ТЕМА 14 АЛГОРИТМ ПРЕНАТАЛЬНОЙ ДИАГНОСТИКИ СИНДРОМА ДАУНА

Частота встречаемости патологических состояний в популяции новорождённых, по данным ВОЗ, не снижается и составляет около 5% общего числа новорождённых. Это синдром Эдвардса (трисомия по хромосоме 18), синдром Дауна (трисомия по хромосоме 21), дефект нервной трубки (ДНТ). Один из скрининговых неинвазивных методов обследования беременных с целью диагностики пороков развития плода и хромосомных синдромов во втором триместре - иммуноферментный анализ сыворотки крови женщин на уровень альфа-фетопротеина, хорионического гонадотропина, свободного эстриола. Для диагностики этих нарушений в первом триместре беременности применяют иммуноферментный анализ сыворотки крови женщин на уровень хорионического гонадотропина, белка, ассоциированного с беременностью (РАРР-А), и УЗИ обследование, КТР+ NT.

Исследование крови в первом триместре беременности проводят с 10-й по 14-ю неделю включительно, во втором триместре - с 15-й по 24-ю неделю. Более раннее исследование крови на содержание РАРР-А нецелесообразно из-за его низкого содержания в крови. По результатам исследования крови среди беременных формируют группу «высокого риска» по развитию патологии у плода. При количественной оценке индивидуальных уровней сывороточных маркеров (СМ) в крови беременных используют «понедельные» значения нормальных уровней этих маркеров при нормально протекающей беременности здоровым плодом. Опытные значения выражаются в условных единицах - МоМ, представляющих отношение уровня маркера у пациентки к «нормальному» уровню маркера в сыворотке в соответствующий срок беременности.

Для качественной интерпретации результатов скрининга сыворотки беременной необходимы данные УЗИ плода, которые отражают не только срок беременности на момент взятия крови, но также наличие или отсутствие акушерских осложнений и пороков развития или отклонений у плода. Информация УЗИ плода очень важна, так как наследственные

синдромы сопровождаются, как правило, фенотипическими отклонениями, различимыми на УЗИ. Факторы, влияющие на выявление отклонений от нормальных значений: масса тела пациентки, раса, наличие в анамнезе акушерской патологии, токсикоз, экстракорпороральное оплодотворение, количество плодов и влияние лекарственных препаратов.

Программа пренатальной профилактики синдрома Дауна позволяет выявлять беременных с отклонениями в развитии плода для включения в группу «риска» и последующего наблюдения. Для этого в направлении для исследования крови на сывороточные маркеры необходимо включать следующую информацию:

•  массу тела пациентки в килограммах, возраст (дата рождения);

•  срок беременности (недели) по данным УЗИ и по последним месячным;

•  наличие предыдущей патологической беременности;

•  результаты и маркеры УЗИ (маловодие, многоводие, укорочение длинных трубчатых костей, увеличенная шейная складка, патология плаценты, почек, сердца, внутриутробная задержка развития плода, многоплодная беременность, миома матки, угроза прерывания беременности и др.).

Протокол обследования пациенток по данной программе прилагают к результатам исследования крови на сывороточные маркеры в виде компьютерной версии с определением границ риска развития синдрома Дауна, заключения и рекомендаций по ведению пациентки.

Кариотипы: нормальный (А) и с синдромом Дауна (Б)

Расчет риска синдрома Дауна, основанный на возрасте матери