ГЛАВА 20. ПОРОКИ РАЗВИТИЯ НЕРВНОЙ СИСТЕМЫ

Эмбриональное развитие нервной системы - чрезвычайно сложный процесс, который может нарушиться вследствие генетических дефектов, внутриутробных инфекций (цитомегаловирус, вирус простого герпеса, краснухи, ВИЧ), интоксикаций (алкогольная, некоторые наркотики, лекарственные препараты), радиационного воздействия и др.

Возникающие при этом аномалии во многом зависят от фазы развития нервной системы: стадии формирования нервной трубки (3,5-4 нед), стадии формирования мозговых пузырей (4-5 нед), стадии формирования коры большого мозга (6-8 нед) и т.д. Вследствие этих причин могут возникать разнообразные дефекты развития головного и спинного мозга, черепа и позвоночника. Эти пороки могут встречаться изолированно или в различных сочетаниях.

20.1. Пороки развития черепа

Краниосиностоз - раннее заращение черепных швов, вследствие чего возникают деформация черепа и его несоответствие объему и размерам мозга. Выделяют первичное нарушение формирования черепа и вторичное, обусловленное рахитом, гипофосфатемией и пр. Возможно преждевременное закрытие всех швов черепа, но нередко отмечается преждевременное заращение отдельных швов: венечного, сагиттального и др., что приводит к выраженной деформации черепа. Одновременно могут наблюдаться задержка умственного развития, повышение внутричерепного давления.

Скафоцефалия (ладьевидный череп) - своеобразная удлиненная, сдавленная с боков форма черепа вследствие преждевременного заращения сагиттального шва. В этом случае прекращается увеличение черепа в поперечном направлении и продолжается его рост в направлении спереди назад.

Брахицефалия - укороченный череп. Наблюдается при преждевременном окостенении венечного шва и прекращении увеличения черепа в переднезаднем направлении.

Синдром Крузона - сочетание краниостеноза с недоразвитием клиновидной кости, костей лицевого черепа, глазниц, вследствие чего наблюдается экзофтальм. Одновременно может наблюдаться синдактилия (синдром Аперта).

Плагиоцефалия - уплощение лба, недоразвитие глазницы и приподнимание ее орбитального края вследствие одностороннего преждевременного закрытия венечного шва.

Акроцефалия - башенный череп, имеющий вытянутую форму, сопровождается уменьшением объема, недоразвитием синусов и глазниц. Возникает вследствие раннего заращения нескольких швов.

Гипертелоризм развивается вследствие чрезмерного развития малых крыльев основной кости: увеличенное расстояние между внутренними краями орбит, расширение переносицы и уплощение спинки носа. Может сочетаться с микрофтальмией, эпикантусом.

Деформации черепа могут сопровождаться симптомами поражения мозга. Они бывают наиболее выражены при преждевременном окостенении нескольких швов, когда несоответствие увеличивающегося мозга и остановившегося в развитии черепа может достигнуть крайней степени. В этих случаях на первый план выступают симптомы внутричерепной гипертензии: головная боль, рвота, застойные явления на глазном дне, приводящие к снижению зрения, общемозговые явления. При краниографическом исследовании определяются признаки краниостеноза: заращение швов, отсутствие родничков и выраженные пальцевые вдавления.

Принципы хирургического лечения изложены в соответствующем разделе.

20.2. Пороки развития головного мозга

Пороки развития головного мозга крайне разнообразны. Некоторые из них приводят к тяжелой инвалидности или несовместимы с жизнью.

Гидроцефалия - избыточное накопление цереброспинальной жидкости в полости черепа. Выделяют открытую и закрытую гидроцефалию. Открытая гидроцефалия обусловлена чрезмерным образованием ликвора (гиперсекреторная гидроцефалия), нарушением его всасывания в субарахноидальном пространстве (арезорбтивная гидроцефалия) или атрофическим процессом (заместительная гидроцефалия). Закрытая (окклюзионная) гидроцефалия вызывается нарушениями оттока ликвора, в частности, вследствие врожденного стеноза водопровода мозга (сильвиева водопровода). Сопровождается ликворной гипертензией. Нередко гидроцефалия сочетается и с другими пороками развития (краниальные и спинальные грыжи, синдром Денди-Уокера и др.).

Гидроцефалия сопровождается уменьшением объема мозгового вещества, что проявляется задержкой умственного и моторного развития. Вследствие ликворной гипертензии роднички расширены, выбухают, напряжены. Голова увеличена, в основном в результате увеличения мозгового черепа.

Диагноз подтверждается краниографически, данными МРТ или КТ.

Арахноидальные кисты - изолированные объемные скопления цереброспинальной жидкости в дупликатурах утолщенной паутинной оболочки, располагаются в области латеральной (сильвиевой) борозды, мостомозжечкового угла и супраселлярной области. Часто остаются бессимптомными, но могут клинически проявляться как объемные новообразования, становясь причиной сдавления мозга и появления очаговых симптомов. Арахноидальные кисты легко диагностируются при МРТ или КТ.

Синдром Денди-Уокера - агенезия червя мозжечка в сочетании с отсутствием отверстий Мажанди и Люшка, кистозным расширением IV желудочка и сопутствующей гидроцефалией. Клинически проявляется симптомами повышения внутричерепного давления, нарушением функций мозжечка (атаксия, дизартрия, спонтанный нистагм), элементами бульбарного синдрома (дисфагия, дисфония). Возможна задержка умственного развития. При нарастании симптоматики обсуждается вопрос об оперативном лечении.

20.3. Сочетанные уродства черепа и головного мозга

Платибазия и базилярная импрессия. В норме угол, образованный основанием передней черепной ямки и скатом, не превышает 105°. В патологических условиях этот угол увеличивается, становится более открытым, основание черепа в его задних отделах становится более плоским (платибазия). Отмечается выраженная деформация задней черепной ямки: ее центральные отделы приподняты, а латеральные опущены вниз. Дужки I шейного позвонка вплотную прилежат к затылочной кости, может наступить их ассимиляция.

Для распознавания этой аномалии используют линию Чемберлена, соединяющую задний край твердого нёба с задним краем большого затылочного отверстия, и линию Мак-Грегора, проходящую между задним краем твердого нёба и самой низкой точкой задней черепной ямки. В норме зуб II шейного позвонка располагается ниже этих линий. При

базилярной импрессии значительная часть зуба расположена выше этих линий. Следствием этой костной аномалии могут быть перегиб и сдавление продолговатого мозга с развитием опасных для жизни больного симптомов (нарушение глотания, дыхания, парез конечностей). Несмотря на врожденное происхождение аномалии, клинические симптомы могут появляться не только в детском, но и в зрелом возрасте, когда истощаются компенсаторные возможности.

При появлении симптомов сдавления ствола мозга обсуждается вопрос о целесообразности оперативного вмешательства.

Мальформация Арнольда-Киари - опущение миндалин мозжечка в большое затылочное отверстие со сдавлением продолговатого мозга. В тяжелых случаях (мальформация Киари II) отмечаются также гидроцефалия, сирингомиелия и менингомиелоцеле. Заболевание проявляется симптомами поражения продолговатого мозга, мозжечка (затылочные боли, нарушение глотания, атаксия) разной выраженности, симптомами поражения спинного мозга и др. Может сочетаться с базилярной импрессией или инвагинацией, ассимиляцией атланта.

Энцефалоцеле. К числу сравнительно часто встречающихся пороков развития относится незаращение костей черепа, вследствие чего в месте этих костных дефектов могут формироваться грыжевые выпячивания, содержащие оболочки и цереброспинальную жидкость (менингоцеле), а в ряде случаев - и мозговое вещество (менингоэнцефалоцеле). Эти грыжевые выпячивания чаще располагаются в затылочной области (затылочные грыжи) и в области корня носа (назоорбитальные грыжи), одновременно может наблюдаться гипертелоризм. Возможна и другая локализация энцефалоцеле, в том числе и в области основания черепа.

Грыжевые выпячивания часто достигают больших размеров, кожа резко истончается, воспаляется. Возникает реальная угроза разрыва грыжевого мешка и интракраниального распространения инфекции.

Краниопагия. К числу наиболее редких и опасных врожденных уродств относится краниопагия - сращение двух близнецов головами. Разделение краниопагов - одно из наиболее сложных нейрохирургических вмешательств. Требуются разделение мозга обоих младенцев, кровоснабжающих сосудов, твердой мозговой оболочки, кожных покровов и осуществление сложных реконструктивных операций для замещения неизбежных при разделении близнецов костных дефектов и дефектов мягких тканей. В литературе описано около трех десятков операций по разделению краниопагов. Эти вмешательства, к сожалению, нередко заканчиваются смертью одного или обоих младенцев.

20.4. Пороки развития позвоночника и спинного мозга

Незаращение дужек позвонков и спинномозговые грыжи. Незаращение дужек чаще всего встречается на уровне L_IV-S₁ и может оставаться бессимптомным, являясь рентгенологической находкой. При неполном закрытии нервной трубки в процессе отногенеза формируется выпячивание спинномозговых оболочек между дужками позвонков - менингоцеле. Полость грыжи заполнена спинномозговой жидкостью.

Менингомиелоцеле - полость содержит также и ткань спинного мозга, спинальных корешков. Чаще спинномозговые грыжи локализуются в пояснично-крестцовой области. Спинномозговые грыжи могут быть как небольшими (величиной с грецкий орех), так и гигантскими. Содержимое позвоночного канала может выпячиваться под кожу, истончение которой создает риск инфицирования. Возможен разрыв грыжевого выпячивания с распространением инфекции по ликворным путям спинного и головного мозга.

Клинически спинномозговые грыжи вызывают симптомы нарушения функции тазовых органов, которые могут сочетаться со слабостью и нарушением чувствительности в ногах.

Лечение. При спинномозговых грыжах показано хирургическое лечение.

Синдром Клиппеля-Фейля (синдром короткой шеи) - уплощение и сращение (конкресценция) шейных и верхнегрудных позвонков. Сочетается с отсутствием межпозвонковых дисков и незаращением дужек позвонков. Проявляется нарушениями осанки, ограничением движений в шейно-грудном отделе позвоночника. Может сочетаться с аномалией Арнольда-Киари.

20.5. Сирингомиелия

Сирингомиелия (от греч. syrinx - тростник, трубка + греч. myllos - мозг) - образование кистозных полостей в толще спинного мозга. В патогенезе важную роль играет нарушение оттока ликвора из полости IV желудочка в субарахноидальное пространство, вследствие чего центральный канал спинного мозга (в норме запустевает со временем) испытывает давление ликвора и расширяется. Такой дефект может сочетаться с другими аномалиями развития нервной системы (аномалии Арноль- да-Киари, Денди-Уокера и пр.), а также с проявлениями дизрафичес-

кого статуса: поли- и синдактилией, деформацией черепа и лицевого скелета, асимметрией ушных раковин, незаращением дужек позвонков, участками гиперили депигментации и пр. Кроме того, причиной сирингомиелии может быть токсическое, инфекционное, радиационное воздействие на плод.

Клиническая картина. Развитие заболевания медленное. В результате преимущественного поражения серого вещества спинного мозга отмечаются сегментарные односторонние нарушения температурной и болевой чувствительности в области груди, туловища, конечностей. Зона снижения чувствительности может иметь вид куртки. Из-за этих нарушений возможны ожоги в области сниженной чувствительности, на которые больные часто не обращают внимания. Иногда развиваются извращения восприятия по типу дизестезий в сочетании с выраженными пароксизмальными или перманентными болями в зоне иннервации пораженных сегментов.

Могут развиваться вялые парезы мускулатуры соответствующих сегментов с угнетением сухожильных и периостальных рефлексов, мышечными гипотрофиями. По мере прогрессирования кортико-спинальных путей возникают признаки нижнего спастического парапареза с повышением сухожильных и периостальных рефлексов, появлением патологических стопных рефлексов, повышением мышечного тонуса по спастическому типу.

Сегментарные вегетативно-трофические расстройства часто обусловлены поражением симпатических образований боковых рогов спинного мозга. Можно отметить местный гиперили ангидроз, участки гипер- или депигментации, гиперкератоза, истончения кожи. В тяжелых случаях встречаются деформирующая артропатия (сустав Шарко), патологические переломы, возникающие при минимальной нагрузке, трофические язвы.

Поражение ствола головного мозга позволяет говорить о сирингобульбии с нарушением функций черепных нервов и проводящих путей ствола. Возможны парезы мышц, иннервируемых подъязычным, блуждающим, языкоглоточным нервами, диссоциированные нарушения чувствительности в зоне иннервации тройничного нерва. Одновременно наблюдаются атаксия, спонтанный нистагм, вегетативно-трофические расстройства в области лица.

Диагностика и дифференциальная диагностика. Основным способом диагностики, позволяющим определить локализацию и размеры кисты, является МРТ. Сирингомиелию приходится дифференцировать от инт-

рамедуллярных опухолей головного мозга, заболеваний двигательного нейрона (боковой амиотрофический склероз), в ряде случаев - вегетосенсорной невропатии.

Лечение. Консервативное лечение симптоматическое и заключается в купировании болевых синдромов, уменьшении выраженности парезов, предупреждении травматизации и ожогов кожных покровов, предупреждении септических осложнений трофических расстройств.

Принципы хирургического лечения изложены в соответствующем разделе.