КОНТРОЛЬНЫЕ ВОПРОСЫ

Глава 1

1. Назовите дату рождения генетики как науки и имя основателя.

2. Сформулируйте предмет медицинской (клинической) генетики.

3. Что такое геномика и протеомика?

4. В чем состоит вклад отечественных ученых в развитие медицинской и клинической генетики? Приведите примеры.

5. Перечислите основные этапы в истории развития теории гена. С какими открытиями они были связаны?

6. Каковы перспективы дальнейшей расшифровки повторяющихся нуклеотидных последовательностей ДНК у человека? Какие возможности за ними стоят?

7. Перечислите основные достижения международной научной программы «Геном человека» (1988-2005).

8. Что такое прямая и обратная генетика?

9. Изложите содержание концепции клинической протеогеномики в молекулярной медицине.

10. Что обозначает термин «генетизация человечества»? Объясните.

Глава 2

1. Назовите уровни организации наследственного материала и дайте их краткую характеристику.

2. Что известно о химическом строении молекул ДНК и РНК? Почему молекулу ДНК называют главной молекулой жизни?

3. Как организована хромосома? Назовите ее компоненты.

4. Что известно о структуре и типах митохондриальной ДНК? Что такое гетероплазмия и гомоплазмия?

5. Какие понятия относятся к основным понятиям структурной геномики?

6. Сформулируйте понятия: ген, гаплотип, генотип, гомеостаз, кариотип, генетический (геномный) полиморфизм.

7. Перечислите свойства гена как единицы функционирования.

8. Что такое репродуктивный процесс у человека? В чем состоит его биологический смысл?

9. Что такое генофонд? Назовите его особенности.

10. Генетический груз человека как одно из свойств генофонда, дайте определение? Какая патология относятся к генетическому грузу?

Глава 3

1. Что такое экспрессия генов?

2. Назовите функции белков и изложите содержание концепции модульного фолдинга?

3. Что такое прионный белок?

4. Перечислите основные понятия протеомики.

5. Сформулируйте понятия: «признак», «патологический признак», «фенотип», «патологический фенотип».

6. Какие понятия относятся к понятиям клинической протеомики?

7. Что такое болезнь, патокинез и прогредиентность?

8. Что такое наследственная болезнь, врожденная болезнь, клинический, тератологический и хромосомный синдром?

9. Сформулируйте понятия «врожденный порок развития» и «малая аномалия развития»? Что такое стигма дизэмбриогенеза?

10. Что такое клинический полиморфизм? Назовите уровни его проявления.

Глава 4

1. Назовите варианты и типы наследования генов и признаков.

2. Сформулируйте законы наследственности.

3. Сформулируйте основные положения хромосомной теории наследственности.

4. Перечислите критерии моногенного наследования.

5. Перечислите критерии полигенного наследования.

6. Какие классы патологии человека относятся к варианту нетрадиционного наследования генов и признаков?

7. Назовите механизмы взаимодействия между аллельными генами.

8. Назовите механизмы взаимодействия между неаллельными генами.

9. Ответьте, с помощью каких механизмов взаимодействуют отдельные гены в составе генотипа как единой системы. Приведите примеры.

10. Приведите примеры заболеваний, основанных на механизмах генокопирования, аллельных серий и фенокопирования.

Глава 5

1. Что такое феногенетика?

2. Назовите основные классы изменчивости наследственного материала, признаков и фенотипа организма.

3. Когда начинает функционировать геном человека? Что такое изменчивость при оплодотворении гамет?

4. Что такое норма и диапазон реакции? Приведите примеры.

5. Ненаследственная изменчивость - когда она происходит? Приведите примеры?

6. Что относится к наследственной изменчивости? Почему ее так называют?

7. Что такое комбинативная (рекомбинационная) изменчивость? Приведите примеры.

8. Кроссинговер - что это? Дайте краткую характеристику этих явлений.

9. Назовите факторы, влияющие на кроссинговер.

10. Что такое мутация и мутационная изменчивость?

11. Приведите основные классификации и типы мутаций.

Глава 6

1. Клетка как структурная и функциональная единица многоклеточного организма. Дайте ее характеристику.

2. Что такое строительные материалы клетки?

3. Назовите состав ядра и цитоплазмы клетки.

4. Что такое клеточные мембраны, их строение и состав?

5. Перечислите функции клеточных мембран.

6. Что такое мембранные белки, их состав?

7. Состав фосфолипидов клеток и тканей, какие соединения к ним относятся?

8. Приведите состав липопротеинов плазмы крови.

9. Дайте характеристику клеточным рецепторам и назовите их типы.

10. Что такое межклеточные соединения, определите их функциональное назначение.

Глава 7

1. Приведите типы метаболических реакций, назовите их участников. Что такое метаболический путь?

2. Объясните, что такое трофическое обеспечение органов и тканей. Как оно происходит?

3. Что такое фермент и ферментативная реакция? Приведите формулу (модель) Михаэлиса-Ментен.

4. Перечислите функции клетки и организма, обеспечиваемые с помощью ферментов.

5. Какие события относятся к основным событиям внутриклеточного метаболизма? Назовите их.

6. Как осуществляется метаболизм пуриновых и пиримидиновых нуклеотидов?

7. Что такое пуриновый цикл и какую роль он играет в синтезе пуриновых нуклеотидов?

8. Как осуществляется деградация ДНК и мРНК? Назовите известные механизмы.

9. Как осуществляется метаболизм аминокислот? Раскройте содержание общей схемы их метаболизма.

10. Что такое деградация белков? Какова роль белка убиквитина?

Глава 8

1. Основные секреты молекулярной жизни клетки и организма - назовите их.

2. Что такое аллостерическая регуляция и ковалентная модификация белка?

3. Как осуществляется регуляция клеточной активности? Что такое ДНК-связывающие факторы? Приведите примеры.

4. Что такое рецептор-опосредованная сигнализация?

5. Как осуществляется передача межклеточных и внутриклеточных сигналов?

6. Какие молекулы относятся к сигнальным молекулам? Сколько их? Приведите примеры.

7. Какую роль для клетки и организма играют гормоны, рафты, цитокины, регуляторные факторы развития и другие сигнальные молекулы?

8. Что такое интерлейкины и интерфероны? Их роль и значение.

9. Какую роль для клетки и организма играют факторы некроза опухолей и нейромедиаторы?

10. Что такое эргические системы? Приведите примеры наиболее известных эргических систем.

Глава 9

1. Назовите условия нормального функционирования клетки.

2. Что такое жизненный цикл клетки? Приведите краткую характеристику.

3. Перечислите особенности митоза.

4. Перечислите особенности мейоза.

5. Назовите причины и укажите возможные механизмы повреждения структурных компонентов клетки при разных заболеваниях.

6. Что такое перекисное окисление липидов?

7. Что такое мембранная липидная матрица?

8. Назовите причины нарушений первичной структуры ДНК.

9. Какую роль играют лизосомальные гидролазы в повреждении клетки? Приведите примеры заболеваний.

10. Какую роль играют продукты расщепления фосфолипидов в повреждении клетки? Приведите примеры заболеваний.

Глава 10

1. Назовите формы гибели клетки. Какие критерии гибели клетки Вы знаете?

2. Приведите общую характеристику апоптоза и его молекулярнобиохимические критерии.

3. Какую роль в апоптозе играют фосфолипиды и другие соединения клетки?

4. Какую роль играют сигнальные каскады в инициации и трансдукции апоптотического сигнала? Назовите эти каскады.

5. Что такое апоптотические тельца?

6. Приведите характеристику некроза и его молекулярно-биохимические критерии.

7. Назовите отличия апоптоза от некроза.

8. Приведите общие свойства апоптоза и некроза.

9. Обратимость повреждений при некрозе - возможна ли она? Что можно считать обратимой стадией?

Глава 11

1. Какие защитные и восстановительные системы имеются в организме? Их роль и значение.

2. Какие системы клетки и организма участвуют в детоксикации ксенобиотиков?

3. Какую роль играют в организме системы детоксикации с участием цитохрома Р₄₅₀?

4. Как осуществляется в организме детоксикация гидроперекисей фосфолипидов?

5. Что такое окислительно-стрессорный сигналинг?

6. Что такое система детоксикации с помощью супероксиддисмутазы?

7. В чем состоит антиоксидантная роль крови?

8. С помощью каких механизмов обеспечивается восстановление клеточных мембран после повреждения?

9. Что такое ингибиторы мутагенеза?

10. Перечислите системы репарации ДНК. Сколько их описано в литературе?

Глава 12

1 Что представляет собой генетическая программа онтогенеза с молекулярных позиций? Что такое потенциал молекулы ДНК?

2. Какие закономерности относятся к биологическим закономерностям онтогенеза?

3. Прогресс и регресс в ходе онтогенеза. Что обозначают эти понятия?

4. Назовите этапы и периоды онтогенеза.

5. Какие гены человека относятся к генам раннего развития? Какая патология с ними связана?

6. Назовите уровни регуляции синтеза белковых продуктов онтогенеза.

7. Какую роль в онтогенезе играет ангиогенез?

8. Что такое критический период онтогенеза? Приведите примеры.

9. Какие факторы относятся к основным факторам онтогенеза?

10. Что такие онтогенетическое здоровье, геномное, протеомное и репродуктивное здоровье человека?

Глава 13

1. Что представляет собой нервная ткань? Охарактеризуйте её морфологический и функциональный субстраты.

2. Что такое нейроонтогенез? Назовите его этапы.

3. Перечислите основные события антенатального этапа нейроонтогенеза.

4. Какие основные события в клетке и организме относятся к постнатальному нейроонтогенезу?

5. Что такое долговременный адаптационный период?

6. Назовите молекулярные механизмы реализации межнейронных связей.

7. Перечислите закономерности информационного обеспечения коры больших полушарий головного мозга.

8. Приведите примеры нарушений нейроонтогенеза в результате первичного поражения перивентрикулярной области и сочетанных поражений мозга.

9. Приведите примеры нарушений развития психоневрологических функций организма.

10. Какие заболевания относятся к первичным нейрогенетическим болезням?

Глава 14

1. Приведите краткую характеристику организации и функционирования эндокринной системы. Подтвердите соответствующими примерами единство эндокринной, экзокринной и нервной систем организма.

2. Приведите особенности онтогенеза гипоталамуса и гипофиза. Назовите их основные гормоны, ткани-мишени и функции.

3. Приведите особенности онтогенеза щитовидной и паращитовидных желез.

4. Назовите гормоны надпочечников.

5. Назовите основные функции и гормоны поджелудочной железы.

6. Приведите примеры транзиторных метаболических и гормональных нарушений у человека.

7. Что такое синдром дыхательной недостаточности и синдром гормонального криза?

8. Опишите механизмы транзиторного гипотиреоза и гипертиреоза.

9. Какая симптоматика характерна для врожденного гипотиреоза?

10. Приведите характеристику адреногенитального синдрома.

Глава 15

1. Приведите краткую характеристику организации и функционирования иммунной системы. Назовите примеры единства иммунной, нервной и эндокринной систем организма.

2. Какие органы относятся к первичным и вторичным лимфоидным?

3. Что такое иммунный ответ организма? Перечислите основные реакции и нарушения иммунного ответа.

4. Межклеточная кооперация в ходе иммунного ответа - что это такое?

5. Что такое неспецифическая резистентность и иммунологическая толерантность?

6. Приведите общую характеристику главного комплекса гистосовместимости.

7. Какие рецепторы относятся к антигенраспознающим?

8. Как инициируется иммунный ответ цитотоксической Т-клеткой? Опишите его механизм.

Глава 16

1. Что такое репродуктивный процесс человека? Назовите его основные звенья.

2. На каких этапах онтогенеза происходит развитие органов репродуктивной системы человека? Начало каких событий приходится на внутриутробный онтогенез?

3. Что такое онтогенез биологического пола? Как формируются мужской и женский пол?

4. Назовите уровни дифференцировки пола и приведите примеры нарушений генетического, гаметного и гонадного пола.

5. Что такое гормональный и соматический пол?

6. Что такое психический, социальный и гражданский пол?

7. Приведите классификацию генетических нарушений репродукции.

8. Перечислите генетические причины бесплодия.

9. Приведите классификацию генетических причин мужского бесплодия.

10. Приведите классификацию генетических причин женского бесплодия.

Глава 17

1. Что такое генетический груз и в чем состоит его опасность для человечества?

2. Перечислите формы наследственной патологии у человека.

3. Показатели здоровья современного человека, структура и объем его факторов.

4. Какие характерные признаки позволяют врачу выделить наследственную патологию?

5. Приведите основные достижения в исследований причин и механизмов развития моногенных болезней.

6. Приведите основные достижения в исследований причин и механизмов развития мультифакториальных заболеваний.

7. Назовите основные причины и механизмы развития хромосомных синдромов.

8. Назовите основные причины и механизмы врожденных пороков и малых аномалий развития.

9. Какова роль нарушений взаимодействия генов, регулирующих клеточный цикл?

10. Назовите причины и механизмы развития онкогенных болезней.

Глава 18

1. Изложите содержание методики обследования больных с наследственной патологией.

2. Какие методы включает первый этап диагностики наследственной патологии?

3. Назовите особенности первичного приема врача.

4. Назовите особенности и значение клинико-генеалогического метода.

5. Каково содержание метода объективного врачебного осмотра, почему его так называют. Какая наука является его методической основой?

6. Что такое семиотика и синдромологический метод обследования?

7. Особенности врачебного осмотра при врожденных аномалиях развития. Что такое карта фенотипа пробанда?

8. Изложите общее содержание близнецового метода. Его роль и значение в медицине.

9. Какие методы относятся к методам преимплантационной и пренатальной диагностики? Приведите их краткую характеристику.

10. Что такое метод предварительного клинического диагноза на основе компьютерных баз данных? Какие программы вы можете назвать?

Глава 19

1. Кратко изложите содержание методики обследования больных с наследственной патологией на втором этапе диагностики.

2. Роль и значение в диагностике наследственной патологии популяционно-статистического метода.

3. Какие методы относятся к специальным лабораторным методам обследования больных с наследственной патологией?

4. Что такое аналитические системы и программные продукты?

5. Какие методы относятся к молекулярно-генетическим методам геномики и протеомики? На чем они основаны?

6. Какое значение для диагностики наследственной патологии имеют методы анализа полиморфизма длин рестрикционных фрагментов и микросателлитных последовательностей?

7. Какие методы относятся к методам молекулярно-генетической (молекулярно-цитогенетической) диагностики хромосомных синдромов и врожденных аномалий развития?

8. Кратко изложите характеристику методов химического расщепления некомплементарных сайтов и тестирования неполноценного белка.

9. Что такое денатурирующая жидкостная хроматография высокого разрешения? Какое значение для диагностики она имеет?

10. Что такое методы ДНК-чипов? Их содержание и значение.

Глава 20

1. Какие принципы лечения характерны для современной молекулярной медицины?

2. Что такое этиологическая терапия? Изложите подходы к ней, проблемы и перспективы.

3. Что такое генотерапия и клеточная терапия?

4. Что такое регенераторная медицина, клеточная и тканевая инженерия?

5. Что такое генетическая вакцина?

6. Приведите краткую характеристику дендритных и стволовых клеток.

7. Что такое нанотехнологии и наноматериалы?

8. Нанобиотехнологии и наномедицина, их роль и значение.

9. Что такое нанопротеомика? Кратко охарактеризуйте, что скрыто под понятиями «нанодиагностикум», «биосенсор», «молекулярный детектор».

10. Этические проблемы терапии наследственной патологии, поясните, что это такое. Какое значение они имеют для молекулярной и субмолекулярной медицины?

Глава 21

1. Приведите общую характеристику моногенных болезней.

2. Что такое наследственные болезни обмена веществ? Перечислите показания для их лабораторной диагностики.

3. Приведите примеры наиболее распространенных моногенных болезней.

4. Назовите основные симптомы муковисцидоза.

5. Назовите основные симптомы фенилкетонурии.

6. Назовите основные симптомы галактоземии.

7. Что такое болезни накопления, дайте их краткую характеристику. Приведите примеры этих болезней.

8. Что такое мукополисахаридозы и характерный для них гаргоилический дисморфизм?

9. Приведите краткую характеристику сфинголипидозов. Назовите основные симптомы болезни Тея-Сакса.

10. Приведите примеры редких липидозов. Назовите основные симптомы болезни Гоше.

Глава 22

1. Дайте определение и приведите общую характеристику мультифакториальных заболеваний.

2. Что такое наследственная предрасположенность и порог подверженности?

3. Дайте определение наследуемости и приведите примеры основных моделей наследования.

4. Что такое ассоциация и сцепление с маркерами мультифакториальных заболеваний?

5. Назовите молекулярно-генетические механизмы развития артериальной гипертензии.

6. Назовите молекулярно-генетические механизмы развития атеросклероза. Что такое синтропические конгломераты болезней?

7. Что является молекулярно-генетической основой развития бронхолегочных болезней? Недостаточность альфа-1-антитрипсина - это симптом или заболевание?

8. Изложите основные молекулярно-генетические критерии развития бронхиальной астмы.

9. Что сегодня известно о причинах и патогенезе сахарного диабета? Дайте краткую характеристику заболевания.

10. Молекулярно-генетическая и инфекционная теории развития язвенной болезни желудка и двенадцатиперстной кишки - какой из них вы отдадите предпочтение и почему?

Глава 23

1. Приведите исторические сведения о развитии тератологии в России.

2. Что такое порок развития - дайте определение.

3. Изложите принципы классификаций БАР и МАР.

4. В чем заключается дифференциально-диагностическое значение МАР?

5. Приведите примеры наследственных синдромов МВПР и дайте их краткую характеристику (минимальные диагностические признаки и фенотип)?

6. Приведите симптоматику синдрома Аарского-Скотта.

7. Приведите симптоматику синдрома Беквитта-Видемана.

8. Приведите симптоматику синдрома Корнелии де Ланге.

9. Назовите клинические формы истинного мужского и женского гермафродитизма.

10. Назовите клинические формы мужского и женского псевдогермафродитизма.

Глава 24

1. Что такое хромосомный синдром? Дайте общую характеристику.

2. Приведите доказательства связей хромосомного дисбаланса с нарушениями развития организма.

3. Перечислите показания для цитогенетической диагностики хромосомных синдромов.

4. Назовите основные клинические признаки синдромов Дауна, Патау и Эдвардса.

5. Назовите основные клинические и цитогенетические признаки синдромов «кошачьего крика» и Вольфа-Хиршхорна.

6. Назовите основные клинические признаки синдрома моносомии 18р- и частичной моносомии 13q-.

7. Приведите примеры гоносомных синдромов с мужским фенотипом.

8. Приведите примеры гоносомных синдромов с женским фенотипом?

9. Назовите основные клинические признаки синдрома полисомии по Х-хромосоме.

10. Назовите основные клинические признаки синдрома полисомии по Y-хромосоме.

Глава 25

1. Что такое онкогенные болезни и почему они относятся к наследственной патологии человека? Какова их природа?

2. Назовите частоту онкогенных болезней у детей и взрослых.

3. Что такое протонкогены?

4. Что такое гены-супрессоры опухолевого роста?

5. Назовите компоненты пускового механизма опухолевого роста.

6. Что такое двухударная модель канцерогенеза? Поясните.

7. Какова роль эпигенетической регуляции экспрессии генов в клетках опухоли?

8. Назовите значение метилирования генов, вовлеченных в канцерогенез?

9. Перечислите основные направления ДНК-диагностики рака.

10. Приведите общую характеристику молекулярных механизмов опухолевого ангиогенеза.

Глава 26

1. Происхождение и наследование пероксисом и митохондрий - что вам об этом известно?

2. Что такое пероксисомы? Приведите их общую характеристику.

3. Что такое пероксисомные болезни? Приведите их общую характеристику.

4. Приведите примеры пероксисомных болезней.

5. Какие подходы существуют в диагностике пероксисомных болезней?

6. Назовите подходы к лечению пероксисомных болезней.

7. Приведите общую характеристику митохондрий.

8. Приведите общую характеристику и примеры митохондриальных болезней.

9. Какие подходы известны в диагностике митохондриальных болезней?

10. Назовите подходы к лечению митохондриальных болезней.

Глава 27

1. Приведите общую характеристику повторяющихся последовательностей ДНК.

2. Что такое экспансия нуклеотидных повторов ДНК?

3. Перечислите универсальные и уникальные особенности феномена экспансии.

4. Молекулярные механизмы феномена экспансии, что вам о них известно?

5. Изложите краткое содержание репликативной, комбинативной и рекомбинационной моделей экспансии. Какой из них отдается наибольшее предпочтение?

6. Что Вам известно о причинно-следственных связях при болезнях экспансии?

7. Назовите события, сопутствующие механизму экспансии.

8. Приведите краткую характеристику болезней экспансии, связанных с полиглутаминовыми и полиаланиновыми трактами.

9. Приведите примеры болезней экспансии некодирующих повторов.

10. Назовите подходы к диагностике и лечению болезней экспансии.

Глава 28

1. Что такое геномная память? Приведите краткую характеристику.

2. Приведите краткую характеристику болезней геномной памяти.

3. Приведите классификацию, назовите причины и механизмы патогенеза болезней геномного импринтинга.

4. Чем отличаются болезни генного импринтинга от болезней хромосомного импринтинга?

5. Что такое болезни ошибок импринтинга?

6. Назовите причины и приведите симптоматику синдромов Ангельмана и Прадера-Вилли.

7. Назовите причины и приведите симптоматику синдрома Бек- витта-Видемана.

8. Какова роль геномного импринтинга в развитии опухолей и других заболеваний?

9. Назовите подходы к диагностике болезней импринтинга.

10. Назовите подходы к лечению болезней импринтинга.

Глава 29

1. Приведите краткую характеристику прионных белков.

2. Изложите содержание концепции белков-прионов и приведите ее экспериментальные доказательства.

3. Перечислите свойства прионных белков.

4. Назовите межвидовые ограничения при инфицировании белками-прионами.

5. Приведите краткую характеристику прионных болезней. Чем они опасны для человека?

6. Назовите причины и механизмы патогенеза прионных болезней.

7. Назовите основные признаки прионных болезней.

8. Приведите характеристику наиболее известных нозологических форм прионных болезней.

9. Почему наследственную болезнь Альцгеймера можно рассматривать как прионную болезнь?

10. Назовите подходы к диагностике и лечению прионных болезней.

Глава 30

1. Роль и место профилактики наследственной патологии в медицине.

2. Назовите основные направления и подходы к профилактике наследственной патологии.

3. Изложите краткую характеристику генотипического направления профилактики.

4. Изложите краткую характеристику фенотипического направления профилактики.

5. Перечистите отдельные виды (методы) профилактики наследственной патологии.

6. Что такое медико-генетическое консультирование, его роль и значение в медицине?

7. Что такое пренатальная диагностика?

8. Что такое преклиническая диагностика?

9. Назовите задачи, решаемые с помощью искусственного осеменения спермой донора.

10. Назовите задачи, решаемые с помощью диагностики гетерозиготных состояний.