1. Актуальность проблемы гипотиреоза Гипотиреоз - хроническая недостаточность функции щитовидной железы - наблюдается у детей всех возрастных групп и представляет собой полиэтиологическое заболевание.
Врожденный гипотиреоз - синдром функциональной недостаточности щитовидной железы, формирующийся внутриутробно и проявляющийся после рождения ребенка. Для новорожденных с врожденным гипотиреозом период первых 6 месяцев постнатальной жизни является самым ответственным для прогноза умственного развития (фаза окончательного формирования головного мозга: глиогенез, миелинизация аксонов и дендритов), что обосновывает необходимость максимально раннего распознавания болезни и назначения заместительной гормональной терапии.
2. Неонатальный скрининг на врожденный гипотиреоз Одним из ярких достижений современной педиатрической эндокринологии служат разработка и внедрение в службу здравоохранения программы неонатального скрининга на ВГ. С экономической точки зрения установлено, что обществу в 4 раза дешевле обходится массовый скрининг, чем отсутствие такового лечения детей, становящихся инвалидами из-за запоздалой диагностики.
Основные принципы неонатальной скрининг-диагностики ВГ базируются на лабораторной оценке главного маркера заболевания - уровня тиреотропного гормона (ТТГ). У ребенка после рождения его концентрация резко возрастает, что является компенсаторным механизмом адаптации организма новорожденного к новым условиям окружающей среды (прежде всего к более низкому температурному режиму).
Физиологический подъем ТТГ вызывает более плавный выброс гормонов щитовидной железы, которые обладают выраженным калоригенным эффектом, за счет чего и поддерживается необходимый уровень термогенеза. У здоровых новорожденных к четвертым, а у недоношенных - к седьмым суткам жизни содержание ТТГ становится ниже 20 мЕД, тогда как при врожденном гипотиреозе его уровень остается патологически высоким. На этом принципиальном отличии и основана скринирующая диагностика, охватывающая всех новорожденных и осуществляемая с применением специального лабораторного обеспечения.
Для исследования необходима капиллярная кровь, получаемая из пятки ребенка (на 4- 5-е сутки у доношенных и на 7- 14-е - у недоношенных), которой пропитывают маркированный бумажный носитель. Все случаи повышения ТТГ более порогового (20 мЕД/л) являются подозрительными на ВГ и требуют дополнительной проверки путем повторного анализа (ретестинга) на бланке. В случае повторного обнаружения надпороговой концентрации гормона скрининг-лаборатория уведомляет соответствующие службы (родильный дом или поликлинику, осуществляющую патронаж новорожденного) о необходимости дообследования путем оценки уровня ТТГ уже не в капиллярной (на бумаге), а в венозной крови, одновременно с определением в сыворотке содержания гормонов самой щитовидной железы (тироксина и трийодтиронина).
При этом, если в повторном анализе на бумаге получены значения выше порогового, но менее 50 мЕД/л, ожидают результата в сыворотке крови без назначения терапии. Но если ретестинг выявляет значения более 50 мЕД/л, то одновременно с забором венозной крови следует сразу же, т. е. до получения сывороточных результатов, назначить лечение L-тироксином (см. ниже), поскольку вероятность ВГ весьма реальна. При получении уже в сыворотке крови низких показателей тиреоидных гормонов наряду с уровнем ТТГ более 50 мЕД/л устанавливается диагноз ВГ и ранее назначенное лечение продолжается.
3. Шкала Апгар при подозрении на врожденный гипотиреоз Однако даже лабораторный скрининг не имеет абсолютной надежности: по разным причинам в 3- 9 % случаев имеют место ложноотрицательные результаты. Поэтому клиницистам необходима настороженность на ВГ при консультации ребенка грудного и раннего возраста с задержкой физического и психомоторного развития. Настороженность должен вызывать типичный ранний симптомокомплекс, выявляемый у новорожденного в соответствии с адаптированной шкалой Апгар (табл. 1)
Таблица 20. Шкала Апгар при подозрении на ВГ в периоде новорожденности

Признак	Оценка, балл
Пупочная грыжа	2
Отечность; типичное лицо	2
Позднее отхождение мекония (> 20 ч); запоры	2
Женский пол	1
Бледность; гипотермия кожных покровов	1
Макроглоссия	1
Мышечная гипотония	1
Пролонгированная желтуха (> 3 суток)	1
Грубая сухая кожа; шелушение кожи	1
Открытый малый родничок (шире 5 мм)	1
Переношенная беременность (> 40 недель)	1
Большая масса тела при рождении (> 3500 г)	1