Оглавление

Генетика Лекции ИД Равновесие
Генетика Лекции ИД Равновесие

Лекция 3. Предмет изучения медицинской генетики


1. Основы медицинской генетики Медицинская генетика как наука базируется на ряде принципиальных положений, раскрывающих суть проблемы наследственных болезней человека, и принятых в настоящее время как аксиомы:
наследственные болезни являются частью общей наследственной изменчивости человека. Нет резкой границы между наследственной изменчивостью, ведущей к изменению нормальных признаков, и изменчивостью приводящей к возникновению наследственных болезней;
в развитии наследственных признаков или болезней принимают участие наследственная конституция и внешняя среда. При этом для развития одних признаков или болезней определяющую роль играет наследственность, а для других существенное значение имеет внешняя среда, но нет таких признаков, которые зависели бы только от наследственности или только от среды;
наследственная отягощенность современного человечества состоит из накопленных в процессе эволюции патологических мутации и из вновь возникающих наследственных изменений в половых клетках. Количественный объем вновь возникающих мутаций может увеличиться под влиянием мутагенных факторов среды (ионизирующая радиация, химические вещества и другие воздействия);
среда обитания человека продолжает изменяться. Расширился круг потенциальных брачных партнеров, широких масштабов достигла миграция населения, увеличивается мутагенная нагрузка - все это меняет генетическую структуру популяций человека и приводит к появлению новых видов наследственной патологии - экогенетических болезней;
прогресс медицины и общества приводит к увеличению продолжительности жизни больных с наследственными болезнями, восстановлению у них репродуктивной функции и, следовательно, к увеличению их числа в популяции. Больной или носитель патологического задатка - полноправный член общества и имеет равные права со здоровым человеком. Современная медицина обладает большими возможностями в диагностике, лечении и профилактике наследственных болезней, а в будущем будет обладать еще большими.

2. Практические достижения генетики Медицинская генетика помогает понять взаимодействие биологических и средовых факторов в патологии человека. На основании медико-генетических знаний приобретаются навыки диагностики наследственных болезней. В настоящее время сложилась стройная система профилактики наследственных болезней: медико-генетическое консультирование, перенатальная диагностика, массовая диагностика у новорожденных наследственных заболеваний обмена, поддающихся диетической и лекарственной терапии, диспансеризация больных и членов их семей. Внедрение этой системы обеспечило снижение частоты рождения детей с врожденными пороками развития и наследственными болезнями на 60-70 %. Исходя из уже реализуемых в практическом здравоохранении достижений генетики, можно прогнозировать такие перспективы, как широкое применение преимплантационной диагностики в основных медико-генетических центрах, проведение генетического тестирования на болезни с наследственным предрасположением и принятием, согласно полученным результатам, профилактических мер, создание новых подходов и методов лечения (в том числе генная терапия отдельных заболеваний), а также производство новых типов лекарств на основе генной информации. Население среднего и старшего возраста может быть обследовано на предмет риска многих болезней, которые могут быть предупреждены или облегчены путем диетического или лекарственного воздействия. Проверка индивидуальной чувствительности к лекарствам молекулярно-генетическим методом должна стать стандартной процедурой перед любым медикаментозным лечением.
Генетика Лекции ИД Равновесие

LUXDETERMINATION 2010-2013