Оглавление

Биология Лекции ИД Равновесие
Биология Лекции ИД Равновесие

Вопрос 72. Особенности генетики человека. Методы изучения наследственности у человека


1. Локализация генов в половых хромосомах Можно предполагать, что у человека имеется около 1 млн генов, однако тип наследования установлен не более чем у нескольких сотен из них.
По характеру наследования признаков человек имеет ряд особенностей, отличающих его от других организмов:

  • преобладают гены с неполным доминированием - важный фактор в проявлении многих доминантных и рецессивных генов;

  • многие признаки обусловлены полимерными генами;

  • установлены все 24 теоретически возможные группы сцепления генов. Из них 22 локализованы в аутосомах, в каждой из которых содержится по несколько генов.

  • более 100 генов локализовано в половых хромосомах. По наследованию через половые хромосомы человек также отличается от других животных. У млекопитающих, в том числе и у человека, Х- и Y-хромосомы имеют гомологический участок, в котором происходит их синопсис и возможен кроссинговер.

  • В зависимости от того, в каких участках половых хромосом человека находятся локализованные в нихгены, их можно разделить на 3 группы:

  • гены, локализованные в той части Х-хромосомы, которая не имеет гомологического участка в Y-хромосоме. Они полностью сцеплены с полом и передаются исключительно через Х-хромосому. Доминантные гены из этого участка одинаково проявляются у обоих полов, рецессивные же - только в гомозиготном состоянии у женщин и только в гетерозиготном - у мужчин. К их числу относятся:

  • гены гемофилии;

  • дальтонизма;

  • атрофии зрительного нерва и т. д.

  • группа генов, расположенных в непарном участке Y-хромосомы. Они могут встречаться только у лиц мужского пола и передаются от отца к сыну. К ним относятся:

  • гены волосатости ушей;

  • ихтиоза;

  • перепончатых пальцев на ногах.

  • гены, расположенные в парном сегменте половых хромосом, т. е. гомологичном для Х- и Y-хромосомы. Их называют неполно или частично сцепленными с полом. Они могут передаваться как с Х-, так и с Y-хромосомой и переходить из одной в другую в результате кроссинговера. Если такие гены находятся в Х-хромосоме, то в ряду поколений они ведут себя как сцепленные с полом, т. е. рецессивные гены у женщин проявляются лишь в гомозиготном состоянии, а у мужчин - в гетерозиготном. Однако в результате кроссинговера эти гены могут попасть в Y-хромосому и составить с ней одну группу сцепления. Тогда они будут вести себя как сцепленные с полом и передаваться от отца только к сыновьям до тех пор, пока не произойдет кроссинговер. К этой группе относится большинство генов, локализованных в половых хромосомах. Таковы, например, гены общей цветной слепоты.

  •  
    2. Методы изучения наследственности у человека. Семейно-генеалогический анализ Морфологические, физиологические и патологические признаки ни у одного из видов организмов не изучены столь детально, как у человека, поэтому, казалось бы, человек должен быть наиболее удобным объектом для изучения наследственных болезней.
    Однако у человека такие исследования связаны с рядом трудностей. Низкая плодовитость, медленная смена поколений, невозможность постановки специальных экспериментов, а также большое число хромосом - все это делает человека весьма непростым объектом для генетических исследований. Однако в этом отношении человек подчиняется тем же законам наследственности, что и все другие организмы. В предыдущих разделах генетические явления не раз иллюстрировались примерами, показывающими единство закономерностей наследования для всего органического мира.
    Один из основных методов изучения наследственности заключается в сборе сведений о наличии признаков в отдельных семьях на протяжении нескольких поколений - семейно-генеалогический метод. По семейным и архивным материалам составляют родословные. Лицо, с которого начинается составление родословной, принято называть пробандом, его братьев и сестер - сибсами, а если у пробанда есть братья и сестры от другого брака одного из родителей, их называют полусибсами.
    Генеалогический анализ позволяет установить:

  • характер признака (наследственный или ненаследственный);

  • тип наследования (доминантный или рецессивный);

  • зиготность пробанда по данному признаку (гомо- или гетерозиготность);

  • степень пенетрантности и экспрессивности изучаемого гена.

  • Благодаря генеалогическому методу известно, что:

  • дальтонизм и гемофилия контролируются рецессивными генами, локализованными в Х-хромосоме;

  • цвет волос человека зависит от нескольких генов, находящихся в аутосомах. Темный цвет доминирует над светлыми, рыжий цвет рецессивен по отношению к "нерыжему".

  • цвет глаз тоже обусловлен несколькими генами, контролирующими количество и характер расположения пигмента в радужной оболочке, но в общем темная окраска превалирует над светлой. Полное отсутствие пигмента (альбинизм) наследуется рецессивно по отношению к наличию пигмента;

  • по аутосомно-доминантному типу наследуются:

  • близорукость;

  • косолапость;

  • полидактилия;

  • по аутосомно-рецессивному:

  • эпилепсия;

  • сахарный диабет и др.

  •  
    3. Близнецовый метод Большую роль играет и "близнецовый" метод, дающий возможность дифференцировать роль среды и генотипа в развитии морфологических признаков, предрасположения к заболеваниям, психических особенностей индивида и т. д.
    Для дифференцировки роли наследственности и среды в проявлении различных признаков сравнивают одно- и двуяйцевых близнецов. Различия, обнаруживаемые у разнояйцевых близнецов и не отмеченные у однояйцевых, рассматриваются как результат различной наследственности. Если в сходных условиях среды признаки различны у партнеров двуяйцевой пары, но сходны у партнеров однояйцевой пары, их следует признать наследственными.
    Близнецов, сходных по фенотипу, называют конкордантными, или сходными. Изучение конкордантности на близнецовых парах позволило прийти к выводу, что, например, группы крови всецело определяются генотипом. В случаях шизофрении, эпилепсии, диабета важная роль принадлежит наследственности, но наряду с ней большое значение имеют и провоцирующие факторы среды.
    Биология Лекции ИД Равновесие

    LUXDETERMINATION 2010-2013