АУТОСОМНО-ДОМИНАНТНЫЙ ТИП НАСЛЕДОВАНИЯ.
При данном типе наследования наиболее часто встречаются браки между больными (Аа) и здоровыми членами семьи (аа), где А – доминантный ген, определяющий развитие наследственного заболевания, а – рецессивный ген. Для аутосомно-доминантного типа наследования характерны следующие признаки:
1. передача заболевания из поколения в поколение (наследование по вертикали);
2. передача заболевания от больных родителей детям;
3. здоровые члены семьи обычно имеют здоровое потомство;
4. оба пола поражаются одинаково часто.
АУТОСОМНО-РЕЦЕССИВНЫЙ ТИП НАСЛЕДОВАНИЯ.
Для данного типа наследования характерны следующие признаки:
а) больные дети (аа) рождаются от фенотипически здоровых родителей, являющихся гетерозиготными носителями патологического гена (Аа).
б) больные чаще встречаются в одном поколении: среди родных или двоюродных сибсов (наследование «по горизонтали») или среди дядей и племянников (наследование «по ходу шахматного коня»).
в) в родословной отмечается более высокий процент кровно-родственных браков;
г) одинаково часто болеют мужчины и женщины.
К заболеваниям с аутосомно-рецессивным типом наследования относятся фенилкетонурия, галактоземия, альбинизм, муковисцидоз, целиакия, большинство мукополисахаридозов и др.
Х-СЦЕПЛЕННЫЙ ТИП НАСЛЕДОВАНИЯ.
В Х-хромосоме могут локализоваться как доминантные, так и рецессивные гены. И известно более 200 патологических генов, сцепленных с Х-хромосомой. У женщины аномальный ген может находиться в одной (гетерозигота) или обеих (гомозигота) Х-хромосомах; у мужчин – только в одной Х-хромосоме, поэтому не только доминантный, но и рецессивный ген в его X-хромосоме всегда будет проявляться, это гомозиготное состояние гена.
Если в Х-хромосоме локализуется рецессивный ген, то такой тип наследования называется Х-сцепленным рецессивным. Для этого типа наследования характерны следующие признаки:
а) болеют преимущественно лица мужского пола.
б) больные дети рождаются от фенотипически здоровых родителей, но мать больного является гетерозиготной носительницей патологического гена («кондуктор»);
в) больные мужчины не передают заболевания своим сыновьям, но все их дочери становятся «кондукторами».
г) редкие случаи заболевания женщин возможны, если их отец болен, а мать – носительница.