ПРИЛОЖЕНИЯ

Генетические термины

Аберрация хромосомная (или хромосомная аномалия) - обобщенное название любого из типов хромосомных мутаций: делеций, транслокаций, инверсий, дупликаций. Иногда обозначают и геномные мутации (анеуплоидии, трисомии и т.д.).

Аллель - одна из двух или более альтернативных форм гена, каждая из которых характеризуется уникальной последовательностью нуклеотидов.

Аллельная гетерогенность - наличие в рамках единой нозологической формы различных вариантов заболевания, обусловленных различными мутантными аллелями одного гена.

Аллельные заболевания - фенотипически различные заболевания, обусловленные разными мутациями в одном и том же локусе (гене).

Альфа-фетопротеин (α-фетопротеин - АФП) - эмбриональный белок, обнаруживаемый в крови плода, новорожденного, беременной, а также в амниотической жидкости.

Амниоцентез - прокол амниотического мешка с целью получения амниотической жидкости.

Амплификация - увеличение числа копий определенного фрагмента

ДНК.

Анеуплоидия - измененный набор хромосом, в котором одна или несколько хромосом из обычного набора или отсутствуют, или представлены дополнительными копиями.

Антимутагенез - процесс предотвращения закрепления (становления) мутации, т.е. возврат первично поврежденной хромосомы или гена в исходное состояние.

Антиципация - более раннее появление и более тяжелое течение заболевания в каждом последующем поколении.

Ассортативные браки - браки, при которых выбор брачного партнера по одному или нескольким признакам неслучаен.

Аутосома - любая неполовая хромосома. У человека имеется 22 пары аутосом.

Аутосомно-доминантное наследование - тип наследования, при котором одного мутантного аллеля, локализованного в аутосоме, достаточно, чтобы болезнь (или признак) могла быть выражена.

Аутосомно-рецессивное наследование - тип наследования признака или болезни, при котором мутантный аллель, локализованный в аутосоме, должен быть унаследован от обоих родителей.

Биопсия хориона - процедура, осуществляемая на 7-11-й неделе беременности, с целью получения клеток для пренатальной диагностики.

Блот-гибридизация по Саузерну - идентификация участка ДНК, содержащего искомую нуклеотидную последовательность, путем гибридизации разделенных гель-электрофорезом и фиксированных на твердом материксе фрагментов ДНК с меченым комплементарным ДНК-зондом.

Вектор - материал, применяемый для переноса в клетку генетической информации. Наиболее часто применяют вирусы (ретровирусы, аденовирусы и др.). Возможно применение синтетических конструкций.

Вектор для клонирования - любая небольшая плазмида, фаг или ДНКсодержащий вирус животных, в которые может быть встроена чужеродная

ДНК.

Врожденные болезни - болезни, имеющиеся при рождении. Вставка - см. Инсерция. Гамета - зрелая половая клетка.

Гаплоидный - содержащий одинарный набор хромосом.

Гаплотип - комбинация конкретных аллелей сцепленных локусов (генов) на одной хромосоме.

Гемизиготность - состояние организма, при котором какой-то ген представлен в одной хромосоме.

Ген - последовательность нуклеотидов в ДНК, которая обусловливает определенную функцию в организме или обеспечивает транскрипцию другого гена.

Ген-усилитель (энхансер) - короткий сегмент ДНК, который влияет на уровень экспрессии примыкающих к нему генов, увеличивая частоту инициации и транскрипции.

Генетическая ассоциация - достоверная взаимосвязь между заболеванием и определенным аллелем изучаемого гена.

Генетический маркер - полиморфный участок ДНК строго определенной локализации, разные аллели которого позволяют дифференцировать различные по происхождению хромосомы и анализировать их сегрегацию в родословной.

Генетический риск - вероятность появления определенного наследственного заболевания.

Генная инженерия - совокупность приемов, методов и технологий получения рекомбинантных РНК и ДНК, выделения генов из организма (клеток), осуществления манипуляций с генами и введения их в другие организмы.

Генная терапия (генотерапия) - введение генетического материала (ДНК или РНК) в клетку, функцию которой (или функцию организма) изменяет данный ген.

Генодиагностика (ДНК-диагностика) - совокупность методов по выявлению мутаций, приводящих к наследственной патологии.

Генокопия - клинический синдром, манифестирующий под маской известного наследственного заболевания с установленной генетической природой, но обусловленный мутацией в другом гене (локусе).

Геном - полная последовательность ДНК организма; общая генетическая информация, содержащаяся в клетках организма, или генетический состав клетки. Термин «геном» иногда употребляется для обозначения гаплоидного набора хромосом.

Генотип: 1) набор генов индивида или вся генетическая информация организма; 2) конкретная пара аллелей, которые индивид имеет в данном участке генома.

Гетерозигота - клетка (или организм), содержащая два различных аллеля в конкретном локусе гомологичных хромосом.

Гетерозиготный организм - организм, имеющий две различные формы данного гена (разные аллели) в гомологичных хромосомах.

Гетероплазмия - наличие в клетках нормальных и мутантных молекул митохондриальной ДНК.

Гетерохроматин - бедная генами область хромосомы (иногда даже целая хромосома), имеющая плотную компактную структуру в интерфазе.

Гибридизация (ренатурация) - взаимодействие комплементарных цепей ДНК (или ДНК и РНК), приводящее к образованию двухцепочечной молекулы.

Гибридизация in situ - гибридизация между денатурированной ДНК клеток на предметном стекле и меченной радионуклидами или иммунофлюоресцентными соединениями одноцепочечной РНК или ДНК.

Голандрическое наследование - наследование, сцепленное с Y-хромо- сомой.

Гомозигота - клетка (или организм), содержащая два одинаковых аллеля в конкретном локусе гомологичных хромосом.

Гомозиготный организм - организм, имеющий две идентичные копии данного гена в гомологичных хромосомах.

Гомологичные хромосомы - хромосомы, одинаковые по набору составляющих их генов.

Гомоплазмия - наличие в клетках одного вида митохондриальной ДНК (нормальной или мутантной).

Группа сцепления - все гены, локализованные в одной хромосоме.

Дактилоскопия генная - выявление вариаций в числе и длине тандемных повторов ДНК.

Делеция - тип хромосомной мутации, при которой утрачивается участок хромосомы; тип генной мутации, при которой выпадает участок молекулы ДНК.

Денатурация - переход молекулы ДНК из двухцепочечной формы в одноцепочечную вследствие разрыва водородных связей между комплементарными основаниями.

Диплоидный - содержащий двойной набор хромосом.

ДНК-полимераза - фермент, осуществляющий комплементарный синтез (репликацию) ДНК.

Домен - участок аминокислотной последовательности белка, связанный с определенной функцией.

Доминантный - признак или соответствующий аллель, проявляющийся у гетерозигот.

Дрейф генов - изменение частот генов в ряду поколений, обусловленное случайными событиями митоза, оплодотворения и размножения.

Дупликация - тип хромосомной мутации, при которой удвоен какойлибо участок хромосомы; тип генной мутации, при которой удвоен какойлибо участок ДНК.

Зонд генетический - короткий отрезок ДНК или РНК (16-30 п.н.) известной структуры или функции, меченный каким-либо радиоактивным или флюоресцентным соединением.

Иммунофлюоресцентные зонды - см. Зонд генетический.

Импринтинг геномный (генный или хромосомный) - механизм, с помощью которого различается активность гомологичных генов (или участков хромосом) у индивида в зависимости от хромосомы, унаследованной от матери или отца.

Инбредные браки - браки между кровными родственниками II и других степеней родства.

Инверсия - тип хромосомной мутации, при которой последовательность генов в участке хромосом изменена на обратную; тип генной мутации, при которой в определенном участке ДНК последовательность оснований изменена на обратную.

Инсерция (или вставка) - тип генной мутации, при которой имеется вставка отрезка ДНК в структуру гена.

Интрон - сегмент ДНК в гене, не содержащий информацию о структуре белкового продукта гена.

Информативная семья - семья с наследственным заболеванием, в которой имеется достаточное число больных и здоровых родственников из разных поколений (информативные мейозы), что позволяет оценивать расхождение признаков в изучаемой родословной при анализе генетического сцепления.

Кариотип - хромосомный набор клетки или организма.

Картирование - определение локализации гена на хромосоме:

- генетическое - определение расположения изучаемого гена по отношению к другим генам в определенной хромосомной области;

- физическое - установление точной последовательности сайтов (см.)

и физического расстояния между ними (исчисляемого в парах оснований) в изучаемой хромосомной области.

Клон - генетически однородное потомство одной клетки.

Клонирование гена - получение необходимого числа (миллионов) идентичных копий определенного участка ДНК с использованием для этих целей микроорганизмов.

Кодоминантные аллели - аллели, каждый из которых проявляется в гетерозиготе (например, группа крови по системе АВ0).

Кодон - элементарная единица генетического кода, состоящая из трех рядом находящихся оснований, обеспечивающих включение одного аминокислотного остатка в полипептидную цепь, либо сигнал начала или завершения транскрипции.

Компаунд-гетерозиготность - состояние организма, при котором один и тот же локус на гомологичных хромосомах представлен разными мутантными аллелями.

Комплементарная ДНК (кДНК) - последовательность ДНК, полученная с помощью обратной транскриптазы с информационной РНК.

Комплементарность - способность нуклеотидов образовывать пары по правилу А-Т, С-G в результате формирования водородных связей между ними в двухцепочечной молекуле ДНК или в гибридной молекуле ДНК/

РНК.

Кордоцентез - процедура взятия крови из пупочной вены плода.

Коэффициент инбридинга - вероятность того, что у одного индивида два аллеля в данном локусе происходят от одного предка.

Кроссинговер - обмен участками между гомологичными (не сестринскими!) хроматидами в процессе мейоза.

Лайонизация - случайная инактивация одной из двух Х-хромосом в женской соматической клетке, благодаря которой обеспечивается сбалансированность генетического материала у индивидов мужского и женского пола.

Леталь - мутация, вызывающая гибель клетки или особи до достижения репродуктивного возраста. Генетическая леталь - индивид, не способный к размножению.

Лизосомные болезни - группа наследственных болезней с унаследованной недостаточной продукцией лизосомных ферментов.

Липосомы - сферические частицы, искусственно получаемые на основе бимолекулярного слоя липидов.

Локус - область локализации определенного генетического элемента на хромосоме.

Локусная гетерогенность - наличие в рамках единой нозологической формы различных генетических вариантов заболевания, вызываемых мутациями самостоятельных генов в разных хромосомных локусах.

Маркер - аллель (или признак), наследование которого прослеживается в потомстве.

Мейоз - два последовательных (1-е и 2-е) деления ядра зародышевой (половой) клетки при одном цикле репликации, в результате чего образуются гаплоидные клетки.

Миссенс-мутации - см. Мутация.

Митохондриальное наследование - наследование признаков, передаваемых через ДНК митохондрий.

Множественные аллели - наличие в популяции (или у вида) более двух аллелей одного и того же локуса.

Мозаик - индивид, у которого есть клетки с различными хромосомными наборами.

Мозаицизм - наличие у индивида клеток с двумя и более вариантами хромосомных наборов или генных мутаций.

Моносомия - состояние клетки, при котором какая-либо хромосома представлена в единственном числе, а не парой гомологичных хромосом.

Морфогенетические варианты врожденные (микроаномалии развития, признаки или стигмы дисэмбриогенеза) - отклонения в развитии, выходящие за пределы нормальных вариаций, но не нарушающие функции органа.

Мультифакториальные болезни - болезни, которые развиваются в результате взаимодействия определенных комбинаций аллелей разных локусов и специфических воздействий факторов окружающей среды.

Мутант - организм, несущий мутантный аллель.

Мутация - изменение в наследственных структурах (ДНК, ген, хромосома, геном):

- генная - изменение последовательности нуклеотидов в определенном участке молекулы ДНК;

- геномная - изменение числа хромосом (кратное гаплоидному - полиплоидия, некратное - анеуплоидия);

- динамическая - мутация по типу экспансии тандемных тринуклео-

тидных повторов;

- мажорная - встречающаяся с высокой частотой в определенной популяции;

- миссенс - замена нуклеотида, сопровождающаяся изменением ами-

нокислотного шифра кодона и ведущая к замене аминокислоты в составе белка;

- нейтральная (молчащая) - не сопровождающаяся изменением фенотипа;

- нонсенс - замена нуклеотида, приводящая к замещению информа-

ционно значимого кодона на стоп-кодон и сопровождающаяся преждевременным обрывом трансляции;

- нулевая - приводящая к отсутствию синтеза сколько-нибудь функ-

ционально значимого продукта;

- регуляторная - затрагивающая регуляторные последовательости гена

и нарушающая его экспрессию;

- со сдвигом рамки - приводящая к нарушению нормального отсчета

кодирующих триплетов (делеции или вставки участков молекулы ДНК, размеры которых некратны трем основаниям);

- сплайсинговая - затрагивающая сайт сплайсинга и приводящая к неправильному вырезанию интрона либо к удалению из молекулы РНК информационно значимой экзонной последовательности;

- структурная - приводящая к протяженному (мультинуклеотидному)

дефекту гена;

- точковая (точечная) - затрагивающая один нуклеотид либо 1-2 со-

седних нуклеотида;

- хромосомная - любое нарушение структуры хромосом (делеция, дупликация, инверсия, транслокация).

Наследственная болезнь - болезнь, для которой этиологическим фактором является генная, хромосомная или геномная мутация.

Наследуемость - часть общей фенотипической изменчивости, обусловленной генетическими факторами.

Неравновесное сцепление - неслучайное распределение частот аллелей генетических маркеров в исследуемой группе лиц по сравнению с общей популяцией.

Нонсенс-мутации - см. Мутация.

Норма реакции - границы выраженности фенотипов при одном и том же генотипе в различных условиях среды.

Носитель - индивид, имеющий одну копию гена, который обусловливает рецессивную болезнь, и одну копию нормального аллеля.

Обратная транскриптаза - фермент, осуществляющий перевод молекулы мРНК в молекулу кДНК (обратная транскрипция).

Однонуклеотидный полиморфизм (SNP) - варианты последовательностей ДНК у разных людей с вовлечением одной пары оснований, встречающиеся в популяции с частотой более 1%.

Олигозонд - короткий участок ДНК (16-30 п.н.), гибридизация с которым выявляет замену отдельных пар оснований.

Олигонуклеотид - короткая однонитевая молекула ДНК и РНК (16-

30 п.н.).

Онкоген - ген, принимающий участие в позитивном контроле клеточного цикла; повышение экспрессии онкогенов играет важную роль в развитии опухолей.

Панмиксия - случайный подбор лиц, вступающих в брак, в пределах всей популяции.

Пенетрантность - частота проявления фенотипа (признака или болезни), детерминируемого доминантным аллелем или рецессивным аллелем, но в гомозиготном состоянии.

Пероксисомные болезни - наследственные болезни обмена веществ, обусловленные нарушением биогенеза или функции пероксисом.

Плейотропность - влияние одного гена на развитие двух фенотипических признаков или более.

Полигенные признаки - признаки, обусловленные многими генами, каждый из которых оказывает лишь небольшое влияние на степень экспрессии данного признака.

Полимеразная цепная реакция (ПЦР) - метод циклического синтеза in vitro огромного числа копий строго определенного участка ДНК длиной от десятков до нескольких тысяч пар оснований:

- количественная - реакция, по результатам которой оценивается количественный выход продуктов амплификации с помощью соответствующих сканирующих устройств;

- мультиплексная (мультипраймерная) - одновременная амплификация в одной реакции нескольких участков исследуемого гена;

- обратнотранскриптазная - реакция, в которой матрицей служат молекулы кДНК.

Полиморфизм длин рестрикционных фрагментов (ПДРФ) - участки ДНК разной длины после обработки ДНК определенной рестриктазой.

Полиплоид - клетка (ткань или организм), имеющая 3 хромосомных набора или более.

Половые хромосомы - хромосомы, определяющие пол индивида (у человека Х- и Y-хромосомы).

Потеря гетерозиготности - возникновение мутации или делеции в соматической клетке в том локусе гомологичной хромосомы, по которому организм гетерозиготен.

Праймер - олигонуклеотид, выполняющий роль «затравки» и инициирующий синтез полинуклеотидной цепи на ДНКили РНК-матрице.

Предрасположенность генетическая - комбинация аллелей разных локусов, предрасполагающих к более раннему возникновению заболеваний под влиянием факторов окружающей среды и более тяжелому их течению.

Пренатальная диагностика - диагностика наследственных болезней или других нарушений в период внутриутробного развития.

Пробанд - лицо, с которого начинается сбор родословной.

Прогностическое (предсказательное) ДНК-тестирование - проведение ДНК-анализа у клинически здорового человека с целью установить его генетический статус, который может привести к развитию наследственной болезни или болезни с наследственной предрасположенностью.

Промотор - регуляторный участок гена, с которым связывается РНКполимераза перед началом транскрипции. Просеивание - см. Скрининг.

Протеом - полный набор белков, кодируемых геномом.

Процессинг РНК (созревание РНК) - процесс превращения первичного РНК-транскрипта в молекулу зрелой мРНК путем удаления интронов и полиаденилирования.

Псевдоген - участок ДНК, очень сходный по последовательности оснований с известным геном, но не выполняющий такую функцию либо из-за потери сигнализации трансляции (промоторной последовательности), либо несущий мутацию, которая предотвращает трансляцию.

Рекомбинантная ДНК - молекула ДНК, «собранная» в пробирке при использовании сегментов ДНК из двух различных источников.

Ренатурация - см. Гибридизация.

Репарация - исправление повреждений в молекуле ДНК и восстановление ее нативной первичной структуры.

Рестриктаза (рестрикционная эндонуклеаза) - фермент бактериального происхождения, распознающий специфическую нуклеотидную последовательность длиной от 4 до 10 пар оснований и разрезающий двунитевую молекулу ДНК в этом месте.

Рестрикционный анализ - метод анализа ДНК с использованием рестрикционных эндонуклеаз.

Рецессивность - свойство (признак) соответствующего аллеля проявляться только в гомозиготном состоянии.

РНК-полимераза - фермент, осуществляющий синтез РНК на ДНКматрице.

Родословная - схема, показывающая родство между членами одной семьи в ряду поколений.

Сайт - определенное место (позиция) в молекуле ДНК:

- рестрикции - специфическая нуклеотидная последовательность дли-

ной 4-10 п.н., распознаваемая рестриктазой;

- сплайсинга - специфическая нуклеотидная последовательность на границе между экзоном и интроном, играющая сигнальную роль для правильного протекания сплайсинга.

Сантиморганида (сМ) - единица генетического расстояния между локусами; 1 сМ соответствует частоте рекомбинационных событий между локусами в 1% случаев (эквивалентна в среднем примерно 1 млн пар оснований).

Секвенирование - определение последовательности нуклеотидов в молекуле ДНК или последовательности аминокислот в молекуле белка.

Семейные болезни - болезни, наблюдающиеся у нескольких членов семьи в одном или нескольких поколениях.

Сибсы - братья и сестры.

Скрининг (просеивание) - обследование больших групп людей на какие-либо состояния (болезни или носительство) с целью активной профилактики болезней; выявление не диагностированной ранее болезни с помощью простых методов, дающих быстрый ответ.

Сплайсинг - процесс удаления интронов и объединения экзонов в зрелую мРНК.

Стоп-кодон - нуклеотидный триплет, являющийся сигналом окончания трансляции.

Сцепление генов - совместная передача генов (признаков).

Тандемные повторы - множественные и расположенные друг за другом копии определенной последовательности ДНК, число которых варьирует у разных индивидов (варьирующее число тандемных повторов - англ. VNTR):

- динуклеотидные - из 2 нуклеотидов (обычно СА); используются в

качестве генетических маркеров;

- тринуклеотидные - из 3 нуклеотидов; увеличение их числа (экспан-

сия) приводит к наследственным болезням нервной системы (динамические мутации). Тельца Барра - половой хроматин.

Терапия генная - лечение болезней, заключающееся в переносе в геном клетки определенных генов.

Трансген - ген, переносимый в клетку при генной терапии; включают в состав вектора.

Трансгенные организмы - животные, растения, микроорганизмы, вирусы, генетическая программа которых изменена с помощью методов генной инженерии.

Трансгеноз - процедура (или процесс) передачи дополнительной чужеродной генетической информации в организм, клетку.

Трансдукция - введение в клетку гена и как следствие изменение ее генома.

Транскрипция - считывание наследственной информации при экспрессии гена.

Транслокация - хромосомная мутация с изменением положения сегмента хромосомы.

Трансляция - передача наследственной информации; синтез белковой молекулы или перевод последовательности оснований мРНК в последовательность аминокислот в полипептидной цепи.

Трисомия - добавочная хромосома в кариотипе диплоидного организма; вид полисомии, при котором имеются 3 гомологичные хромосомы (индивид с трисомией называется трисомиком).

Фактор транскрипции - белок, связывающийся с регуляторной областью гена и регулирующий его экспрессию.

Фармакогенетика - раздел медицинской генетики, изучающий наследственность в реакциях организма на лекарства.

Фармакогеномика - создание новых типов лекарств на основе геномной информации; предсказание возможных ответов организма на лекарства на основе анализа генома.

Фенокопия - клинический синдром, сходный по проявлениям с наследственным заболеванием, но имеющий негенетическую природу.

Фенотип - признаки, проявляющиеся в результате действия генов в определенных условиях среды.

Фетоскопия - процедура, позволяющая визуально обследовать плод в матке при помощи волоконно-оптической техники.

Фетотерапия (плодная терапия, пренатальная терапия) - лечение плода до рождения.

Хромосомная мутация (аберрация) - изменение в структуре хромосомы.

Хромосомный набор - совокупность хромосом в ядре гаметы, зиготы или соматической клетки.

Х-сцепленное наследование - тип наследования признаков, гены которых локализованы в Х-хромосоме.

Экзон - отдельный фрагмент прерывистого гена, сохраняющийся в зрелой РНК.

Экспансия тринуклеотидных повторов - патологическое увеличение числа копий внутригенных тандемных последовательностей, состоящих из 3-х нуклеотидов; этот тип мутаций называют также динамическими мутациями.

Экспрессивность - степень фенотипической выраженности (проявления) генетически детерминируемого признака.

Экспрессируемая короткая последовательность (англ. expressed sequence tag - EST) - короткая последовательность (100-500 п.н.) обычно из одного конца клонированной ДНК; используется для идентификации генов, альтернативного сплайсинга и распределения транскриптов в тканях.

Экспрессия гена - активизация транскрипции гена, в процессе которой на смысловой нити ДНК синтезируется мРНК.

Электропорация - процедура переноса чужеродной ДНК в клетки.

Эуплоидия - наличие у индивида полных наборов хромосом.

Эухроматин - богатые генами участки хромосом.

Эффект основателя - высокая частота идентичных локусов как результат наследования от единого предка.

Эффект положения (гена) - изменение экспрессии гена при его переносе из нормального хромосомного окружения в новое (например, в область гетерохроматина).

Признаки дизморфогенеза

Агенезия (аплазия) - полное врожденное отсутствие органа или его части.

Акромикрия - непропорционально маленькие кисти и стопы.

Акроцефалия («башенный» череп) - череп с высоким лбом, сглаженными надбровными и височными выступами вследствие преждевременного закрытия венечного и затылочного швов.

Алопеция - полное или частичное отсутствие волос на голове.

Аниридия - отсутствие радужной оболочки.

Анодонтия - отсутствие постоянных зубов.

Анонихия - врожденное отсутствие любого числа ногтей.

Анофтальмия - врожденное отсутствие глазного яблока.

Антимонголоидный разрез глаз - наружные углы глаз располагаются ниже внутренних.

Арахнодактилия (паукообразные пальцы) - узкая длинная ладонь с длинными пальцами.

Артрогрипоз - множественные врожденные контрактуры суставов. Ателия - отсутствие сосков.

Атрезия - полное отсутствие канала или естественного отверстия. Афакия - отсутствие хрусталика. Блефарофимоз - короткая и узкая глазная щель. Брахидактилия - укорочение пальцев рук или ног. Витилиго - очаговая депигментация кожи. Вормиевы косточки - вставочные косточки в черепе. Гетерохромия радужки - неодинаковый цвет различных участков радужки.

Гиперодонтия - наличие сверхкомплектных зубов.

Гипертелоризм - широко расставленные глаза (оценивается по межорбитальному индексу: в числителе - расстояние между орбитами в сантиметрах, умноженное на 100; в знаменателе - окружность головы в сантиметрах. При гипертелоризме межорбитальный индекс более 6,8).

Гипертрихоз - замена пушковых волос грубыми пигментированными волосами.

Гиподонтия - уменьшенное число зубов по сравнению с возрастной нормой.

Гипоплазия - недоразвитие органа, проявляющееся дефицитом относительной массы или размера.

Гипоспадия - нижняя расщелина уретры со смещением наружного отверстия мочеиспускательного канала.

Гипотелоризм - близко расположенные глаза; межорбитальный индекс менее 3,8 (см. Гипертелоризм).

Гипотрихоз - редкие волосы вследствие недостаточного их роста.

Гирсутизм - чрезмерное оволосение по мужскому типу у женщин.

Диастема - промежуток между верхними или нижними центральными резцами 3 мм и более.

Дискория («кошачий глаз») - щелевидный зрачок.

Дистихиаз - двойной ряд ресниц.

Долихостеномелия - длинные тонкие конечности.

Изодактилия - примерно равная длина II, III, IV и V пальцев.

Камптодактилия - сгибательная контрактура в межфаланговых суставах пальцев кисти.

«Карпий рот» - рот с опущенными углами рта и дугообразной верхней губой.

Клинодактилия - латеральное или медиальное искривление пальца.

Клювовидный нос - нос в виде птичьего клюва.

Колобома радужки - щелевидный дефект радужной оболочки глаза.

Конская стопа (pes equinus) - контрактура голеностопного сустава, при которой стопа фиксирована в положении чрезмерного подошвенного сгибания.

Короткий мизинец (симптом Дюбуа) - конец мизинца не достигает складки концевой фаланги IV пальца.

Краниостеноз - уменьшение объема черепа с задержкой развития головного мозга вследствие преждевременного закрытия швов.

Крипторхизм - отсутствие одного или обоих яичек в мошонке, обусловленное задержкой их внутриутробного перемещения из забрюшинного пространства. Яички могут располагаться в паховом канале или в брюшной полости.

Крыловидные складки (птеригии) - вертикальные кожные складки на боковых поверхностях шеи.

Лагофтальм - неполное смыкание век. Макроглоссия - увеличенный язык. Макроорхизм - увеличенные яички.

Макросомия - чрезмерно увеличенные размеры и масса тела. Макростомия - чрезмерно широкая ротовая щель. Макротия - увеличенные ушные раковины. Макрофаллос - увеличенный половой член.

Макроцефалия - череп, увеличенный более чем на 10% возрастной нормы.

Микрогения - уменьшенная нижняя челюсть.

Микроглоссия - уменьшенный язык.

Микрогнатия - уменьшенная верхняя челюсть.

Микромелия - укороченные конечности, имеющие все сегменты.

Микроорхизм - уменьшенные яички.

Микросомия - чрезмерно уменьшенные размеры и масса тела. Микростомия - уменьшенная ротовая щель.

Микротия - уменьшенные размеры ушной раковины.

Микрофаллос - уменьшенный половой член.

Микрофтальмия - уменьшенные размеры глазного яблока.

Микроцефалия - череп, уменьшенный более чем на 10% по сравнению с возрастной нормой.

Монголоидный разрез глаз - наружные углы глаз располагаются выше внутренних.

«Мыс вдовы» - клиновидный рост волос на лбу. Оксицефалия - асимметричная акроцефалия (см.) или смещение «башни» черепа в одну сторону.

Олигодактилия - уменьшение числа пальцев на кистях или стопах. Палатосхиз - расщелина нёба.

«Папиросные» рубцы - рубцы, напоминающие папиросную бумагу. Пахионихия - утолщение ногтей.

Пилонидальная ямка (сакральный синус) - слепо заканчивающийся канал в межъягодичной складке у копчика.

Плагиоцефалия - асимметрия правой и левой сторон черепа.

Платицефалия - череп с плоским сводом.

Полая стопа (pes excavatus) - чрезмерно высокий свод стопы.

Полидактилия постаксиальная - дополнительные пальцы со стороны V пальца кисти или стопы.

Полидактилия преаксиальная - дополнительные пальцы со стороны I пальца кисти или стопы.

Полителия - избыточное число сосков.

Поперечная ладонная складка («обезьянья» складка) - поперечная борозда, идущая через всю ладонь.

Преаурикулярные папилломы - доброкачественные опухоли в виде сосочков впереди ушной раковины.

Преаурикулярные фистулы (ямки) - слепо оканчивающиеся ходы перед ушной раковиной (рудимент I жаберной дуги).

Прогения - выступающая нижняя челюсть.

Прогнатия - выдвинутая вперед верхняя челюсть.

Птоз - опущение века или внутренних органов.

Пяточная стопа (pes calcaneus, выступающая пятка) - контрактура голеностопного сустава с фиксацией стопы в положении разгибания.

Расщелина позвоночника (spina bifida) - неполное закрытие позвоночного канала.

Ретрогнатия - смещение верхней челюсти назад. Сандалевидная щель - большой промежуток между I и II пальцами стопы.

Седловидный нос - впадина в средней части спинки носа с выступающими вперед ноздрями из-за недоразвития костной части носовой перегородки.

Синдактилия кожная или костная - частичное или тотальное сращение пальцев.

Синофриз - рост бровей над переносьем, создающий объединенную линию бровей (слившиеся или сросшиеся брови).

Скафоцефалия (ладьеобразный череп) - удлиненный череп с выступающим гребнем на месте преждевременно закрытого сагиттального шва.

Стопа-качалка - стопа с плосковыпуклой подошвенной поверхностью и выступающей кзади пяткой.

Стрии - линейные полоски истонченной кожи.

Телекант - латеральное смещение внутренних углов глазных щелей при нормально расположенных орбитах и глазных яблоках.

Тригоноцефалия - расширение черепа в затылочной и сужение в лобной части.

Тристихиаз - тройной ряд ресниц.

Уздечка языка короткая - укорочение или прикрепление уздечки в области кончика языка, приводящее к ограничению его подвижности.

Фильтр - расстояние от нижней точки носовой перегородки до красной каймы верхней губы.

Череп в форме трилистника - высокий выбухающий лоб, плоский затылок, выпячивание височных костей с вдавлением в местах их соединения с теменными костями.

Шалевидная мошонка - мошонка, окружающая валиком спинку полового члена.

Экзофтальм - смещение глазного яблока вперед с расширением глазной щели.

Эктродактилия - клешневидные кисти или стопы из-за отсутствия одного или нескольких пальцев.

Энофтальм - смещение глазного яблока назад; более глубокое, чем в норме, расположение глазного яблока в глазнице.

Эпикант - вертикальная кожная складка, прикрывающая внутренний угол глазной щели.

Эписпадия - верхняя расщелина уретры.