Генетика Лекции ИД Равновесие
|
|
|
|
Лекция 2. Исторические этапы развития генетики
1. Зарождение учения о наследственности Учение о наследственности человека зарождалось в недрах медицины из эмпирических наблюдений семейных и врожденных болезней. В XVIII- XIX веках появились отдельные работы о значении наследственности в происхождении болезней. Мопертьи в 1750 г. описал, что полидактилия может передаваться по аутосомно-доминантному типу любым из родителей. В начале XIX века при исследовании ряда родословных, в которых встречались лица, страдающие гемофилией, были выявлены некоторые закономерности наследования этой болезни. Во второй половине XIX века понятие о патологической наследственности у человека утвердилось, и было принято многими врачебными школами. Предпосылки развития учения о наследственности человека вытекали из биологических открытий: клеточной теории (Теодор Шванн), доказательства клеточной преемственности (Рудольф Вирхов), оформлении идеи об онто - и филогенезе, теории естественного отбора и борьбы за существование (Чарльз Дарвин). Кроме того, изучение причин заболевания стало главным направлением в медицинской науке. Изучение патологических симптомов сменилось изучением нозологических форм болезненных процессов, которые можно было прослеживать в родословных как отдельные формы. Несмотря на явные успехи, в целом в XIX веке учение о наследственных болезнях содержало еще много противоречий. Этот период можно назвать доменделевским.
2. Менделевский период Переоткрытие законов Менделя в 1900 г. дало новый толчок развитию медицинской генетики. Наследственность как этиологический фактор болезни прочно вошла в медицину. В первые десятилетия XX века роль наследственности в формировании поведения человека и наследственной отягощенности населения была даже существенно преувеличена. Концепция вырождения семей с наследственной патологией стала ведущей для объяснения отягощенности общества потомством таких больных. Диагноз наследственной болезни считался приговором больному и его семье. На этой почве сформировалось направление (или даже наука) об улучшении породы человека - евгеника. Целью евгенического движения стало освобождение человечества от лиц с наследственной патологией путем насильственной стерилизации и ограничения репродуктивной свободы. В целом евгеника сыграла отрицательную роль в развитии генетики и медико-биологической науки. В нашей стране медицинская генетика успешно развивалась в 20-30-х годах. В 1921 г. Ю. А. Филипченко организовал бюро по евгенике при Российской Академии наук, впоследствии реорганизованное в лабораторию генетики, ставшую в 1933 г. институтом генетики, который возглавил Н. И. Вавилов. Огромная роль в развитии медицинского направления в генетике принадлежит основоположнику клинической генетики С. Н. Давиденкову одновременно генетику и невропатологу. Наряду с огромным вкладом в изучение генетики нервных болезней он на несколько десятилетий определил разработку общегенетических проблем. Он первым в мире поставил вопрос о необходимости составления каталога генов человека, сформулировал понятие о генетической гетерогенности наследственных болезней, организовал медико-генетическую консультацию. С 1930-1937 гг. медицинская генетика развивалась в Медико-биологическом институте. Однако в период сталинских репрессий генетика была объявлена "лженаукой". Генетические исследования у нас в стране возобновились только в начале 60-х годов. При этом в мире, начиная с 50-х годов XX века, наступает наиболее бурный период развития генетики человека. В 1959 г. была открыта хромосомная природа болезней, и цитогенетика на несколько лет стала ведущим направлением. В этот период сформировалась клиническая генетика как результат слияния цитогенетики, менделевской генетики и биохимической генетики, а человек стал главным объектом общегенетических исследований.