Статьи Педиатрия
|
|
|
|
Синдром Ландау-Клеффнера
… «ребенок, ввиду его физической и умственной незрелости, нуждается в специальной охране и заботе, включая надлежащую правовую защиту, как до, так и после рождения» (Конвенция о правах ребенка).Этот синдром был впервые описан W. Landau и F. Kleffner в 1957 г. как синдром приобретенной детской афазии с судорожными расстройствами. В дальнейшем его стали обозначать как «приобретенная афазия с эпилепсией (синдром Ландау-Клеффнера)».
Этиология синдрома Ландау-Клеффнера остается неизвестной. T. Deonna и соавт. предполагают, что у детей с синдромом Ландау-Клеффнера существуют генетические или приобретенные изменения мозговой организации, делающие мозг предрасположенным к эпилептической активности. В МКБ-10 указывается, что синдром может быть связан с энцефалитом, но достаточных доказательств этому нет.
При синдроме Ландау-Клеффнера даже в случае очень тяжелых и длительных нарушений компьютерное сканирование (КТ/МРТ), в том числе дополненное нейрорадиологическими исследованиями, не позволяет обнаружить зоны поражения. Стоит отметить тот факт, что эпилептический очаг при синдроме Ландау-Клеффнера сам по себе не определяется как структурный очаг, который мог бы обусловить развитие афазии. Эпилептическая активность при синдроме Ландау-Клеффнера не разрушает мозговой субстрат и сформированную к моменту заболевания языковую систему, но мешает ее нормальному функционированию и развитию. Поэтому синдром Ландау-Клеффнера в отличие от других форм приобретенной детской афазии следует считать функциональным расстройством. Имеется в виду первичное функциональное расстройство, а не функциональное компенсаторное нарушение при органической патологии мозга.
Диагностические критерии и клинические особенности синдрома Ландау-Клеффнера. При синдроме Ландау-Клеффнера ранее нормально развивавшийся ребенок теряет способность понимать обращенную к нему речь и говорить. В некоторых случаях потеря речи происходит постепенно и может растягиваться во времени до полугода, но чаще случается внезапно. Слух и невербальный интеллект при этом не страдают. Наряду с указанными нарушениями возникают пароксизмальные изменения на ЭЭГ, чаще всего двусторонние, в области височной коры. !!! При этом развернутые судорожные припадки наблюдаются не всегда. Период между появлением изменений на ЭЭГ или судорожных припадков и потерей речи может быть разным. Одно событие может опережать другое на срок от 1 месяца до 2 лет. Для данного синдрома особенно характерно тяжелое поражение рецептивной (импрессивной, сенсорной) стороны речи, т.е. нарушение способности понимать обращенную речь. Обычно это нарушение является первым проявлением болезни. Синдром Ландау-Клеффнера развивается в возрасте от 3 до 7 лет, но иногда может возникать как раньше, так и позже. Есть мнение, что эпилептический очаг может быть даже врожденным. Возможно, некоторые случаи языкового недоразвития у детей (сенсорные алалии) обусловлены образованием такого очага в раннем возрасте. Предельный возраст возникновения синдрома Ландау-Клеффнера и может ли подобный синдром встречаться у взрослых пока неизвестно. Тем не менее на сегодняшний день синдром Ландау-Клеффнера считается детским расстройством. Степень расстройства речи бывает разной - от почти полной немоты и жаргонафазии до легкого обеднения речи, дефицита ее плавности и нарушений артикуляции. Во многих источниках отмечается также, что у больных могут развиваться поведенческие и эмоциональные расстройства.
Эпилептические электрографические феномены, которые, как правило, отмечаются у всех больных: мультифокальные спайки и комплексы спайк-волна в височной и височно-тнеменной области доминантного по речи полушария или с обеих сторон. Полисомногафическое исследование ночного сна выявляет в фазе медленноволнового сна элетрографический* эпилептический статус.
Обобщая данные различных авторов, можно сделать следующий вывод: ведущим и обязательным симптомом синдрома Ландау-Клеффнера является слухоречевая агнозия, блокирующая вход лингвистической информации со стороны слуха. В раннем возрасте это неизбежно приведет к недоразвитию языковой системы (если не вводить лингвистическую информацию через сохранные анализаторы). Видимо, афатические проявления, как и поведенческие расстройства, наблюдаются при данном синдроме не всегда. Все симптомы являются следствием функциональных, а не структурных мозговых нарушений. Зависимость этих расстройств от эпилептиформной активности несомненна, но причина ее формирования остается неизвестной.
В МКБ-10 указываются синдромы, которые необходимо исключить при постановке диагноза «синдром Ландау-Клеффнера»: аутизм, афазия вследствие травмы, опухоли или другого заболевания, дезинтегративные нарушения детского возраста. N. Gordon указывает, кроме того, на необходимость дифференциальной диагностики с синдромами Ретта и Геллера.
Диагностические критерии синдрома Ландау-Клеффнера в МКБ-10 (F80.3 Приобретенная афазия с эпилепсией [Ландау-Клефнера])
А. Значительная потеря экспрессивной и рецептивной речи на протяжении периода времени, не превышающего 6 месяцев.
Б. Предшествующее нормальное развитие речи.
В. Пароксизмальные аномалии ЭЭГ, относящиеся к одной или обеим височным долям, что обнаруживается в период времени за два года до - два года после инициальной потери речи.
Г. Слух в пределах нормы.
Д. Сохранение уровня невербальной интеллектуальности в пределах нормы.
Е. Отсутствие какого-либо диагностируемого неврологического состояния, если не принимать в расчет аномалий ЭЭГ и эпилептических судорог (когда они имеют место).
Ж. Не отмечаются критерии общего расстройства развития (детский аутизм, атипичный аутизм, синдром Ретта, другое дезинтегративное расстройство детского возраста, гиперактивное расстройство, сочетающееся с умственной отсталостью и стереотипными движениями, синдром Аспергера, другие общие расстройства развития).
Прогноз. Течение и исход синдром Ландау-Клеффнера разнообразны. Только треть заболевших детей со временем полностью выздоравливают, а у остальных сохраняется выраженный дефект рецептивной языковой функции. Ряд авторов подчеркивают редкость восстановления речи до возрастной нормы. Вариант течения синдрома с быстрым развитием болезни, по мнению T. Deonna и соавт., чаще приводит к полному выздоровлению. D. Bishop на основании анализа литературы приходит к выводу, что чем старше ребенок в момент заболевания, тем лучше прогноз (это отличает синдром Ландау-Клеффнера от детской афазии при наличии мозгового структурного дефекта). Когда синдром Ландау-Клеффнера возникает в возрасте до 5 лет, то шансов на полное выздоровление очень мало, особенно если прошло много времени от начала заболевания. Повреждение слухового восприятия в раннем возрасте имеет катастрофические последствия. Позднее, когда языковая функция во многом уже сформирована, надежды на ее восстановление больше. N. Gordon обсуждая работу J. Dobbing в аспекте критических периодов в развитии различных функций у человека, считает, что если синдром Ландау-Клеффнера возникает в раннем возрасте, то прогноз в отношении языковой функции неблагоприятный, даже когда исчезают имевшиеся судорожные припадки и нормализуется ЭЭГ. Он делает заключение, что в возрасте, критическом для развития языка, расстройство функции, возможно, является более значимым, чем повреждение структуры. Рассматривая более частный случай, R. Robinson и соавт. приходят к выводу, что если у ребенка более 36 месяцев сохраняется электрический эпилептический статус во сне* (ESES), то полного восстановления языковой функции не будет.
Обучение больных с синдромом Ландау-Клеффнера. Ряд авторов считают, что в период отсутствия устной речи, который может длиться месяцы и годы, главной терапевтической целью является сохранение коммуникации и обучаемости больных детей. Визуальные формы языка, в том числе знаковый, для обучения детей, страдающих синдромом Ландау-Клеффнера, рекомендуют многие авторы. Возможно, знаковый язык может не только косвенно, но и непосредственно влиять на восстановление устного языка на нейропсихологическом уровне. Дети с синдромом Ландау-Клеффнера могут быть обучены знаковому языку в оптимальный для освоения языков возрастной период, что будет способствовать восстановлению устной речи во время спада эпилептической активности. Для восстановления речи в некоторых случаях были эффективны методики восстановления речи через обучение с опорой на чтение.
Медикаментозное лечение синдрома Ландау-Клеффнера направлено на подавление эпилептической активности. Препараты выбора – вальпроаты; часто требуется сочетание их с глюкокортикоидами. С целью ограничения распространения судорожных припадков при эпилепсии F. Morrell и соавт. предложили в 1989 г. хирургический метод лечения - multiple subpial transection (MST). По мнению R. Robinson и соавт., MST нужно применять при синдроме Ландау-Клеффнера только в случаях, когда восстановления речи не происходит в течение 3 лет. Такая осторожность необходима, поскольку у части детей отмечается спонтанное восстановление языковой функции в течение первых 2-3 лет заболевания и хирургическое вмешательство было бы для них преждевременным. После 3 лет применение MST оправдано, так как изменения языковых зон мозга из-за эпилептического процесса становятся необратимыми.
______________________________________________________________________________
*С. Tassinari и соавт. в 1971 г. впервые представили концепцию «эпилепсии без эпилептических приступов» в статье «Субклинический электрический эпилептический статус, вызванный сном, у детей». Они обратили внимание на возможность повреждающего воздействия эпилептиформной активности на развивающийся мозг ребенка: «диффузная билатеральная и постоянная пик-волновая активность, продолжающаяся в течение всех стадий фазы медленного сна многие месяцы и годы, несомненно оказывает повреждающее воздействие на мозг, даже в отсутствие эпилептических приступов». Речь идет об эпилепсии с электрическим эпилептическим статусом медленного сна (ЭЭСМ). Эпилепсия с ЭЭСМ относится к эпилептическим энцефалопатиям детского возраста (что отражено в проекте новой классификации 2000 г.), которые рассматриваются как выраженные нарушения высших психических функций, обусловленные частыми эпилептическими приступами и/или частыми продолженными, особенно диффузными, эпилептиформными разрядами на ЭЭГ. ЭЭСМ характеризуется наличием как фокальных, так и генерализованных эпилептических приступов в сочетании с выраженными когнитивными нарушениями и ЭЭГ-паттерном продолженной диффузной эпилептиформной активности в период медленного сна, постоянно отмечающейся многие месяцы. Не менее чем у 20% больных эпилептические приступы отсутствуют и по данным анамнеза, и при катамнестическом наблюдении. Частота ЭЭСМ в детской популяции не уточнена. Но есть основания полагать, что данный синдром не является раритетом, как это считалось ранее.
Систематизация расстройств, возникающих вследствие продолжительной эпилептиформной активности, по преимущественному типу нарушений. (1) Собственно нарушение когнитивных функций с регрессом психического развития и невозможностью обучения. Нередко оно сочетается с выраженным дефицитом внимания и гиперактивным поведением. Для обозначения данного патологического состояния был введен термин «когнитивная эпилептиформная дезинтеграция». (2) Нарушение речевой функции: проявления сенсорной и/или моторной афазии, слуховая агнозия, оролингвобуккомоторная диспраксия. (3) Нарушение поведения: психопато-, шизофрено-, аутистикоподобный синдромы.(4) Развитие перманентного гемипареза или атаксии. (5) Редкие типы нарушений: алексия, акалькулия и др.
Выделены два варианта ЭЭСМ - симптоматический и идиопатический. При симптоматическом ЭЭСМ констатируются задержка психомоторного развития до начала приступов, очаговые неврологические знаки, структурные изменения при нейровизуализации. При идиопатическом («истинном») варианте эти признаки oтcyтствyют. С. Tassinari и соавт. установили, что признаки органического поражения ЦНС до начала приступов отмечаются лишь у 30% больных с ЭЭСМ; в остальных случаях речь идет, по-видимому, об идиопатических случаях.
Эпилептические приступы при ЭЭСМ редкие, в некоторых случаях единичные. Преобладают приступы, характерные для роландической эпилепсии, и «псевдогенерализованные» пароксизмы (приступы, которые имеют клинические проявления генерализованных, и диффузные ЭЭГ-паттерны, но по механизму возникновения являются фокальными; в основе приступов такого типа лежит механизм вторичной билатеральной синхронизации; к этим приступам при ЭЭСМ могут быть отнесены атипичные абсансы, корковый миоклонус и атонические пароксизмы).
Эпилептические приступы при ЭЭСМ не определяют тяжести заболевания и не бывают причиной тяжелой инвалидизации. Продолженная эпилептиформная активность в фазе медленного сна составляет патофизиологическую основу эпилепсии (ПЭМС) с ЭЭСМ. Для ПЭМС характерны следующие особенности: наличие эпилептиформной активности, идентичной по морфологии с таковой при доброкачественных эпилептиформных нарушениях детства; постоянный и продолженный характер эпилептиформной активности с высоким индексом представленности; она появляется или резко повышается в фазе медленного сна, максимально в стадии 1-2; появившись однократно, регистрируется непрерывно месяцы и годы, но всегда исчезает с наступлением пубертатного периода - спонтанно или под воздействием терапии .
В лечении ЭЭСМ применяются базовые антиэпилептические средства - вальпроаты и топамакс. В этих случаях рекомендуется добавление сукцинимидов или клобазама. Препараты карбамазепина противопоказаны, так как с высокой вероятностью аггравируют приступы и ПЭМС. В резистентных к терапии случаях возможно применение кортикостероидных гормонов. Кроме того, в качестве дополнительной терапии M. Mikati и соавт., Е.Д. Белоусова и соавт. рекомендуют курсовое лечение иммуноглобулинами. Имеются единичные сообщения об эффективности хирургического лечения - субпиальных насечек.
Прогноз при ЭЭСМ обычно благоприятен в отношении эпилептических приступов и достаточно тяжел для когнитивных нарушений. С наступлением пубертатного периода паттерн ПЭМС на ЭЭГ постепенно исчезает, купируются и эпилептические приступы. Согласно полученным нами результатам, сначала купируются приступы, а затем блокируется эпилептиформная активность в медленном сне. С исчезновением ПЭМС когнитивные функции улучшаются. Однако половина пациентов «выходят» из заболевания с выраженным когнитивным дефектом и не способны к обучению в общеобразовательной школе. Своевременно назначенная даже в отсутствие эпилептических приступов «жесткая» антиэпилептическая терапия позволяет существенно улучшить прогноз заболевания.