Генетика Лекции ИД Равновесие
|
|
|
|
Лекция 7. Взаимодействие аллельных генов
1. Доминирование Доминирование- это такое взаимодействие аллельных генов, при котором проявление одного из аллелей не зависит от присутствия в генотипе другого аллеля, и гетерозиготы не отличаются фенотипически от гомозигот по этому аллелю. Такая ситуация наблюдается, когда один из аллелей гена способен обеспечить формирование определенного варианта признака (например, синтез пептида), а другой аллель этого же гена не обладает такой способностью. Наличие в генотипе единственного "способного" аллеля обеспечивает формирование признака. Этот аллель выступает как доминантный. Присутствие другого аллеля фенотипически не проявляется, его называют рецессивным. Неполное доминирование наблюдается, когда фенотип гетерозигот отличается от фенотипа гомозигот промежуточным проявлением признака. Это объясняется тем, что аллель способный сформировать нормальный признак, находясь в двойной дозе, у гомозигот проявляется сильнее, чем в единственной дозе у гетерозигот. В этом случае генотипы различаются экспрессивностью, то есть степенью выраженности признака. Кодоминирование представляет собой такой тип взаимодействия, при котором, каждый из аллелей проявляет свое действие. В результате этого формируется некий промежуточный вариант признака, новый по сравнению с вариантами, определяемыми каждым из аллелей в отдельности.
2. Межаллельная комплементация Межаллельная комплементация относится к редким способам взаимодействия аллельных генов. В данной ситуации гомозиготный по рецессивным, но различным между собой, аллелям генотип фенотипически проявляется как гетерозиготный, то есть происходит нормальное формирование признака даже при отсутствии доминантного аллеля. Причина в том, что продукты рецессивных генов, взаимодействуя, и дополняя друг друга, формируют признак идентичный деятельности доминантного аллеля.
3. Аллельное исключение Аллельное исключение - такой вид взаимодействия аллельных генов в генотипе организма, при котором происходит инактивация одного из аллелей в составе хромосомы. Таким образом, даже процесс формирования элементарного признака зависит от взаимодействия, по меньшей мере, двух аллельных генов, и конечный результат определяется конкретным сочетанием их в генотипе.
Формирование сложных признаков (большинство признаков и свойств организма) предполагает взаимодействие неаллельных генов, занимающих разное положение в геноме. Различают несколько видов такого взаимодействия. Большинство количественных признаков организма определяется полигенами, то есть системой неаллельных генов, одинаково участвующих в формировании данного признака. Взаимодействие таких генов в процессе формирования признака называют полимерным. Оно сводится к суммированию действия сходных аллелей этих генов, определяющих формирование одинакового варианта признака. Совместное действие полигенов обуславливает различную экспрессивность (степень выраженности признака), зависящую от дозы соответствующих аллелей.
Сложные признаки, являясь результатом целой цепи биохимических и структурных преобразований, требуют участия многих генов, влияющих на разные звенья этого процесса. Отсутствие нормального первичного продукта хотя бы одного из них не позволяет сформировать нормальный конечный продукт. Такое взаимодействие неаллельных генов, при котором они дополняют друг друга, называют комплементарным взаимодействием.
4. Взаимодействие неаллельных генов В некоторых случаях при взаимодействии неаллельных генов для развития сложного признака необходимо обязательное присутствие одного из генов в гомозиготном рецессивном состоянии, тогда другой ген обеспечивает формирование признака. Наличие же в генотипе доминантного аллеля первого гена препятствует экспрессии второго гена, и признак не формируется. Такое взаимодействие называют эпистатическим.
Особый вид представляет взаимодействие, обусловленное местоположением гена в системе генотипа, - эффект положения. Непосредственное окружение, в котором находится ген, может влиять на его экспрессию. Изменение активности гена может быть связано с перемещением в другую группу сцепления при хромосомных перестройках или деятельности подвижных генетических элементов, активирующих или угнетающих проявления генов, вблизи которых они встраиваются. Наконец, немалое значение в объединении генов в единую систему генотипа имеют регуляторные взаимодействия, обеспечивающие регуляцию генной активности. Продукты генов-регуляторов - белки-регуляторы обладают способностью узнавать определенные последовательности ДНК, соединяться с ними, обеспечивая, таким образом, транскрибирование информации со структурных генов или препятствия транскрипции.
Геномный уровень организации наследственного материала, объединяющий всю совокупность хромосомных генов, является структурой с большей стабильностью, нежели генный и хромосомный уровни. На геномном уровне система сбалансированных по дозе и объединенных сложнейшими функциональными взаимосвязями генов представляет собой нечто большее, нежели простую совокупность отдельных единиц. Результатом функционирования генома является формирование фенотипа целостного организма во всем многообразии его характеристик на всем протяжении индивидуального развития.
Неотъемлемым свойством живого наряду с наследственностью, обеспечивающей стабильность генетического аппарата, является изменчивость. Благодаря большому объему человеческого генома и менее интенсивному воздействию естественного отбора, в генофонде человечества накоплено большое количество аллелей разнообразных генов, в том числе и имеющие прямое отношение к патологии человека. У человека как социального существа естественный отбор протекал своеобразно, и зачастую сохранялось то, что "отметалось" у животных и наоборот, терялось то, что нужно животным. Человек заплатил за свою разумность накоплением патологических мутаций. По мнению разных авторов, каждый индивид несет 2-3 новые вредные мутации, которые могут давать летальный эффект или подхватываться отбором, увеличивая разнообразие человеческих популяций. Таким образом, наследственная патология - часть наследственной изменчивости, накопившейся за время эволюции человека.