Генетика Лекции ИД Равновесие
|
|
|
|
Содержание раздела
Лекция 1. Введение в медицинскую генетику
1. Введение в предмет
2. Место генетики в практической медицине
Лекция 2. Исторические этапы развития генетики
1. Зарождение учения о наследственности
2. Менделевский период
Лекция 3. Предмет изучения медицинской генетики
1. Основы медицинской генетики
2. Практические достижения генетики
Лекция 4. Характеристика генома человека
1. Понятие наследственности и изменчивости
2. Направления геномики
3. Организация генома
Лекция 5. Воспроизведение генетического материала
1. Механизм репликации
2. Структура белка
3. Образование хромосом
Лекция 6. Уровни организации генома
1. Генетические карты
2. Геном
Лекция 7. Взаимодействие аллельных генов
1. Доминирование
2. Межаллельная комплементация
3. Аллельное исключение
4. Взаимодействие неаллельных генов
Лекция 8. Причины и механизмы изменчивости
1. Мутационная изменчивость
2. Мутации по типу замены азотистых оснований
3. Спонтанные мутации
4. мутации по типу инверсии
Лекция 9. Хромосомные мутации
1. Виды наследственной патологии
Лекция 10. Факторы патологии
1. Наследственные и ненаследственные факторы
2. Классификация наследственной патологии
Лекция 11. Виды и закономерности течения генных болезней
1. Определение генной болезни
2. Классификация генных болезней
3. Закономерности патогенеза
Лекция 12. Основные звенья патогенеза
1. Клеточный уровень
2. Органный уровень
Лекция 13. Характеристики генных болезней
1. Общие характеристики
2. Особенности клинической картины
3. Вариабельность сроков начала заболевания
4. Генетическая гетерогенность
Лекция 14. Эпидемиология генных болезней
1. Популяционные закономерности
2. Оценка распространённости заболеваний
Лекция 15. Синдром Марфана
1. Определение синдрома Марфана
2. Характерные поражения
Лекция 16. Фенилкетонурия
1. Определение фенилкетонурии
2. Этиология. Патогенез
Лекция 17. Муковисцидоз
1. Определение муковисцидоза
2. Клинические формы
3. Диагностика
Лекция 18. Виды хромосомных патологий
1. Определение хромосомных болезней
2. Этиология
3. Классификация
4. Патогенез
Лекция 19. Синдромы Дауна, Патау, Клайфельтера
1. Синдром Дауна
2. Синдром Патау
3. Синдром Клайнфельтера
Лекция 20. Синдром Шерешевского-Тернера и синдром кошачьего крика
1. Синдром Шерешевского-Тернера
2. Синдром кошачьего крика
Лекция 21. Значение наследственной предрасположенности
1. Значение наследственной предрасположенности
2. Полигенная наследственная предрасположенность
Лекция 22. Диагностическое значение генетических маркеров
1. Анализ заболеваний с наследственной предрасположенностью
2. Злокачественные новообразования
3. Значение наследственной предрасположенности
Лекция 23. Генеалогический метод изучения генетики человека
1. Диагностика
2. Суть метода
3. Составление родословной
4. Изучение родословной
Лекция 24. Критерии разных типов наследования
1. Аутосомно-доминантный тип наследования
2. Аутосомно-рецессивный вид наследования
3. Особенности болезней, сцепленных с полом
4. Митохондриальный вид наследования
Лекция 25. Близнецовый метод
1. Применение метода
2. Трудности метода
Лекция 26. Популяционно-статистический и дерматогРАфический методы
1. Предмет популяционно-статического метода. Формула Харди-Вейнберга
2. Дерматографический метод
Лекция 27. Метод генетики соматических клеток
1. Культивирование, клонирование, селекция и гибридизация соматических клеток
2. Цитогенетический метод
Лекция 28. Спектроскопический анализ и флюоресцентная гибридизация
1. Метод флюоресцентной гибридизации
2. Спектроскопический анализ хромосом
3. Цитогенетический метод
Лекция 29. Биохимические и молекулярно-генетические методы
1. Биохимические методы
2. Молекулярно-генетические методы
Лекция 30. Общие принципы лечения наследственных заболеваний
1. Принцип индивидуализированного лечения. Методы лечения
2. Симптоматическое лечение
Лекция 31. Патогенетическая терапия
1. Патогенетическая терапия
2. Диетотерапия
3. Плазмаферез, гемосорбция
4. Метаболическая ингибиция
5. Коррекция обмена на уровне продукта гена
Лекция 32. Ферментотерапия
1. Применение ферментотерапии
2. Введение кофактора
3. Модификация ферментной активности
4. Этиотропное лечение
Лекция 33. Генная терапия
1. Суть генной терапии
2. Принципиальные вопросы генной терапии
Лекция 34. Безопасность и будущее генной терапии
1. Безопасность генной терапии
2. Новые методы генной терапии
3. Метод трансплантации ткани
Лекция 35. Виды профилактики наследственных заболеваний
1. Профилактика наследования заболеваний в здравоохранении
2. Первичная профилактика
3. Вторичная профилактика
4. Третичная профилактика
Лекция 36. Медико-генетическое консультирование
1. Суть медико-генетического консультирования. Этапы. Первый этап
2. Второй этап
3. Третий этап
4. Цель медико-генетического консультирования
Лекция 37. Пренатальная диагостика наследственных болезней
1. Общие методы перенатальной диагностики
2. Просеивающие методы
3. Неинвазивные методы
Лекция 38. Инвазивные методы пренатальной диагностики
1. Инвазивные методы перенатальной диагностики. Амниоцентез
2. Хорион и плацентобиопсия
3. Кордоцентез
4. Биопсия тканей плода
5. Фетоскопия
6. Преплацентарная диагностика
Лекция 39. Этические вопросы медицинской генетики
1. Прогресс генетики
2. Вопрос сохранения автономии личности. Принцип справедливости