Вопрос 72. Особенности генетики человека. Методы изучения наследственности у человека
1. Локализация генов в половых хромосомах Можно предполагать, что
у человека имеется около 1 млн генов, однако тип наследования установлен не более чем у нескольких сотен из них.
По характеру наследования признаков человек имеет ряд особенностей, отличающих его от других организмов:
преобладают гены с неполным доминированием - важный фактор в проявлении многих доминантных и рецессивных генов;
многие признаки обусловлены полимерными генами;
установлены все 24 теоретически возможные группы сцепления генов. Из них 22 локализованы в аутосомах, в каждой из которых содержится по несколько генов.
более 100 генов локализовано в половых хромосомах. По наследованию через половые хромосомы человек также отличается от других животных. У млекопитающих, в том числе и у человека, Х- и Y-хромосомы имеют гомологический участок, в котором происходит их синопсис и возможен кроссинговер.
В зависимости от того, в каких участках половых хромосом человека находятся локализованные в нихгены,
их можно разделить на 3 группы:
гены, локализованные в той части Х-хромосомы, которая не имеет гомологического участка в Y-хромосоме. Они полностью сцеплены с полом и передаются исключительно через Х-хромосому. Доминантные гены из этого участка одинаково проявляются у обоих полов, рецессивные же - только в гомозиготном состоянии у женщин и только в гетерозиготном - у мужчин. К их числу относятся:
гены гемофилии;
дальтонизма;
атрофии зрительного нерва и т. д.
группа генов, расположенных в непарном участке Y-хромосомы. Они могут встречаться только у лиц мужского пола и передаются от отца к сыну. К ним относятся:
гены волосатости ушей;
ихтиоза;
перепончатых пальцев на ногах.
гены, расположенные в парном сегменте половых хромосом, т. е. гомологичном для Х- и Y-хромосомы. Их называют неполно или частично сцепленными с полом. Они могут передаваться как с Х-, так и с Y-хромосомой и переходить из одной в другую в результате кроссинговера. Если такие гены находятся в Х-хромосоме, то в ряду поколений они ведут себя как сцепленные с полом, т. е. рецессивные гены у женщин проявляются лишь в гомозиготном состоянии, а у мужчин - в гетерозиготном. Однако в результате кроссинговера эти гены могут попасть в Y-хромосому и составить с ней одну группу сцепления. Тогда они будут вести себя как сцепленные с полом и передаваться от отца только к сыновьям до тех пор, пока не произойдет кроссинговер. К этой группе относится большинство генов, локализованных в половых хромосомах. Таковы, например, гены общей цветной слепоты.
2. Методы изучения наследственности у человека. Семейно-генеалогический анализ Морфологические, физиологические и патологические признаки ни у одного из видов организмов не изучены столь детально, как у человека, поэтому, казалось бы, человек должен быть наиболее удобным объектом для изучения наследственных болезней.
Однако
у человека такие исследования связаны с рядом трудностей. Низкая плодовитость, медленная смена поколений, невозможность постановки специальных экспериментов, а также большое число хромосом - все это делает человека весьма непростым объектом для генетических исследований. Однако в этом отношении человек подчиняется тем же законам наследственности, что и все другие организмы. В предыдущих разделах генетические явления не раз иллюстрировались примерами, показывающими единство закономерностей наследования для всего органического мира.
Один из основных методов изучения наследственности заключается в сборе сведений о наличии признаков в отдельных семьях на протяжении нескольких поколений -
семейно-генеалогический метод. По семейным и архивным материалам составляют родословные. Лицо, с которого начинается составление родословной, принято называть
пробандом, его братьев и сестер -
сибсами, а если у пробанда есть братья и сестры от другого брака одного из родителей, их называют
полусибсами.
Генеалогический анализ позволяет установить:
характер признака (наследственный или ненаследственный);
тип наследования (доминантный или рецессивный);
зиготность пробанда по данному признаку (гомо- или гетерозиготность);
степень пенетрантности и экспрессивности изучаемого гена.
Благодаря генеалогическому методу известно, что:
дальтонизм и гемофилия контролируются рецессивными генами, локализованными в Х-хромосоме;
цвет волос человека зависит от нескольких генов, находящихся в аутосомах. Темный цвет доминирует над светлыми, рыжий цвет рецессивен по отношению к "нерыжему".
цвет глаз тоже обусловлен несколькими генами, контролирующими количество и характер расположения пигмента в радужной оболочке, но в общем темная окраска превалирует над светлой. Полное отсутствие пигмента (альбинизм) наследуется рецессивно по отношению к наличию пигмента;
по аутосомно-доминантному типу наследуются:
близорукость;
косолапость;
полидактилия;
по аутосомно-рецессивному:
эпилепсия;
сахарный диабет и др.
3. Близнецовый метод Большую роль играет и
"близнецовый" метод, дающий возможность дифференцировать роль среды и генотипа в развитии морфологических признаков, предрасположения к заболеваниям, психических особенностей индивида и т. д.
Для дифференцировки роли наследственности и среды в проявлении различных признаков сравнивают одно- и двуяйцевых близнецов.
Различия, обнаруживаемые у разнояйцевых близнецов и не отмеченные у однояйцевых, рассматриваются как результат различной наследственности. Если в сходных условиях среды признаки различны у партнеров двуяйцевой пары, но сходны у партнеров однояйцевой пары, их следует признать наследственными.
Близнецов, сходных по фенотипу, называют
конкордантными, или сходными. Изучение конкордантности на близнецовых парах позволило прийти к выводу, что, например, группы крови всецело определяются генотипом. В случаях шизофрении, эпилепсии, диабета важная роль принадлежит наследственности, но наряду с ней большое значение имеют и провоцирующие факторы среды.