Биология Лекции ИД Равновесие
|
|
Вопрос 63. Основы молекулярной генетики. Структура гена. Коллинеарность
1. Ген - часть хромосомы Изучение химической структуры ДНК и генетических функций позволяет рассматривать гены как участки нуклеиновой кислоты, характеризующиеся определенной специфической последовательностью нуклеотидов. Расшифровка материальной сущности гена - одно из важных достижений современной биологической науки.
Первоначально считалось, что гены представляют собой часть хромосомы и являются неделимой единицей, обладающей рядом свойств:
Первые представления о сложной структуре гена возникли еще в 20-х годах ХХ столетия. Советские генетики А.С. Серебровский и Н.П. Дубинин выдвинули предположение, что ген состоит из отдельных "ступенек". В настоящее время это блестяще подтвердилось новыми исследованиями. Ген представляет собой часть молекулы ДНК и состоит из сотен пар нуклеотидов.
2. Цистрон, его структура Ген как функциональную единицу предложено называть цистроном. Именно цистрон определяет последовательность аминокислот в каждом специфическом белке. Цистрон, в свою очередь, подразделяется на предельно малые в линейном измерении единицы - реконы, способные к рекомбинации при кроссинговере. Выделяют, кроме того, мутоны - наименьшие части гена, способные к изменению (мутированию). Размеры рекона и мутона могут равняться одной или нескольким парам нуклеотидов, цистрона - сотням и тысячам нуклеотидов.
3. Различия между функциями генов. Опероны Оказалось, что разные функции гена связаны с отрезками цепи ДНК различной величины. Ген имеет сложную структуру, внутри которой могут осуществляться процессы мутирования и рекомбинации. Обнаружены также гены, которые не контролируют синтеза белков, но регулируют этот процесс. Таким образом, возникла необходимость разделить гены на две категории:
Функциональные гены, по-видимому, не образуют специфических продуктов, которые можно обнаружить в цитоплазме. Эти гены контролируют функцию других генов. Один из функциональных генов получил название гена-оператора.
Ген-оператор и ряд структурных генов, расположенных рядом в линейной последовательности, составляют оперон. Оперон является единицей считывания генетической информации, то есть с каждого оперона снимается своя молекула информационной РНК. Функция гена-оператора в свою очередь регулируется геном-регулятором. Он кодирует синтез белка-репрессора. Наличие или отсутствие этого белка, присоединяющегося к гену-оператору, определяет начало или прекращение считывания информации.
4. Явление коллинеарности Коллинеарность - свойство, обусловливающее соответствие между последовательностью кодонов нуклеиновых кислот и аминокислот полипептидных цепей. Иными словами, коллинеарность - свойство, благодаря которому в белке воспроизводится та же последовательность аминокислот, в какой соответствующие кодоны располагаются в гене. Это означает, что положение каждой аминокислоты в полипептидной цепи зависит от особого участка гена. Генетический код считается коллинеарным, если кодоны нуклеиновых кислот и соответствующие им аминокислоты в белке расположены в одинаковом линейном порядке.
Явление коллинеарностидоказано экспериментально. Установлено, что серповидноклеточная анемия, при которой нарушено строение молекулы гемоглобина, обусловлено дефектами расположения нуклеотидов в гене, ответственном за синтез гемоглобина. Было установлено расстояние между аминокислотами, зависимыми от этих мутаций, и расположение мутонов на генетической карте гена триптофансинтетазы, совпадающее с расположением аминокислот в этом ферменте. Таким образом, аминокислоты заменялись в соответствии с изменением нуклеотидного состава соответствующих триплетов.
Гипотеза о том, что последовательность аминокислот в белке определяется последовательностью нуклеотидов в гене, была высказана Г.А. Гамовым. Данные о коллинеарности полипептидов подтвердили ее. Благодаря концепции коллинеарности можно определить примерный порядок нуклеотидов внутри гена и информационной РНК, если известен состав полипептидов. Наоборот, определив состав нуклеотидов ДНК, можно предсказать аминокислотный состав белка. Из этой концепции также следует, что изменение порядка нуклеотидов внутри гена (мутация) приводит к изменению аминокислотного состава белков.