Пропедевтика детских болезней Лекции Равновесие
|
|
|
|
Лекция 100. Методика исследования половой системы
1. Осмотр. Соматическое обследование Методика исследования половой системы включает:
1) осмотр половых органов;
2) соматическое обследование;
3) генетическое обследование;
4) рентгенологическое обследование;
5) гормональное обследование;
6) гистологическое исследование гонад.
Осмотр половых органов. Соматическое обследование включает в себя выявление характерных признаков развития скелета, мышечной системы, жировой клетчатки. В пубертатном возрасте особое значение приобретает характер развития вторичных половых признаков. Следует также иметь в виду, что некоторые формы врожденной патологии полового развития сопровождаются характерными врожденными пороками развития внутренних органов. Так, при синдроме тестикулярной феминизации встречаются аномалии развития почек и мочеточников; при синдроме Шерешевского- Тернера нередки врожденные пороки сердца и сосудов, почек; при различных формах мужского гермафродитизма часто встречаются паховые грыжи.
2. Генетическое и рентгенологическое обследование Генетическое обследование является необходимым, а в неонатальном периоде - одним из основных методов диагностики. Определение полового хроматина позволяет уже при рождении выявить такие заболевания, как синдром Клайнфельтера, чистую агенезию гонад с мужским генетическим полом, синдром тестикулярной феминизации, синдром Шерешевского- Тернера. Кроме того, позволит отдифференцировать врожденную дисфункцию коры надпочечников у девочек от брюшного крипторхизма у мальчиков. Исследование Y-хромосомы флюоресцентным методом дает возможность выявить наличие Y-хромосомы, что особенно важно для решения вопроса об удалении зачатков внутрибрюшинно расположенных гонад у больных с синдромом Шерешевского- Тернера (мозаичная форма) и чистой агенезией гонад, так как зачатки гонад больных с ХY-кариотипом особенно опасны в онкологическом отношении. В сомнительных случаях для уточнения диагноза следует направить ребенка в генетическую лабораторию для определения хромосомного набора (кариотипа). Выявление генетических отклонений весьма важно для выбора тактики лечения. Рентгенологическое обследование.
Рентгенография кистей с лучезапястными суставами в динамике позволяет следить за скоростью созревания скелета и оценивать адекватность заместительной терапии. Рентгенография черепа (обзорная), турецкого седла позволяет исключить опухоль гипофиза, выявить эндокраниоз или симптомы повышения внутричерепного давления, остеопороз костей черепа, что позволяет наметить необходимые пути терапии.
3. Гормональное обследование. Гистологическое исследование гонад Гормональное обследование. Исследование гонадотропинов (ЛГ и ФСГ крови и (или) мочи) позволяет отдифференцировать гипо- и гипергонадотропный гипогонадизм: для первичных гонадальных поражений (агенезии, дисгенезии) характерно повышение уровня гонадотропных гормонов, особенно ФСГ, в пубертатном и постпубертатном возрасте. Исследование содержания 17-кетостероидов (17-КС) и 17-оксикортикостероидов (17-ОКС) мочи необходимо при подозрении на врожденную дисфункцию коры надпочечников: повышенный уровень 17-КС при нормальных или сниженных 17-ОКС говорит в пользу данной патологии. Проба с подавлением функции коры надпочечников дексаметазоном с последующей стимуляцией гонад (на фоне подавления дексаметазоном) хорионическим гонадотропином позволяет выяснить не только базальный уровень андрогенов, отдифференцировать их источник (надпочечниковый или гонадальный), но и оценить способность гонад отвечать на стимуляцию, а также дает определенную информацию в плане диагностики опухолевых процессов в надпочечниках или гонадах. Гистологическое исследование гонад является завершающим этапом обследования. Оно необходимо прежде всего для исключения возможного и нередко встречающегося при врожденной патологии полового развития опухолевого изменения гонад.