СПИСОК СОКРАЩЕНИЙ

АГ - артериальная гипертензия

АГС - адреногенитальный синдром

АГТ - аланинглиокилат-аминотрансфераза

АДА - аденозиндезаминаза

АДФ - аденозиндифосфат

АИБ - аутоиммунная болезнь

АЛБ - аллергическая болезнь

АТБ - атопическая болезнь

АТР или АТФ - аденозинтрифосфат

АТФ-аза - аденозинтрифосфатаза

АФК - активные формы кислорода

АФП - альфа-фетопротеин

БА - бронхиальная астма

БАР - большая аномалия развития

БГН - болезнь генетической нестабильности

БГП - болезнь геномной памяти

БИ - болезнь импринтинга

БН - болезнь накопления

БНП - болезнь с наследственной предрасположенностью БЭ - болезнь экспансии ВБ - врожденная болезнь ВГ - врожденный гипотиреоз

ВГКН - врожденная гиперплазия коры надпочечников

ВОЗ - Всемирная организация здравоохранения

ВПР - врожденный порок развития

ГАГ - гликозоаминогликаны

ГКГ - главный комплекс гистосовместимости

ГЛЖС - гипертрофия левого желудочка сердца

ГП - геномный (генетический) полиморфизм

ГФА - гиперфенилаланинемия

ГХ - газовая хроматография

гяРНК - гетерогенная ядерная РНК ДАГ - диацилглицерин ДНК - дезоксирибонуклеиновая кислота ДНФГ - динитрофенилгидразин ДЦП - детский церебральный паралич ЗВУР - задержка внутриутробного развития ИВБ - инфекционная (вирусная) болезнь ИДБ - иммунодефицитная болезнь

ИПСД - информационно-поисковые системы диагностики

иРНК - информационная РНК

КЛ - кардиолипин

ЛБ - лизосомная болезнь

ЛПБ - лимфопролиферативная болезнь

ЛПВП - липопротеины высокой плотности

ЛПНП - липопротеины низкой плотности

ЛТС - лимфоидная ткань слизистых

МАР - малая аномалия развития

МАРК - митогенактивирующая протеинкиназа

МБ - моногенная болезнь

МВ - муковисцидоз

МГК - медико-генетическое консультирование МД - миотоническая дистрофия

МИСС - мультимедийная информационно-справочная система

МЛ - муколипидозы

МПС - мукополисахаридозы

мРНК - мессенджер РНК

МС-ПЦР - метилспецифическая ПЦР

МТБ - митохондриальная болезнь

мтДНК - митохондриальная ДНК

МФЗ - мультифакториальное заболевание

мяРНК - малые ядерные РНК

мяРНП - малые ядерные рибонуклеопротеины

н.п. - нуклеотидная пара НБО - наследственная болезнь обмена ННМЗ - наследственные нервно-мышечные заболевания НСмВПР - наследственный синдром множественных ВПР НФБ - недифференцированная форма болезни ОГБ - онкогенная болезнь ОДР - однородительская дисомия ОДЦЖК - очень длинноцепочечные жирные кислоты ОИК - основной инициаторный комплекс ОНС - однонуклеотидный полиморфизм ОСС - окислительно-стрессорный сигналинг ОФМД - окулофарингеальная мышечная дистрофия ПАБ - проангиогенная болезнь ПАРП - поли-АДФ-рибоза-полимераза ПБ - прионная болезнь ПВО - перивентрикулярная область ПД - пренатальная диагностика ПДИ - протеиндисульфид-изомераза ПДРФ - полиморфизм длин рестрикционных фрагментов ПерБ - пероксисомная болезнь ПЗ - приобретенное заболевание ПИ - потеря импринтинга ПК G - протеинкиназа G ПК А - протеинкиназа А

ПНГЗ - первичное нейрогенетическое заболевание ПОЛ - перекисное окисление липидов ППИ - пептидилпролин-изомераза ПСК - преждевременный стоп-кодон ПФ - пиридоксоль-5-фосфат ПЦР - полимеразная цепная реакция РКМВ - рваные красные мышечные волокна РНК - рибонуклеиновая кислота

рРНК - рибосомные РНК

СА - синдром Ангельмана

СБ - синдром Блума

СБВ - синдром Беквитта-Видемана

СВЦГ - синдром врожденной центральной гиповентиляции

СГК - синдром гормонального криза

СДН - синдром дыхательной недостаточности

СМ - сфингомиелин

СМБ - синдром Мартина-Белл

СОД - супероксиддисмутаза

СПВ - синдром Прадера-Вили

СФЛ - сфинголипидозы

СХО - сестринские хромосомные обмены

СЦ - синдром Цельвегера

СЦА - спиноцеребеллярная атаксия

ТГ - транзиторный гипотиреоз

ТКИД - тяжелый комбинированный иммунодефицит ТКР - Т-клеточные рецепторы тРНК - транспортная РНК

ТРФР - трансмембранные рецепторы факторов роста

ТСМ - тандемная масс-спектрометрия

ТСХ - тонкослойная хроматография

ТХД - трихотнодистрофия

УО - умственная отсталость

ФА - фенилаланин

ФАГ - фенилаланингидроксилаза

ФАГС - ФАГ-стимулирующий белок

ФГ - фосфатидилглицерин

ФИ - фосфатидилинозит

ФК - лизофосфатидная кислота

ФКУ - фенилкетонурия

ФНО - фактор некроза опухолей

ФНП - феноплацентарная недостаточность

ФС - фосфатидилсерин

ФХ - фосфатидилхолин

ФЭ - фосфатидилэтаноламин

ХБ - хромосомная болезнь

ХМС - хроматомасс-спектрометрия

ХС - хромосомный синдром

ЦИ - центр импринтинга

ЦМВ - цитомегаловирус

ЭГ - эссенциальная гипертензия

ЭР - эндоплазматический ретикулум

ЯБДК - язвенная болезнь двенадцатиперстной кишки

ЯБЖ - язвенная болезнь желудка

ЯБЖиДК - язвенная болезнь желудка и двенадцатиперстной кишки