Дерматовенерология Лекции ИД Равновесие
|
|
|
|
Лекция № 13. Генодерматозы
1. Этиология, клиника нейрофиброматоза (болезнь реклингхаузена) Нейрофиброматоз Реклингхаузена.Описание этого синдрома дал F. Recklinghausen в 1882 г. Нейрофиброматоз является одним из самых частых моногенных наследственных заболеваний: популяционная частота его составляет 1 : 3000. В контингенте умственно отсталых детей нейрофиброматоз встречается на порядок чаще.
Более 50 % случаев нейрофиброматоза обусловлено свежими мутациями. Высокая частота мутаций при этом заболевании определяется необычно большим размером заинтересованного гена, локализованного на длинном плече хромосомы 17, и геном, локализованным на длинном плече хромосомы 22.
2. Клиника, лечение буллезного эпидермолиза Клиническая картина:
1) множественные пятна кофейного цвета на коже - основной признак поражения в детском возрасте; иногда они имеются уже при рождении, но чаще появляются несколько позднее, как правило, до 10 лет. Постепенно их число и размер увеличиваются. Обычно они овальной формы, расположены в различных частях тела, но чаще на груди, спине, животе. Размер - от точечных до нескольких сантиметров в диаметре. Пятна кофейного цвета нередко встречаются и у здоровых детей, что затрудняет диагностику нейрофиброматоза. Патогномоничный для заболевания и ранний признак - высыпание мелких кофейных пятен в подмышечной впадине;
2) сосудистые пятна, участки депигментации, гипертрихоз, очаговое поседение волос. С возрастом на коже появляются весьма характерные, мягкие на ощупь светлые опухоли, имеющие форму папиллом или более плоские. Эти высыпания при надавливании как бы проваливаются в кожу - симптом "кнопки звонка". Число их сильно варьирует от единичных высыпаний до нескольких сотен. Данный признак отмечается обычно только у подростков и взрослых, реже - у детей старшего возраста. У маленьких детей он не наблюдается;
3) подкожные опухоли - округлой формы ("бусинки"), диаметр 1-2 см, редко крупнее, подвижные, не спаяны с кожей, лежат по ходу нервных стволов - так называемые плексиформные невромы. Иногда подкожные опухоли многочисленны, в других удается обнаружить не более 1-2 узелков. Скорость роста опухолей колеблется в широких пределах. Иногда они остаются неизменными в течение нескольких лет, но потом вдруг могут начать быстро расти. Опухоли не нарушают функции нерва. При сильном сдавливании нервного ствола они могут вызывать боль, парезы и параличи. Невромы, расположенные по ходу черепных нервов, нарушают их функцию, что нередко сопровождается снижением слуха, зрения и другими симптомами;
4) врожденная диспластичность в строении лица и тела: гипертелоризм, аномалии строения глазных щелей, неправильная форма черепа, деформация ушных раковин; вывихи тазобедренного сустава, пороки сердца. В более старшем возрасте могут встречаться опухоли слизистой оболочки желудочно-кишечного тракта, почек, легких, сердца. Малигнизация развивается обычно у больных зрелого и пожилого возраста.
Церебральная форма (при локализации опухолей в полости черепа) - различная психопатологическая и неврологическая симптоматика в зависимости от расположения и темпов роста этих опухолей: деменция, эпилепсия, афазия, слепота, при мозжечковых опухолях появляются неустойчивость походки, атаксия, церебеллярный нистагм. Встречается значительно реже периферического.
При периферическом нейрофиброматозе чаще всего встречается неглубокая умственная отсталость, не имеющая прогредиентного характера. Отставание в психическом развитии нередко обнаруживается уже в раннем возрасте, проявляясь задержкой в становлении моторики и речи. На рентгенограмме черепа, как правило, выявляются черты открытой гидроцефалии.
Лечение. Специфического лечения болезни не существует. Применяют хирургическое вмешательство по удалению опухолей.
При симптоматическом лечении противопоказано применение стимулирующих препаратов из-за возможности усиления роста опухолей.
2. Клиника, лечение буллезного эпидермолиза Эпидермолиз буллезный врожденный - наследственное заболевание, иногда носящее семейный характер. Этиология и патогенез недостаточно определены. У отдельных больных отмечена наследственная передача - доминантная при простом эпидермолизе и рецессивная - при дистрофическом.
Клиническая картина:
1) простая форма: на внешне здоровой коже в местах механических травм, ушибов, трения, давления возникают пузыри различной величины с серозным, серозно-гнойным, геморрагическим содержимым. Пузыри в ближайшие 2-3 дня вскрываются, обнажая сочные, быстро эпителизирующиеся эрозии без образования рубцов. Слизистая оболочка поражается у 2-3 % больных. Особая форма простого буллезного эпидермолиза - летний вариант Вебера- Коккейна: пузыри возникают только на кистях и стопах в весенне-летнее время и сочетаются с гипергидрозом и кератозом ладоней;
2) гиперпластическая форма дистрофического буллезного эпидермолиза формируется внутриутробно и выявляется в первые дни жизни ребенка. На местах травматизации возникают пузыри, а затем эрозии и язвы. Поражение завершается дистрофическими, иногда келоидными рубцами. Кожа непораженных участков сухая, с серовато-бледным оттенком, стойким белым дермографизмом. Симптом Никольского положительный. У 20 % больных поражаются конъюнктива, слизистые оболочки рта, половых органов. Пузыри быстро вскрываются. Эрозии эпителизируются вяло, нередко превращаются в поверхностные язвы. После заживления остается рубцовая атрофия и очаги лейкокератоза;
3) полидиспластическая форма встречается реже. Многочисленные крупные пузыри с серозно-геморрагическим содержимым появляются при рождении и в первые дни жизни ребенка. Пузыри возникают самопроизвольно, без предшествующей травмы, на любом участке кожного покрова. После их вскрытия часто образуются мясисто-красные, кровоточащие, болезненные, длительно эпителизирующиеся эрозии и язвы, при заживлении которых остаются деформирующие рубцы с атрофическими эпидермальными кистами. Симптом Никольского положительный. Часто поражается слизистая оболочка рта, глотки, пищевода, трахеи, глаз, половых органов. После заживления эрозий остаются рубцы и стенозирующие деформации, ведущие к стенозу пищевода, дисфагии, затруднению дыхания. У 20 % больных наблюдаются врожденные аномалии костей, зубов, волос. Ногти деформированы и гипертрофированы.
Лечение. Применяют метилурацил, пентоксил, левамизол, анаболические гормоны, тимозин, антистафилококковый гамма-глобулин, плазмол, гемотрансфузии, препараты железа, фитина в общепринятых дозах с учетом возраста. При тяжелых формах - глюкокортикоидные гормоны. Проводится витаминотерапия (А, Е, С, группы В, пангамат, пантотенат кальция, рутин). Наружно: мази с антибиотиками, средства, отличающиеся репаративным эпителизирующим действием (солкосерил, ацемин, ируксол, бутадиен), а также мази, кремы, аэрозоли с глюкокортикоидными гормонами. Назначают физиопроцедуры: УФО, УВЧ, диатермию, фонофорез, ванны с отварами лечебных трав (шалфея, ромашки, череды, коры дуба).
Профилактика. Диспансерное наблюдение. Создание условий, исключающих возможность травматизации кожи.