ПРИЛОЖЕНИЯ

ПРИЛОЖЕНИЕ I

Карта фенотипа пробанда

Ф.И.О._

ПОЛ_

ДАТА РОЖДЕНИЯ И ВОЗРАСТ ДАТА ОСМОТРА Череп

Форма черепа

1. Брахицефальная

2. Долихоцефальная

3. Гидроцефальная

4. Акроцефальная

5. Эллипсоидная

6. Овоидная

7. Пентагоидная

8. Сфероидная

9. Сфеноидная

10. Другие признаки Окружность головы

1. Микроцефалия

2. Макроцефалия

3. Другие признаки Особенности волосистой части головы

1. Низкий рост волос на лбу

2. Низкий рост волос на затылке

3. Алопеция (вид)

4. «Мыс вдовы»

5. Структура волос

6. Другие признаки Лицо

Лоб

1. Высокий

2. Узкий

3. Выступающие лобные бугры

4. Выступающий метопический шов Надбровные дуги

1. Массивные надбровные дуги

2. Гипоплазия надбровных дуг

3. Другие признаки Брови

1. Отсутствие бровей

2. Особенности роста

3. Синофриз

4. Другие признаки Ресницы

1. Отсутствие ресниц

2. Дистихиаз

3. Тристихиаз

4. Особенности роста

5. Другие признаки Орбитальный регион

1. Гипертелоризм

2. Гипотелоризм

3. Монголоидный разрез глаз

4. Антимонголоидный разрез глаз

5. Эпикант

6. Телекант

7. Птоз

8. Косоглазие (вид)

9. Энофтальм

10. Экзофтальм

11. Особенности глазного яблока

12. Особенности роговицы

13. Особенности хрусталика

14. Особенности радужки

15. Другие признаки

Нос

1. Длинный

2. Короткий

3. Гипоплазия крыльев носа

4. Асимметрия крыльев носа

5. Широкая спинка носа

6. Широкий кончик носа

7. Седловидный нос

8. Клювовидный нос

9. Грушевидный нос

10. Девиация оси носа

11. Другие признаки Ушные раковины

1. Микротия

2. Макротия

3. Низко расположенные ушные раковины

4. Высоко расположенные ушные раковины

5. Асимметричные ушные раковины

6. Оттопыренные ушные раковины

7. Ухо «сатира»

8. Ухо «макаки»

9. Насечки на мочке

10. Серьговидная мочка

11. Приросшая мочка

12. Околоушные придатки

13. Ротированные кзади ушные раковины

14. Плохая дифференцировка структурных элементов

15. Другие признаки Ротовая область и полость

1. Фильтр длинный

2. Фильтр короткий

3. Микростомия

4. Макростомия

5. Расщелина губы (вид)

6. «Карпий» рот

7. Тонкая верхняя губа

8. Микрогения (малые размеры нижней челюсти)

9. Макрогения (большие размеры нижней челюсти)

10. Микрогнатия (малые размеры верхней челюсти)

11. Макрогнатия (большие размеры верхней челюсти)

12. Прогнатия (выдвинутое положение верхней челюсти)

13. Прогения (выдвинутое положение нижней челюсти)

14. Ретрогнатия (смещение назад верхней челюсти за счет уменьшения ее размеров)

15. Расщелина нёба (вид)

16. Высокое готическое нёбо

17. Высокое арковидное нёбо

18. Расщелина язычка

19. Макроглоссия

20. Микроглоссия

21. Складчатый язык

22. Дополнительные уздечки

23. Другие признаки Шея

1. Короткая

2. Длинная

3. Толстая

4. Кривошея (вид)

5. Крыловидные складки (вид)

6. Другие признаки Грудная клетка

1. Широкая

2. Асимметричная

3. Воронкообразная

4. Килевидная

5. Гипертелоризм сосков

6. Дополнительные соски

7. Аплазия грудины

8. Гипоплазия грудины

9. Состояние реберных дуг

10. Другие признаки Живот

1. Пупочная грыжа

2. Паховая грыжа

3. Грыжа белой линии живота

4. Расширение пупочного кольца

5. Омфалоцеле

6. Другие признаки Позвоночник, спина

1. Укорочение туловища (аномальная форма позвонков и др.)

2. Асимметрия позвонков, несмыкание дужек

3. Искривление позвоночника (сколиоз, кифоз, лордоз)

4. Крыловидные лопатки

5. Пилонидальная ямка (гипертрихоз, ангиомы, липомы и др.)

6. Межъягодичный дермальный синус

7. Рентгенологические особенности

8. Внешние проявления в области скрытого дефекта

9. Другие признаки Половые органы

1. Половой член (увеличение, уменьшение)

2. Яички (уменьшение, увеличение)

3. Клитор (уменьшение, увеличение)

4. Малые половые губы (уменьшение, увеличение)

5. Большие половые губы (уменьшение, увеличение)

6. Крипторхизм (вид)

7. Гипоспадия (вид)

8. Эписпадия

9. Фимоз

10. Другие признаки Туловище в целом

1. Асимметрия

2. Макросомия

3. Микросомия

4. Нанизм (вид)

5. Гигантизм

6. Гемигипоплазия (вид)

7. Гемигипертрофия (вид)

8. Ожирение (вид)

9. Липодистрофия

10. Другие признаки Конечности и суставы

1. Укорочение конечностей (вид). Особенности стопы:

2. Асимметрия конечностей. Особенности кисти:

3. Брахидактилия

4. Арахнодактилия

5. Синдактилия (вид)

6. Клинодактилия

7. Полидактилия (вид)

8. Олигодактилия (вид)

9. Особенности дерматоглифики

10. Врожденная косолапость (вид)

11. Акромикрия

12. Сандалевидная щель

13. П лоскостопие

14. Гипермобильность суставов

15. Тугоподвижность суставов

16. Врожденные вывихи

17. Врожденные контрактуры

18. Другие признаки Кожа и кожные придатки

1. Гиперэластическая кожа

2. Вялая кожа

3. Гипертрихоз

4. Гипотрихоз

5. Гирсутизм

6. Гиперкератоз

7. Кожные проявления (невусы, «кофейные» пятна, витилиго, телеангиэктазии, ангиомы и др.).

8. Особенности ногтей

9. Аномалии количества зубов

10. Атипичное расположение зубов

11. Атипичная форма зубов

12. Нарушение прорезывания зубов

13. Диастема

14. Другие признаки

Общее количество выявленных аномалий

Из них: БАР_

МАР_

Дополнительные данные

1. Степень гипотрофии

2. ЗВУР (задержка внутриутробного развития):

- отставание массы тела по отношению к гестационному возрасту

- отставание массы тела по отношению к росту_

- трофические нарушения кожи (тонкий подкожно-жировой слой)

- снижение тургора_

Варианты ЗВУР (гипопластический, гипотрофический, диспла-

стический)

3. Нарушение гомеостаза_

4. Изменение иммунологической реактивности_

5. Изменение функционального состояния ЦНС_

6. Другие изменения_

Предполагаемый диагноз:

Моногенные пороки_

Наследственный синдром

Множественные ВПР_

Мультифакториальные пороки_

Пороки средового происхождения_

Пороки при хромосомных нарушениях_

Пороки неустановленного генеза_

Рекомендуемое дообследование:

1. Параклиническое_

2. Генетическое (кариотипирование, ДНК-диагностика, специальные биохимические исследования)_

3. Другое_

Окончательный диагноз_

Рекомендации_

ПРИЛОЖЕНИЕ II

ОРГАНИЗАЦИЯ МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЙ СЛУЖБЫ

В РОССИИ

Как следует из приказа Минздрава РФ от 30 декабря 1993 года ?316, медико-генетическая служба в России объединяет 85 медикогенетических центров, консультаций и кабинетов, в которых работают около 350 врачей-генетиков и врачей-лаборантов-генетиков.

Эта служба включает следующие уровни организации:

Районный (городской) уровень

Врач-генетик ЦРБ или врач районной (городской) поликлиники.

Задачи: выявление и учет семей, отягощенных врожденной и наследственной патологией, их направление в региональное медикогенетическое учреждение, диспансерное наблюдение за лицами с выявленной патологией, пропаганда медико-генетических знаний.

Региональный уровень

МГК на базе областной, краевой или республиканской больницы (республики в составе Российской Федерации).

Задачи: консультирование семей и больных с наследственной патологией с применением генеалогического анализа, синдромологического подхода и цитогенетических методов исследования; пренатальный скрининг беременных женщин на распространенные хромосомные болезни и ВПР ЦНС (на основе УЗИ и оценки материнских сывороточных маркеров - АФП, ХГЧ); пренатальная цитогенетическая диагностика хромосомных болезней в группах риска (женщины старше 35 лет); селективный скрининг семей и больных на НБО; организационное обеспечение массового неонатального скрининга новорожденных на 5 НБО (совместно с акушерами и педиатрами); направление пациентов со сложными случаями наследственной патологии в межрегиональную МГК или федеральный медико-генетический центр (МГЦ); ведение территориального регистра семей и больных с наследственной патологией и их диспансерное наблюдение; пропаганда медико-генетических знаний.

Межрегиональный уровень

Межрегиональный МГЦ на базе отраслевого НИИ или областной (краевой, республиканской) МГК, обслуживающий 3-5 соседних регионов.

Задачи: те же, что на региональном уровне, и дополнительно - массовый неонатальный скрининг новорожденных на 5 НБО; подтверждающая диагностика, консультирование и диагностика сложных случаев патологии по направлениям областных МГК; организация лечения больных с адреногенитальным синдромом, врожденным гипотиреозом, галактоземией, муковисцидозом и фенинкетонурией.

Федеральный уровень

Федеральный МГЦ (в том числе специализированный) на базе научных учреждений, медицинских вузов и крупных больниц федерального подчинения.

Задачи: консультирование при сложных случаях патологии, подтверждающая цитогенетическая, биохимическая и молекулярно-генетическая диагностика в сложных и редких случаях; разработка, апробация и внедрение новых методов диагностики, лечения и реабилитации, подготовка кадров для медико-генетических учреждений и повышение квалификации сотрудников последних, контроль качества их работы, организация лечения детей с выявленными НБО, ведение федерального регистра семей и больных с редкой врожденной и наследственной патологией.