ПРЕДИСЛОВИЕ

Среди научных дисциплин, изучающих наследственность человека медицинская генетика и ее важный раздел - клиническая генетика занимают особенное место. Основываясь на результатах фундаментальных исследований в области генетики человека, медицинской генетике сегодня под силу решение трех кардинальных вопросов.

Где в геноме локализованы гены болезни?

Какова функциональная вариабельность последовательности ДНК в этих генах?

Как реализовать полученные данные в клинической практике (диагноз, прогноз, лечение).

Медицинская генетика выросла из небольшой специальности, занимавшейся редкими наследственными болезнями, в значимую медицинскую специальность, концепции и подходы которой стали важными компонентами диагностики и лечения многих болезней, и редких и частых. Она стала частью более широких областей - молекулярной и геномной медицины, которые применяет широкий анализ генома человека, включая контроль экспрессии генов, изменчивость генов человека, взаимодействие генов и среды, ради улучшения медицинской помощи пациенту и его семье. В последние годы открыты новые генетические закономерности: экспансии нуклеотидов, однородительские дисомии, эпигенетические регуляции, роль малых интерферирующих РНК. Обнаружены многие сотни генов, ассоциирующих с заболеваниями. Фактически можно говорить о начале революции, интегрирующей знания генетики и геномики в здравоохранение и практику медицины. Генетика быстро становится организующим принципом медицинской практики, закладывая основы персонализированной медицины.

Будущий врач должен быть подготовлен к восприятию всего нового, что несет с собой генетика, ибо никакие ее достижения не могут быть реализованы в практике здравоохранения без грамотных врачей. Студенту медицинского вуза важно постоянно развивать в себе потребность в освоении новых генетических знаний.

С момента выхода предыдущего издания, в медицинской генетике накоплены новые факты, появились новые взгляды на те или иные болезни, на закономерности возникновения и развития давно известных заболеваний, новые подходы в лечении и профилактике не только редких моногенных болезней. Все это нашло отражение в новом издании учебника.

Методический прорыв в постгеномной эре о поисках ассоциаций генетических полиморфизмов с многофакторными болезнями отражен в главе «Болезни с наследственным предрасположением», в которой описаны результаты поисков патогенетических молекулярных механизмов развития широко распространенных болезней.

В последние годы отмечен прогресс в области изучения генов биотрансформации ксенобиотиков (генов метаболизма), поэтому в настоящем издании учебника появились новые главы «Экологическая генетика человека» и «Фармакогенетика». Эти сведения закладывают врачу фундамент знаний, во-первых, для фармакогенетического понимания индивидуального подхода к лекарственному лечению, и, во-вторых, для обеспечения более безопасной среды обитания человека: профессиональная деятельность, особенно на химических производствах, индивидуальная диета (токсикогенетика, нутригенетика).

В приложении на компакт-диске представлены дополнительные статьи о лечении наследственных болезней, мутагенезе, евгенике.

В учебнике обобщен опыт преподавания кафедр медицинской генетики Московской медицинской академии им. И.М. Сеченова и Сибирского государственного медицинского университета (г. Томск). Нам представляется важным подчеркнуть положение о том, что истинное образование - это, прежде всего, понимание основных принципов, а «не запоминание вороха мелочей и тонкостей». Будущим врачам важно войти в парадигмы современной генетической науки и научиться методам приложения усвоенных принципов во врачевании или клиническом мышлении.

Задача учебника научить студентов языку науки, показать логику рождения новых генетических знаний о формах патологии (менделирующей, хромосомной, многофакторной), обозначить законченные фрагменты понятого в патологии и очертить области еще неизвестного на примере лекций и практических занятий на кафедре медицинской генетики.

Авторы выражают искреннюю благодарность студентам, ординаторам и врачам за проявленный интерес к учебнику, который стимулировал обдумывание сложных генетических процессов и изложение их в понятной для врача форме.

Особую признательность выражают коллегам по кафедре А.Ю. Асанову, Н.А. Жученко, Т.И. Субботиной, М.В. Тихопой, М.Г. Филипповой, Т.В. Филипповой, в совместных дискуссиях с которыми формировалась программа преподавания клинической генетики и учебные планы.