ИЗМЕНЧИВОСТЬ

Ненаследственная изменчивость связана с изменением фенотипа. Фенотипические изменения, вызываемые известными факторами внешней среды, называют модификациями. Предел модификационной изменчивости, обусловленный генотипом, называется нормой реакции. Изменений самого генотипа не возникает. Модификации не передаются следующему поколению и исчезают после того, как прекратилось действие фактора, вызывающего их.

Факторы внешней среды (свет, температура, влажность) влияют на функции генов и развитие организма. Например, примула имеет в комнатных условиях при температуре 18-20^оС красную окраску цветков. Если увеличить влажность и повысить температуру до 30-35^оС, то действие генов, отвечающих за окраску, подавляется, и цветки будут белыми. Если растение вернуть в прежние условия (18-20^оС), то примула будет иметь красные цветки. Семена, собранные от растений с красными и белыми цветками, дадут потомство в зависимости от условий среды. Наследуется не признак (окраска цветка), а тип биохимической реакции на условия внешней среды. Возникновение модификаций связано с воздействием условий среды на ферментативные реакции, протекающие в организме.

Модификационной изменчивости подвержены такие признаки, как рост, масса, окраска и др. Одни признаки организма широко варьируют. Это количественные признаки (масса тела, окраска цветков). Другие имеют узкую норму реакции. Это качественные признаки (цвет глаз, группы крови у человека).

Модификационная изменчивость соответствует условиям обитания организмов и является приспособительной.

Наследственная изменчивость

При наследственной изменчивости возникают изменения признаков организма, которые определяются генотипом и сохраняются в ряду поколений. Генотипическая изменчивость может быть комбинативной и мутационной.

Комбинативная изменчивость

Комбинативная изменчивость связана с получением новых сочетаний генов в генотипе, что приводит к появлению организмов с новым фенотипом. Это происходит в результате независимого расхождения хромосом при мейозе; случайного их сочетания при оплодотворении; рекомбинации генов в результате кроссинговера; взаимодействия генов. Сами гены при этом не изменяются.

Комбинативной изменчивостью у человека можно объяснить появление у детей II и III групп крови в отличие от I и IV групп у их родителей. Отличие детей от родителей объясняется комбинированием в генотипе детей генов их родителей.

С комбинативной изменчивостью связано явление гетерозиса (повышенной гибридной силы), которая наблюдается в первом поколении при гибридизации между разными сортами растений. У гибридов увеличиваются рост, жизнеспособность, урожайность.

Селекционеры пользуются гибридизацией для выведения новых пород животных или сортов растений.

Гетерозис можно объяснить тем, что у гибридов увеличивается число доминантных генов, влияющих на развитие признака. Например, можно предположить, что на рост влияют гены А и В. В результате скрещивания особей с генотипами ААbb и aaBB полу-

чится гибрид с генотипом АаВЪ более высокого роста. Это объясняется комплементарным действием гена.

Иногда гетерозиготный организм имеет более выраженные признаки, чем доминантные гомозиготы.

Мутационная изменчивость

Мутации - внезапные наследственные изменения генетического материала, возникают без видимых причин (спонтанно), или могут быть индуцированы внешним воздействием на организм. Процесс возникновения мутаций называют мутагенезом. Факторы, которые вызывают мутации, называют мутагенами.

Мутации бывают доминантные (проявляются в первом поколении) и рецессивные, полезные и вредные. Если вредная мутация доминантна, то организм может оказаться нежизнеспособным. Мутации, снижающие жизнеспособность, называют полулетальными, например появление рецессивного гена гемофилии у человека. Мутации, не совместимые с жизнью, называют летальными.

Мутации бывают генеративные (возникают в половых клетках и проявляются в следующем поколении) и соматические (прояв- ляются у данного организма, не передаются по наследству при половом размножении и передаются при бесполом).

По уровню возникновения мутации могут быть связаны с изменением:

• структуры гена - генные;

• структуры хромосом - хромосомные перестройки;

• числа хромосом (полиплоидия, гетероплоидия) - геномные.

Генные (точковые) мутации возникают при изменении химической структуры гена. Происходит нарушение последовательности нуклеотидов в молекуле ДНК. Это приводит к изменению строения белка. Генные мутации возникают при замене, выпа-

дении, вставке пар нуклеотидов. Большинство мутаций - генные (например желтые и зеленые семена гороха).

Хромосомные перестройки возникают в результате разрыва хромосомы. Есть внутрихромосомные перестройки - делеции, дупликации, инверсии - и межхромосомные - транслокации.

Делеция (нехватка) - утрата части хромосомы

Нехватка участка DE:

Дупликация (удвоение участка хромосомы) Удвоение участка С:

Инверсия (разрыв хромосомы и переворот на 180^о) Инверсия участка DE:

При межхромосомных перестройках негомологичные хромосомы обмениваются участками - происходит транслокация. Трансло- кация участка одной из хромосом (21-й пары) может быть причиной болезни Дауна.

Геномные мутации. Совокупность взаимодействующих генов, содержащихся в гаплоидном наборе хромосом, называют геномом. Мутации, связанные с изменением числа хромосом, называют геномными. Изменение числа хромосом вызвано нарушением их распределения по дочерним клеткам во время 1-го и 2-го мейотических делений в гаметогенезе или при первых дроблениях оплодотворенной яйцеклетки. К геномным мутациям относят гаплоидию, полиплоидию, анеуплоидию (гетероплоидию).

♦ Гаплоидия. Гаплоидные организмы имеют по одной хромосоме каждой гомологичной пары. Все рецессивные гены проявляются в фенотипе. Жизнеспособность организмов снижена.

♦ Полиплоидия - увеличение диплоидного числа хромосом путем добавления целых хромосомных наборов, что происходит в результате нарушения мейотического деления. Например, организм может иметь (2n+n)=3n (триплоид) или (2n+2n)=4n (тетраплоид). У полиплоидных организмов более крупные клетки. Организмы более устойчивы к неблагоприятным условиям. Полиплоидные растения получаются путем воздействия на них химическими веществами (колхицином), ионизирующим излучением.

♦ Анеуплоидия (гетероплоидия) - изменение числа отдельных хромосом - отсутствие (моносомия -2n-1) или наличие дополнительных (трисомия -2n+1, полисомия -2n+3,4,5) хромосом. Моносомия по Х-хромосоме приводит к развитию синдрома

Шершевского-Тернера у женщин (45 хромосом = 44 аутосо-

мы+ Х0).

Трисомии описаны по Х-, Y-хромосомам и по аутосомам.

Лишняя Х-хромосома у мужчин (XXY) вызывает развитие синдрома Клайнфельтера, а у женщин - синдрома трисомии (ХХХ).

Трисомия по 21-й паре аутосом описана как синдром Дауна.

Синдромы у больных включают в себя нарушения в строении и функционировании ряда органов и систем органов.

Иногда рождаются дети, в кариотипе которых может быть 4, 5 Х- или Y-хромосом и более. Например кариотип XXXY, XXXYY. Это полисомии.

Клинические проявления синдромов у таких детей усиливаются.

Если из диплоидного набора выпадает какая-либо пара гомологичных хромосом, организм называют нулесомиком. Он нежизнеспособен.

Вопросы для самоконтроля

1. Что такое изменчивость?

2. С чем связана ненаследственная изменчивость?

3. Что такое модификации?

4. Как влияют факторы внешней среды на функции генов и развитие организма?

5. С чем связано возникновение модификаций?

6. Какие признаки подвержены модификационной изменчивости?

7. Какие изменения возникают при наследственной изменчивости?

8. Какой может быть генотипическая изменчивость?

9. В результате чего происходит комбинативная изменчивость?

10. Что такое гетерозис?

11.Чем можно объяснить гетерозис? 12.Что такое мутации?

13. Какие бывают мутации?

14. С чем связаны мутации?

15.Что происходит при генных мутациях? 16.Какие хромосомные перестройки вам известны? 17.С чем связаны геномные мутации? 18. Какие геномные мутации вам известны?

Ключевые слова темы «Изменчивость»

анеуплоидия белок

биохимическая реакция

болезнь Дауна

взаимосвязь

влажность

влияние

внешняя среда

воздействие

возникновение

вставка

выведение пород выпадение гаплоидия генные мутации геном