Глава 12. ЭТИЧЕСКИЕ ВОПРОСЫ МЕДИЦИНСКОЙ ГЕНЕТИКИ

Больные с наследственными заболеваниями и их семьи составляют большую группу населения, по отношению к которой существует много этических вопросов, возникающих при оказании им врачебной помощи. Все элементы врачебной деонтологии и общечеловеческой морали, сформулированные обществом со времен Гиппократа, и сейчас остаются в силе для этой группы больных. Однако своеобразный характер течения большинства наследственных болезней, а именно: их пожизненность, прогредиентность, тяжесть и особенно их свойство передаваться от поколения к поколению - ставят перед врачами и обществом специфические этические вопросы на фоне новейших успехов в генетике человека. Суть успехов в том, что они обеспечили такие генетические технологии, которые позволяют вмешиваться в геном человека. Не все в освоении бурного научного прогресса поддается сразу законодательной или правовой регуляции для защиты индивида. Многое остается для решения на уровне моральных позиций общества.

Предпосылками для выработки правовых и законодательных регуляций любого характера являются моральные нормы общества. Следовательно, биоэтическое рассмотрение новых научных достижений - первый шаг к предупреждению отрицательных последствий научных достижений. Данное положение особенно явно просматривается на примере бурно развивающихся дисциплин, к которым, несомненно, относится генетика во всем ее многообразии.

Необходимость осмысления этических аспектов использования новых технологий существовала всегда. Отличие современного периода состоит в том, что скорость реализации идеи или научной разработки резко повысилась. Например, от рождения идеи пренатальной диагностики наследственных болезней до ее широкого применения в клинической медицине прошло лишь 3 года.

Формирование правовых положений для медико-биологической науки и практической медицины на основе моральных принципов общества не может быть отделено от формирования правосознания в разных социальных группах (ученые, врачи, пациенты, политики и т.д.).

Главным результатом биоэтических разработок становится своевременное обсуждение морально-правовых проблем, возникающих в новых областях науки и практики. На основе обсуждений и научных исследований разрабатываются национальные и международные законы, рекомендации, правила - как для проведения исследований, так и для практической реализации их результатов.

В генетике человека четко прослеживаются непосредственная связь научных исследований с этическими вопросами, а также зависимость научных поисков от этического смысла их конечных результатов. Генетика шагнула вперед настолько, что человек рано или поздно сможет определять свою биологическую судьбу. В связи с этим использование всех потенциальных возможностей медицинской генетики реально только при строгом соблюдении этических норм.

Прогресс медицинской генетики поставил этические вопросы в связи с:

• генной инженерией (генодиагностика и генотерапия);

• разработкой методов ранней диагностики наследственных болезней (см. статью В.Л. Ижевской «Этико-правовые аспекты генетического тестирования и скрининга» на компакт-диске);

• новыми возможностями медико-генетического консультирования (оценка гетерозиготных состояний, оплодотворение in vitro и др.);

• пренатальной и предымплантационной диагностикой наследственных болезней (см. статью «Этические аспекты пренатальной диагностики» на компакт-диске);

• охраной наследственности человека от повреждающего действия новых факторов окружающей среды.

Поскольку медицинская генетика имеет дело с больным человеком или его семьей, она должна опираться на выработанные и проверенные веками принципы медицинской деонтологии. Однако в современных условиях этого недостаточно, потому что в биоэтике возникают новые вопросы:

• внедрение принципиально новых медицинских и генетических технологий (искусственное оплодотворение, суррогатное материнство, пренатальная диагностика, генетическое тестирование донора, генотерапия) стало массовым в медицинской практике;

• медико-генетическая помощь и генетические технологии все больше коммерциализируются как на Западе, так и у нас в стране;

• появились новые формы взаимоотношений врача и пациента, формируются общества пациентов и их родителей (с болезнью Дауна, муковисцидозом, фенилкетонурией и др.);

• потребовалось этическое и правовое регулирование научных исследований, их направлений и итогов, поскольку они затрагивают интересы общества (дополнительное финансирование, угроза войны и т.д.).

Большинство этических вопросов современной генетики человека можно решить в рамках 4 принципов (делай благо, не навреди, автономия личности, справедливость) и 3 правил (правдивость, конфиденциальность, информированное согласие).

Принцип «делай благо» изменялся в медицинской генетике на протяжении 100 лет в зависимости от моральных устоев общества и прогресса генетических знаний.

Применение этого принципа на практике сталкивается с противоречием между благом конкретного человека и благом группы людей или общества в целом. На этой основе возникли евгенические программы насильственной стерилизации пациентов с отклонениями в умственном и физическом развитии в США, Дании, Швеции, Германии и других странах. Главным обоснованием таких мероприятий был приоритет общего блага нации над индивидуальным. Это привело к тому, что в США в результате евгенической программы было стерилизовано более 100 000 человек. В скандинавских странах доля стерилизованных в населении была даже выше, чем в США. В Германии было стерилизовано более 350 000 человек.

Современные моральные принципы обязывают искать компромисс между интересами общества и отдельного человека. В ряде международных документов утверждается норма, согласно которой интересы пациента ставятся выше интересов общества.

Соблюдая принцип «делай благо», не во всех случаях можно определить, что является благом для пациента, а что - благом для его семьи. Если раньше право решать принадлежало врачу-генетику (например, директивное консультирование считалось нормой), то современная мораль общества принципиально изменила ситуацию. Принимает решение пациент вместе со своей семьей, а недирективное консультирование стало нормой работы врача-генетика.

Принцип «не навреди» запрещает исследовательские и терапевтические действия, связанные с неоправданным риском неблагоприятных последствий для пациента. Однако на стадии клинических испыта-

ний моральная ответственность врача занимает большее место, чем правовая. С принципом «не навреди» медики и биологи столкнулись при проведении клинических испытаний методов генной терапии. Выход был найден в создании биоэтических комитетов в учреждениях, где проводятся такие исследования или испытания.

Принцип автономии личности - это признание свободы и достоинства пациентов или участников эксперимента. Их следует уважать как собственников своей жизни и здоровья. Никакие вмешательства нельзя проводить без их согласия. Ярким примером нарушения принципа автономии личности являются медицинские опыты в фашистской Германии на военнопленных. Применительно к медицинской генетике этот принцип может легко нарушаться врачом или исследователем при передаче образцов ДНК по запросу, сохранении и размножении клеток и т.п. В современной генетике принцип автономии личности должен распространяться на потомков обследуемого в той же мере, в какой сохраняется право наследования имущества.

Принцип справедливости учитывает равную доступность ресурсов медико-генетической помощи через систему государственного здравоохранения, с одной стороны, и моральную оправданность неравенства уровня медико-генетической помощи в частном секторе здравоохранения, обусловленного рыночными отношениями, - с другой. Реализация этих двух подходов в чистом виде оказалась невозможной. Сейчас идет поиск оптимального сочетания обеих моделей применения принципа справедливости. Принцип справедливости относится к распределению общественных ресурсов между уже живущими и представителями будущих поколений. С медико-генетической точки зрения общество должно обеспечить заботу о здоровье потомков. Предполагается, что общество или семья путем ограничения своих ресурсов вложат их в здоровье внуков и правнуков. Здесь возможен поколенческий эгоизм, т.е. изъятие ресурсов у потомков. Однако вряд ли будет принят принцип безусловного приоритета прав и интересов человека будущего перед правами и интересами уже живущих людей.

Наряду с 4 принципами современной биоэтики выделяют еще 3 правила.

Первое правило - правило правдивости. Моральный долг врача и ученого обязывает говорить правду пациентам или участникам эксперимента. Без этого они не могут сами принять правильное решение. В генетическое обследование вовлекается не только один человек, но и члены его семьи, что и создает этически трудные ситуации для

врача-генетика. Например, должен ли сообщать правду врач-генетик при обнаружении несоответствия биологического и паспортного отцовства. Доверие между врачом и пациентом может поддерживаться только при соблюдении обоюдно правдивых отношений между ними. Если пациент скрывает сведения своей родословной, это обязательно отразится на заключении врача.

Второе правило - правило конфиденциальности. На первый взгляд его легко соблюдать, но это не всегда так. Чем глубже обследуется пациент (например, на генном уровне), тем больше затруднений в соблюдении этого правила. Например, разглашение информации о генетической характеристике пациента может нанести ему вред (отказ в приеме на работу, отказ от предстоящего брака). Правило конфиденциальности требует полного согласия пациентов на передачу полученной при генетическом исследовании информации. Наиболее трудные случаи соблюдения правила конфиденциальности создает изучение родословной. Например, может ли пациент получить информацию от врача о генетическом здоровье своих родственников, если они на это не согласны, могут ли родственники узнать о генетическом диагнозе пациента. И в том и в другом случае это может затрагивать моральные интересы каждой стороны.

Третье правило - правило информированного согласия. Оно во многом уже вошло в правовые и юридические нормы, регламентирующие проведение медицинских испытаний и вмешательств. Любое генетическое обследование должно проводиться с согласия пациента или его законных представителей на основе достаточной информации, выраженной в понятной для пациента форме.

Соблюдение 4 принципов и 3 правил биоэтики в современных условиях нередко затруднено многоплановостью возникающих ситуаций. Например, какое нужно принять решение, если соблюдение конфиденциальности не совпадает с соблюдением принципа «делай благо»; как поступить врачу и администрации предприятия, если у хорошего работника выявлена генетическая предрасположенность к профессиональному заболеванию (уволить его в интересах его будущего здоровья или оставить на работе в интересах предприятия).

Из приведенных примеров следует вывод, что все принципы и правила биоэтики не удается соблюдать абсолютно точно и однозначно. Каждая ситуация требует индивидуальной оценки. Для принятия решения врачу в этически сложных случаях требуется поддержка или заключение этического комитета при учреждении.

В качестве конкретного примера медико-генетической практики с соблюдением этических норм приводим основные положения «Руководства по генетическому обследованию» в Японии.

- Генетическое консультирование должно проводиться генетиком, имеющим достаточные знания и опыт в медицинской генетике («не навреди»).

- Консультирующие генетики должны стараться давать пациентам наиболее свежую и точную информацию. Она включает данные о распространенности болезни, ее этиологии и генетическом прогнозе, а также информацию о генетических тестах, таких, как определение носительства, пренатальная диагностика, доклиническая диагностика и диагностика предрасположенности к болезни. Врачи должны помнить о том, что внутри одной наследственной болезни могут быть различные генотипы, фенотипы, прогнозы, реакции на терапию и т.д. («не навреди»).

- При объяснении всех процессов консультирующий генетик должен стараться использовать простые и понятные слова. Пациент может прийти на прием с одним или несколькими сопровождающими, если он этого хочет и/или если для него предпочтительнее присутствие третьего лица. Все объяснения следует заносить в журнал регистрации и хранить в течение определенного времени («автономия личности»).

- При консультировании перед генетическим тестированием консультант должен предоставить пациенту точную информацию относительно цели, методики, точности и особенно ограничений тестирования (сверх требований обычного генетического консультирования). Должна быть предоставлена письменная информация о болезни, чтобы гарантировать отсутствие упущений («правдивость»).

- В равной степени должны соблюдаться право пациента и его семьи знать и право не знать результаты. Следовательно, генетическое консультирование и генетическое тестирование с использованием персональных данных пациента должны быть основаны на независимом решении, сделанном человеком, которому проводится исследование. Консультант не должен принуждать к какому-либо решению. Пациент может отказаться от тестирования, и ему нужно объяснить, что он не пострадает при отказе, но это плохо для прогноза. Особенно для доклини-

ческой диагностики генетических болезней, начинающихся во взрослом возрасте, рекомендуется неоднократное проведение консультаций до назначения любых тестов, и окончательное решение пациент должен принимать сам («информированное согласие», «конфиденциальность», «автономия личности»).

- Генетическое тестирование должно проводиться только после получения информированного согласия («информированное согласие»).

- Врач может отказать пациенту в проведении тестирования, если это противоречит социальным или этическим нормам или принципам самого врача. Если существует личное несогласие, то врач может направить пациента в другие медицинские учреждения («автономия личности», «делай благо»).

- Если пациент не способен самостоятельно принимать решения и это делает за него его представитель, то решение относительно генетического тестирования должно защищать интересы пациента. Следовательно, следует избегать тестирования детей на генетические заболевания, начинающиеся во взрослом возрасте, не имеющие эффективного лечения или средств профилактики («не навреди»).

- Пациенту, проходящему тестирование на предрасположенность к раку или многофакторным болезням, нужно объяснить, что клинические черты болезни могут различаться у разных людей и зависят от пенетрантности и что даже при отсутствии генотипа предрасположенности существует вероятность возникновения болезни. Следует рассказать ему о медицинских мероприятиях, которые могут понадобиться после тестирования («не навреди»).

- Генетическое тестирование должно проводиться только с помощью общепринятых методик. Лаборатории или организации, обеспечивающие исследования, должны соответствовать установленным стандартам и всегда стараться повышать точность диагностики («не навреди»).

- Результаты генетического тестирования нужно объяснить в доступной форме. Даже если тестирование неуспешно или результаты сомнительны, ситуацию нужно объяснить пациенту («правдивость»).

- Если консультирующему генетику кажется, что лучше сообщить пациенту результаты теста в присутствии третьего лица,

которому пациент доверяет, генетик должен предложить это пациенту. Пациент может остановить проведение анализа в любое время, а также может отказаться получить результат. Кроме того, пациент никогда не должен ощущать ущерб при принятии этого решения («автономия личности»).

- Обязательно следует проводить консультирование после тестирования; оно должно продолжаться столько, сколько необходимо. Кроме того, должна быть подготовлена медицинская поддержка, включающая психологическую и социальную («делай благо»).

- Вся личная генетическая информация должна оставаться конфиденциальной, ее нельзя сообщать другому лицу, если пациент этого не позволяет. Нужно заботиться, чтобы эта информация не использовалась как источник дискриминации («конфиденциальность»).

- Если результаты тестирования можно использовать для предотвращения развития болезни или для ее лечения у членов семьи пациента, ему предлагают рассказать о результатах членам его семьи, чтобы они тоже прошли тесты (относительно не только моногенных, но и многофакторных болезней) («конфиденциальность»). Если пациент отказывается передавать информацию своей семье и если эта информация действительно может предотвратить заболевание семьи, то по просьбе семьи с этических позиций допустимо раскрытие генетической информации (только для диагностики, профилактики и лечения) («делай благо»). Однако решение о том, делиться информацией о результатах теста с членами семьи пациента или нет, должно приниматься этическим комитетом, а не консультантом.

- Образцы для генетического тестирования должны сохраняться, но использовать их в других исследованиях (кроме того, для которого их изначально собирали) недопустимо. Если образец может представлять интерес для будущих исследований, необходимо получить письменное согласие пациента, которому следует объяснить, что вся идентифицирующая его личность информация при сохранении образца будет уничтожена («конфиденциальность», «информированное согласие»).

- Инвазивные процедуры пренатального тестирования/диагно- стики (амниоцентез, биопсия ворсин хориона) проводятся по желанию беременной. Ведение пациентки после диагностики целиком определяется ее желанием; врач генетик-консультант

не должен принимать участия в принятии решения. Вне зависимости от принятого решения пациентке и ее семье должна быть оказана психологическая и социальная поддержка (в настоящий момент срочно требуется создание служб такой поддержки) («автономия личности»). Правила, принципы, руководства по общим или конкретным этическим вопросам медицинской генетики утверждены не только Японским обществом генетиков человека, но и генетическими обществами других стран, а также рассмотрены комитетом экспертов ВОЗ. Все документы отражают рекомендации этического плана. Они не имеют законодательной или правовой силы.

Более обязательна для выполнения принятая Парламентской ассамблеей Совета Европы в 1996 г. «Конвенция о защите прав и достоинства человека в связи с использованием достижений биологии и медицины», коротко называемая Конвенцией о правах человека и биомедицине. В этой Конвенции один раздел посвящен вопросам медицинской генетики. Приводим его полностью. Часть VI. Геном человека. Статья 11 (Запрет дискриминации).

Запрещается любая форма дискриминации по признаку генетического наследия того или иного лица.

Статья 12 (Генетическое тестирование).

Проведение тестов на наличие генетического заболевания или на наличие генетической предрасположенности к тому или иному заболеванию может осуществляться только в целях охраны здоровья или связанных с ними целях медицинской науки и при условии надлежащей консультации специалиста-генетика.

Статья 13 (Вмешательства в геном человека).

Вмешательство в геном человека, направленное на его модификацию, может быть осуществлено только в профилактических, терапевтических или диагностических целях и только при условии, что подобное вмешательство не направлено на изменение генома наследников данного человека.

Статья 14 (Запрет выбора пола).

Не допускается использование медицинских технологий, направленных на оказание помощи в продолжении рода, в целях выбора пола будущего ребенка, за исключением случаев, когда это делается с тем, чтобы предотвратить наследование этим ребенком заболевания, сцепленного с полом.

Следует отметить, что современная биоэтика не только решает рассмотренные выше врачебные вопросы, но иногда и разрешает научные конфликты, т.е. моральные стороны замысла научных исследований, их целей, а также плана реализации научных достижений на благо общества в целом и каждого человека в отдельности. Сообщество ученых со времен Галилея утверждало и отстаивало идеалы свободы научного исследования, а также самостоятельности в принятии принципиальных решений. Однако в последние десятилетия, в основном в связи с резким увеличением финансовых вкладов в науку, появилась необходимость оценки эффективности этих вкладов и переосмысления системы контроля научной деятельности со стороны налогоплательщиков. Однако система контроля, скорее всего, будет бюрократической, некомпетентной и тормозящей развитие науки. Научное сообщество стало создавать такие механизмы взаимодействия с обществом и государством, которые показывают всему обществу стремление ученых предвидеть и предотвращать неблагоприятные с точки зрения общества в целом последствия новых научных открытий и новых технологий, а также согласие ученых на социальное и этическое регулирование их деятельности. Исходя из этого, можно сформулировать принципы этического регулирования научных исследований: общество не должно ограничивать свободу науки, а научное сообщество должно обеспечивать защиту прав и интересов людей.

РЕКОМЕНДУЕМАЯ ЛИТЕРАТУРА

Биоэтика: принципы, правила, проблемы. - М.: Эдиториал УРСС, 1998. - 472 с.

Введение в биоэтику: учеб. пос. - М.: Прогресс-Традиция, 1998. -

384 с.

Генетический паспорт - основа индивидуальной предиктивной медицины / под ред. В.С. Баранова. - СПб.: Изд-во Н-Л, 2009. - 527 с.

Зыбкая грань или опасная сделка. - М.: Издательство Душепопечительского Православного Центра св. прав. Иоанна Кронштадского, 2007. - 456 с.

Кэмпбелл А., Джиллетт Г., Джонс Г. Медицинская этика: учеб. пос. / пер. с англ.; под ред. Ю.М. Лопухина, Б.Г. Юдина - М.: ГЭОТАР-

Медиа, 2004. - 400 с.