КЛИНИЧЕСКИЕ ПРОЯВЛЕНИЯ И МЕТОДЫ УСТРАНЕНИЯ НЕКОТОРЫХ ФОРМ СИНДРОМАЛЬНЫХ КРАНИОСИНОСТОЗОВ

КЛИНИЧЕСКИЕ ПРОЯВЛЕНИЯ И МЕТОДЫ УСТРАНЕНИЯ НЕКОТОРЫХ ФОРМ СИНДРОМАЛЬНЫХ КРАНИОСИНОСТОЗОВ

Больные с синдромальными краниосиностозами составляют особо тяжелую группу. По сравнению с несиндромальными краниосиностоза-ми у этой группы пациентов часты рецидивы и вторичные поздние панси-ностозы. Вероятно, это связано с разницей этиологии и более сложными причинами их возникновения. К числу наиболее известных синдромаль-ных краниосиностозов и черепно-лицевых дизостозов относятся синдромы Апера (Apert), Крузона (Crouzon), Пфейффера (Pfeiffer), Сэтр-Котсена (Saethre-Chotzen), Гольденхара (Goldenhar) или гемифациальная микро-сомия [hemifacial microsomia (HFM)]. При рассмотрении синдромальных краниосиностозов и их классификации в литературе используют два подхода: анатомический и генетический, которые, однако, не исключают, а взаимно дополняют друг друга и применяются в зависимости от ситуации. Анатомический подход имеет практическую направленность на определение характера деформаций и степени функциональных расстройств, и в этом случае является отправным пунктом для планирования хирургического вмешательства. Анатомически сходные состояния могут быть сгруппированы для хирургических целей даже при различной этиологии. Хотя основная масса краниосиностозов возникает спорадически, около 8% всех краниосиностозов, включая синдромальные и несин-дромальные формы, являются наследственными. Предполагаемый аутосомно-доминантный тип наследования наиболее распространенных форм синдромальных краниосиностозов был подтвержден обнаружением специфических мутаций в гетерозиготном состоянии. Мутации, вызывающие заболевание, обнаруживаются не менее чем в 20% случаев. По данным Gripp, Cassileth (2001), среди 100 известных синдромов, сопровождающихся краниосиностозами, большинство имеет доминантное наследование. Из всех синдромальных форм краниосиностозов наиболее частыми, по мнению подавляющего большинства специалистов, являются синдромы Апера (Apert), Крузона (Crouzon) и Пфейффера (Pfeiffer).

изменения в виде аномальных хрящей трахеи, трахеопищеводных свищей, легочной аплазии, отсутствия средней доли легкого и междолевых борозд.

В качестве примера, иллюстрирующего клинические проявления синдрома Апера (Apert) и способ реконструкции черепа рассмотрим рентгенограммы пациентки Е., 9 мес, с бикоронарным и билямбдовидным кранио-стенозом (см. акроцефалия) (см. рис. 455, 456, 457, 458, 459, 460, 461, 462,

463, 464, 465, 466, 467, 468, 469, 470).

В качестве следующего примера, иллюстрирующего клинические проявления синдрома Апера (Apert) и способ реконструкции черепа, рассмотрим рентгенограммы пациентки М., 2 лет, с орбитальным гипертелоризмом, брахицефалией и гипоплазией средней зоны лица (см. орбитальный гипер-

телоризм) (см. рис. 177, 178, 179, 180, 181, 182, 183, 184, 185, 186, 187, 188, 189, 190, 191, 192, 193, 194, 195, 196, 197, 198).

Синдром Сэтр-Котсена (Saethre-Chotzen). Характеристика и этиология

Синдром Сэтр-Котсена (Saethre-Chotzen) описан норвежским психиатром H. Saethre в 1931 г. и немецким психиатром F. Chotzen в 1932 г. Альтернативные названия синдрома: акроцефалодактилия 3-го типа, ACS 3, (ACROCEPHALOSYNDACTYLY-lll), синдром Котсена. Классический синдром Сэтр-Котсена (Saethre-Chotzen) характеризуется акроцефаличе-ской формой черепа, коронарным синостозом и частичной синдактилией П-Ш пальцев рук.

Частота распространенности синдрома Сэтр-Котсена (Saethre-Chotzen) оценивается в диапазоне 1 случай на 25 000-1 случай на 50 000 живорожденных детей. Это один из наиболее часто встречающихся видов наследственных краниосиностозов. Синдром Сэтр-Котсена имеет примерно ту же распространенность, что и синдром Крузона (Crouzon) - 4,8%. Гетерогенность фенотипа синдрома Сэтр-Котсена (Saethre-Chotzen) может привести к заниженной диагностике. Расовые и половые отличия синдрома не выявлены.

Синдром Сэтр-Котсена (Saethre-Chotzen) наследуется по аутосомно-доминантному типу. Деформация костей черепа и лица определяется только постнатально. Краниосиностозы чаще проявляются в возрасте до 2-3 лет. Пациенты жалуются на головную боль. Другие симптомы определяются со временем. Поскольку часто встречаются семейные случаи, очень важен генеалогический анамнез. У человека с синдромом Сэтр-Котсена (Saethre- Chotzen) шанс рождения ребенка с мутацией составляет 50%. Причиной возникновения синдрома Сэтр-Котсена (Saethre-Chotzen) большинства пациентов является мутация в гене TWIST, некоторые пациенты с перекрыванием фенотипа имеют мутацию в гене FGFR3, и по крайней мере 1 пациент описан с мутацией в гене FGFR2.

Клинические проявления и методы устранения деформации черепа у пациентов с синдромом Сэтр-Котсена (Saethre-Chotzen)

Вариабельность клинических проявлений, составляющих синдром Сэтр- Котсена (Saethre-Chotzen), достаточно высока. Наиболее часто синостози-руются коронарные швы, в некоторых случаях наблюдался метопический синостоз и крайне редко сагиттальный синостоз. Встречаются оксицефа-лия, акроцефалия, брахицефалия, туррибрахицефалия или плагиоцефалия. Переднезадний размер черепа меньше, чем поперечный. Большой родничок очень широкий. Лоб плоский, высокий и широкий. Низкая линия роста волос на лбу, асимметрия лица (особенно у пациентов с гемикоронарным синостозом). Глазницы широко расставлены (орбитальный гипертелоризм). Кости свода черепа истончены, на их внутренней поверхности определяются выраженные пальцевые вдавления. Основание черепа короткое, отмечается базилярный кифоз, турецкое седло глубокое. Скуловые дуги короткие, скуловые кости мелкие. Из-за поражения швов основания черепа наблюдаются резкое укорочение передней черепной ямки, гипоплазия верхней челюсти и всей средней зоны лица. При этом нормальный рост нижней челюсти приводит к аномалии прикуса по Angle - класс III. Гипоплазия средней зоны лица в свою очередь приводит к развитию мелких глазниц с экзорби-тизмом, что может привести к конъюнктивиту или кератиту. Со стороны глаз выявляются умеренный или полный птоз, косоглазие, стеноз слезоот-водящих путей. Синдром Сэтр-Котсена (Saethre-Chotzen) сопровождается характерной деформацией уха (маленькая ушная раковина с выступающим хрящом), тонким и длинным носом. Встречаются расщелины нёба. Синдром Сэтр-Котсена (Saethre-Chotzen) обычно характеризуется частичной синдактилией II-III пальцев рук и III-IV пальцев ног, расщеплением фаланг II и III пальцев, отсутствием некоторых костей запястья, дублированием большого пальца руки. Встречаются контрактуры локтевых и коленных суставов, дизгенезия лучевой кости, сращение двух шейных позвонков и частичное дублирование первой метатарзальной кости. Характерным признаком синдрома является повышение ВЧД. Хотя некоторые исследователи говорят о связи синдрома с умеренной задержкой интеллектуального развития и есть сообщения о таких пациентах, сведений о пациентах с нормальным уровнем интеллекта значительно больше. Редкие проявления синдрома Сэтр- Котсена (Saethre-Chotzen) включают в себя маленький рост parietal foramina, radioulnar synostosis, hallux valgus и врожденные пороки сердечно-сосудистой системы. Редким признаком синдрома Сэтр-Котсена (Saethre-Chotzen) является анальный стеноз.

В качестве примера, иллюстрирующего клинические проявления синдрома Сэтр-Котсена (Saethre-Chotzen) и способ реконструкции черепа, рассмотрим рентгенограммы пациентки Г., 5 лет, с бикоронарным и сагиттальным краниостенозом (см. туррибрахицефалия) (см. рис. 413, 414, 415,

416, 417, 418, 419, 420, 421, 422, 423, 424, 425, 426, 427, 428, 429, 430, 431, 432, 433, 434, 435, 436).

В качестве следующего примера, иллюстрирующего многообразие клинических проявлений синдрома Сэтр-Котсена (Saethre-Chotzen) и способ реконструкции черепа, рассмотрим рентгенограммы пациентки С., 14 мес, с гемикоронарным синостозом (ГКС). Синостоз лобно-решетчатого и лобно-клиновидного швов на стороне ГКС. Сглаживание лба на стороне синостоза, компенсаторное выбухание в лобной области с противоположной стороны и височной - на стороне синостоза. Лобная кость истончена, диплоэ и лобная пазуха на стороне ГКС отсутствуют. Метопический шов вогнут и смещен в сторону синостоза, а брегма - в противоположную сторону. Передняя черепная ямка на стороне ГКС укорочена. Височная кость и суставная ямка перемещены вперед и вверх. Турецкое седло и продольная ось большого отверстия развернуты в противоположную от ГКС сторону. Малое крыло клиновидной кости занимает более вертикальную и прямую позицию. Глазница на стороне ГКС деформирована («глазница шута»), сужена, укорочена, смещена назад и вверх. Форма глазницы открытая. Задняя часть решетчатой кости располагается по срединной линии, передняя носорешетчатая наклонена в сторону синостоза. Оси этмоида, глазницы, носа и верхней челюси смещены в сторону ГКС на 38°. Перегородка носа искривлена в виде пропеллера: верхняя часть - в сторону синостоза, нижняя - в противоположную сторону.

Интервалы gonion-gnation, nasion-porion короче на стороне синостоза. Тело нижней челюсти на стороне синостоза укорочено, а ее ветвь укорочена и несколько шире. Средняя зона лица короче в верхненижнем интервале в верхней части и удлинена в этом же интервале в своей нижней части. На аксиальной КТ на фоне признаков врожденного порока развития головного мозга в виде гемимегалэнцефалии и агенезии мозолистого тела выявляется деформация лобной доли справа с уплощением ее полюса и компрессией субарахноидальных конвекситальных щелей (рис. 437, 439,

441, 443, 445, 447, 449, 451).

С целью нормализации объема и формы полости черепа, правой глазницы, носа, скуловой кости и верхней челюсти, а также создания оптимальных условий для дальнейшего роста головного мозга и мягкотканного компонента лица первым этапом лечения больной выполнена остеотомия переднего отдела мозгового черепа и костей средней зоны лица по Le Fort-III, вторым этапом - остеотомия наружного отдела правой глазницы и скуловой кости. В результате проведенного лечения, выполненного с использованием дистракционного остеосинтеза (рис. 453, 454), устранен краниостеноз, улучшился профиль лица, средняя зона лица заняла правильное положение, улучшена форма глазницы. На аксиальной КТ на фоне признаков врожденного порока развития головного мозга в виде гемимега-лэнцефалии и агенезии мозолистого тела выявляется деформация лобной доли справа с уплощением ее полюса и компрессией субарахноидальных конвекситальных щелей (рис. 438, 440, 442, 444, 446, 448, 450, 452).

Рис. 437, 439, 441, 443, 445, 447, 449, 451. Рентгенограммы пациентки С., 14 мес, с диагнозом: гемикоронарный синостоз (ГКС), синдром Сэтр-Котсена (Saethre-Chotzen): синостоз лобно-решетчатого и лобно-клиновидного швов справа, сглаживание лба на стороне синостоза, компенсаторное выбухание в лобной области с противоположной стороны и височной - на стороне синостоза. Лобная кость истончена, диплоэ и лобная пазуха на стороне ГКС отсутствуют. Метопический шов вогнут и смещен в сторону синостоза, брегма - в противоположную сторону. Передняя черепная ямка на стороне ГКС укорочена. Височная кость и суставная ямка перемещены вперед и вверх. Турецкое седло и продольная ось большого отверстия развернуты в противоположную от ГКС сторону. Малое крыло клиновидной кости занимает более вертикальную и прямую позицию. Глазница на стороне ГКС деформирована («глазница шута»), сужена, укорочена, смещена назад и вверх. Форма глазницы открытая. Задняя часть решетчатой кости располагается по срединной линии, передняя носоре-шетчатая наклонена в сторону синостоза. Оси этмоида, глазницы, носа и верхней челюсти смещены в сторону ГКС на 38°. Перегородка носа искривлена в виде пропеллера: верхняя часть - в сторону синостоза, нижняя - в противоположную сторону. Интервалы gonion-gnation, nasion-porion короче на стороне синостоза. Тело нижней челюсти на стороне синостоза укорочено, а ее ветвь укорочена и несколько шире. Средняя зона лица короче в верхненижнем интервале в верхней части и удлинена в этом же интервале в своей нижней части

Рис. 438, 440, 442, 444, 446, 448, 450, 452, 453,

454. Рентгенограммы пациентки С., 14 мес, с диагнозом: гемикоронарный синостоз (ГКС), синдром Сэтр-Котсена (Saethre-Chotzen) - после лечения: больной выполнена остеотомия переднего отдела мозгового черепа и костей средней зоны лица по Le Fort-III, остеотомия наружного отдела правой глазницы и скуловой кости. В результате проведенного лечения, выполненного с использованием дистракционного остеосинтеза, устранен краниостеноз, улучшился профиль лица, средняя зона лица заняла правильное положение, улучшена форма глазницы. На аксиальной КТ на фоне признаков врожденного порока развития головного мозга в виде гемимегалэнцефалии и агенезии мозолистого тела выявляется деформация лобной доли справа с уплощением ее полюса и компрессией субарахноидальных конвекситальных щелей

Синдром Апера (Apert). Характеристика и этиология

Синдром Апера (Apert) назван по имени французского врача Apert Eugene, описавшего в 1906 г. синдром акроцефалосиндактилии. Основными клиническими проявлениями синдрома являются краниосиностоз, гипоплазия средней зоны лица, симметричная синдактилия кистей и стоп. Частота распространенности синдрома Апера (Apert) в США оценивается как 1 на 65 000 (15,4 на 1 000 000) живорожденных. Blank (1960), изучая клинические проявления 54 пациентов с синдромом Апера (Apert), рожденных в Великобритании, разделил пациентов на две клинические категории: типичная акроцефалосиндактилия, к которой он применил название «синдром Апера (Apert)», и другие формы, смешанные в общую группу как нетипичные акроцефалосиндактилии. Особенностью, отличающающей эти типы, стал «средний палец», состоящий из нескольких пальцев (обычно 2-4) с единственным общим ногтем, обнаруженный у пациентов с синдромом Апера (Apert) и не встреченный среди пациентов другой группы. В результате такого разделения только 39 из этих 54 имели синдром Апера (Apert). Частота синдрома Апера (Apert) в Великобритании была оценена Blank как 1 на 160 000 рождений. Cohen и его коллеги, изучавшие в 1992 г.

Рис. 455, 457, 459, 461, 463, 465, 467. Рентгенограммы пациентки Е., 9 мес, с диагнозом: синдром Апера (Apert), акроцефалия (бикоронарный и билямбдовидный краниосиностоз). Череп высокий, башенной формы. Передний и задний роднички увеличены в размерах и не заращены. Средняя линия свода черепа имеет зияющий дефект, простирающийся от метопического шва до переднего родничка и далее через область сагиттального шва до заднего родничка. Основание черепа уменьшено в размерах, передняя черепная ямка очень короткая. Лобно-основные швы синостозированы. Отмечаются орбитальный гипертелоризм, экзорбитизм, экзофтальм, резко выраженные пальпебральные складки. Переносица запавшая. Нос короткий с уплощенной спинкой и широким кончиком. Носогубные складки глубокие. Гипоплазия средней зоны лица - верхняя челюсть смещена назад, гипоплазирована, скуловые дуги короткие, скуловые кости мелкие. Отмечается нижнечелюстная прогнатия. Рот имеет трапециевидную форму. Твердое нёбо высокое, аркообразное, короткое. Уши расположены низко. На сагиттальной КТ реконструкции на фоне признаков врожденного порока развития головного мозга в виде ромбосинапсиса выявляется деформация лобных долей с уплощением полюсов и сужением субарахноидальных конвекситаль-ных щелей, а также искажение формы конвекситальной поверхности больших полушарий

Рис. 456, 458, 460, 462, 464, 466, 468, 469, 470.

Рентгенограммы пациентки Е., 9 мес, с диагнозом: синдром Апера (Apert), акроцефалия (бикоронарный и билямбдовидный краниосиностоз) - после лечения. В результате проведенного лечения, выполненного с использованием дистракционного остеосинтеза, устранен краниостеноз и верхняя ретрогнатия, увеличены объем черепной коробки и глубина глазниц. Лобная кость, глазницы, скуловые, носовые кости и верхняя челюсть выдвинуты вперед. Свод черепа, лоб, верхнеглазничные края и сами глазницы приобрели нормальную форму и объем. За счет выдвижения верхнеглазничных краев исчез экзорбитизм. На сагиттальной КТ реконструкции выявляется восстановление продольного размера лобных областей и правильной формы конвекситальной поверхности больших полушарий. Расширились суба-рахноидальные конвекситальные щели

распространенность рождений с синдромом Апера (Apert) в Дании, Италии, Испании и в четырех штатах США (общее количество составило 57 случаев), определили частоту рождений приблизительно 15,4 на 1 000 000. Данная цифра почти вдвое превышает результаты исследований Czeizel и его коллег (1993), изучавших частоту рождений больных с синдромом Апера (Apert) в Венгрии, где, по их данным, она составила 9,9 на 1 000 000 живорожденных. Tolarova с коллегами (1997) по результатам Калифорнийской программы мониторинга врожденных заболеваний за период с 1983 по 1993 г. идентифицировали 33 новорожденных с синдромом Апера (Apert). Данные были дополнены 22 случаями из Центра краниофациальных пороков Сан-Франциско. Частота, определенная на основании этих данных, составила 31 случай на 12 400 000 живорожденных. Больные с синдромом Апера (Apert) составляют 4,5% всех случаев краниосиностозов. Большинство случаев - спорадические и являются следствием новых мутаций, однако в литературных источниках имеется описание семейных случаев с полной пенетрантностью.

Клинические проявления и методы устранения деформации черепа у пациентов с синдромом Апера (Apert)

Наиболее частым поражением при синдроме Апера (Apert) является преждевременное синостозирование венечных швов с образованием брахицефалии. При вовлечении в процесс сагиттального шва брахицефалия сменяется туррибрахицефалией. При раннем синостозировании коронарных и лямбдовидных швов возникает деформация в виде высокого черепа, имеющая название «акроцефалия» (высокая голова). Cиностозированию могут подвергаться лобно-основные швы. Редкая аномалия черепа в виде трилистника встречается приблизительно у 4% младенцев.

Основание черепа у пациентов с синдромом Апера (Apert) уменьшено в размерах, передняя черепная ямка очень короткая. Передний и задний роднички увеличены в размерах и не заращены. Срединная линия свода черепа может иметь зияющий дефект, простирающийся от области глабел-лы через область метопического шва до переднего родничка и далее через область сагиттального шва до заднего родничка. Отмечаются орбитальный гипертелоризм, экзорбитизм, экзофтальм, прерывистые брови, резко выраженные пальпебральные складки, косоглазие, амблиопия, атрофия зрительного нерва. Редко встречаются вывих глазного яблока, снижение пигмента, врожденная глаукома, обратимая потеря зрения. Переносица часто запавшая. Нос короткий с уплощенной спинкой и с широким кончиком. Носовое дыхание может быть затруднено или вовсе отсутствовать из-за стеноза или атрезии хоан. Носогубные складки глубокие, возможна девиация носовой перегородки. Имеется гипоплазия средней зоны лица -

верхняя челюсть гипоплазирована, скуловые дуги короткие, скуловые кости мелкие. В связи с этим отмечается относительный нижнечелюстной прогнатизм. Рот в состоянии покоя имеет трапециевидную форму. Высокое аркообразное нёбо, расщелина мягкого нёба наблюдается в 30% случаев. Твердое нёбо короче, чем в норме, мягкое нёбо длиннее и толще, верхнечелюстная зубная дуга имеет V-образную форму. Могут встречаться выступающие из ряда верхние зубы, имеющие форму совка резцы, сверхкомплектные зубы и выступающие альвеолярные гребни. Пациенты имеют низко посаженные уши и большую вероятность снижения слуха в дальнейшем. Одним из основных проявлений синдрома Апера (Apert) является синдактилия кистей и стоп с вовлечением I, III и IV пальцев. Реже в процесс вовлекаются I и V пальцы. Проксимальные фаланги больших пальцев кистей и стоп укорочены, дистальные имеют трапециевидную форму. Также возможны и другие патологические изменения конечностей: радиальное отклонение коротких и широких больших пальцев, из-за измененной проксимальной фаланги - брахидактилия; ограничение подвижности в плечевом суставе, ограниченная подвижность локтевого сустава с затруднением пронации и супинации, ограничение подвижности в коленном суставе, аплазия или анкилоз плечевого, локтевого и тазобедренного суставов. Одной из сравнительно часто встречаемых аномалий скелета при синдроме Апера (Apert) является врожденное сращение позвонков на уровне C5-C6, C2-C3. Прогрессивный синостоз происходит не только в черепных швах, но и в костях ног, рук, запястьях, шейном отделе позвоночника. По некоторым данным, для синдрома Апера (Apert) характерны элементы глазокож-ного альбинизма (светлые волосы и бледная окраска кожных покровов). Помимо этого, возможны проявления гипопигментации и гиперкератоза ладоней, западения кожи над крупными суставами конечностей. У некоторых пациентов встречается избыточная кожа складок лба. С синдромом Апера (Apert) связаны различные степени умственного дефицита, однако есть сообщения о больных с нормальным интеллектом. Повреждения ЦНС могут быть ответственны за большинство случаев умственной отсталости.

Считается, что изменения со стороны внутренних органов у пациентов с синдромом Апера (Apert) незначительные. Со стороны сердечнососудистой системы патология встречается в 10-20% случаев. У больных могут быть обнаружены дефект межжелудочковой перегородки, несра-щенный боталлов проток, стеноз легочной артерии, коорктация аорты, декстракардия, тэтрада Фалло, эндокардиальный фиброэластоз. Аномалии мочеполовой системы выявляются в 9,6% случаев. Среди них: поликистоз почек, добавочные почечные лоханки, гидронефроз, стеноз шейки мочевого пузыря, двурогая матка, атрезия влагалища, увеличенные большие половые губы, клиторомегалия, крипторхизм. Среди аномалий пищеварительной системы встречаются пилоростеноз, дистальный эзофагальный синдром, атрезия пищевода, эктопия заднего прохода, частичная атрезия или недоразвитие желчного пузыря (эта патология обнаруживается в 1,5% случаев). Со стороны дыхательной системы встречаются патологические

Синдром Пфейффера (Pfeiffer). Характеристика и этиология

Синдром описан Pfeiffer в 1964 г., обнаружившим в трех родословных восемь случаев заболевания, основными клиническими проявлениями которого были краниосиностоз, широкие большие пальцы кистей и стоп, частичная синдактилия мягких тканей кистей рук. Для данного синдрома характерен аутосмонодоминантный тип наследования с полной пенетрант-ностью и вариабельной экспрессивностью. Cohen (1993) предложил три клинических подтипа синдрома, которые не имеют самостоятельного статуса, но имеют важное диагностическое и прогностическое значение: 1-й тип имеет аутосомно-доминантный тип наследования, мутации носят спорадический характер; 2-й и 3-й типы носят только спорадический характер.

Тип 1 характеризуется классическим проявлением краниосиностоза, широкими большими пальцами, синдактилией и нормальным интеллектом. Эта форма синдрома совместима с жизнью. Тип 2 - череп в виде листка клевера, экзорбитизм, широкие большие пальцы, анкилоз локтевого сустава, сниженный интеллект и серьезные нарушения со стороны ЦНС. Большинство больных с синдромом Пфейффера (Pfeiffer) 2-го типа умирают вскоре после рождения от дыхательной недостаточности, аномалий головного мозга, недоношенности или послеоперационных осложнений. Тип 3 - краниосиностоз без деформации черепа в форме трилистника, выраженный экзорбитизм, анкилоз локтевого сустава и различные серьезные нарушения со стороны ЦНС. Прогноз негативный, так как заболевание приводит к ранней смерти. В литературе описано немногим более 30 случаев этого синдрома (Saldino et alv 1972; Cremers et al., 1981; Gorlin et al., 1990; Shotelersuk et al., 2000; Teebe et al., 2001).

Синдром Пфейффера (Pfeiffer) вызывается мутацией генов FGFR1 и FGFR2. Неожиданным было обнаружение идентичных мутаций в различных семейных случаях «истинных» синдромов Пфейффера (Pfeiffer) и Крузона (Crouzon) с различным фенотипом.

Клинические проявления и методы устранения деформации черепа у пациентов с синдромом Пфейффера (Pfeiffer)

Акроцефалия, возникающая в результате преждевременного синостози-рования коронарных и лямбдовидных швов, за исключением брахидакти-лии, является основным и постоянным признаком синдрома Пфейффера (Pfeiffer). Высокая, или, как ее еще называют, башенная, форма черепа сочетается с уменьшенным в размерах основанием черепа и резким укорочением передней черепной ямки. Однако возможен синостоз и сагиттального

шва, что в свою очередь может привести к развитию деформации черепа в виде оксицефалии. В отдельных случаях наблюдается асимметрия черепа. Черепно-лицевые дисморфии схожи с таковыми при синдроме Апера (Apert): уплощенная спинка носа, гипоплазия верхней челюсти, скуловых костей и скуловых дуг, орбитальный гипертелоризм, высокое арковидное нёбо, сверхкомплектные зубы. Вместе с тем каждый из названных признаков встречается реже, чем при синдроме Апера (Apert), а его выраженность проявляется в гораздо меньшей степени. Расщелины твердого и мягкого нёба встречаются в 14% случаев. Антимонголоидный разрез глазных щелей, экзофтальм, частичная атрофия зрительных нервов, косоглазие выявляются примерно с такой же частотой. Патология со стороны ЛОРорганов выражается в виде кондуктивной тугоухости, стенозе и (или) атрезии наружного слухового прохода, гипоплазии среднего уха, девиации носовой перегородки, уменьшения назофарингеальных размеров. В ряде случаев при синдроме Пфейффера (Pfeiffer) встречается необычная деформация черепа в форме трилистника или листа клевера. В основе этой деформации лежит преждевременный синостоз коронарного и лямбдовидных швов и внутриутробно развивающаяся гидроцефалия. В результате лобно-теменной отдел мозга отделяется от боковых височных долей. В случае сочетания синдрома Пфейффера (Pfeiffer) с аномалией черепа в форме трилистника у больных обнаруживаются пороки развития мозга (микрополигирия, аплазия мозолистого тела, недоразвитие островков Гейла), со стороны глаз патология выражается в виде колобом радужки и афакии, со стороны лорорганов - в виде атрезии хоан, со стороны сердца - в виде аплазии створок аортального клапана, со стороны пищеварительной системы - в виде пилоростеноза.

Симметричная синдактилия кистей встречается в 73% случаев, стоп - в 82% случаев. Синдактилия при синдроме Пфейффера (Pfeiffer) никогда не бывает тотальной, как при синдроме Апера (Apert). Реже в процесс могут вовлекаться четыре пальца или вся кисть. Достаточно часто встречается брахимезофалангия обеих кистей и стоп, реже - клинодактилия. Широкие (брахидактилия) и расположенные под углом большие пальцы являются классическим клиническим признаком синдрома Пфейффера (Pfeiffer). Со стороны нижних конечностей помимо синдактилии встречается патология (аплазия или анкилоз) коленного сустава. Наиболее тяжелыми аномалии коленных суставов бывают у детей с пансиностозами, при этом кроме поражения коленных суставов у таких пациентов отмечаются изменения в фалангах пальцев, в костях предплюсны и плюсны.

Для пациентов с синдромом Пфейффера (Pfeiffer) характерен нормальный интеллект, но дальнейшее его развитие во многом определяется адекватным по срокам и технике оперативным вмешательством. В редких случаях у больных обнаруживается задержка умственного развития, повышенное внутричерепное давление, гидроцефалия и мальформация Арнольда- Киари, микрополигирия, аплазия мозолистого тела, недоразвитие островков Рейла. Ранняя деменция характерна для синдрома Пфейффера (Pfeiffer) 2-го и 3-го типов, которые описаны только как спорадические случаи.

Нарушения со стороны внутренних органов представлены патологией костей таза, соха valga, пилоростенозом, пупочной грыжей. К редким аномалиям, встречающимся при синдроме Пфейффера (Pfeiffer), можно отнести стеноз трахеи, вызванный заменой ее хрящевых колец на хрящевую пластину.

В качестве примера, иллюстрирующего клинические проявления синдрома Пфейффера (Pfeiffer) и способ реконструкции черепа, рассмотрим рентгенограммы пациентки В., 3 лет, с метопическим, сагиттальным и бикоронар-ным краниостенозом (см. оксицефалия) (см. рис. 379, 380, 381, 382, 383, 384, 385, 386, 387, 388, 389, 390, 391, 392, 393, 394, 395, 396, 397, 398, 399, 400, 401, 402, 403, 404, 405, 406, 407, 408, 409, 410, 411, 412). Следующий клинический пример иллюстрирует более сложную деформацию черепа при синдроме Пфейффера (Pfeiffer) у пациента С., 12 лет (см. орбитальный гипертелоризм),

(см. рис. 163, 164, 165, 166, 167, 168, 169, 170, 171, 172, 173, 174, 175, 176).

Синдром Крузона (Crouzon). Характеристика и этиология

Синдром Крузона (Crouzon) впервые был описан в 1912 г. французским невропатологом О. Crouzon, как один из множества черепно-лицевых дизо-стозов, вызванный преждевременным сращением двух или более черепных швов. Наиболее полное описание синдрома было представлено Kreiborg в 1981 г. Синдром Крузона (Crouzon) с акроцефалией и синдром Апера (Apert) с акроцефалией и синдактилией - это наиболее часто встречающиеся случаи черепно-лицевых дизостозов. Некоторые авторы соединяют эти синдромы в один, называя это заболевание синдромом Крузона-Апера (Crouzon-Apert), однако симптомологическая и генетическая дифференциация опровергает эту классификацию.

Частота распространенности синдрома Крузона (Crouzon) в США оценивается как 1 случай на 60 000 живорожденных (приблизительно 16,6 случая на 1 000 000 жителей). Синдром Крузона (Crouzon) составляет около 4,8% от всех случаев краниосиностозов. Тип наследования синдрома аутосомно-доминантный, с высоким процентом спонтанных мутаций. Более 50% случаев носят семейный характер. Расовые и половые отличия не выявлены. Деформация костей черепа и лица определяется только постнатально. Краниосиностозы чаще проявляются в возрасте до 2-3 лет. Пациенты жалуются на головную боль. Часто отмечаются судороги, нередко возникает умственная отсталость. Другие симптомы определяются со временем. Поскольку часто встречаются семейные случаи, очень важен генеалогический анамнез.

Синдром Крузона (Crouzon) вызывается мутацией гена FGFR2, который картирован на хромосоме 10 (q25-q26). Различные мутации гена обнаружены в экзоне IIIa и экзоне IIIc. Большинство этих мутаций - миссенс. Кроме того, при данном синдроме обнаружена мутация в трансмембранной области гена FGFR3.

Клинические проявления и методы устранения деформации черепа у пациентов с синдромом Крузона (Crouzon)

Вариабельность клинических проявлений, которые составляют синдром Крузона (Crouzon), на сегодняшний день хорошо известна. Наиболее часто синостозируются коронарные и лямбдовидные швы, что приводит к акроцефалии. При присоединении к синостозу сагиттального шва возникает туррибрахицефалия. Форма черепа в форме листка клевера встречается достаточно редко и присутствует только у пациентов с наиболее выраженными проявлениями. Преждевременное закрытие коронарных швов, которое приводит к брахицефалии, - наиболее часто наблюдаемая деформация черепа. Большой родничок остается не сросшимся и пульсирующим в течение долгого времени. Переднезадний размер черепа меньше, чем поперечный. Лоб выпуклый, высокий и широкий с резко выраженными надбровными дугами. Глазницы мелкие и очень широко расставлены (орбитальный гипертелоризм). Кости свода черепа истончены, на их внутренней поверхности определяются выраженные пальцевые вдавления. Основание черепа короткое, отмечается базилярный кифоз, турецкое седло глубокое, контуры основной кости и сосцевидных отростков височных костей сглажены, пирамиды височных костей уменьшены в размерах и очень низко расположены. Скуловые дуги короткие, скуловые кости мелкие, верхнечелюстные пазухи уменьшены. Из-за поражения швов основания черепа наблюдаются резкое укорочение передней черепной ямки, гипоплазия верхней челюсти и всей средней зоны лица. Размер носоглотки при синдроме Крузона (Crouzon) уменьшен. Сужение верхних отделов дыхательных путей может стать проблемой первых месяцев жизни. У таких детей имеется склонность к затруднению дыхания во время сна. Размеры нижней челюсти нормальные, но в сочетании с гипоплазиро-ванной верхней челюстью возникает аномалия прикуса по Angle - класс III. Гипоплазия средней зоны лица в свою очередь приводит к развитию мелких глазниц с экзорбитизмом, что может привести к конъюнктивиту или кератиту. Фактически экзорбитизм может быть настолько серьезен, что возможен даже вывих глазных яблок, требующий немедленной операции. Со стороны глаз возможно расходящееся косоглазие, антимонголоидный разрез глазных щелей, птоз верхних век. Редко возникают нистагм, колобома Айриса, анизокория, синие склеры, глаукома, вывих хрусталика, атрофия зрительного нерва и слепота вследствие атрофии зрительного нерва. Лицо широкое (эурипрозопия), часто встречается, так называемое «лицо лягушки», носогубные складки широкие, щеки толстые, выстоят над поверхностью губ. Верхняя губа короткая. Нос в виде «клюва попугая», спинка носа уплощена. Возможно искривление носовой перегородки, атрезия или стеноз хоан. Помимо стеноза хоан, дыхательная недостаточность может быть вызвана патологией со стороны трахеи в виде

полного отсутствия ее хрящевой части. Относительная прогнатия нижней челюсти, макроглоссия. Отмечаются скученность зубов на верхней челюсти, нарушение окклюзии и V-образная форма верхнечелюстной зубной дуги, узкое арковидное нёбо, расщелины твердого и мягкого нёба. Кроме этого, на верхней челюсти встречаются редкие шиповидные зубы, олиго-донтия, макродонтия, большие межзубные расстояния. Ушные раковины расположены низко и часто деформированы. Слух снижен за счет двусторонней атрезии или стеноза слухового прохода, измененных барабанных перепонок, патологии среднего уха. Синдром Крузона (Crouzon) обычно не характеризуется аномалиями со стороны пальцев. Рентгенологическое исследование метакарпальных костей и пальцев чаще обнаруживает лишь наличие умеренной ахондроплазии. Укорочение фаланг первых пальцев рук и проксимальных фаланг вторых пальцев выявляется очень редко. Сращение костей запястья и изменения со стороны стоп и локтевых суставов, характерные для синдрома Пфейффера (Pfeiffer), встречаются крайне редко. Однако существование такого сходства между фенотипами синдрома Крузона (Crouzon) и акроцефалосиндактилических синдромов типа Апера (Apert) и Пфейффера (Pfeiffer), являющихся следствием мутаций гена рецептора фактора роста фибробластов, подчеркивают трудность дифференциальной диагностики между синдромами Апера (Apert) и Крузона (Crouzon) В 18% случаев встречается сращение шейных позвонков. Наиболее часто шейный отдел позвоночника поражается на уровне C2-C3. Также возможно сращение в единый блок нескольких позвонков в разных отделах позвоночника и расщепление остистых отростков. Иногда наблюдается короткий позвоночный столб с отсутствием физиологических изгибов. О таких детях говорят: «прямые, как тростник». Около 5% пациентов с синдромом Крузона (Crouzon) имеют acanthosis nigricans, который появляется в подмышечных ямках и, в более позднем периоде, в углах рта и на губах. Снижение интеллекта наблюдается приблизительно у 12% пациентов. Около 73% пациентов имеют опущение миндаликов мозжечка ниже большого затылочного отверстия. Из них 47% имеют прогрессирующую гидроцефалию. Может присутствовать сирингомиелия.

Целью реконструкции мозгового и лицевого черепа у пациентов с синдромом Крузона (Crouzon) является нормализация формы и объема черепа, глазниц и носоглотки, создание оптимальных условий для дальнейшего роста головного мозга и мягкотканного компонента лица, а также нормализация прикуса. Решению этих задач способствуют остеотомия и выдвижение переднего отдела мозгового черепа с остеотомией и выдвижением костей средней зоны лица по Le Fort-III. Эта процедура может быть выполнена в моноблоке с лобной костью или раздельно. Однако у пациентов с неравномерной гипоплазией костей, верхней и средней зон лица не всегда удается достичь оптимальных результатов лечения, используя только стандартные методы реконструкции. Неравномерная гипоплазия костей, участвующих в формировании передней черепной ямки и средней зоны лица, в первую очередь скуловых костей и верхней челюсти,

при выдвижении по Le Fort-III может привести к неудовлетворительным косметическим результатам и проблемам, связанным с послеоперационной небно-глоточной недостаточностью. Для постепенной экспансии черепной коробки, костей и мягких тканей средней зоны лица у больных с синдромом Крузона (Crouzon) хорошо себя зарекомендавали дистракционные аппараты. Впервые использованная Sugavara и его коллегами в 1998 г. при лечении больных со скафоцефалией, постепенная дистракция доказала свое право на существование как самостоятельный метод лечения больных с деформациями черепа. В зарубежных источниках этот метод известен под именем нашего соотечественника профессора Г.А. Илизарова. Преимуществами данного метода являются:

• меньшая агрессивность и продолжительность операции;

• отсутствие после операции внутричерепных мертвых пространств;

• низкий риск инфекции;

• поддержание васкуляризации костного лоскута от твердой мозговой оболочки;

• выполнение одновременной экспансии кожи, что облегчает закрытие раны;

• активная экспансия твердой мозговой оболочки и головного мозга;

• лучшее качество кости, образованной в результате дистракционного остеогенеза;

• активная экспансия мягкотканного компонента лица.

К недостаткам дистракционного метода можно отнести невозможность устранять деформацию черепа во всех трех плоскостях.

В качестве примера, иллюстрирующего клинические проявления синдрома Крузона (Crouzon) и способ устранения деформации черепа, рассмотрим рентгенограммы пациента Г., 6 лет, с диагнозом: синдром Крузона (Crouzon), орбитальный гипертелоризм I степени. Череп скафоцефалической формы, основание черепа сужено и удлинено. Субтотальный синостоз венечных и лямбдовидных швов, тотальный синостоз сагиттального шва. Умеренная латеритизация глазниц (МОР - 25 мм). Угол между осями глазниц равен 60°. Глазницы короткие, экваторы глазных яблок расположены впереди краев глазниц. Чешуя лобной и теменной костей с усиленным рисунком impressio digitalis. Верхняя челюсть короткая и узкая, смещена назад, нёбо высокое. Скуловые кости мелкие, скуловые дуги длинные, нижнечелюстной прогнатизм. Множественные пальцевые вдавления в проекции костей свода и основания черепа. На аксиальной КТ выявляется тотальная компрессия субарахноидальных конвекситальных щелей, щелевидные III и треугольники боковых желудочков. Межполушарная щель не прослеживается (рис.

471, 473, 475, 477, 479, 481, 483, 485, 487, 489, 491, 493, 495).

С целью нормализации объема и формы полости черепа, глазниц, носоглотки и полости рта, а также создания оптимальных условий для дальнейшего роста головного мозга и мягкотканного компонента лица больному выполнена остеотомия переднего отдела мозгового черепа и костей средней зоны лица по Le Fort-III. Сближение глазниц и устранение орбитально-

го гипертелоризма не проводилось. В результате лечения, выполненного с использованием дистракционного остеосинтеза (рис. 497-504), устранен краниостеноз и верхняя ретрогнатия, улучшился профиль лица, средняя зона лица заняла правильное положение, увеличены носоглотка, объем черепной коробки и глубина глазниц, устранен экзофтальм. Лобная кость, глазницы, скуловые, носовые кости и верхняя челюсть выдвинуты вперед. Свод черепа, лоб, верхнеглазничные края и сами глазницы приобрели нормальную форму и объем. За счет выдвижения верхнеглазничных краев исчез экзорбитизм. На аксиальной КТ выявляется восстановление нормальных размеров субарахноидальных конвекситальных щелей и желудочковой системы. Межполушарная щель свободна (рис. 472, 474, 476, 478, 480, 482, 484, 486, 488, 490, 492, 494, 496).

Рис. 471, 473, 475, 477, 479, 481, 483, 485, 487, 489, 491, 493, 495. Рентгенограммы пациента Г., 6 лет, с диагнозом: синдром Крузона (Crouzon), орбитальный гипертелоризм I степени. Череп скафоцефалической формы, основание черепа сужено и удлинено. Субтотальный синостоз венечных и лямбдовидных швов, тотальный синостоз сагиттального шва. Умеренная латеритизация глазниц (МОР - 25 мм). Угол между осями глазниц 60°. Глазницы короткие, экваторы глазных яблок расположены впереди краев глазниц. Чешуя лобной и теменной костей с усиленным рисунком impressio digitalis. Верхняя челюсть короткая и узкая, смещена назад, нёбо высокое. Скуловые кости мелкие, скуловые дуги длинные, нижнечелюстной прогнатизм. Множественные пальцевые вдавления в проекции костей свода и основания черепа. На аксиальной КТ выявляется тотальная компрессия субарахноидальных конвекситальных щелей, щелевидные III и треугольники боковых желудочков. Межполушарная щель не прослеживается

Рис. 472, 474, 476, 478, 480, 482, 484, 486, 488, 490, 492, 494, 496, 497-504. Рентгенограммы пациента Г., 6 лет, с диагнозом: синдром Крузона (Crouzon), орбитальный гипертелоризм I степени - после лечения. В результате проведенного лечения, выполненного с использованием дистракционного остеосинтеза (остеотомия переднего отдела мозгового черепа и костей средней зоны лица по Le Fort-III) нормализованы объем и форма полости черепа, глазниц, носоглотки и полости рта, созданы оптимальные условия для дальнейшего роста головного мозга и мягкот-канного компонента лица. Устранен краниостеноз и верхняя ретрогнатия, улучшился профиль лица, средняя зона лица заняла правильное положение, увеличены носоглотка, объем черепной коробки и глубина глазниц, устранен экзофтальм. Лобная кость, глазницы, скуловые, носовые кости и верхняя челюсть выдвинуты вперед. Свод черепа, лоб, верхнеглазничные края и сами глазницы приобрели нормальную форму и объем. За счет выдвижения верхнеглазничных краев исчез экзорбитизм. На аксиальной КТ - на фоне признаков врожденного порока развития головного мозга в виде гемимегалэнцефалии и агенезии мозолистого тела выявляется деформация лобной доли справа с уплощением ее полюса и компрессией субарахноидальных конвекситальных щелей. На аксиальной КТ выявляется восстановление нормальных размеров субарахноидальных конвекситальных щелей и желудочковой системы. Межполушарная щель свободна

Синдром гемифациальной микросомии [hemifacial microsomia (HFM)]. Характеристика и этиология

Для идентификации деформаций лица, связанных с нарушением развития первых и вторых пар жаберных дуг, характеризующихся недоразвитием одной половины лица, в специальной литературе используется термин «гемифациальная микросомия» (hemifacial microsomia - HFM). Альтернативные названия: отокраниостеноз, черепно-лицевая микросомия, латеральная фациальная дисплазия, синдром первой и второй пары

жаберных дуг, окулоаурикуловертебральная дисплазия, синдром Гольденхара (Goldenhar).

Частота рождений детей с HFM находится в диапазоне 1 случай на 3500- 4500 живорожденных. Точная причина этого заболевания до сих пор остается неясной. Тип наследования обычно является спорадическим, однако есть сообщения о случаях наследования этого порока.

Клинические проявления и методы устранения деформации черепа у пациентов с синдромом HFM (hemifacial microsomia)

Синдром НFМ может проявляться самостоятельно или совместно с другими аномалиями типа синдрома Гольденхара (Goldenhar). Синдром Гольденхара (Goldenhar) в дополнение к синдрому HFM включает патологию позвоночного столба и эпибульбарный дермоид. Степень выраженности и характер врожденных пороков, которые составляют этот синдром, могут быть различными и варьировать от умеренного недоразвития нижней челюсти до более серьезной патологии лица и черепа. Из самого названия синдрома следует, что при гемифациальной микросомии (HFM) страдает одна половина лица, однако более чем в 15% случаев в большей или меньшей степени страдает и другая его половина. Наиболее характерными признаками синдрома HFM являются недоразвитие половины нижней челюсти и ушной раковины. Обычно степень недоразвития ушной раковины пропорциональна степени поражения нижней челюсти. Используя нижнюю челюсть и височно-нижнечелюстной сустав (ВНЧС) в качестве антропометрических ориентиров, при синдроме HFM принято различать три основных типа скелетной деформации. Тип 1 - нижняя челюсть и суставная ямка на стороне поражения маленькие с короткой ветвью. Тип 2 - ветвь нижней челюсти на стороне поражения короткая и неправильной формы. Этот тип делится на две подгруппы в зависимости от положения ВНЧС: тип 2а - ВНЧС на пораженной стороне находится в приемлемом функциональном положении по сравнению с противоположной стороной; тип 2б - ВНЧС смещен вперед, вниз и внутрь. Тип 3 деформации заключается в полном отсутствии ветви нижней челюсти, суставной ямки и ВНЧС. Кроме этого, у пациентов с HFM могут быть нарушения слуха, гипоплазия мягких тканей лица, отсутствие жирового комка Биша и подкожной мышцы шеи. Со стороны костей черепа встречаются плагиоцефалия, гипоплазия верхней челюсти, скуловой кости и черепных костей. Крайне редко встречаются анкилоз височно-нижнечелюстных суставов и микроцефалия. Снижение интеллекта у пациентов с синдромом HFM встречается редко.

Цель лечения пациентов с HFM заключается в восстановлении лицевой симметрии (костной и мягкотканной) и нормализации окклюзии. Среди специалистов, участвующих в реабилитации пациентов с HFM, существуют

некоторые противоречия относительно возраста, в котором должно быть начато хирургическое лечение. До недавнего времени считалось, что приступать к лечению больных с такой патологией нужно не раньше, чем после достижения пациентом 14-16-летнего возраста, когда деформация достигает конечной стадии. Однако время показало, что при выраженных формах HFM подобная задержка лечения приводит к развитию серьезных вторичных скелетных и мягкотканных нарушений и возникновению психосоциальных проблем. Выраженная степень деформации черепа при HFM, не устраненная в детстве, с ростом черепа усиливается и в старшем возрасте требует проведения более сложных оперативных вмешательств. При этом приходится исправлять форму и положение лба, глазницы, скуловой кости, верхней и нижней челюстей, а также корригировать отстающий в развитии мягкотканный компонент лица. Нужно иметь в виду, что несимметричные деформации, к которым относится и HFM, с ростом костей черепа становятся более выраженными и устранять их значительно сложнее, нежели симметричные деформации лицевого черепа. По мере увеличения нижней челюсти эта асимметрия увеличивается в связи с задержкой роста ее пораженной половины. При этом на пораженной стороне отстают в развитии глазница, половины верхней челюсти, носа и лба, что в свою очередь приводит к ограничению вертикального роста костей и мягких тканей средней и верхней зон лица. Отсюда становится понятным, что устранение скелетной деформации на ранней стадии у растущего пациента обеспечивает нормальную функциональную матрицу и минимизирует вторичные скелетные и мягкотканные нарушения. Кроме этого, ранняя коррекция лицевого скелета обеспечивает максимальную психологическую реабилитацию маленького пациента. У детей, родившихся со структурными нарушениями лицевого скелета (отсутствие элементов нижнечелюстной кости), реконструкция челюстей должна быть начата рано (ранее 4 лет). Больным с умеренно выраженной патологией зубочелюстной системы существенную пользу может принести использование ортодонтических конструкций, стимулирующих рост нижней челюсти. Увеличение мягко-тканного компонента производится после достижения костной симметрии. Реконструкция ушной раковины обычно выполняется в возрасте 5-6 лет. Однако в случае сильной асимметрии нижней зоны лица операция не проводится, пока костная симметрия не восстановлена таким образом, чтобы было можно точно определить соответствующее положение уха. Важно помнить, что HFM - прогрессирующее заболевание, сопровождающееся и костной и мягкотканной патологией. Самой заметной и очевидной является патология нижней челюсти.

В качестве примера, иллюстрирующего клинические проявления синдрома гемифациальной микросомии [hemifacial microsomia (HFM)] и способ устранения деформации лицевого скелета, рассмотрим рентгенограммы пациента М., 15 лет, с левосторонней гемифациальной микросомией: недоразвитие левых половин верхней и нижней челюстей (рис. 505, 507, 509, 511, 513, 515, 517, 519, 521, 523, 525). Пациенту выполнена операция -

остеотомия верхней челюсти по Le Fort-1 с ее фиксацией в правильном положении, двусторонняя вертикальная остеотомия ветвей нижней челюсти с фиксацией челюсти в правильном положении. В результате проведенного лечения деформация лица и прикуса устранены (рис. 506, 508, 510, 512, 514, 516, 518, 520, 522, 524, 526).

В качестве следующего примера, иллюстрирующего более сложную деформацию черепа при синдроме гемифациальной микросомии [hemifacial microsomia (HFM)] и способ устранения деформации лицевого скелета, рассмотрим рентгенограммы пациента К., 17 лет, с левосторонней гемифациальной микросо-мией. При рентгенологическом исследовании костей черепа ветвь нижней челюсти на стороне поражения короткая и неправильной формы, лобная плагиоцефалия, гипоплазия верхней челюсти и скуловой кости, скуловая дуга отсутствует. Сочетанная деформация челюстей (см. рис. 53 и рис. 527, 529). Пациенту выполнена операция остеотомия верхней челюсти по Le Fort-I с ее репозицией и фиксацией в правильном положении, двусторонняя вертикальная остеотомия ветвей нижней челюсти с фиксацией челюсти в правильном положении, контурная пластика левой скуловой кости и левой половины тела и ветви нижней челюсти полнослойными аутотранспланта-тами со свода черепа. В результате проведенного лечения деформация лица и прикуса устранены (см. рис. 54 и рис. 528, 530).

Большинство врожденных деформаций мозгового и лицевого отделов черепа проявляются многочисленными сочетанными функциональными и косметическими дефектами, оказывающими негативное влияние на развитие ребенка. Процессы, приводящие к преждевременному сино-стозированию даже одного шва черепа, могут влиять на развитие и рост соседних костей, что в итоге может привести к изменению конфигурации всех отделов черепа. В этой связи становится понятно, почему в большинстве случаев необходимо проводить реконструкцию всего мозгового и лицевого черепа, а не только одной пораженной его части. Оценивая информативность различных рентгенологических методик исследования, используемых для выявления большей части аномалий развития лицевого и мозгового черепа, можно заключить, что наибольшей информативностью обладают исследования, выполненные на компьютерном томографе. Возможность вращать трехмерное изображение черепа, видеть его с разных сторон и изнутри способствует наилучшему пониманию причин деформации черепа, взаимосвязей отдельных деформированных его участков с другими костями и дает хирургу возможность наиболее точно спланировать и спрогнозировать результат оперативного вмешательства.

На серии компютерных томограмм и снимков, сделанных по методике 3D, хорошо определяются степень и тип ОГ, форма решетчатой кости и глубина пролапса продырявленной пластинки. Хорошо видны локализация костных дефектов, их размеры, направление, наличие черепно-мозговых грыж. Выявляются деформация костей свода и основания черепа, форма и размеры передней, средней и задней черепных ямок, наличие и локализация костных шипов, спаянных с твердой мозговой оболочкой. С помощью

Рис. 505, 507, 509, 511, 513, 515, 517, 519, 521, 523, 525.

Рентгенограммы пациента М., 15 лет, с диагнозом: левосторонняя гемифациальная микросомия [hemifacial microsomia (HFM)]. Недоразвитие левых половин верхней и нижней челюстей

Рис. 506, 508, 510, 512, 514, 516, 518, 520, 522, 524,

526. Рентгенограммы пациента М., 15 лет, с диагнозом: левосторонняя гемифациальная микросомия [hemifacial microsomia (HFM)] - после лечения. В результате проведенного лечения (остеотомия верхней челюсти по Le Fort-I с ее фиксацией в правильном положении, двусторонняя вертикальная остеотомия ветвей нижней челюсти с фиксацией челюсти в правильном положении) устранены деформация лица и прикуса

Рис. 53, 527, 529. Рентгенограммы больного К., 17 лет, с диагнозом: синдром гемифациальной микросомии [hemifacial microsomia (HFM)]. Деформация лба в виде уплощения его левой половины, деформация скуло-глазничного комплекса, сочетанная деформация челюстей, нарушение прикуса, недоразвитие левой глазницы и скуловой кости, левых половин верхней и нижней челюстей, ветвь нижней челюсти на стороне поражения короткая и неправильной формы, лобная плагиоцефа-лия, гипоплазия верхней челюсти и скуловой кости, скуловая дуга отсутствует

Рис. 54, 528, 530. Рентгенограммы больного К., 17 лет, с диагнозом: синдром гемифациальной микросо-мии [hemifacial microsomia (HFM)] - после лечения. В результате проведенного лечения (остеотомия верхней челюсти по Le Fort-I с ее репозицией и фиксацией в правильном положении, двусторонняя вертикальная остеотомия ветвей нижней челюсти с фиксацией челюсти в правильном положении, контурная пластика левой скуловой кости и левой половины тела и ветви нижней челюсти полнослойными аутотрансплантатами со свода черепа) деформация лица и прикуса устранены

снимков черепа в прямой и боковой проекциях, выполненных на компьютерном томографе по программе 3D, определяются форма и тип постановки глазниц, форма черепа в целом, размеры и глубина подвисочных и височных ямок. Использование различных срезов черепа, выполненных на компьютерном томографе, дает наиболее полную информацию о состоянии придаточных пазух носа, состоянии (истончении или утолщении) костей свода черепа, наличии костных гребней и шипов на костях основания черепа и состоянии черепных швов. Данные снимки дают возможность измерить угол между глазницами и зрительными нервами, получить информацию о повышении внутричерепного давления. Высокая степень информативности данных методик делает их незаменимыми при исследовании пациентов с любой черепно-лицевой патологией.

Повышенный интерес к черепно-лицевой хирургии со стороны нейрохирургов, офтальмологов, оториноларингологов, пластических и челюстно-лицевых хирургов обусловлен новаторскими идеями Paul Tessier, обосновавшего анатомическую доступность и физиологическую дозволенность проведения сложных черепно-лицевых реконструкций. Использование хирургических методик, предложенных Tessier, способствовало улучшению

эстетических и функциональных результатов лечения больных с врожденными деформациями черепа и, как следствие, привело к кардинальному улучшению социальной и психологической реабилитации этих пациентов. Однако нужно признать, что степень потенциальных осложнений в черепно-лицевой хирургии пока еще достаточно высока. Это неудивительно, если учитывать объем поражаемых структур (свод и основание черепа, глазницы, верхняя и нижняя челюсти, близость придаточных пазух носа, большой объем перемещенных или трансплантируемых тканей и, как следствие, появление «мертвых» пространств) и продолжительность операции. Данные осложнения наиболее часто наблюдаются при нарушении основных принципов и техники выполнения операции. Основными критериями для предупреждения этих осложнений являются анализ трехмерного изображения деформации с использованием KT-3D, тщательное планирование операции и технически грамотное ее выполнение.

LUXDETERMINATION 2010-2013