Оглавление

Биология Лекции ИД Равновесие
Биология Лекции ИД Равновесие

Вопрос 73. Популяционно-статистический метод. Биохимический метод

1. Популяционно-статистческий метод изучения распространенности генов Популяционно-статистический методиспользует математическую обработку материала и заключается в изучении распространенности тех или иных генов по определенным критериям.
В этом отношении все гены делятся на следующие 2 группы:

  • имеющие универсальное распространение:

  • ген амавротической миопатии, который в рецессивном состоянии встречается почти у 1 % населения Европы;

  • ген дальтонизма, который проявляется у 7 % мужчин и 0,5 % женщин, но в гетерозиготном состоянии обнаруживается уже у 13 % женщин;

  • встречающиеся локально, преимущественно в строго определенных районах. К ним относятся:

  • ген серповидноклеточной анемии, распространенный в странах Африки и Средиземноморья;

  • ген врожденного вывиха бедра, имеющий высокую концентрацию у аборигенов северо-восточных регионов нашей страны.

    •  
    2. Цитологический метод Благодаря методам, разработанным в последние годы, стало широко применяться изучение кариотипа - цитологический метод. Установлено, что многие заболевания и дефекты развития связаны с нарушением числа и строения хромосом - так называемые хромосомные болезни.
    Цитологический метод использует временные культуры тканей, обычно лейкоцитов. Он связан с получением метафазных ядер с укороченными хромосомами в них вследствие воздействия ядом колхицином.
    Если нарушение касается половых хромосом, то для диагностики с успехом применяется метод исследования полового хроматина в соматических клетках. Для определения мужского ядерного пола выявляют Y-хромосому в соматических клетках, что возможно в связи с ее способностью флюоресцировать при специальном окрашивании. Исследование полового хроматина и обнаружение Y-хромосомы с помощью флюоресцентной окраски являются экспресс-методами.

    3. Биохимический метод В настоящее время установлено около 500 болезней обмена веществ. Оказалось, что наследственная патология, связанная с нарушениями в ферментативных системах, представляет собой рецессивные формы, а затрагивающая структурные белки - доминантные. В практической деятельности врача большое значение имеет тот факт, что в ряде случаев биохимическими методами удается выявить у пациента наследственную предрасположенность к заболеванию, а это нередко дает возможность своевременно предупредить развитие болезни.
    Отмечено, что у гетерозигот по патологическим признакам, выражающимся в рецессивном состоянии, наблюдаются отклонения в характере обмена веществ. Выявление носителей рецессивных генов является важной задачей медико-генетических исследований.
    Иногда возникает необходимость исследовать генотип развивающегося зародыша. Тогда для цитологического, биохимического или иммунологического исследования прибегают к операции амниоцентеза, т. е. взятия амниотической жидкости. Но эта операция связана с опасностью как для матери, так и для плода, поэтому ее проводят только в исключительных случаях, когда высок риск появления на свет больного ребенка.
    Биология Лекции ИД Равновесие

    LUXDETERMINATION 2010-2013