Статьи Дерматология и венерология
|
|
|
|
Генодерматозы
ГенодерматозыГенодерматозы — наследственные заболевания кожи. По данным ВОЗ, около трети всех наследственных болезней составляют дерматозы, наследственный генез которых доказан. Выделение новых форм генодерматозов продолжается. Наследственные заболевания кожи могут проявляться сразу после рождения, в детстве, юности или даже в зрелом возрасте. Время появления клинических признаков болезни нередко связано с типом наследования. Одни и те же генодерматозы могут наследоваться по разному, что в известной степени отражается и на особенностях клинической симптоматики, течении и прогнозе заболевания. Согласно классификации Блума аутосомно-доминантно наследуются болезни: псориаз, поздняя кожная порфирия, вульгарный ихтиоз, нейрофиброматоз, простой буллезный эпидермолиз, атопический дерматит, врожденная аплазия кожи, ангиокератома Мибелли, частичный альбинизм, доброкачественная семейная пузырчатка Гужеро—Хейли-Хейли, кератома ладоней и подошв, врожденная пахионихия, синдром Марфана. Аутосомно-рецессивно наследуются энтеропатический акродермит, полный альбинизм, дистрофический буллезный эпидермолиз, врожденный ихтиоз, врожденная порфирия, врожденный поликератоз Турена, пигментная ксеродерма. Унаследованная патология может быть обусловлена различным уровнем поражения генетического аппарата. Ряд хромосомных болезней человека, обусловленных нарушениями как числа, так и структуры хромосом, имеет патологические изменения, которые включают и кожную симптоматику.
При синдроме Клайнфельтера наблюдаются множественные ангиомы, акроцианоз, хронический гипостатический дерматит нижних конечностей, сопровождающийся нередко изъязвлениями, атрофией и гиперпигментацией кожи.
При болезни Дауна кожная симптоматика наблюдается у 70—80 % больных, проявляясь в виде ихтиозиформных изменений кожи, изменений ногтевых пластинок и волос, нарушений функции сальных и потовых желез.
При генодерматозах мутации, очевидно, сосредоточены в более мелкой структурной единице наследственного аппарата — в гене или группе генов. Закономерности, при которых происходят мутации, неизвестны. Определенную роль отводят кровному родству родителей. Генетические аномалии могут проявляться в любых структурных элементах кожи. Толщина кожи, оволосение, секреция желез, пигментация кожи определяются особенностями генетики человека. Многообразие мутаций обусловливает широкий спектр аномалий, вызывающих разнообразные патологические процессы в коже, — дисплазию, дистрофию, нарушения пигментации, поражение придатков кожи (волос, ногтей, сальных и потовых желез).