мозга, вплоть до гипоплазии одной из них. Перегородка может располагаться в любом отделе позвоночника. Чаще она встречается в поясничном отделе на уровне L2-L4 сегментов, реже - в грудном, еще реже - в шейном (в последнем случае практически всегда сочетается с синдромом Клипеля – Фейля). Формирование двух и более перегородок в разных отделах позвоночника наблюдается очень редко.
В некоторых случаях возникает расщепление только оболочек спинного мозга с сохранением его монолитной формы или образование в позвоночном канале спикулы, внедряющейся в спинной мозг, но не разделяющей, а только фиксирующей его.
При ДМ пороки развития позвоночника наблюдаются в 100 % случаев: различные аномалии позвоночника нейтральной, сколиозогенной или кифозогенной природы, нарушения сегментации позвонков и ребер, нарушения слияния и формирования дуг позвонков, дермоиды и дермальные кисты позвоночного канала, дермальные синусы, эктопии в позвоночный канал производных миотома, дерматома и склеротома в виде тератоидных образований, субарахноидальные и экстрадуральные липомы.
Довольно часто при ДМ встречаются аномалии развития нижних конечностей: тотальная гипоплазия или гипоплазия отдельных групп мышц, укорочение отдельных сегментов (чаще стоп и голеней) или всей конечности, различные деформации стоп. Нередко при множественных аномалиях развития позвоночника в сочетании с ДМ формируются пороки развития внутренних органов или имеется нарушениеих функции.
Клиническая картина синдрома расщепленного спинного мозга может складываться из разнообразных симптомов, экспрессия которых зависит от варианта ДМ, ее локализации, связи с другими пороками развития позвоночника, наличия или отсутствия сопутствующей ортопедической патологии, состояния неврологического статуса, аномалий развития или нарушений функции внутренних органов.
Внешние проявления не являются специфическими для ДМ, но поскольку последняя относится к одному из вариантов дизрафии, врач должен всегда думать о ее возможном присутствии при любом клиническом проявлении дизрафического статуса (ДС).
Кожными признаками ДС являются [расположенные вдоль средней дорсальной линии тела] врожденные рубцы и втяжения дермы, дермальный синус, участки выраженного гипертрихоза, капиллярные гемангиомы, пигментные пятна, липомы (они встречаются почти в 60 % случаев и чаще локализуются в пояснично-крестцовой зоне ; более характерны для ДМ I типа с неврологическими расстройствами). Другим частым проявлением ДС является нарушение походки, которое нередко возникает на фоне полного благополучия и является первым признаком неврологических расстройств или скрытой МД [выражающейся в изменении формы стопы].
Весьма значимой ортопедической патологией при ДМ являются деформации позвоночника. Они развиваются на фоне врожденных аномалий позвонков, но у детей раннего возраста могут оцениваться как нарушения осанки, которые достаточно быстро переходят в структуральные деформации.
Одним из признаков тяжелой врожденной патологии позвоночника и спинного мозга являются неврологические расстройства. Они могут выражаться в парезах и параличах нижних конечностей и (или) нарушении функции органов малого таза и наблюдаются с частотой от 22 до 89 %. Неврологические нарушения при ДМ могут быть первичными, связанными с недоразвитием спинного мозга или сопутствующими пороками ЦНС, или вторичными, которые развиваются при фиксации и сдавлении спинного мозга в зоне перегородки. Некоторые исследователи связывают вторичные неврологические расстройства с диспропорциональным ростом позвоночника и спинного мозга при наличии фиксации последнего в поясничном отделе, где чаще всего встречаются перегородки позвоночного канала.
У ряда больных с ДМ имеются (присоединяются) нарушения функции внутренних органов. Известно, что локализация вертебральных аномалий в грудном отделе нередко сопровождается пороками сердца, легких, пищевода, а пороки развития грудопоясничного отдела сочетаются с аномалиями почек и мочевыводящих путей почти у 1/3 пациентов. Даже при отсутствии клинических проявлений врач обязан выполнить ряд диагностических мероприятий, направленных на выявление скрытых аномалий развития внутренних органов. Многообразие клинического выражения диастематомиелии приводит к тому, что пациенты с синдромом расщепления спинного мозга могут наблюдаться у различных специалистов.
У каждого больного может быть представлен как полный, так и ограниченный набор признаков синдрома ДМ. Компоненты последнего комбинируются различным образом, а каждый отдельный признак может быть ярким или едва уловимым. Это обусловливает большую вариабельность клинической картины ДМ, что делает разделение синдрома на клинические группы очень условным. Но врач должен выделять ведущую клиническую симптоматику и на этом строить концепцию терапии.
У ряда больных отмечается бессимптомное течение синдрома. Чаще оно встречается в первые годы жизни, подозрение на ДМ возникает лишь при появлении первых признаков дизрафии в процессе роста ребенка. Вероятно, речь идет не столько о бессимптомном течении, сколько о своевременно не диагностированных признаках из‑за их слабой выраженности или при недостаточной подготовке наблюдающего врача, недостаточном обследовании. Иногда аномалия не проявляет себя длительный период времени и может выявиться как случайная находка при выполнении рентгенографии позвоночника по поводу врожденной деформации.
В большинстве случаев порок диагностируется в раннем детстве по совокупности выше перечисленных проявлений, которые могут длительно не иметь отрицательной динамики, но в периоды интенсивного роста пациента, увеличения физической нагрузки, при инфекциях и гемодинамических нарушениях неврологичес кие и ортопедические признаки появляются или нарастают. У ряда пациентов отрицательная динамика обусловлена не столько самим расщеплением спинного мозга и его фиксацией (вызывающей натяжение спинного мозга в процессе роста), сколько сопутствующими аномалиями развития позвоночника. Так нередко бывает при врожденных сколиозах и кифозах, прогрессирование которых обусловлено асимметрией роста порочно развитых позвонков или отделов позвоночника.
Диагностика. Скрининговым методом лучевой диагностики является ультрасонография, которая хорошо зарекомендовала себя в диагностике данного заболевания у еще нерожденных детей.
Базисным методом лучевого исследования считается обзорная рентгенография (РГ) позвоночника, которую выполняют в любом возрасте при подозрении на порок развития позвоночника и ДМ. Характерным РГ-признаком ДМ является расширение позвоночного канала во фронтальной плоскости. Изменение поперечного параметра позвоночного канала локализуется непосредственно в области перегородки и распространяется в каудальном и краниальном направлениях на несколько сегментов. Сама перегородка на обзорных РГ хорошо видна преимущественно на фронтальных снимках, когда она имеет костную или костно-хрящевую структуру. Отсутствие тени перегородки при наличии расширенного позвоночного канала указывает на хрящевую или мягкотканную структуру перегородки или на какое‑либо объемное образование позвоночного канала.
В этих случаях патология верифицируется только при контрастных исследованиях, МРТ, КТ или КТ-миелографии. Результаты исследования являются решающими в определении патологии позвоночного канала. Но даже выполнение всего арсенала лучевых методов исследования не исключает возможность диагностической ошибки. В сложных случаях окончательным методом диагностики является оперативная ревизия позвоночного канала.
Алгоритм диагностических действий для выявления ДМ. При сочетании кожных стигм с ортопедической, неврологической патологией и (или) нарушением функции внутренних органов необходимо обязательно выполнять обзорную рентгенографию позвоночника, а если она выявляет подозрительные признаки патологии позвоночного канала, завершать диагностику МРТ- и (или) контрастным КТ-исследованием. Зона интереса при МРТ и КТ должна находиться в пределах увеличения размеров позвоночного канала, определяемых по интерпедикулярному расстоянию. В тех случаях, когда планируется коррекция врожденной деформации позвоночника, выполнение КТ- или МРТ-исследования обязательно каждому больному даже при отсутствии признаков патологии позвоночного канала на обзорной рентгенограмме.
Лечение. Врачебная тактика при ДМ обусловлена выраженностью ранее перечисленных признаков. Устранение фиксации и сдавления спинного мозга при синдроме ДМ может быть только хирургическим. Техника оперативного вмешательства хорошо разработана и не является предметом дискуссии. Абсолютными показаниями к оперативному удалению перегородки позвоночного канала и спинного мозга являются появление или усиление неврологического дефицита, прогрессирование деформации позвоночника, планируемая хирургическая коррекция деформации позвоночника (оперативные вмешательства на позвоночнике при наличии ДМ не должны выполняться без предварительного углубленного обследования у невропатолога, уролога, проктолога, интерниста и без выполнения предварительного нейрохирургического этапа - удаления перегородки).
В последние два-три десятилетия все более утверждается мнение о необходимости профилактического удаления перегородки. Очевидно, что удаление перегородки с профилактической целью не следует предпринимать при той ее локализации, где она редко приводитк фиксации спинного мозга - в верхнегрудном и шейном отделах. При таком расположении диастематомиелии операция необходима только при очевидном нарастании неврологического дефицита или прогрессировании деформации.
I тип - костная, хрящевая или фиброзная перегородки пересекают позвоночный канал, спинной мозг и его оболочки в сагиттальном направлении;
II тип - разделения позвоночного канала не возникает, а спинной мозг делится фиброзной перегородкой внутри единого дурального мешка на два рукава.
В обоих случаях перегородка имеет переднезаднее направление, но может располагаться не строго в сагиттальной плоскости и не всегда делит спинной мозг на равные части. У многих пациентов имеется выраженная асимметрия развития половин спинного мозга, вплоть до гипоплазии одной из них. Перегородка может располагаться в любом отделе позвоночника. Чаще она встречается в поясничном отделе на уровне L2-L4 сегментов, реже - в грудном, еще реже - в шейном (в последнем случае практически всегда сочетается с синдромом Клипеля – Фейля). Формирование двух и более перегородок в разных отделах позвоночника наблюдается очень редко.
В некоторых случаях возникает расщепление только оболочек спинного мозга с сохранением его монолитной формы или образование в позвоночном канале спикулы, внедряющейся в спинной мозг, но не разделяющей, а только фиксирующей его.
При ДМ пороки развития позвоночника наблюдаются в 100 % случаев: различные аномалии позвоночника нейтральной, сколиозогенной или кифозогенной природы, нарушения сегментации позвонков и ребер, нарушения слияния и формирования дуг позвонков, дермоиды и дермальные кисты позвоночного канала, дермальные синусы, эктопии в позвоночный канал производных миотома, дерматома и склеротома в виде тератоидных образований, субарахноидальные и экстрадуральные липомы.
Довольно часто при ДМ встречаются аномалии развития нижних конечностей: тотальная гипоплазия или гипоплазия отдельных групп мышц, укорочение отдельных сегментов (чаще стоп и голеней) или всей конечности, различные деформации стоп. Нередко при множественных аномалиях развития позвоночника в сочетании с ДМ формируются пороки развития внутренних органов или имеется нарушениеих функции.
Клиническая картина синдрома расщепленного спинного мозга может складываться из разнообразных симптомов, экспрессия которых зависит от варианта ДМ, ее локализации, связи с другими пороками развития позвоночника, наличия или отсутствия сопутствующей ортопедической патологии, состояния неврологического статуса, аномалий развития или нарушений функции внутренних органов.
Внешние проявления не являются специфическими для ДМ, но поскольку последняя относится к одному из вариантов дизрафии, врач должен всегда думать о ее возможном присутствии при любом клиническом проявлении дизрафического статуса (ДС).
Кожными признаками ДС являются [расположенные вдоль средней дорсальной линии тела] врожденные рубцы и втяжения дермы, дермальный синус, участки выраженного гипертрихоза, капиллярные гемангиомы, пигментные пятна, липомы (они встречаются почти в 60 % случаев и чаще локализуются в пояснично-крестцовой зоне ; более характерны для ДМ I типа с неврологическими расстройствами). Другим частым проявлением ДС является нарушение походки, которое нередко возникает на фоне полного благополучия и является первым признаком неврологических расстройств или скрытой МД [выражающейся в изменении формы стопы].
Весьма значимой ортопедической патологией при ДМ являются деформации позвоночника. Они развиваются на фоне врожденных аномалий позвонков, но у детей раннего возраста могут оцениваться как нарушения осанки, которые достаточно быстро переходят в структуральные деформации.
Одним из признаков тяжелой врожденной патологии позвоночника и спинного мозга являются неврологические расстройства. Они могут выражаться в парезах и параличах нижних конечностей и (или) нарушении функции органов малого таза и наблюдаются с частотой от 22 до 89 %. Неврологические нарушения при ДМ могут быть первичными, связанными с недоразвитием спинного мозга или сопутствующими пороками ЦНС, или вторичными, которые развиваются при фиксации и сдавлении спинного мозга в зоне перегородки. Некоторые исследователи связывают вторичные неврологические расстройства с диспропорциональным ростом позвоночника и спинного мозга при наличии фиксации последнего в поясничном отделе, где чаще всего встречаются перегородки позвоночного канала.
У ряда больных с ДМ имеются (присоединяются) нарушения функции внутренних органов. Известно, что локализация вертебральных аномалий в грудном отделе нередко сопровождается пороками сердца, легких, пищевода, а пороки развития грудопоясничного отдела сочетаются с аномалиями почек и мочевыводящих путей почти у 1/3 пациентов. Даже при отсутствии клинических проявлений врач обязан выполнить ряд диагностических мероприятий, направленных на выявление скрытых аномалий развития внутренних органов. Многообразие клинического выражения диастематомиелии приводит к тому, что пациенты с синдромом расщепления спинного мозга могут наблюдаться у различных специалистов.
У каждого больного может быть представлен как полный, так и ограниченный набор признаков синдрома ДМ. Компоненты последнего комбинируются различным образом, а каждый отдельный признак может быть ярким или едва уловимым. Это обусловливает большую вариабельность клинической картины ДМ, что делает разделение синдрома на клинические группы очень условным. Но врач должен выделять ведущую клиническую симптоматику и на этом строить концепцию терапии.
У ряда больных отмечается бессимптомное течение синдрома. Чаще оно встречается в первые годы жизни, подозрение на ДМ возникает лишь при появлении первых признаков дизрафии в процессе роста ребенка. Вероятно, речь идет не столько о бессимптомном течении, сколько о своевременно не диагностированных признаках из‑за их слабой выраженности или при недостаточной подготовке наблюдающего врача, недостаточном обследовании. Иногда аномалия не проявляет себя длительный период времени и может выявиться как случайная находка при выполнении рентгенографии позвоночника по поводу врожденной деформации.
В большинстве случаев порок диагностируется в раннем детстве по совокупности выше перечисленных проявлений, которые могут длительно не иметь отрицательной динамики, но в периоды интенсивного роста пациента, увеличения физической нагрузки, при инфекциях и гемодинамических нарушениях неврологичес кие и ортопедические признаки появляются или нарастают. У ряда пациентов отрицательная динамика обусловлена не столько самим расщеплением спинного мозга и его фиксацией (вызывающей натяжение спинного мозга в процессе роста), сколько сопутствующими аномалиями развития позвоночника. Так нередко бывает при врожденных сколиозах и кифозах, прогрессирование которых обусловлено асимметрией роста порочно развитых позвонков или отделов позвоночника.
Диагностика. Скрининговым методом лучевой диагностики является ультрасонография, которая хорошо зарекомендовала себя в диагностике данного заболевания у еще нерожденных детей.
Базисным методом лучевого исследования считается обзорная рентгенография (РГ) позвоночника, которую выполняют в любом возрасте при подозрении на порок развития позвоночника и ДМ. Характерным РГ-признаком ДМ является расширение позвоночного канала во фронтальной плоскости. Изменение поперечного параметра позвоночного канала локализуется непосредственно в области перегородки и распространяется в каудальном и краниальном направлениях на несколько сегментов. Сама перегородка на обзорных РГ хорошо видна преимущественно на фронтальных снимках, когда она имеет костную или костно-хрящевую структуру. Отсутствие тени перегородки при наличии расширенного позвоночного канала указывает на хрящевую или мягкотканную структуру перегородки или на какое‑либо объемное образование позвоночного канала.
В этих случаях патология верифицируется только при контрастных исследованиях, МРТ, КТ или КТ-миелографии. Результаты исследования являются решающими в определении патологии позвоночного канала. Но даже выполнение всего арсенала лучевых методов исследования не исключает возможность диагностической ошибки. В сложных случаях окончательным методом диагностики является оперативная ревизия позвоночного канала.
Алгоритм диагностических действий для выявления ДМ. При сочетании кожных стигм с ортопедической, неврологической патологией и (или) нарушением функции внутренних органов необходимо обязательно выполнять обзорную рентгенографию позвоночника, а если она выявляет подозрительные признаки патологии позвоночного канала, завершать диагностику МРТ- и (или) контрастным КТ-исследованием. Зона интереса при МРТ и КТ должна находиться в пределах увеличения размеров позвоночного канала, определяемых по интерпедикулярному расстоянию. В тех случаях, когда планируется коррекция врожденной деформации позвоночника, выполнение КТ- или МРТ-исследования обязательно каждому больному даже при отсутствии признаков патологии позвоночного канала на обзорной рентгенограмме.
Лечение. Врачебная тактика при ДМ обусловлена выраженностью ранее перечисленных признаков. Устранение фиксации и сдавления спинного мозга при синдроме ДМ может быть только хирургическим. Техника оперативного вмешательства хорошо разработана и не является предметом дискуссии. Абсолютными показаниями к оперативному удалению перегородки позвоночного канала и спинного мозга являются появление или усиление неврологического дефицита, прогрессирование деформации позвоночника, планируемая хирургическая коррекция деформации позвоночника (оперативные вмешательства на позвоночнике при наличии ДМ не должны выполняться без предварительного углубленного обследования у невропатолога, уролога, проктолога, интерниста и без выполнения предварительного нейрохирургического этапа - удаления перегородки).
В последние два-три десятилетия все более утверждается мнение о необходимости профилактического удаления перегородки. Очевидно, что удаление перегородки с профилактической целью не следует предпринимать при той ее локализации, где она редко приводитк фиксации спинного мозга - в верхнегрудном и шейном отделах. При таком расположении диастематомиелии операция необходима только при очевидном нарастании неврологического дефицита или прогрессировании деформации.