Глава 8. Абиотрофии сетчатки

ПИГМЕНТНАЯ АБИОТРОФИЯ СЕТЧАТКИ

Впервые эту патологию описал Donders в 1857 г. как пигментный ретинит. Этот термин нельзя считать удачным, так как он не отражает патогенеза заболевания без первичного воспалительного процесса. Были предложены и другие названия, такие как «первичная пигментная дегенерация сетчатки», «первичная тапеторети-нальная дистрофия» и «палочко-колбочковая дистрофия». Последнее название подчёркивает то, что палочки поражаются первично и преимущественно, а колбочковый аппарат нарушается на поздних этапах заболевания. Liebreich в 1961 г. установил наследственную природу этого тяжёлого и прогрессирующего поражения сетчатки. В связи с этим Л. А. Кацнельсон (1973) использовал термин Collens (1916) «абиотрофия» и предложил название «пигментная абиотрофия сетчатки». Понятие «абиотрофия» подчёркивает наследственную природу и дистрофический компонент заболевания.

Эпидемиология

Пигментная абиотрофия сетчатки составляет основную часть наследственных заболеваний сетчатки. Распространенность 0,5 % среди неотобранного населения мира.

Этиология и патогенез

Заболевание может передаваться по аутосомно-доминантному, аутосомно-рецессивному и сцепленному с полом Х-хромосомному типу. По нашим данным, при обследовании более 2000 человек рецессивный тип наследования отмечен у 39,2 % больных, аутосомно-доминантный - у 12 %, сцепленный с Х-хромосомой - у 2,2 % больных; спорадические случаи составили 46,6 %. Патогенез процесса до конца не изучен.

Диагностика

Основные моменты диагностики: анамнез, нарушение темновой адаптации, данные иссле-

дования поля зрения, электроретинографии, офтальмоскопии и ФАГД.

Классификация

Классификация основана на типах наследования заболевания.

I. Ранняя аутосомно-рецессивная форма быстро прогрессирует, нередко осложняется маку-лярной дегенерацией и катарактой.

К этой же форме наследования относится кон-генитальный амавроз Лебера, развивающийся в течение первых 5 лет жизни и резко снижающий зрительные функции.

II. Поздняя аутосомно-рецессивная форма начинается в возрасте 30 лет. Функции сетчатки снижаются значительно, но прогрессирование медленное.

III. Аутосомно-доминантная форма прогрессирует медленно. Осложнения - катаракта и ма-кулярная дегенерация - встречаются реже, чем при аутосомно-рецессивной форме.

IV. Сцепленная с полом форма заболевания передаётся с Х-хромосомой. Заболевание протекает тяжело и быстро прогрессирует.

Клиника

Изменения на глазном дне включают классическую триаду: пигментные изменения сетчатки, воскообразный диск зрительного нерва и выраженное сужение ретинальных сосудов.

Пигментные изменения сетчатки могут иметь вид костных телец или паукообразных отложений. Иногда отложения пигмента напоминают пятна, точки, мозаику, нередко локализуются около вен. На поздних стадиях заболевания развивается атрофия пигментного эпителия и хориокапиллярного слоя. Глазное дно приобретает беловато-жёлтый цвет. Характерны ночная слепота - гемералопия и прогрессирующее сужение поля зрения, причём первым симптомом становится нарушение тем-новой адаптации, которое может возникать за несколько лет до обнаружения изменений на глазном дне.

Раннее изменение поля зрения - образование кольцевидной скотомы в зоне, где развивается дегенерация сетчатки. При прогрессировании заболевания возможно сужение поля зрения вплоть до точки фиксации. Электроретинография определяет либо уменьшение, либо отсутствие b-волны. Существует также форма заболевания без отложений пигмента, наследуемая по аутосомно-доминан-тному или аутосомно-рецессивному типу и проявляющаяся сужением поля зрения и уменьшением либо отсутствием b-волны на электроретинограмме.

Пигментная абиотрофия - как правило, двусторонний процесс, одностороннее поражение встречается крайне редко. Заболевание часто сопровождается развитием катаракты, атрофией хориокапиллярного слоя и кистовидным отёком макулы. На ФАГД наблюдается пятнистая гиперфлюоресценция глазного дна с выраженным нарушением циркуляции в сосудах сетчатки

(рис. 8-1-8-10). Лечение

Целесообразно применение ЭНКАД (комплекс рибонуклеотидов), ретиналамина, де-зоксината, сосудорасширяющих препаратов, нейропротекторов, препаратов черники и витаминотерапии, что позволяет в 60 % случаев стабилизировать зрительные функции.

Литература

Кацнельсон Л. А., Форофонова Т. Н., Бунин А. Я. Сосудистые заболевания глаз. - М.: Медицина, 1990. - С. 238-256.

БОЛЕЗНЬ ШТАРГАРДТА

Болезнь Штаргардта проявляется двусторонним симметричным поражением макулярной зоны, появляющимся в молодом возрасте и приводящим к потере центрального зрения.

Этиология и патогенез

Заболевание наследственное, передаётся по аутосомно-рецессивному типу. Патогенез не изучен.

Диагностика

Большое значение в диагностике имеют офтальмоскопия, ФАГД и электрофизиологическое исследование сетчатки (электроокулограмма, ма-кулярная электроретинограмма).

Клиника

Заболевание развивается в возрасте от 6 до 20 лет и сопровождается двусторонним постепенным снижением зрения. Первым офтальмоскопическим симптомом считается отсутствие фове-ального рефлекса, затем появляются изменения пигментного эпителия в виде серых, желтоватых или коричневатых точек. В области поражения возникает бронзовый рефлекс. Наблюдается деколорация височной половины диска зрительного нерва.

В финальных стадиях заболевания в центральной зоне глазного дна образуется очаг атрофии пигментного эпителия в виде горизонтального овала размером примерно 2 ДД, и развивается атрофия зрительного нерва. Острота зрения значительно снижается. В поле зрения отмечается центральная скотома. Электрофизиологические исследования выявляют снижение показателей электроокулограммы и макулярной электрорети-нограммы (рис. 8-11-8-18).

Лечение

Возможно применение парабульбарных инъекций тауфона и стимуляции сетчатки низкоэнергетическим инфракрасным лазером.

Литература

Deutman L. F. The hereditary dystrophies of the posterior pole of the eye. - P. 113-125.

БОЛЕЗНЬ БЕСТА

Эта патология относится к центральной абио-трофии сетчатки.

Этиология и патогенез

Заболевание наследственное, передаётся по аутосомно-доминантному типу, патогенез не ясен.

Диагностика

Диагностика основывается на результатах офтальмоскопии, ФАГД и данных электрофизиологического исследования.

Клиника

Заболевание проявляется в течение первых 5 лет жизни и начинается с появления в макуляр-ной области под пигментным эпителием транс-

судата желто-оранжевого цвета в виде округлой или овальной кисты размером 1-2 ДД, напоминающей яичный желток. Окружающая сетчатка обычно не поражена. Зрение снижается незначительно в фазе образования кисты и снижается резко при её разрыве. При электрофизиологическом исследовании показательно снижение электроокулограммы, показатели электрорети-нограммы не изменяются. На флюоресцентной ангиограмме в фазе образования кисты изменений нет, при разрыве кисты появляется гиперфлюоресценция в результате изменений пигментного эпителия (рис. 8-19 - 8-22).

Лечение

Отсутствует.

Литература

1. Deutman L. F. The hereditary dystrophies of the posterior pole of the eye. - P. 34-42.

2. Krill A. E. Hereditary retinal and chorioi-dal diseases. Harper and Row, Hagerstown, Mb. -

1972. - P. 62

ЖЁЛТОПЯТНИСТОЕ ГЛАЗНОЕ ДНО, ИЛИ БОЛЕЗНЬ

ФРАНЧЕСКЕТТИ

В заднем полюсе глаза и макулярной зоне наблюдаются жёлтые пятнистые отложения на уровне пигментного эпителия. Изменения двусторонние, не сопровождаются сужением поля зрения. Острота зрения не снижается, за исключением случаев сочетания с болезнью Штаргардта (рис. 8-23).

БЕЛОТОЧЕЧНОЕ ГЛАЗНОЕ ДНО

Заболевание двустороннее. При офтальмоскопии определяются множественные белые точечные фокусы по всему глазному дну, располагающиеся в глубоких слоях сетчатки. В отличие от белоточеч-ной абиотрофии, протекающей так же, как пигментная абиотрофия, зрительные функции при бело-точечном глазном дне не изменяются (рис. 8-24).

Литература

1. Deutman L. F. The hereditary dystrophies of the posterior pole of the eye. Assen, the Netherlangs, 1971. - P. 184-195, 300-318.

2. Franceschetti A., J. Francois: Fundus flavima-culatus // Arch. Ophthalmol. - Vol. 25. - 1965. - P. 505-530.

Рис. 8-1. Пигментная абиотрофия. Паравенозные отложения пигмента.

Рис. 8-2. Пигментная абиотрофия сетчатки. Очаги гипо- и гиперфлюоресценции на крайней периферии глазного дна. ФАГД. Поздняя фаза.

Рис. 8-3. Распространённое отложение пигмента на глазном дне с частичной атрофией диска зрительного нерва и суженными сосудами.

Рис. 8-4. Пигментная абиотрофия с периферическим ретиношизисом.

Рис. 8-5. Пигментная абиотрофия. Атрофия пигментного эпителия и хориокапиллярного слоя. Очаги гипо- и гиперфлюоресценции соответственно зонам деструкции и гиперплазии пигмента создают пёструю ангиогра-фическую картину. ФАГД. Артерио-венозная фаза.

Рис. 8-6. Смешанные периферическая и центральная формы пигментной абиотрофии сетчатки.

Рис. 8-7. Пигментная абиотрофия с периферической решетчатой дистрофией, отграниченной лазер-коагулятами.

Рис. 8-8. Смешанная форма центральной и периферической пигментной абиотрофии сетчатки. Множественные очаги гипо- и гиперфлюоресценции в центральной зоне глазного дна и на периферии. ФАГД. Артериальная фаза.

Рис. 8-9. Терминальная стадия пигментной абиотрофии сетчатки с атрофией зрительного нерва и резко суженными ретинальными сосудами.

Рис. 8-10. Пигментная абиотрофия сетчатки. Терминальная стадия. Атрофия пигментного эпителия и хо-риокапиллярного слоя, видны крупные сосуды хо-риоидеи. Резко сужены ретинальные сосуды, очаги гипо- и гиперфлюоресценции на средней периферии глазного дна. Атрофия диска зрительного нерва. ФАГД. Артерио-венозная фаза.

Рис. 8-11. Центральная абиотрофия Штаргардта. Отсутствие фовеального рефлекса, беловатые фокусы в макулярной зоне.

Рис. 8-12. Центральная абиотрофия Штаргардта. Появление бронзового рефлекса беловатого пятна в ма-кулярной области.

Рис. 8-13. Центральная абиотрофия Штаргардта. Более грубые изменения в центральной зоне, бронзовый рефлекс в макулярной области. Желтоватые точечные очаги в макулярной зоне. Парамакулярно-пятнистые беловатые фокусы.

Рис. 8-14. Центральная абиотрофия Штаргардта. Бронзовый рефлекс в макулярной области, атрофия хори-окапиллярного слоя и пигментного эпителия в центральной зоне. Деколорация диска зрительного нерва.

Рис. 8-15. Центральная абиотрофия Штаргардта. ФАГД. Артерио-венозная фаза. Единичные гиперфлюоресци-рующие очаги в макулярной области.

Рис. 8-16. Центральная абиотрофия Штаргардта. В макулярной области множественные гиперфлюоресциру-ющие очаги. ФАГД. Артерио-венозная фаза.

Рис. 8-17. Центральная абиотрофия Штаргардта. Сливающиеся гиперфлюоресцирующие очаги в макулярной области. ФАГД. Артерио-венозная фаза.

Рис. 8-18. Центральная абиотрофия Штаргардта. Флюоресценция диска зрительного нерва, сливные очаги гиперфлюоресценции в макулярной области в виде горизонтального овала с атрофией хориокапиллярного слоя и пигментного эпителия, ФАГД. Артерио-веноз-ная фаза.

Рис. 8-19. Дистрофия Беста. Киста в макулярной области с желтоватым содержимым.

Рис. 8-20. Дистрофия Беста. Частично разорвавшаяся киста в макулярной области.

Рис. 8-21. Дистрофия Беста. Отсутствие флюоресценции в области кисты. ФАГД. Артерио-венозная фаза.

Рис. 8-22. Дистрофия Беста. Яркая гиперфлюоресценция разорвавшейся кисты в макулярной области. ФАГД. Артерио-венозная фаза.

Рис. 8-23. Центральная абиотрофия Штаргардта на фоне жёлтопятнистого глазного дна. На средней периферии и в центральной зоне глазного дна гиперфлюорес-цирующие пятнообразные очаги. В макулярной зоне более мелкие очаги гиперфлюоресценции, имеющие тенденцию к слиянию. ФАГД. Артерио-венозная фаза.

Рис. 8-24. Белоточечная абиотрофия сетчатки.